关键词： 人体外周血   常见临床症状   红细胞容量   地中海贫血   α链   β链   珠蛋白   基因缺陷  

摘要： 2020年5月8日是第27个世界地贫日,今年的主题是"地贫防控,从婚前孕前开始"。为什么会定这样的主题呢?因为地中海贫血是由基因缺陷导致的,会遗传,但没有传染性。贫血是指人体外周血中红细胞容量减少的一种常见临床症状。因红细胞容量测定较复杂,故常用血红蛋白(Hb)浓度代替。血红蛋白由珠蛋白和血红素组成,珠蛋白是由两对α链和两对β链组成的四聚体.

关键词： 脐血蛋白电泳   新生儿   地中海贫血  

摘要： 目的探究新生儿地中海贫血应用脐血蛋白电泳检测的临床应用价值。方法于2016年1月-2017年12月共选择2万例新生儿作为筛查样本,开展脐血蛋白电泳检测。结果确诊α-地中海贫血1594例,占总新生儿样本比例的7.97%,确诊为β-地中海贫血者822例,占总新生儿样本比例的4.11%,异常血红蛋白106例,占总新生儿样本比例0.53%。结论脐血蛋白电泳检测是一种操作简单、结果精确的检查方法,可作为新生儿地中海贫血筛查与检查的有效方法在临床中推广应用。

关键词： 地中海贫血   基因变异   高通量测序   基因检测  

摘要： 目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序,对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果3083例外周血中,检出地贫基因阳性1089例,地贫阳性检出率为35.32%(1089/3083),其中α-地贫26.01%(802/3083),β-地贫6.71%(207/3083),α-复合β-地贫2.59%(80/3083),检出罕见α-地贫基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354_355insATC和Fusion gene及罕见β地贫基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另检出异常血红蛋白19例,主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。结论高通量测序对于提高地贫的防控效果和建立健全地贫筛查防控体系具有积极的影响。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   孕前优生   怀孕风险   预防出生缺陷  

摘要： 目的通过对来宾市兴宾区参加孕前优生健康检查新婚夫妇进行地中海贫血基因诊断,提供有效的地中海贫血防控方案,以减少地中海贫血儿出生,降低出生缺陷发生率。方法选择2017年参加来宾市兴宾区免费孕前优生健康检查的新婚夫妇6498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查出地中海贫血高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地贫阳性病例的基因突变类型和频率。对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果地贫初筛阳性1432例,初筛阳性率为22.04%(1432/6498),基因诊断确定为地贫基因阳性920例,阳性率为14.16%(920/6498)。对206对夫妇双方为同型基因高危地贫孕产妇进行产前诊断,产前诊断率为80.47%(206/256)检出正常胎儿58例,检出率28.16%(58/206);检出各类重型/中间型地贫胎儿60例,检出率29.13%(60/206)。经伦理道德宣教,提供知情选择,有52例中重型地贫胎儿终止妊娠,8例中间型α地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠。结论来宾市兴宾区是地贫高发区,人群携带率也较高,此研究描述了来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,丰富了来宾市兴宾区地中海贫血的流行病学资料。为制订地贫的预防计划和开展优生工作提供参考。认为对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效降低重型地贫儿发生率。对预防出生缺陷有重要意义。

关键词： 全自动毛细管电泳技术   琼脂糖凝胶电泳技术   α-地中海贫血   β-地中海贫血   HbH病  

摘要： 目的探讨在进行地中海贫血筛查中全自动毛细管电泳技术应用可行性。方法选择贺州市妇幼保健院2019年11月至2020年3月收治的3500例地中海贫血筛查患者作为实验对象,分别利用全自动毛细管电泳技术以及琼脂糖凝胶电泳技术进行诊断,以PCR基因诊断作为参考依据,比较两种筛查技术检出率。结果PCR基因诊断地中海贫血患者共995例,其中405例α-地中海贫血,毛细管电泳技术确诊370例(37.19%),凝胶电泳技术确诊270例(66.67%);480例β-地中海贫血,毛细管电泳技术确诊452例(94.17%),凝胶电泳技术确诊340例(70.83%);110例HbH病患者,毛细管电泳技术确诊110例(100.00%),凝胶电泳技术确诊107例(97.27%)。全自动毛细管电泳技术组α-地中海贫血及β-地中海贫血检出率均明显高于琼脂糖凝胶电泳技术组(P<0.05);HbH病检出率同琼脂糖凝胶电泳技术组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。地中海贫血患者MCH以及MCV水平与HbH患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论全自动毛细管电泳技术可显著提升α-地中海贫血及β-地中海贫血检出率,最终实现地中海贫血疾病的早期确诊、治疗以及有效预后。

