关键词： 地拉罗司   去铁胺   重型β-地中海贫血   肝脏磁共振   疗效分析  

摘要： 目的研究和讨论地拉罗司和去铁胺对重型β-地中海贫血铁过载的治疗效果与价值。方法便利选取该院2017年1月-2018年6月期间内接受治疗的58例重型β-地中海贫血铁过载患儿作为此次研究的对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组29例。给予对照组患儿去铁胺治疗,给予观察组患儿地拉罗司治疗,治疗时间为6个月,对比两组患儿经过不用治疗方案之后的临床效果、心脏和肝脏磁共振成像(MRI)T2*检查结果。结果在经过6个月的治疗之后,观察组患儿的治疗效果显著优于对照组。两组总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中,观察组总控制率为96.55%,高于对照组72.41%,两组数据之间差异统计学意义(P<0.05);观察组患儿的心脏(39.65±13.57)ms、肝脏(8.37±2.84)ms T2^*数据值显著比对照组心脏(31.56±12.49)ms、肝脏(3.84±2.01)ms高,两组数据之间存在明显差异有统计学意义(t=3.398,P=0.001;t=10.085,P=0.000)。结论将地拉罗司应用于重型β-地中海贫血铁过载的治疗中具有良好的效果,其临床效果显著高于去铁胺,去铁效果较好,对患儿身体的恢复有极大的促进作用,值得被广泛运用和推广。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   泊沙康唑   侵袭性真菌病   儿童  

摘要： 目的探讨泊沙康唑预防性抗真菌治疗在重型地中海贫血儿童干细胞移植中的疗效和安全性。方法分析2017年2月-2019年7月在厦门大学附属中山医院完成的38例重型地中海贫血患儿异基因干细胞移植的临床资料。移植过程中中性粒细胞<0.5×10^9/L的第1天开始同步口服泊沙康唑每次4 mg/kg,3次/d,持续服用至中性粒细胞恢复正常,或发生侵袭性真菌病(IFD),或发生无法耐受的不良反应。记录并统计泊沙康治疗期间IFD发生率,临床不良反应发生率,测定血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、肌酐,以及环孢素A的血药浓度水平。结果38例患者中临床诊断IFD 1例,拟诊IFD 1例,真菌感染发生率为5.3%。未发生3级以上胃肠道反应(恶心、呕吐、腹泻)、皮疹、肌酐升高。3级肝功能损害事件发生率为7.9%(3/38),停药率5.3%(2/38),不同Pesaro分级之间肝功能损害事件发生率差异无统计学意义。结论泊沙康唑预防性抗真菌治疗在该组接受造血干细胞移植的重型地中海贫血患儿中的应用有效而安全。

关键词： 地中海贫血   基因型   携带率   海南  

摘要： 目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20种基因组合类型,以-α3.7/αα最为常见,其中静止型2419例(66.69%),轻型1144例(31.54%),中间型64例(1.77%)。β-地贫465例(2.27%),共15种基因组合类型,以41-42M/βN最为常见,其中轻型427例(91.83%),中间型34例(7.31%),重型4例(0.86%)。αβ-复合地贫209例(1.02%),共39种αβ-复合地贫基因组合类型,以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见,其中重型地贫5例(2.40%)。结论海南地贫发生率较高,遗传背景复杂,对海南地区人群进行地贫基因诊断,为地贫的防治提供基础,提高人口素质。

关键词： 14岁以下儿童   α-地中海贫血   静止型   标准型   HbH型   红细胞参数  

摘要： 目的探讨14岁以下儿童α-地中海贫血基因类型与红细胞参数的相关性。方法对2018年3月至2019年6月来该院进行地中海贫血基因检测并已确诊为α-地中海贫血的住院和门诊114例患儿的血常规结果进行回顾性分析,根据其不同基因类型分为α-地中海贫血HbH型组(n=33)、α-地中海贫血标准型组(n=39)及α-地中海贫血静止型组(n=42),同时选取同期在该院进行健康体检的41例健康儿童作为对照组。对比分析各组患者红细胞参数指标情况。结果经检测,α-地中海贫血HbH型患者红细胞体积分布宽度(RDW)显著高于α-地中海贫血标准型、α-地中海贫血静止型患者及对照组,且血红蛋白(HGB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞体积(MCV)均明显低于α-地中海贫血标准型、α-地中海贫血静止型患者及对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);随着α-地中海贫血基因类型的由静止型向HbH型的转变,患者的红细胞计数(RBC)参数指标对比,差异有统计学意义(P<0.05);经二元Logistic回归分析结果显示,RBC参数升高是14岁以下儿童发生α-地中海贫血的影响因素(OR>1, P<0.05)。结论儿童α-地中海贫血基因类型与红细胞参数存在一定关联,值得临床推广使用。

关键词： β-地中海贫血   同义突变   剪接供体位点   中间型地中海贫血  

摘要： 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。

关键词： 重型β-地中海贫血   综合健康教育   家长社会支持   遵医行为  

摘要： 目的:研究重型β-地中海贫血患儿采用综合健康教育干预对其家长社会支持及遵医行为的临床影响。方法:我院选取2017年2月~2018年2月60例重型β-地中海贫血患儿,采用信封法随机分为研究组(n=30)和对照组(n=30),对照组给予一般护理,研究给予综合健康教育,分析两组临床效果。结果:研究组治疗依从性为96. 67%,对照组治疗依从性为73. 33%,差异有统计学意义(P <0. 05);护理前,两组社会支持得分差异无统计学意义(P> 0. 05);护理后,研究组社会支持得分显著改善,且优于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:对重型β-地中海贫血患者采用综合健康教育,护理效果优异,值得推广。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值。方法选取2017年6月至2018年6月在沈阳市安宁医院就诊的80例贫血患者,按照贫血的类别不同,分为缺铁性贫血患者为对照组40例,地中海贫血患者为试验组40例,对两组患者的血常规里相应的指标进行比较。结果试验组Hb和MCHC评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组的RDW、RBC、MCV值均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者MCH值差异没有统计学意义(P>0.05)。结论可以使用血常规检测对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别,并且准确率比较高,值得在临床广泛使用。

