关键词： 小细胞低色素症   学龄前儿童   调查   病因学   地中海贫血  

摘要： 目的分析河源市学龄前儿童的小细胞低色素贫血发生率和其病因构成比,为制定有关预防及治疗措施提供参考依据。方法随机抽取2019年1月~2019年12月在本院参与儿保科健康体检或幼儿园体检的本市学龄前儿童共5000例进行研究,所有入选的筛查对象均进行血常规检查,对筛查结果为小细胞低色素症者,进行血常规、网织红细胞、血清铁蛋白、地贫筛查二项等检查以明确病因,并对其中部分儿童进行异常血红蛋白基因检测。结果5000例学龄前儿童中,检出693例存在小细胞低色素性贫血,发生率为13.86%。693例患儿中,检出地中海贫血509例,占73.44%;缺铁性贫血377例,占54.40%;地中海贫血伴缺铁性贫血193例,占27.84%。结论河源市学龄前儿童出现小细胞低色素贫血特别是单纯小细胞低色素症的一个重要原因为地中海贫血,其次是缺铁性贫血与地中海贫血伴缺铁性贫血,且观察到缺铁性贫血个体存在较高地贫基因检出率,需要临床及社会提高重视程度。

关键词： α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因   神经母细胞瘤   预后  

摘要： 目的检测儿童神经母细胞瘤(NB)组织中α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因(ATRX)蛋白的表达情况,探讨其表达与儿童NB生存预后的关系。方法选择2016年1月至2019年8月期间郑州大学第一附属医院小儿外科收治的外周神经母细胞性肿瘤患儿49例作为研究对象,其中NB 29例、节细胞神经母细胞瘤(GNB)10例、节细胞神经瘤(GN)10例,所有标本制作组织芯片及切片,进行免疫组化(IHC)染色,检测ATRX蛋白表达情况,并分析其与儿童NB预后的关系。结果NB组、GNB组、GN组的ATRX蛋白表达水平分别是201.72±108.66、302.80±128.71、285.80±103.85,总体比较差异有统计学意义(F=4.103,P=0.023);其中NB组与GNB组、NB组与GN组的ATRX蛋白表达水平比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。NB组、GNB组、GN组中位生存期分别为39个月、30个月、30个月(χ^2=1.820,P=0.403)。结论NB组中存在ATRX蛋白低表达,且ATRX蛋白低表达可能预示着不良预后。

关键词： 高效液相色谱法   血常规分析   地中海贫血  

摘要： 目的浅析地中海贫血筛查中采取高效液相色谱分析血红蛋白组分与血常规分析的应用价值。方法纳入2017年1月-2019年6月在本院行地中海贫血检测的患者共347例,采取高效液相色谱法分析血红蛋白组分和血常规分析对患者进行筛查,分析两种检测方式的应用价值。结果高效液相色谱分析血红蛋白组分针对β型地中海贫血检出率相较血常规分析更高,但α型地中海贫血检出率较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高效液相色谱分析血红蛋白组分对β型地中海贫血检出率更高,血常规分析对α型检出率更高,因此两种检测方式联合检测对于地中海贫血的患者具有更高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   血常规   红细胞参数   诊断   筛查  

摘要： 目的分析在诊断和筛查地中海贫血中应用血常规红细胞参数的效果和价值。方法选取本次研究对象2016年1月-2017年6月期间收治的精基因确诊为地中海贫血的40例患者作为研究组,另选取同期收治的40例非地中海贫血受检者作为观察组,两组患者均行血常规检查,对比两组检查结果。结果组间红细胞参数指标对比,观察组中无论是α-地贫患者还是β-地贫患者的RBC水平均高于对照组,而其中β-地贫患者的RBC水平升高更明显;观察组中两组地贫患者的Hb、MCH、MCV水平明显比对照组低;其中β-地贫患者的下降幅度则更为明显;两组对比,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者在RDW、MCHC水平方面与对照组比较,无明显对比差异(P>0.05)。结论根据患者血常规红细胞参数,可以对地中海贫血进行准确的诊断和筛查,血常规检查具有重要的临床价值,值得推广。

