关键词： 探针   熔解曲线   α-地中海贫血   多重聚合酶链反应  

摘要： 目的探讨荧光PCR-探针熔解曲线法(PMCA)在缺失型α-地中海贫血(简称“α-地贫”)快速诊断中的应用。方法收集2019年10~12月珠海市妇幼保健院2261份血样本和35份羊水样本。通过双盲法,采用PMCA和单管多重PCR技术(gap-PCR)同时对上述2296份临床样本进行3种常见缺失型α-地贫基因检测,结果不符样本用DNA测序技术以确认。结果2296份临床样本中,除PMCA检测出1例未知突变基因之外,其余与gap-PCR检测结果一致,两者符合率为99.9%,此例经DNA测序显示在探针覆盖区域发生了单个碱基突变(A>G)。结论PMCA技术能快速准确检测3种常见缺失型α-地贫基因,可作为gap-PCR技术的替代或验证方法,也可用于大规模人群筛查及产前诊断。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选择我院从2018年2月到2019年2月收诊的80例贫血患者进行研究,按照贫血类型分组,研究血常规红细胞参数检验对于两种疾病的诊断价值进行分析。结果:观察组与对照组血常规红细胞参数检验指标比较,差异具有统计学意义,(P<0.05)。结论:地中海贫血和缺铁性贫血鉴定中,采取血常规红细胞参数检验的方式能够有效的区分两种疾病,这种检测方式的价值比较高,对诊断工作开展有利,适合在临床工作中推广。

关键词： 地贫筛查   成本-效益分析   二代测序  

摘要： [目的]对云南省地中海贫血筛查进行成本-效益分析,探讨应用二代测序方法进行地中海贫血筛查的社会经济效益。[方法]回顾性分析2016年云南省地中海贫血筛查结果,将调查所得数据与云南省经济数据相结合,计算云南省地中海贫血筛査的成本和效益。[结果]云南省全省范围内开展地中海贫血筛查的成本-效益分析为1:5.65,净效益为974,589,727元。[结论]应用二代测序在云南省进行地中海贫血筛查工作具有良好的社会经济效益,值得推广应用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 目的探讨血常规检验对缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别作用。方法回顾性分析2018年3月至2019年6月在桐柏县人民医院接受治疗的90例贫血患者的临床资料,依据疾病类型的不同,分为缺铁性贫血组(45例)与地中海贫血组(45例),所有入选者均检验血常规,包括[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清铁蛋白(SF)],分析结果。结果两组MCH比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组Hb、MCHC水平均比地中海贫血组低,RBC、RDW、MCH、MCV比中海贫血组高,差异有统计学意义(均P<0.05)。缺铁性贫血组SF水平比地中海贫血组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验可有效鉴别缺铁性贫血与地中海贫血,对临床进行针对性治疗具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   高凝状态   蛋白C   蛋白S   抗凝血酶Ⅲ  

摘要： 目的:探讨蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、抗凝血酶Ш(AT-Ⅲ)在β地中海贫血(β地贫)中的意义。方法:选取2019年5-12月广西医科大学第一附属医院与广西医科大学第七附属医院收治的83例β地贫患者作为研究对象,另选择同期体检正常的48例正常人作为对照组,分别采用发色底物法和凝固法测定两组的PC、PS和AT-Ⅲ活性水平并进行比较,并分析PC、PS、AT-Ⅲ与血清铁蛋白、血小板(PLT)的相关性。结果:β地贫患者中PC、PS活性降低的比例分别是98.8%和86.7%。与对照组比较,中间型β地贫(β-TI)与重型β地贫(β-TM)的PC、PS活性水平均显著降低(P<0.001);β-TI患者的AT-Ⅲ活性低于对照组(P<0.05);脾切除组与非脾切除组比较,PC、PS、AT-Ⅲ活性比较,差异均无统计学意义(P>0.05);AT-Ⅲ与PC(r=0.298,P=0.006)、PS(r=0.412,P<0.001)均呈正相关关系。结论:β地中海贫血患者血浆中的PC、PS活性显著降低,为地贫患者存在慢性高凝状态提供证据,同时也为地中海贫血患者血栓形成提供了有利的监测指标。

