关键词： 生化筛查   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   血红蛋白A2   血红蛋白F  

摘要： 目的探讨地中海贫血患者MCV、MCH、HbF、HbA2的水平变化与意义。方法回顾性分析2018年1月至2019年8月柳州市人民医院接受产前生化筛查检验的1 370例地中海贫血孕妇为试验组,另选取同期接受产前生化筛查检验的2 000例正常孕妇为对照组。试验组中α地中海贫血1 049例为试验组Ⅰ组,β地中海贫血321例为试验组Ⅱ组,3组孕妇均进行产前生化筛查检验。比较试验组与对照组孕妇血液流变学指标;比较3组孕妇血液流变学指标;比较3组孕妇HbA2检测结果分布。结果试验组孕妇MCV、MCH指标低于对照组,HbA2、HbF指标高于对照组;与对照组比,试验组Ⅰ组孕妇MCV、MCH、HbA2指标及2.5%≤HbA2≤3.5%比例降低,HbF指标、HbA2<2.5%比例升高,试验组Ⅱ组孕妇MCV、MCH指标及2.5%≤HbA2≤3.5%比例降低,HbA2、HbF指标及HbA2>3.5%比例升高;与试验组Ⅰ组比,试验组Ⅱ组孕妇MCV、MCH、HbA2指标及2.5%≤HbA2≤3.5%、HbA2>3.5%比例升高,HbF指标、HbA2<2.5%比例降低(均P<0.05)。结论地中海贫血患者MCV、MCH指标低于健康人群,HbA2、HbF指标高于健康人群,通过产前生化筛查检验,可及时发现地中海贫血孕妇,为明确诊断提供主要依据。

关键词： 地中海贫血   儿童   预防接种  

摘要： 地中海贫血又称"珠蛋白生成障碍贫血",是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常引起的慢性溶血性贫血,其中以α、β-地中海贫血较常见,α-地中海贫血有静止型、标准型、中间型及Hb Bart胎儿水肿综合征4种临床分型;β-地中海贫血有轻型、中间型及重型3种临床类型[1]。该贫血为全球分布最广、累积人数最多的常染色体隐性单基因遗传病,在中国广东、广西、海南发病率较高。

关键词： Hb   J-Bangkok   异常血红蛋白   地中海贫血   纯合突变  

摘要： 目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A2(1.9%)降低,其他红细胞参数略有降低,基因芯片检测结果为(αQSα/)杂合突变;1例Hb和MCV均降低,血清铁蛋白(FER)降低;1例Hb较低(103 g/L),其他红细胞参数正常;1例血红蛋白轻度降低(114 g/L),其他血液学指标正常,其测序结果为β珠蛋白基因c.170 G>A纯合突变(homo codon 56 GGC>GAC)。结论单纯的Hb J-Bangkok杂合子或纯合子对临床血液学影响不明显,但合并其他血液学疾病时其红细胞参数多可改变。

关键词： 海南医学院   基因突变类型   地中海贫血   科研人员   黎族   分子流行病学研究   基因携带率   海南省  

摘要： 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。

关键词： 围手术期   护理干预   地中海贫血   脾切除术  

摘要： 目的:讨论地中海贫血脾切除术采用围手术期护理干预的临床效果。方法:选取2017年6月~2018年12月间我院收纳地中海贫血脾切除术患者84例,按护理方式不同将其中42例纳进常规护理组(按常规护理模式进行开展),剩余42例纳进护理干预组(按围手术期护理干预模式进行开展),比较两组护理价值。结果:护理干预组患者术后出血、伤后感染、发热、尿潴留等并发症发生率是14.29%,明显低于常规护理组45.24%(P<0.05);护理干预组总满意度是97.62%,明显高于常规护理组的76.19%(P<0.05)。结论:地中海贫血脾切除术采用护理干预效果显著,有效降低并发症发生,缓解贫血症状,且预后效果好,值得临床应用。

关键词： 地中海贫血   中间型   罕见   家系分析  

摘要： 目的对1例罕见中间型β地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。

关键词： 地中海贫血   肢带型肌营养不良   移植  

摘要： 目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合子突变)合并LGMD 2 E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程.结果 患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹.移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤.经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数11.3×10^8/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平.造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能.植入证据提示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20000~25000 IU/L,四肢肌力逐渐下降,近期双下肢肌力3~4级,双上肢肌力4级,易摔倒.结论 异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改善肌营养不良症状.

关键词： 镰状细胞病   新型抗生素   新分子实体   新生物制品   地中海贫血   抗癌新药  

摘要： 2019年11月,FDA批出6个新分子实体和2个新生物制品,为治疗地中海贫血药物Reblozyl(luspatercept-aamt)、新型抗生素Fetroja(ceifderocol)、抗癌新药Brukinsa(泽布替尼)、治疗镰状细胞病血管阻塞性危象药物Adakveo(crizanlizumab-tmca)、治疗急性肝卟啉症药物Givlaari(givosiran)、治疗癫痫药品Xcopri(cenobamate)、新型造影剂ExEm Foam(air polymer-type A)和治疗镰状细胞病药品Oxbryta(voxelotor).

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测   鉴别诊断  

摘要： 目的探究在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,应用血常规检测的效果。方法在2016年1月至2018年4月之间展开本次研究,将对应研究时间段内的47例地中海贫血患者纳入地中海组、47例缺铁性贫血患者纳入缺铁组、47例同时期健康体检者纳入对照组,均对其实施血常规检测,并进行组间对比分析。结果地中海组和缺铁组患者的Hb、MCV、MCH、RDW、MCHC等血常规指标均异常于对照组健康者,且两组贫血患者Hb、MCH、RDW、MCHC等指标存在统计学差异(P<0.05)。结论在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,应用血常规检测的效果显著,故可辅助为临床疾病诊断提供依据。

关键词： 血细胞   血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的:探究血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义。方法:选择我院自2017年1月至2019年1月收治的55例地中海贫血患者作为研究对象(设为研究组),另选择同期在我院进行体检的55例健康体检者作为参照对象(设为对照组),分别对两组对象行血细胞和血红蛋白检测,对比两组受试者血红蛋白(HbA2)及平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)等血细胞水平,并对比血细胞单项及血细胞联合血红蛋白诊断地中海贫血的准确度、灵敏度和特异度。结果:研究组患者血红蛋白(101.25±4.72)g/L、平均红细胞体积(23.55±2.14)fL、平均红细胞血红蛋白(21.24±2.48)pg等血细胞水平均显著低于对照组(129.16±8.13)g/L、(89.34±3.08)fL、(29.73±3.05)pg,血细胞联合血红蛋白对地中海贫血诊断的(76.36%)、灵敏度(94.55%)、特异度(80.00%)均显著高于血细胞单项诊断(41.82%)、(50.91%)、(65.45%),组间具有统计学意义(P<0.05)。结论:血细胞联合血红蛋白分析在地中海贫血诊断中具有重要的临床意义,值得应用和推广。