关键词： α-地中海贫血   MCV   MCH   基因型  

摘要： 目的分析本地区α-地中海贫血的基因类型特点,以及其不同类型α-地中海贫血的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)变化特点。方法选择2019年1-12月在本院基因检测确诊的214例α-地中海贫血患者作为研究对象,按基因缺陷程度分为静止型、轻型、中间型三组,选取同期30例正常健康体检者作为对照组,采用全自动血细胞分析仪进行各组的全血细胞分析,统计α-地中海贫血患者的基因类型以及不同基因型的MCV、MCH指标。结果214例α-地中海贫血,静止型占26.64%(57/214).轻型占56.54%(121/214),中间型占16.82%(36/214);共检出15种基因型,静止型为右缺失型杂合子--α3.7/αα多见,轻型以东南亚缺失型杂合子--SEA/αα基因型最常见,中间型以--SEA/αCSα多见,静止型、轻型、中间型三组MCV、MCH均值均比对照组低,与对照组比较(P<0.05)差别有统计学意义。结论本地区α-地中海贫血患者的基因型主要为--SEA/αα缺失型,MCV、MCH在筛查静止型α-地中海贫血存在漏检率,有生育需求夫妻一方为--SEA/αα型地贫,另一方MCV、MCH正常应该进行基因检测,有利于遗传咨询、优生优育。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   地贫基因检测   诊断价值  

摘要： 目的观察血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血诊断中的临床应用价值。方法选择2017年3月—2019年2月期间来韶关市第一人民医院就诊的210名地中海贫血患者为观察对象,然后随机分为对照组(n=105)和观察组(n=105),同期入院体检健康患者210例为(阴性对照组),对照组则单纯实行血红蛋白电泳进行分析,观察组给以血红蛋白电泳联合地贫基因检测分析。分别对各组患者的疑有α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率以及不同标本中血红蛋白指标(HbA、HbA2、HbF)进行对比。结果(1)观察组α-地中海贫血、β-地中海贫血的总有效检测率(96.19%)明显高于对照组(47.61%)(P<0.05);(2)α-地中海贫血组和β-地中海贫血组HbF的含量高于阴性对照组(P<0.05);β-地中海贫血组HbA2的含量显著高于阴性对照组(P<0.05),并且阴性对照组HbA的含量均显著高于α-地中海贫血组和β-地中海贫血组(P<0.05)。结论血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血患者诊断中能有效著提高地中海贫血检出率,具有良好的效果,可作为地中海贫血患者的首选措施与方法。

关键词： 延伸护理   地中海贫血   治疗依从性  

摘要： 目的探讨延伸护理提高沙利度胺治疗中重型β-地中海贫血患者依从性的效果。方法选择2018年12月至2019年12月拟研究经确诊的中重型β-地中海贫血85例,通过随机数字表法分为两组,对照组42例,患者出院后给予常规出院指导,观察组43例,则增加延伸护理服务,比较两组患者对治疗的依从性。结果两组患者干预前的治疗依从性差异较小(P>0.05);对照组干预后的治疗依从性明显不如观察组,差异显著(P<0.05)。结论延伸护理可显著改善中重型β-地中海贫血患者的不良情绪,提高治疗依从性,降低患者的不良反应发生率,提高患者的生存质量。

关键词： 血常规   红细胞参数检验   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的地中海贫血、缺铁性贫血采取血常规红细胞参数检验诊断应用效果。方法抽取我院2017年1月-2018年12月收入地中海贫血患者总计50例,另选取同期收入缺铁性贫血患者50例,两组均予以血常规红细胞参数检验,比较两组应用效果。结果地中海贫血MCV、MCH指标与缺血性贫血比较,无显著差异(P>0.05),地中海贫血HB、RBC、RDW高于缺铁性贫血,差异显著(P<0.05)。结论地中海贫血及缺铁性贫血鉴别诊断中,采取血常规红细胞参数可有效鉴别两类贫血,尤其为HB、RBC、RDW指标。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的 研究血常规检验在贫血鉴别诊断中的临床应用效果。方法 将本院 2019 年 1 月至 2019 年 11 月收治的 40 例 缺铁性贫血患者和 40 例地中海贫血作为 A 组与 B 组, 并抽取同一时间段, 本院 40 例健康体检者为 C 组。 结果 A 组 RBC、 MCV、MCH、RBC/MCV 和 Hb 水平均低于 C 组,RDW 水平则比 C 组高, 具有统计学意义 (P<0.05);并且,B 组 RBC、RDW 和 RBC/MCV 水平则比 C 组高,MCV、Hb 和 MCH 水平则低于 C 组,具有统计学意义(P<0.05);A 组 MCV、RDW 和 MCH 水平比 B 组高,RBC、Hb 和 RBC/MCV 水平则低于 B 组,具有统计学意义(P<0.05)。 结论 对贫血患者给予血常规检验,效果显著,安全性 高,可有效鉴别贫血类型,有助于为疾病后期治疗提供有效依据,值得在临床广泛应用。