关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   全自动血液分析仪  

摘要： 目的分析血常规检验在缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TM)患者中的应用及检测准确性。方法选择上杭县医院2023年2月—2024年1月收治的100例贫血患者作为研究对象,根据贫血类型分为IDA组(55例)和TM组(45例)。采用全自动血液分析仪检测血常规指标〔红细胞计数(RBC)、白细胞计数(WBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、平均血小板体积(MPV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、网织红细胞血红蛋白含量(RET-He)〕;比较两组上述指标水平差异。使用多因素Logistic回归分析鉴别诊断IDA和TM的独立影响因素;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算ROC曲线下面积(AUC),评估血常规指标鉴别贫血类型的效能。结果IDA组的RBC、RDW、MCV、RET-He水平均显著高于TM组,Hb、MCHC水平均显著低于TM组〔RBC(×10^(12)/L):4.64±1.15比2.79±0.81;RDW:(18.36±1.79)%比(12.23±1.48)%;MCV(fL):74.68±2.47比66.89±2.42;RET-He(pg):20.43±5.62比15.93±5.38;Hb(g/L):81.41±12.07比107.65±12.41;MCHC(g/L):310.56±13.41比321.45±14.68;均P<0.05〕。Logistic回归分析结果显示,RDW、MCV、Hb均为诊断鉴别IDA和TM的独立影响因素,AUC分别为0.840、0.836、0.855,三者联合检测的AUC为0.915,敏感度和特异度分别为88.58%、90.02%。结论对IDA和TM患者进行血常规检验有助于鉴别IDA和TM,诊断准确度较高。

关键词： 重型地中海贫血   超能力   急诊护士   献血活动   造血干细胞   骨髓移植   医学院   捐献  

摘要： 张晓颖是我的本科同学,2012年考入医学院后,她在一次献血活动中选择加入了中华骨髓移植库,毕业后她成为了一名急诊护士,每天都忙碌在抢救生命的最前线。2022年,她接到一通不寻常的电话,让她有机会捐献造血干细胞延续一名2岁重型地中海贫血患儿的生命,重新燃起一个陌生家庭的希望。

关键词： 儿童地中海贫血   常见基因突变型   α-地中海贫血   β-地中海贫血  

摘要： 目的分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR对常见的α-珠蛋白和β-珠蛋白基因缺失和突变进行检测。结果共检出277例地中海贫血,α-地中海贫血141例,其中--^(SEA)/αα基因型85.11%(120/141)、-α^(3.7)/αα基因型7.80%(11/141)、-α^(3.7)/--^(SEA)基因型4.26%(6/141)。β-地中海贫血132例,其中CD41-42(-TTCT)突变基因型36.36%(48/132)、IVS-Ⅱ-654(C>T)突变基因型31.82%(42/132)、CD17(A>T)突变基因型17.42%(23/132),且检出α-及β-珠蛋白基因双突变4例。结论本地区地中海贫血患儿基因突变类型多样,本文对指导未来优生优育具有参考意义。

关键词： 综合性服务   贫血患儿   地中海贫血   疾病诊疗   产前诊断   二级预防   血液科   α地贫  

摘要： 地贫难治,是近年来地贫防控工作者关注的问题,也是地贫研究的热点问题。2018年6月,海南医科大学第一附属医院成立海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,建立从基础研究到疾病诊疗的地中海贫血的综合防治网络体系。建立系统的诊断平台。建立从血清学筛查—基因诊断—产前诊断及胚胎植入前诊断等多层次的诊断防控平台;建立从孕前胚胎植入前遗传学诊断的一级预防到产前诊断的二级预防的完整防控体系,全面地为地贫的检测、筛选、诊断、预后评估、随访与监测、指导预防与治疗提供一体化综合性服务体系。截至2023年12月,在地中海贫血筛查与诊断方面,共检测地中海贫血5300多例,其中产前诊断患者共3629例,其中中间型α地贫胎儿458例,重型α地贫胎儿143例,重型β地贫患儿214例。建设防控网络体系。以海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心为基点,建立多中心地中海贫血临床治疗网络;联合内科、儿科、血液科等,建立多学科多中心的临床治疗平台,提高地中海贫血患儿的生存质量。