关键词： 地中海贫血   HbCS   毛细管电泳   基因突变  

摘要： 目的分析送检昆明金域医学检验所有限公司进行地中海贫血筛查标本中HbCS检出情况,使用毛细管电泳法可快速准确筛查检出HbCS,以期为地中海贫血筛产前优生提供指导。方法 收集云南省除怒江和迪庆州外十二个地州市(昆明、曲靖、玉溪、保山、昭通、丽江、普洱、临沧、楚雄州、红河州、文山州、西双版纳州、大理州和德宏州)送我所进行地中海贫血筛查检测的标本共159430例,通过血细胞分析、毛细管电泳和地贫基因检测等方法检测对HbCS检出情况进行分析。 结果 159430例临床地中海贫血筛查样本中,毛细管电泳法HbCS检出率为0.32%,共504例,其中单纯HbCS型477例(占88.7%),HbCS+H+Bart′s或HbCS+H型42例(占8.3%),HbCS+HbE型13例(占2.6),HbCS+异常Hb条带2例(占0.4%),进行基因确诊的共55例,确诊符合率为100%;血细胞分析Hgb(112±23.8g/L),MCV(84.1±7.3fl),MCH(26.1±3.2pg)和MCHC(308±21.8g/L)参数指标正常的有239例,占53.5%,单从血象表型筛查杂合子HbCS非常容易漏诊。结论 全自动毛细管电泳法在HbCS诊断中具有快速、高特异性、高敏感度、易分辨且定量准确,能在客观上准确反映HbCS的发生率,在地中海贫血筛查中具有明显优势。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选择我院从2018年2月到2019年2月收诊的80例贫血患者进行研究,按照贫血类型分组,研究血常规红细胞参数检验对于两种疾病的诊断价值进行分析。结果:观察组与对照组血常规红细胞参数检验指标比较,差异具有统计学意义,(P<0.05)。结论:地中海贫血和缺铁性贫血鉴定中,采取血常规红细胞参数检验的方式能够有效的区分两种疾病,这种检测方式的价值比较高,对诊断工作开展有利,适合在临床工作中推广。

关键词： 羟基脲   β地中海贫血   联合治疗  

摘要： β地中海贫血是一种多发于婴幼儿期的遗传性血液疾病,且发病年龄越早,病情就越重,重型β贫血患者需要通过输血、去铁维持生命,若不对患儿采取任何治疗措施,则多于5岁前死亡。目前,除了传统的输血和去铁治疗,干细胞移植和基因治疗也成为治愈疾病的手段。在基因治疗领域,羟基脲是临床治疗β地中海贫血的一种早期药物,对于患者贫血的改善是有益处的,可以减少输血的次数,降低患者的输血和去铁费用。为提高临床应用羟基脲治疗β地中海贫血的效果,本文简要综述了目前羟基脲治疗β地中海贫血的进展与有关研究。

关键词： 血常规   血红蛋白电泳   地中海贫血   临床价值  

摘要： 目的:研究血常规及血红蛋白(Hb)电泳在孕期筛查地中海贫血的临床价值.方法:抽取在2017年6月到2019年6月间我院检查的疑似地中海贫血孕期孕妇250例,对其开展血红蛋白电泳筛查和基因检查,对比分析血常规及Hb电泳在孕期筛查地中海贫血中的价值.结果:Hb电泳检查结果为阳性的患者有100例(40.00%),对100例Hb电泳检查结果为阳性的患者开展基因检查,确诊为地中海贫血的患者有68例(27.20%).结论:基因检查用于地中海贫血筛查具有较高的诊断准确性,但检查要求较高,开展难度相对较大,血常规及Hb电泳检查具有操作方法简便,诊断准确性高等特点,值得应用.

关键词： 地中海贫血   安全护理   效果  

摘要： 探析地中海贫血患儿输血安全护理措施及效果。方法:整体筛查法选取我院儿科接纳的地中海贫血患儿94例,数字筛查法将患儿分为一般组及护理组,每组47例。一般组采用常规护理治疗、护理组采用安全护理措施治疗,评价两组患儿的不安全事件发生情况及家长对护理的满意度。结果:护理组患儿的乙型肝炎病毒(HBV)感染、艾滋病病毒(HIV)感染、丙型肝炎病毒(HCV)感染发生率均低于一般组(P<0.05);护理组患儿家长的护理满意度高于一般组(P<0.05)。结论:将安全护理措施应用至地中海贫血患儿的治疗护理效果较好,可降低患儿不安全事件的发生几率,对患儿后期预后治疗有利,值得临床推广。