关键词： β地中海贫血孕妇   配偶   焦虑   抑郁  

摘要： 目的调查并分析β地中海贫血孕妇及其配偶确诊前后焦虑和抑郁状态变化。方法纳入2018年1月至2019年7月于我院确诊为β地中海贫血孕妇及其配偶60对夫妇为β地贫孕妇组,根据基本资料,一比一配对确诊无β地中海贫血孕妇及其配偶60对夫妇为正常对照组;对孕妇及其配偶进行焦虑和抑郁状态的问卷调查。结果两组患者确诊前,焦虑和抑郁评分不具有统计学差异(P>0.05);两组患者确诊后,焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05);β地贫孕妇组确诊前后相比,焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05)。两组患者确诊前,其配偶的焦虑和抑郁评分不具有统计学差异(P>0.05);两组患者确诊后,其配偶的焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05);β地贫孕妇组确诊前后相比,其配偶的焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05)。结论确诊为β地贫基因携带者后,孕妇及其配偶的焦虑和抑郁水平生高。加强对β地贫基因携带孕妇及其配偶的心理干预,具有重要的临床意义。

关键词： 产科医生   食物摄入   地中海贫血   血清铁蛋白   血清白蛋白   单活胎   妊娠期贫血   化验结果  

摘要： 病案故事李女士,33岁,办公室文员,孕2产1孕31^+2周单活胎,近1个月经常疲乏,易困,轻微活动后出现心慌、气促、出虚汗、头晕等症状。无地中海贫血家族史。平时喜素食,肉类食物摄入较少。化验:血红蛋白95克/升,血清白蛋白30.3克/升,血清铁蛋白16.5微克/升。产科医生恨据化验结果,推荐来营养门诊就诊。

关键词： 地中海贫血   再生障碍性贫血   Rh抗原   血清学特征   疗效分析  

摘要： 目的:分析地中海贫血(地贫)、再生障碍性贫血(AA)患者输注不同Rh抗原匹配红细胞(RBC)后,血清学特征和输血治疗效果差异,指导此2类疾病临床用血。方法:选取2015-01—2019-12治疗的地贫106例,其中男61例,女45例,AA患者94例,其中男51例,女43例,根据受血者Rh抗原与献血员Rh抗原匹配程度和疾病类别,将所有患者分为Rh抗原完全匹配组、部分匹配组、Rh抗原随机组,比较2类疾病不同组别,不规则抗体阳性率、直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性率、不良输血反应率和输血有效率的差异,并进行统计学分析。结果:2种疾病性别构成比差异无统计学意义(χ~2=0.219,P>0.05),不规则抗体以Rh血型系统为主,地贫患者中,Rh抗原完全匹配组不规则抗体阳性率、DAT阳性率均低于Rh抗原随机组,差异有统计学意义(χ~2=7.433;χ~2=3.941,P<0.05);Rh抗原完全匹配组,输血有效率高于其他组,差异有统计学意义(χ~2=5.453;χ~2=6.717,P<0.05)。3组间不良输血反应率差异无统计学意义(χ~2=0.656,P>0.05);AA患者各组间,不规则抗体阳性率、DAT阳性率、不良输血反应率、输血有效率差异无统计学意义(χ~2=0.180~5.241,P>0.05);地贫患者,不规则抗体阳性率、DAT阳性率高于AA患者,差异有统计学意义(χ~2=4.318;χ~2=5.572,P<0.05);AA患者输血有效率高于地贫患者,差异有统计学意义(χ~2=13.798,P<0.05),2类疾病不良输血反应率差异无统计学意义(χ~2=0.004,P>0.05)。结论:地贫患者应尽量选择ABO、Rh抗原匹配的RBC输注,减少同种抗体的产生,AA患者可选择ABO同型血输注,既减少血液筛查费用,又可确保输血有效性。

关键词： 地中海贫血   福州   基因检测  

摘要： 目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--SEA/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α3.7/αα83例(20.14%),-α4.2/αα32例(7.77%),αQSα/αα8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--SEA/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α3.7/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--SEA/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--SEA/αα、α3.7/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。