关键词： 珠蛋白基因   β-地中海贫血   启动子区域   -38G>A突变  

摘要： 目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,血红蛋白(Hb)分析仪进行Hb分析,荧光PCR熔解曲线法及DNA测序检测β-珠蛋白基因突变类型。结果:在412例β-地中海贫血病例中检出1例新的β-珠蛋白基因-38G>A(HBB:c.-88 G>A)杂合子突变,该病例轻度贫血,无黄疸、肝脾肿大,无输血史;血常规结果:Hb 108.8 g/L,红细胞计数(RBC)5.85×1012/L,红细胞平均容积(MCV)62.51fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)18.61 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)297.7 g/L,血细胞比容(HCT)0.365;Hb分析结果:血红蛋白A2(HbA2)3.5%,胎儿血红蛋白(HbF)0.6%。结论:首次发现β-珠蛋白基因启动子-38G>A突变导致β-地中海贫血,其致病机制可能是影响与转录因子或者结合蛋白的结合,从而影响转录起始速率。其杂合子表现为轻度贫血,HbA2稍升高,为轻型β-地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   地中海   知识  

摘要： 地中海似乎离我们比较遥远,但地中海贫血可能就发生在我们身边,且地中海贫血让很多人谈之色变。那么,地中海贫血到底是什么?这种疾病严重吗?患者该注意些什么呢?2020年5月8日是第27个"世界地中海贫血日",下面让我们一起来了解地中海贫血的相关知识吧。

摘要： 德国雷根斯堡大学医院发布新闻公报说,该院首次利用俗称"基因剪刀"的基因编辑技术治疗了一名β型地中海贫血患者,并取得阶段性成果. 公报说,这是全球第一个接受CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗的β型地中海贫血病例.患者是一名20岁女性,她在治疗前平均每年需要输血16次,9个月前接受治疗后一直无需接受输血且血液指标正常.

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白A2   地中海贫血   高效液相色谱  

摘要： 目的探讨联合应用血液学指标和高效液相色谱(HPLC)方法对育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)筛查的价值。方法选取2013-2015年参加广州市出生缺陷干预工程的育龄夫妇4 471例,经地贫基因检测,地贫携带者2 388例作为地贫组,其余2 083例为非地贫组,比较MCV、MCH和Hb A2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率。结果地贫组的MCV、MCH水平低于非地贫组,差异有统计学意义(P<0. 05)。以MCV、MCH和Hb A2单独作为筛查指标时,Hb A2的筛查灵敏度低于MCV和MCH,差异有统计学意义(P <0. 05);MCV和MCH的灵敏度比较差异无统计学意义(P> 0. 05);MCH的阳性预测值和诊断符合率均高于MCV,差异有统计学意义(P <0. 05)。MCV+MCH+HbA2联合筛查,在筛查β地贫时灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于α地贫,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 MCV和MCH是筛查地贫的有效方法,简单、经济、有效,适合基层医院开展地贫筛查。Hb A2是地贫分型的主要指标,MCV+MCH+HbA2是筛查β地贫的最佳指标。血液学指标联合HPLC方法适合用于大人群筛查。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   临床诊断   效果  

摘要： 目的:观察血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染的临床诊断效果。方法:贫血合并感染患者200例,按照不同贫血类型分为a组缺铁性贫血患者100例、b组地中海贫血患者100例、再选取100例同期健康体检者作为c组,收取时间在2018-01-05~2019-01-05,对3组均实施血常规检测,将3组的红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、血红蛋白平均浓度、红细胞分布宽度进行对比。结果:a组患者、b组患者的红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞平均体积与c组健康体检者之间具有显著差异,a组患者红细胞计数(3.10±0.61)×10^12/L、血红蛋白含量(69.12±4.21)g/L低于b组患者,两者之间具有显著差异(P<0.05);a组、b组患者血红蛋白量、血红蛋白平均浓度低于c组健康体检者,而a组患者血红蛋白量(16.91±2.41)pg、血红蛋白平均浓度(256.35±1.21)g/L低于b组患者(P<0.05)。结论:血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染具有显著的诊断价值,具有简便、操作快速导尿管优势,取得显著效果。