关键词： 室内质控   α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨自制复合质控品在α、β-地中海贫血基因检测中的应用价值。方法将2017年9月至2018年12月检测出α、β-地中海贫血基因的阳性标本等比例混匀,分装,-70℃保存备用。试验前将自制复合质控品取出,室温复溶20 min,和待测标本一起检测,评价其DNA水平及纯度、稳定性、阳性预测值、阴性预测值。结果共检测126次,自制复合质控品DNA水平及纯度均满足试剂盒要求,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为0,稳定性良好。结论自制复合质控品制备方法简单,成本低,稳定性良好,可用于α、β-地中海贫血基因检测室内质控。

关键词： 地中海贫血   基因特性   防控模式  

摘要： 目的:分析武平客家地区居民地中海贫血基因的特性,为制定符合本地区实际情况地中海贫血的防控策略提供参考.方法:从2019年在福建省武平县医院接受健康体检的343例未育青年男性中选取28例血液学检验结果异常的男性为研究对象.从这28例男性中随机选取18例户籍分布于武平地区各区域的男性,对其进行地中海贫血基因检测,分析其检测的结果.结果:对这18例男性进行地中海贫血基因检测的结果均呈阳性.由于纳入本次研究的28例男性中有10例血液学检验结果异常的男性未接受地中海贫血基因检测,故武平地区地中海贫血基因的阳性检出率应不低于5.25%(18/343).在接受地中海贫血基因检测的18例男性中,有11例α-地中海贫血患者,有6例β-地中海贫血患者,有1例α-地中海贫血复合β-地中海贫血患者.在其中11例α-地中海贫血患者中,有11例患者的地中海贫血基因类型以--SEA基因为主.在这6例β-地中海贫血患者中,有4例患者的地中海贫血基因类型以IVS-II-654基因为主.结论:武平客家地区居民地中海贫血基因的检出率较高,且其基因类型以危害性较大的--SEA基因为主.

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   诊断  

摘要： 目的分析在地中海贫血与缺铁性贫血患者中应用血液检验诊断与鉴别诊断的效果。方法选取2016年6月至2018年6月在我院就诊的108例贫血患者作为研究对象,依据贫血类型将其分为地中海贫血组54例和缺铁性贫血组54例,并选取同期54名体检健康的志愿者设为参照组,3组均给予血液检验,对其相关检验指标及鉴别诊断效果进行观察。结果观察3组患者的血液检验相关指标发现,地中海贫血组和缺铁性贫血组血红蛋白、红细胞平均体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于参照组,且缺铁性贫血组血红蛋白低于地中海贫血组,平均红细胞血红蛋白量(MCH)高于地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组红细胞高于缺铁性贫血组和参照组,缺铁性贫血组红细胞低于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组红细胞分布宽度(RDW)高于缺铁性贫血组和参照组,缺铁性贫血组RDW高于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察地中海贫血组和缺铁性贫血组的诊断效果和鉴别诊断效果发现,地中海贫血组的诊断准确度为96%,特异度为0,灵敏度为96%;地中海贫血组和缺铁性贫血组诊断准确度为94%,特异度为0,灵敏度为94%,2组诊断准确度和灵敏度均属于较优指标。结论在地中海贫血与缺铁性贫血患者中应用血液检验诊断与鉴别诊断的效果良好,与健康人群相比,两类贫血患者的血液检验指标差异均有统计学意义,且诊断准确度和灵敏度较高,具有良好的检出率和鉴别诊断效果。

关键词： 新生儿   脐带血   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的探讨新生儿地中海贫血筛查中血红蛋白电泳的应用价值。方法选取2018年9月至2018年12月在广西壮族自治区人民医院送检的新生儿脐带血标本1046例,行血红蛋白电泳筛查,阳性标本则进一步实施基因检测。结果血红蛋白电泳检出异常病例82例,疑似异常血红蛋白9例,α-地中海贫血49例、β-地中海贫血24例。后行基因测定确诊α-地中海贫血44例、β-地中海贫血21例,血红蛋白电泳筛查的符合率分别达到89.80%和87.50%;异常血红蛋白7例,Hb E型3例、Hb Q型2例、Hb D型1例、Hb New York型1例。结论血红蛋白电泳用于新生儿地中海贫血的筛查及分类具有较高的临床应用价值。

关键词： 地中海贫血   Hb   WS异常血红蛋白突变   基因型  

摘要： 目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血;1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。

关键词： 新生儿   血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的分析昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果,为昆明地区地中海贫血防控体系的构建提供重要参考依据。方法随机抽取昆明地区新生儿1368例行毛细管血红蛋白(Hb)电泳分析,随机抽取所采集的滤纸干血斑标本658例进行地中海贫血基因检测。结果新生儿异常血红蛋白筛查阳性率为7.02%;地中海贫血基因携带率为7.75%,以αα/-α3.7型最为常见,CD26M/N次之。结论昆明地区新生儿异常血红蛋白发生率较本省发生率高,地中海贫血基因突变谱与我国南方其他地区存在差异。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   基因检测  

摘要： 目的:分析不同筛查方案用于备孕夫妇地中海贫血的筛查效果。方法:选取2019年1月至2019年6月在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血检查项目的1159对备孕夫妇。回顾性分析受检者血液学指标,对4种地中海贫血筛查方案进行评价。方案1:女方先行血常规检查,若MCV<80 fl和(或)MCH<27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,根据电泳检查结果行地中海贫血基因检查,确诊地中海贫血后建议男方进行相应地中海贫血基因检查;方案2:女方先行血常规检查,若MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,后续处理同方案1;方案3:以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以Hb A2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查;后续处理过程同方案1。方案4:夫妻双方同时行血常规检查,以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若一方或双方同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以Hb A2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方MCV和(或)MCH异常和(或)电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查。结果:共检出15对同型地中海贫血夫妇,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大,成本最高;方案4的曲线下面积略低于方案2,但成本较低。结论:方案2适用于经济情况较好的、男性参与度低地区的地中海贫血筛查。方案4适用于男性参与度较高地区的地中海贫血筛查。

关键词： 地中海贫血   高通量测序   胎儿游离DNA   产前检测   无创  

摘要： 地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.

关键词： 生血宝合剂   妊娠   地中海贫血   妊娠结局  

摘要： 目的分析生血宝合剂对妊娠合并地中海贫血患者妊娠结局的影响。方法纳入该院2017年1月—2019年1月收治的130例妊娠合并地中海贫血患者,随机平均分为两组,对照组65例患者予以营养饮食指导,实验组65例患者在对照组基础上予以生血宝合剂治疗,对比两组外周血清学指标、中医证候积分、造血细胞因子、妊娠结局。结果实验组治疗3个月后MCH、MCV、RBC、Hb、IL-13、GM-CSF、SCF指标均明显高于对照组(P<0.05)。实验组产后出血率(3.08%)、低体重儿率(4.62%)、新生儿窒息率(1.54%)、剖宫产率(6.15%)均明显低于对照组(20.00%、23.08%、15.38%、24.62%)(χ^2=9.119、9.286、8.044、8.509,P=0.002、0.002、0.005、0.004)。结论生血宝合剂可有效增强妊娠合并地中海贫血患者造血细胞功能,减轻贫血症状,改善妊娠结局。

关键词： 地中海贫血   非常见缺失型基因突变   三重TapMan实时荧光定量PCR  

摘要： 目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数。以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度。结果本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100%;临床常规检测方法的特异度为100%,敏感度只有96%。结论本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育。