关键词： 血红蛋白   平均红细胞体积   红细胞分布宽度   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞分布宽度(RDW)联合检测对地中海贫血(THAL)与缺铁性贫血(IDA)的鉴别诊断价值。方法选取2022年5月至2024年2月医院收治的46例THAL患儿,设为THAL组;另选取同期医院收治的46例IDA患儿,设为IDA组。比较两组的Hb、MCV及RDW水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析Hb、MCV及RDW联合检测对THAL与IDA的鉴别诊断价值。结果THAL组Hb水平高于IDA组,MCV、RDW水平低于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析发现,Hb、MCV及RDW单独及联合检测鉴别诊断THAL与IDA的曲线下面积(AUC)分别为0.870、0.837、0.860及0.947,均有一定诊断价值,联合检测的鉴别诊断价值更高,3项指标的最佳截断值分别为96.860 g/L、70.805 fL、15.850%。结论Hb、MCV及RDW联合检测对THAL与IDA的鉴别诊断价值较高,可为临床诊断提供重要辅助依据。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)在缺铁性贫血与地中海贫血贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选择2021年1月至2022年12月于本院接受检查的88例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,88例地中海贫血患者作为地中海贫血组,另将同期本院的88名健康体检者纳入对照组。三组研究对象均行血常规检验,比较MCHC、MCV、MCH及RDW对缺铁性贫血及地中海贫血的诊断结果,并分析各指标单项或联合检验对这两种疾病的诊断效能。结果地中海贫血组的MCHC、MCV高于缺铁性贫血组,RDW低于缺铁性贫血组(P<0.001);缺铁性贫血组的MCHC、MCV及MCH低于对照组,RDW高于对照组(P<0.001);地中海贫血组的MCV、MCH明显低于对照组(P<0.001)。MCHC+MCV+MCH+RDW检验对缺铁性贫血诊断的灵敏度、阴性预测值高于MCHC、MCV及MCH检验,诊断符合率高于MCH检验(P<0.05)。MCHC+MCV+MCH+RDW检验对地中海贫血诊断的灵敏度、阴性预测值及诊断符合率高于MCV、MCH检验(P<0.05)。结论贫血患者的MCHC、MCV、MCH及RDW与健康人群有显著差异;四项指标联合检验能够为缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断提供参考依据,且可提高对这两种贫血疾病的诊断效能。

关键词： 地贫产前筛查   血常规   血红蛋白电泳  

摘要： 探讨血常规及血红蛋白电泳联合检测在产前筛查的临床意义。方法 从2023年1月-2023年12月从岑溪市孕期建立广西母子健康手册时夫妇双方行血常规和/或血红蛋白电泳筛查阳性中选取428例(214对),入选对象均进行血常规检测和血红蛋白电泳检测,以地中海贫血(以下简称“地贫”)基因检测结果为“金标准”比较血常规检测和血红蛋白电泳检测及两者联合检测方式的准确率、敏感度和特异度。结果 血常规、血红蛋白电泳两项联合检验在产前地中海贫血筛查中的准确率为94.86%(337/428)、特异度为94.72%(29/30)、敏感度为96.67%(377/398),相较于单一项检验方式而言两项联合检测方式更高,除血常规和血红蛋白电泳单项检测灵敏度及单项血红蛋白电泳和两项联合检测方式灵敏度比较结果无统计学差异外(P>0.05),其他指标比较均具备统计学差异(P<0.05)。结论 血常规检验和血红蛋白电泳在诊断孕妇地贫中应用价值较高,将两者联合用于地贫产前筛查和诊断中具重要的临床指导意义,不仅经济实惠而且有其敏感性及特异性。