关键词： 地中海贫血   营养干预   生长发育   儿童  

摘要： 目的观察营养干预对地中海贫血(地贫)患儿营养状况和生长发育的影响。方法将110例地贫患儿随机分为干预组59例和对照组51例。两组患儿均给予膳食指导,干预组加服地贫营养包,疗程均为6个月。观察干预前后两组患儿生长迟缓、低体质量和消瘦的发生率及体质量、儿科营养不良量表(STAMP)评分,以及红细胞计数、血红蛋白、血清总蛋白、血清白蛋白和25-羟基维生素D[25-(OH)D]的水平。结果干预后,干预组的生长迟缓率、低体质量率、消瘦率、STAMP评分均低于干预前,且生长迟缓率、低体质量率、STAMP评分均低于对照组,而体质量大于干预前(均P<0.05);干预组患儿的红细胞计数、血红蛋白、血清白蛋白、25-(OH)D水平高于干预前及对照组(均P<0.05)。结论营养干预可有效地改善地贫患儿的营养状况,促进生长发育。

关键词： 重度地中海贫血   产前筛查与诊断   基因检测  

摘要： 目的探讨产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值。方法随机选取2019年1月~2020年1月期间荆门市第二人民医院收治的产检孕妇2108例,对其进行产前筛查与诊断,然后对疑诊夫妻双方为同型地中海贫血胎儿产前诊断情况、疑诊夫妻双方为同型地中海贫血孕妇及其配偶基因检测情况进行分析。结果2108例孕妇中,330例疑诊地中海贫血,其中86例为β-地中海贫血或复合α-地中海贫血、244例为α-地中海贫血,分别占总数的4.1%、11.6%。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血,产前诊断1例胎儿为重度β-地中海贫血、3例胎儿为重度α-地中海贫血、1例胎儿为静止型α-地中海贫血、3例胎儿为轻型β-地中海贫血、7例胎儿为东南亚型α-地中海贫血、1例胎儿为血红蛋白H病、2例胎儿为混合型、2例胎儿完全正常。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血,基因检测显示7例为东南亚型α-地中海贫血、1例为静止型α-地中海贫血、3例为轻型β-地中海贫血、1例为血红蛋白H病、2例为混合型、2例完全正常。结论产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值高。

关键词： 妊娠期地中海贫血   MCV   MCH   RDW   基因检测   诊断价值  

摘要： 目的探讨MCV、 MCH联合RDW检测在妊娠期地中海贫血筛查中的应用。方法选取2019年1月至2019年10月于我中心进行血液检测的7 000例疑似地中海贫血患者,均予以MCV、 MCH、 RDW检测及基因检测,分析MCV、 MCH、RDW单独与联合检测诊断妊娠期地中海贫血的结果。结果 7 000例疑似地中海贫血患者中, 29例经基因检测确诊为妊娠期地中海贫血。MCV、 MCH、 RDW联合检测的准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为8.65%、 86.21%、 0.71%、8.17%、 33.33%;MCV、 MCH联合RDW检测诊断妊娠期地中海贫血的准确度、灵敏度、检测阳性预测值、阴性预测值均显著高于各指标单独检测(P <0.05)。结论 MCV、 MCH联合RDW检测对妊娠期地中海贫血具有较高的诊断价值。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   妊娠结局   新生儿结局  

摘要： 目的探讨与丈夫同型的地中海贫血(地贫)孕妇的产前诊断结果、妊娠和新生儿结局。方法选择与丈夫同型的1069例地贫孕妇作为研究对象。收集所有病例的胎儿产前诊断结果、妊娠结局及新生儿指标。结果837例同型α地贫孕妇中,胎儿产前诊断为静止型α地贫140例(16.73%),轻型α地贫283例(33.81%),中间型α地贫117例(13.98%),重型α地贫93例(11.11%);225例同型β地贫孕妇中,胎儿产前诊断为轻型β地贫110例(48.89%),中间型或重型β地贫68例(30.22%);7例同型的αβ复合型地贫孕妇中,胎儿产前诊断为轻型α地贫、轻型β地贫复合静止型α地贫各2例(28.57%),轻型β地贫复合轻型α地贫、轻型β地贫复合中间型α地贫、中间型β地贫复合静止型α地贫各1例(14.29%)。所有胎儿产前诊断为重型α地贫的孕妇,以及92.65%产前诊断为中间型或重型β地贫的孕妇,均终止妊娠。中重型地贫组人工终止妊娠率高于对照组和轻型地贫组,剖宫产率高于轻型地贫组,低体重儿发生率高于对照组(均P<0.05)。结论通过对与丈夫同型的地贫孕妇进行产前诊断,有效阻止了重型地贫患儿的出生。胎儿中重型地贫或可影响妊娠及新生儿结局,应加强地贫孕妇围生期保健,做好产前诊断工作。

