关键词： α地中海贫血   热点突变   检测范围   广西南部地区  

摘要： 目的分析广西南部地区人群的α地中海贫血(地贫)基因携带情况,并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围。方法采集的4000例来自广西南部地区个体的常规地贫基因检测样本,采用常规地贫基因检测试剂盒,以及基于同源片段相对定量法的自研定量PCR检测体系进行α地贫基因检测。结果使用常规地贫基因检测试剂盒共检出1713例α地贫基因阳性样本。使用自研检测体系共检出17例提示存在罕见地贫基因的样本,基因类型包括2.4缺失(-α^2.4)、香港型(HKαα)、HBA2:c.91_93delGAG、HBA2:c.91G>C、钦州型缺失(-α^21.9)、融合基因(Fusion)。实际阳性样本为1729例,共包含1833个α地贫突变,最常见的类型依次为--^SEA(53.25%)、-α^3.7(19.09%)、-α^4.2(9.82%)、α^CSα(7.47%)、α^Westmeadα(6.87%)、α^QSα(2.18%)。结论在广西南部地区人群中,其携带的α地贫基因主要为--^SEA、-α^3.7、-α^4.2、α^CSα、α^Westmeadα和α^QSα,同时也检测出--^THAI、HKαα、-α^21.9和融合基因(Fusion)。检测机构应根据自身实际情况逐步将这些基因纳入常规基因检测范围内,尤其是-α^2.4和-α^21.9应纳入必检范围,以避免漏检。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测   感染  

摘要： 目的:探究血常规检测在诊断地中海贫血和缺铁性贫血患者感染中的意义。方法:选择在某院进行血常规检测的160例贫血合并感染患者作为观察对象。根据贫血类型将其分为实验甲组(40例)、实验乙组(120例),分别为缺铁性贫血和地中海贫血,选择同期来本院进行体检的健康人员160例作为对照组。将3组观察对象的血常规检测结果进行比较,并分析实验甲组、乙组患者感染病原菌分离情况。结果:实验甲组的红细胞计数、血红蛋白含量、血红蛋白浓度均低于实验乙组和对照组,差异有统计学意义(P<0.05),实验甲组红细胞分布宽度高于实验乙组和对照组,3组比较差异有统计学意义(P<0.05);2组分离出的病原菌,均以革兰阴性菌为主。结论:采用血常规检测,可通过血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞分布情况诊断地中海贫血及缺血性贫血感染情况,值得临床推广。

关键词： 生血宝合剂   妊娠合并地中海贫血   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨生血宝合剂用于妊娠合并地中海贫血治疗对妊娠结局的影响。方法:选择2018年8月—2019年8月收治的妊娠合并地中海贫血患者68例,随机分为对照组和观察组,每组34例。对照组给予安慰剂治疗,观察组给予生血宝合剂治疗,治疗后对效果进行评估,比较两组治疗前后的外周血清学指标(血红蛋白、红细胞)、不良妊娠结局(剖宫产、产后出血、低体重儿)发生率。结果:两组治疗前外周血清学指标(血红蛋白、红细胞)差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后外周血清学指标(血红蛋白、红细胞)高于对照组(P<0.05);观察组治疗后不良妊娠结局(剖宫产、产后出血、低体重出生体重儿)发生率低于对照组(P<0.05)。结论:生血宝合剂能改善妊娠合并地中海贫血患者的身体指标,降低不良妊娠结局的出现,值得推广。

关键词： 地中海贫血基因   改良红细胞   红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶   定量比值  

摘要： 目的统计分析不同类型地中海贫血基因的改良红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)定量比值,探讨其应用价值。方法采用PCR+导流杂交法对459例孕妇缺失型α地贫突变(其中包括-SEA、-α^3.7、-α^4.2三种基因致病突变)、β地中海贫血基因(其中包括41/42、71/72、17、-28、654、43、-29、βE、31、I-1、I-5、27/28、14/15、-32、-30、CAP、Int共17个位点基因突变)行分型检测,同时将所有孕妇分为α地贫组、β地贫组、α复合β地贫组和健康对照组(3787例)。采用AU5821生化仪对各组改良红细胞G6PD定量比值进行检测。结果经PCR+导流杂交法检测,459例地贫育龄妇女中地贫缺失型基因突变分型的组成比依次为-SEA(39.87%)、-α^3.7(17.86%)、-α^4.2(7.19%)、-SEA/-α^3.7(1.09%)、-3.7/-α^4.2(0.22%);经PCR+导流杂交法检测,99例β地贫患者基因分型情况依次为41-42(39.39%)、17(23.23%)、654(16.16%)、—28(15.15%)、71-72(7.07%)、βE(5.05%)、654/-29(1.01%);α地贫组、β地贫组及α复合β地贫组的改良红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.19±0.39、1.37±0.42及1.21±0.55,均明显高于对照组(1.02±0.25,P<0.05);α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血组(G6PD/6PGD)则无显著差异(P>0.05)。α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血G6PD含量明显高于对照组(P<0.05),而6PGD各组间无显著差异(P>0.05);对照组G6PD增高例数与地贫组比差异显著(P<0.05),不同分型地贫间G6PD增高例数比差异显著(P<0.05),表明地贫基因缺陷度或临床症状严重程度与G6PD活性成正相关。结论改良红细胞G6PD定量比值可反映不同类型地贫G6PD活性情况,对不同类型地贫具有一定的诊断价值。