关键词： β地中海贫血   造血干细胞移植   第三代测序   嵌合状态  

摘要： 目的应用第三代测序技术监测重型β地中海贫血患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后供体基因嵌合比例的变化,并初步探讨该技术在allo-HSCT术后早期供体基因嵌合比例监测中的应用价值。方法病例分析。以2022年6—7月在广西医科大学第一附属医院就诊的3例已行allo-HSCT的重型β地中海贫血患者为研究对象,基因型分别为IVS-Ⅱ-654/CD41-42、IVS-Ⅱ-654/IVS-Ⅱ-654和CD41-42/CD41-42。利用第三代测序技术“可视化”分析3例患者allo-HSCT术后供受体DNA的读长比例,从而监测供体DNA的基因嵌合状态,并与Sanger测序结果进行对比分析。对3例患者进行移植后随访,监测血象,评估其植入状态和造血重建情况。结果第三代测序检测的3例患者allo-HSCT术后供体DNA嵌合状态的结果与Sanger测序结果一致,随着移植后天数的增加,供体DNA的嵌合状态逐渐向完全供体基因嵌合状态转变。受者1移植后10 d、20 d供体DNA嵌合比例分别为95.5%和100%;受者2移植后30 d和40 d,供体DNA嵌合比例均达100%;受者3移植后1 d供体DNA嵌合比例为69.5%,移植后10 d、20 d均达100%;所有患者移植后30 d内均达到完全供体基因嵌合。3例患者均在移植后1个月内获得了粒系、血小板系、红系的稳定植入,造血重建。结论本研究开发了一种利用第三代测序技术检测供体DNA嵌合比例的新方法,能够早期监测供体DNA的基因嵌合状态。

关键词： 地中海贫血   α-珠蛋白基因三联体   遗传咨询  

摘要： 目的了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征。结果874例样本中检出地贫基因阳性样本251例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251/874);α-地贫基因阳性样本140例,阳性率为16.02%(140/874),以基因突变类型αα/-α^(3.7)为主;β-地贫阳性样本95例,阳性率为10.87%(95/874),以基因型CD26为主;αβ-复合型地贫基因阳性样本16例,阳性率为1.83%(16/874);汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义(P<0.01)。此外另检出α-珠蛋白基因三联体阳性率为1.49%(13/874),以基因型ααα^(anti3.7)为主。结论保山市是地贫高发地区,地中海贫血阳性率较高,最为常见的突变类型是αα/-α^(3.7)和CD26。研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据。

关键词： β-地中海贫血   缺铁性贫血   小红细胞百分比   低色素性红细胞百分比  

摘要： 目的:研究小红细胞百分比(%Micro)与低色素性红细胞百分比(%Hypo)的比值对β-地中海贫血与缺铁性贫血(IDA)的鉴别诊断价值。方法:选取2021年6月—2023年5月贺州市人民医院明确诊断的β-地中海贫血患者100例(β-地中海贫血组)、IDA患者100例(IDA组)以及健康体检者50例(健康组)作为研究对象,均使用BC-6800 Plus全自动血细胞分析仪测定%Micro、%Hypo及%Micro/%Hypo比值(M/H)。比较三组%Micro、%Hypo值及M/H,通过受试者工作特征曲线分析不同Cut-off值下M/H的鉴别诊断效果。结果:β-地中海贫血组和IDA组%Micro均高于健康组(P<0.05);β-地中海贫血组和IDA组%Micro比较,差异无统计学意义(P>0.05)。β-地中海贫血组和IDA组%Hypo均高于健康组(P<0.05);β-地中海贫血组%Hypo低于IDA组(P<0.05)。β-地中海贫血组M/H高于IDA组(P<0.05)。当M/H≥5.915时,鉴别诊断效能最佳,灵敏度为79.0%,特异度为88.7%。结论:当M/H≥5.915时,对β-地中海贫血与IDA的鉴别诊断效能最佳,灵敏度为79.0%,特异度为88.7%,具有一定的鉴别诊断作用。