关键词： 地中海贫血   干血斑毛细管电泳技术   新生儿   筛查  

摘要： 目的探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。方法选取2019年1月至4月进入本院就诊的100例疑似α-地中海贫血的新生儿作为研究对象,均进行干血斑毛细管电泳技术筛查,并且以基因诊断为金标准,分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。结果所选100例疑似α-地中海贫血患者中,经基因诊断确诊52例为α-地中海贫血,其中37例为静止型+标准型(轻型),7例为中间型(血红蛋白H病);5例为α-地中海贫血合并β地中海贫血,3例为α-地中海贫血合并异常血红蛋白;干血斑毛细管电泳技术筛查的准确性为86.0%(86/100)、灵敏度为88.5%(46/52)、特异度为83.3%(40/48)、阳性预测值为85.2%(46/54)、阴性预测值为87.0%(40/46)。结论将干血斑毛细管电泳技术应用于新生儿α-地中海贫血筛查中效果较好,其诊断准确性、灵敏度、特异度均高,可为该病的临床诊治提供可靠的诊断据。

关键词： 地中海贫血   血常规   血红蛋白电泳   基因分型   诊断价值  

摘要： 目的探讨血常规联合血红蛋白电泳检测对地中海基因分型的鉴别诊断价值。方法选取78例疑似地中海贫血患者作为研究对象,均进行血常规联合血红蛋白电泳检测,并且以基因诊断为金标准,分析血常规联合血红蛋白电泳检测在地中海基因分型的鉴别诊断价值,并比较不同类型地中海基因分型者血常规及血红蛋白电泳检测结果。结果所选78例疑似地中海贫血患者中,经基因检查确诊42例为地中海贫血,其中10例为α-静止型,7例为α-标准型,15例HbH病;6例为αβ复合地贫,4例为β-地中海贫血。联合检测地中海贫血的准确性、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为88.09%、90.00%、86.36%、85.71%、90.48%。结论采用血常规联合血红蛋白电泳检测地中海贫血的准确性、灵敏度、特异度均高,可为该病的临床诊治提供可靠的诊断依据,能有效提高患者诊断效果。

关键词： 早期重型地中海贫血   心功能   去铁酮   去铁胺  

摘要： 目的比较去铁酮(DFP)与去铁胺(DFO)对早期重型地中海贫血患儿血清铁蛋白(SF)水平及心功能的影响。方法60例早期重型地中海贫血患儿,随机分为病例组和对照组,各30例。两组患儿均给予输血治疗和去铁治疗,病例组给予去铁酮进行去铁治疗,对照组给予去铁胺进行去铁治疗。比较两组患儿治疗前后血清铁蛋白、脑纳肽(BNP)水平及心输出量(CO)。结果治疗1年后,病例组和对照组血清铁蛋白水平分别为(714.4±251.4)、(797.4±218.3)μg/L,均低于治疗前的(1341.3±253.6)、(1387.3±227.7)μg/L,差异具有统计学意义(P<0.05);但两组治疗1年后血清铁蛋白水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前后脑纳肽水平组间比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗1年后,两组脑纳肽水平均低于本组治疗前,但比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前后心输出量组间比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗1年后,两组心输出量均略高于本组治疗前,但比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论去铁酮和去铁胺在地中海贫血的早期治疗中疗效相当,均具有去铁和维持心功能的作用,因此需要结合患儿的实际情况来选择药物,如经济困难的儿童可以选择相对价格低廉的药物,经济条件好的儿童可以选择使用方便舒适的药物,但是两种药物均不能完全根治地中海贫血,需要长期治疗。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   应用价值  

摘要： 目的:探究血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值.方法:选取90例贫血患者作为研究对象,其中地中海贫血患者45例作为研究组,缺铁性贫血患者45例作为对照组;分析两种患者的血常规检验指标的结果.结果:研究组患者的平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞比容、红细胞体积分布宽度、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞和血红蛋白指标同对照组比较具有差异性,两组数据具有统计学意义(P<0.05).结论:在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,采用血常规检验,能够有效的对两种贫血类型进行区分.

关键词： 部分性脾栓塞术   地中海贫血   血液指标  

摘要： 目的观察部分性脾栓塞术治疗儿童地中海贫血的临床效果。方法选取梧州市人民医院2017年7月至2018年7月收治的30例采用部分性脾栓塞术进行治疗的地中海贫血患儿为研究对象。观察30例患儿术前及术后3 d、7 d、1个月、3个月、6个月的免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、直接胆红素(DDB)、总胆红素(TDB)、血红蛋白(HGB)等数据。结果术后的IgG、IgA、IgM值有一定的变化,但差异未见统计学意义(P>0.05)。各项血液指标保持良好,均未出现严重贫血症状。结论部分性脾栓塞术对儿童地中海贫血疾病治愈率高,后期恢复良好,复发率降低,将对患者的伤害降到最低,在治疗儿童地中海贫血疾病中取得重大突破,值得临床推广普及。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   饮食习惯   的应用效果   鉴别诊断中   血常规红细胞参数检验   诊断鉴别  

摘要： 血常规检验是临床中常用的一种诊断方式,在各类疾病的诊断鉴别中应用十分广泛[1]。近几年,随着人们饮食习惯和生活方式的变化,我国贫血疾病的发病率逐渐升高,地中海贫血与缺铁性贫血就是其中最为常见的两种疾病。由于两种疾病的发病机制不同,其治疗方式也存在差异[2]。因此,临床中必须对其进行准确的鉴别诊断,为医生的治疗提供可靠的参考。为了明确血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果,本研究选取了2016年4月至2018年7月我院收治的56例地中海贫血患者和50例缺铁性贫血患者患者进行对照比较,报告如下。

关键词： 异常血红蛋白   血红蛋白G   地中海贫血   表型  

摘要： 目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA(8.6±2.4)%、HbF(89.1±3.1)%和Hb G-Taipei(2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。结论深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。

关键词： α-地中海贫血   Hb H病   Hb Bart’s水肿胎综合征   实践指南  

摘要： α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关键词： 地拉罗司   去铁胺   地中海贫血   铁过载   Meta分析  

摘要： 目的系统评价地拉罗司对比去铁胺治疗重型地中海贫血患者铁过载的疗效及安全性。方法检索Pubmed、Embase、Cochrane library、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及维普数据库,时间为建库至2017年12月。获取地拉罗司对比去铁胺治疗重型地中海贫血的随机对照研究,采用RevMan 5.3版Meta分析软件对原始研究数据进行Meta分析。结果通过文献检索及筛选,共10篇文献纳入本次研究,其中中文2篇,英文8篇。纳入研究的文献整体质量不高。观察期内地拉罗司与去铁胺在降低铁蛋白[MD=296.61,95%CI(-13.64,606.86),P=0.06]、肝脏铁过载下降水平[SMD=0.25,95%CI(-0.41,0.91),P=0.46]方面均差异无统计学意义,不良反应[RR=0.48,95%CI(0.09,2.63),P=0.4]及病死率[RR=0.96,95%CI(0.85,1.08),P=0.52]差异无统计学意义。结论地拉罗司治疗重型地中海贫血铁过载的疗效及安全性在短期内与去铁胺相当,远期疗效及安全性有待大样本随机对照研究评估。