关键词： α地中海贫血   妊娠期   基因诊断   点突变  

摘要： 目的通过对2例被漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血进行报道,以期临床医师提高对该病的认识,减少该病漏诊率。方法对2013年及2018年湖南省湘西土家族苗族自治州人民医院收治的2例α地中海贫血的妊娠期女性进行α-地贫点突变基因检测,分析基因突变情况。结果2例α地中海贫血的妊娠期女性均提示CS位点基因突变(单体型)。结论临床上应利用α地贫基因检测诊断易漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血病例。

关键词： α-地中海贫血   植入前遗传学诊断   短串联重复   单体型分析   全基因组扩增  

摘要： 目的比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方法(方案1)40个周期,全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案(方案2)108个周期,将两组的诊断结果与随访结果进行比较。结果方案1检测成功率为95.15%(16/330),正常胚胎为21.97%(69/314),携带者胚胎为50.64%(159/314),重型地贫胚胎为27.39%(86/314);方案2检测成功率为93.02%(54/774),正常胚胎为19.17%(138/720),携带者胚胎为44.72%(322/720),重型地贫胚胎为25.83%(186/720),其他类型(包括疑似单体10个,疑似三体15个,疑似重组49个)胚胎为10.28%(74/720)。两种方案的检测成功率、正常胚胎率、携带者胚胎率、重型地贫胚胎率均无显著性差异(P>0.05)。但方案1不能检出16号染色体拷贝数异常及HBA基因附近重组情况。结论全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案较蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方案更适合进行α-地中海贫血PGD。

关键词： 地中海贫血   标本兼治   铁过载   肝纤维化  

摘要： 非输血依赖型地中海贫血是一种慢性溶血性疾病,急性发作期间需要控制溶血和输血,平时则要注意祛铁治疗。在总结历代医家中医辨证论治上,同时结合现代医学理论理清肾虚以及瘀血的关系后,现代中医学者对非输血依赖型地中海贫血患者进行中医辨证凝炼,并提出急则治其标、稳定期标本兼治的序贯治疗方法,进一步提高患者血色素,从而减少输血频率以及铁沉积,达到显著提高中医治疗效果、改善患者生存质量的目的。

关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的探讨分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与地中海贫血(地贫)之间的关系。方法选取行血红蛋白电泳检测结果为阳性的150例患者作为地贫组,另选取同期接受血红蛋白电泳检测结果显示正常的150例患者作为对照组。两组均进行血常规、G6PD活性、血红蛋白电泳检测。比较地贫组与对照组G6PD活性,对照组不同血常规MCV值的G6PD活性。结果地贫组患者根据检测结果分为血红蛋白H(HbH)病组(33例)、轻型地贫组(95例)、重型地贫组(22例)。HbH病组、轻型地贫组、重型地贫组的G6PD活性分别为(5207.00±555.75)、(3397.47±686.85)、(5298.60±736.46),均高于对照组的(2567.21±615.76),差异均具有统计学意义(P<0.05)。HbH病组与重型地贫组G6PD活性均高于轻型地贫组,差异均具有统计学意义(P<0.05);但HbH病组与重型地贫组G6PD活性比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组患者根据血常规MCV值分为MCV异常组(50例,血常规MCV值小于正常参考值)和MCV正常组(100例,血常规MCV值在正常参考值范围内)。MCV异常组患者经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者。MCV异常组的G6PD活性(2775.57±584.59)高于MCV正常组的(2119.05±227.20),差异有统计学意义(P<0.05)。结论G6PD活性水平可作为辅助诊断地中海贫血及分型的辅助依据。

关键词： 新生儿疾病筛查   信息管理   新生儿   地中海贫血  

摘要： 目的结合新生儿疾病筛查系统全面统筹工作,分析东莞市新生儿地中海贫血筛查资料特征,探讨信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用效果。方法自主研发“东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统”是本区域唯一一家为新生儿分娩医院提供新生儿疾病筛查技术支持以及建立信息共享管理平台,对应用该系统前后新生儿地中海贫血筛查资料进行统计对比,而且也对地贫筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等情况多方面进行探讨分析。结果使用新生儿疾病筛查信息管理系统后,东莞市新生儿地中海贫血筛查的筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等方面得到全面的提升,信息系统使用前、后,初筛阳性召回率有明显的提升,差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查系统构建新生儿地贫信息化管理平台,实现了家长宣教,标本采集、送检、验收,筛查检测,初筛阳性召回确诊、数据统计等全流程,对地贫筛查各个环节进行全方位的质量控制,严格、持续规范和管理新生儿地贫筛查工作,强化监督考核各项相关制度,提高分娩医院的工作效率,保证了新生儿地贫筛查的质量以及测定结果的准确性和安全性。

关键词： β地中海贫血   毛细管电泳   HbA2   HbF   ROC曲线   截断值  

摘要： 目的:探讨毛细管电泳在小儿β地中海贫血筛查中的价值,并建立本实验室HbA2、HbF的截断值。方法:分析886例血红蛋白电泳的结果以及它们对应的β地中海贫血基因结果,通过ROC曲线确定HbA2、HbF的截断值。结果:HbA2筛查轻型β地中海贫血的截断值是3.65%,特异度是0.996,敏感度是0.995。HbF筛查轻型β地中海贫血的截断值是1.45%,特异度是0.751、敏感度是0.675;由此还检出了1例Codon5(CCT→C)突变、1例SEA-HPFHβ缺失、1例-28(A→G)合并IVS-Ⅰ-128(T→G)双重杂合突变、1例尚未见报道47bp的β缺失。结论:毛细管电泳在筛查小儿β地中海贫血中具有较高的灵敏度和特异性,尤其是对罕见β地中海贫血的检测具有重要意义。