关键词： 地中海贫血   磁共振成像   心   肝   胰腺   铁  

摘要： 【目的】MRI-T2*定量评价β-重型地中海贫血(β-TM)患者心肌、肝脏、胰腺铁沉积程度,探讨心肌铁沉积与肝脏、胰腺铁沉积的关系。【方法】回顾性分析2014年5月至2016年1月期间在我院行心脏、肝脏、胰腺MRIT2*检查的109例β-TM患者的临床、实验室和MRI资料,采用Spearman相关性分析探讨心肌T2*值与肝脏、胰腺T2*值之间关系。将心肌、肝脏铁沉积的患者纳入A组(n=32),仅肝脏铁沉积、而心肌铁含量正常的患者纳入B组(n=69),将心肌、胰腺铁沉积的患者纳入C组(n=34),仅胰腺铁沉积、而心肌铁含量正常的患者纳入D组(n=58),采用两独立样本比较的Wilcoxon秩和检验比较A组与B组肝脏T2*、C组与D组胰腺T2*值的差异。绘制用肝脏、胰腺R2*(1/T2*)预测心肌铁沉积的ROC曲线。【结果】109例β-TM患者的心肌、肝脏、胰腺T2*中位数分别为27.7(3.2~45.4)ms、1.8(0.7~18.6)ms及6.1(1.1~42.9)ms;诊断心肌铁沉积(T2*<20 ms)34例(31.2%),肝脏铁沉积(T2*<6.3 ms)101例(92.7%),胰腺铁沉积(T2*<26 ms)92例(84.4%);诊断心肌铁沉积最小年龄7岁,肝脏和胰腺铁沉积最小年龄均为5岁。心肌T2*值与肝脏、胰腺T2*值均呈正相关(r分别为0.453、0.597,P均<0.001)。A组肝脏T2*值低于B组(Z=3.048,P=0.002),C组胰腺T2*值低于D组(Z=6.682,P<0.001)。肝脏、胰腺R2*(1/T2*)预测心肌铁沉积的ROC结果如下:曲线下面积分别为0.660(P=0.009)、0.933(P<0.001),95%置信区间分别为(0.543~0.777)、(0.881~0.985)。【结论】β-TM患者肝脏、胰腺铁沉积的发生较早、且普遍,早于心肌铁沉积。肝脏、胰腺铁沉积与心肌铁沉积相关,两者结合可用于预测心肌铁沉积的情况。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   诊断价值  

摘要： 目的:探讨缺铁性贫血与地中海贫血患者的血常规指标差异性,为两种疾病临床鉴别诊断提供参考依据。方法:择取2016年3月-2019年12月本单位所检测的37例地中海贫血患者为试验1组,37例缺铁性贫血患者为试验2组,同期37例健康志愿者为对照组,予以三组血常规检验,测定血红细胞相关指标,比较观察三组指标差异。结果:试验1组红细胞计数(5.10±0.91)×10^(12)/L,血红蛋白含量(92.75±4.46)g/L,平均血红蛋白浓度(344.16±29.75)g/L,红细胞体积分布平均宽度(14.03±1.91)%,与试验2组比较,差异均有统计学意义(t=3.550、6.240、16.577、3.174,P<0.05)。结论:血常规检查能够为临床诊断缺铁性贫血和地中海贫血提供重要参考,特别是红细胞计数、血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布平均宽度四项红细胞相关检测指标,能够为两种疾病的鉴别诊断提供有价值的实验室依据。