关键词： 地中海贫血基因   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的分析地中海贫血基因+血红蛋白电泳联合在地中海贫血孕前诊断中的应用价值。方法纳入病例是2018年1月—2019年10月台山市人民医院收治的1 758例地中海贫血孕妇作为实验组,以及同期门诊体检的1 758例健康女性作为对照组。检测并对比实验组、对照组血红蛋白电泳结果,对比地中海贫血基因、血红蛋白电泳单独检测与联合检测对α型地中海贫血以及β型地中海贫血检出率。结果α型地中海贫血患者HbA2明显低于对照组,对照组明显低于β型地中海贫血患者(P<0.05)。对照组患者HbF明显低于α型地中海贫血患者,α型地中海贫血患者HbF明显低于β型地中海贫血患者(P<0.05)。β型地中海贫血患者HbA明显低于α型地中海贫血患者,α型地中海贫血患者患者HbA明显低于对照组(P<0.05)。地中海贫血基因、血红蛋白电泳联合检测α型地中海贫血检出率(78.30%)明显高于单独检测(65.96%、51.25%)(P<0.05)。地中海贫血基因、血红蛋白电泳联合检测β型地中海贫血检出率(71.34%)明显高于单独检测(56.90%、47.80%)。结论地中海贫血基因+血红蛋白电泳可显著提高孕妇地中海贫血检出率,临床应用价值较高,值得借鉴。

关键词： 地中海贫血   出生原因   预防控制   干预  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一组隐性遗传性血红蛋白疾病,在全世界范围内均有较高发病率,影响全球5%的人口,已经成为严重的全球公共卫生问题[1]。在中国,地贫在我国长江以南地区,如广东、广西、贵州、云南等地都有很高的流行性和多样性[2-3]。临床常见有α地贫和β地贫两种类型,重型α地贫胎儿因严重水肿导致流产、死胎或在娩出后半小时死亡,所以在临床上只有重型β地贫儿出生。

关键词： β地中海贫血   铁超负荷   铁蛋白质类   去铁胺   去铁酮  

摘要： 目的探讨去铁胺、去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载患者的临床疗效。方法选择2015年6月1日至2016年5月31日,广西贵港市人民医院血液科收治的52例重型β-地中海贫血铁过载患者为研究对象。按照采取的去铁治疗方法,将其分为去铁胺组(采用去铁胺治疗,n=17)、去铁酮组(采用去铁酮治疗,n=20)和联合治疗组(采用去铁胺联合去铁酮治疗,n=15)。采用回顾性研究方法,观察3组患者治疗前、治疗12个月后的心、肝MRI T2*值变化,以及治疗前和治疗3、6、9、12个月后的血清铁蛋白(SF)值变化。组内治疗前、后比较采用配对样本t检验,3组间比较采用单向方差分析,两两比较采用最小显著差异(LSD)法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①治疗12个月后,去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者心MRI T2*值分别为(22.71±2.57)、(26.50±3.32)和(34.93±8.26)ms,分别较治疗前的(13.76±3.85)、(13.60±3.73)、(14.30±2.95)ms显著升高,差异均有统计学意义(t=-11.697、-11.352、-9.449,P<0.001、0.001、0.001);3组患者治疗12个月后心MRI T2*值比较,总体差异有统计学意义(F=23.885,P<0.001)。其中,联合治疗组患者心MRI T2*值,分别高于去铁胺组及去铁酮组,并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组:LSD-t=5.806,P<0.001;联合治疗组比去铁酮组:LSD-t=5.213,P<0.001)。②治疗12个月后,去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者肝MRI T2*值分别为(8.30±1.07)、(8.27±1.25)和(9.04±1.01)ms,均较治疗前的(4.27±1.06)、(4.24±1.01)、(4.23±0.99)ms显著升高(t=-12.378、-13.384、-12.619,P<0.001、0.001、0.001)。治疗12个月后,3组患者肝MRI T2*值比较,总体差异无统计学意义(F=2.423,P=0.099)。其中,联合治疗组患者肝MRI T2*值分别大于去铁胺组及去铁酮组,并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组:LSD-t=-2.339,P=0.026;联合治疗组与去铁酮组比较LSD-t=-2.057,P=0.048)。③治疗12个月后,去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者的SF值分别为(3051.88±233.44)、(2891.70±101.54)、(2800.60±202.99)μg/L较治疗前的(3442.88±137.91)、(3443.30±150.79)、(3460.27±227.52)μg/L显著降低(t=22.33、6.142、22.744,P<0.001、0.001、0.001)。治疗后12个月,3组患者SF值比较,总体差异有统计学意义(F=7.825,P=0.001)。其中,联合治疗组SF值分别显著低于去铁胺组及去铁酮组,差异亦有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组:LSD-t=2.855,P=0.008;联合治疗组比去铁酮组:LSD-t=2.359,P=0.024)。结论去铁胺、去铁酮及二者联合治疗均可以有效缓解重型β-地中海贫血铁过载患儿的机体铁负荷。其中,去铁胺和去铁酮联合治疗在降低该类患者SF值、心铁过载效果较单药更优。