关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断  

摘要： 探讨地中海贫血和缺铁性贫血患者选用血常规检验的价值。方法:选2019.04~2020.02区间收治110例贫血患者研究,根据贫血类型分为缺铁性贫血组(A组,55例)、地中海贫血组(B组,55例),同期选择50例健康体检者作为对照组研究,对160例受检者实施血常规检验,对比三组血常规指标水平。结果:A组、B组Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC低于对照组,RDW高于对照组,A组Hb、MCHC低于B组,RBC、MCV、MCH、RDW高于B组,P<0.05。结论:血常规检验可准确区分地中海贫血、缺铁性贫血,可作为临床诊断及鉴别贫血类型重要方法。

关键词： 母体细胞污染   α-地中海贫血   产前诊断   低比例   荧光定量PCR   基因分型  

摘要： 目的研究低比例(<10%)母体细胞污染对α-地中海贫血产前诊断的影响,为后续进行相关的高灵敏度母体细胞污染鉴定提供前期基础。方法选取2019年1—10月在深圳市宝安区妇幼保健院确诊为Bart’s水肿胎儿(基因型为--SEA/--SEA)的样本4例及正常对照孕妇的样本4例(基因型为αα/αα),建立母体细胞污染浓度梯度为50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.5625%模型。研究现行常用的荧光定量PCR技术的鉴定能力及低比例母体细胞污染对α-地中海贫血基因分型结果的影响。结果荧光定量PCR技术对于母体细胞污染比例为12.5%的鉴定能力(25%,1/4)已不可靠,对于6.25%及以下均无法鉴定。同时,低至3.125%的母体细胞污染仍能够严重影响α-地中海贫血,尤其是点突变型的基因分型结果,造成误判。结论低比例母体细胞污染使用现有荧光定量PCR技术容易漏检,且影响这类α-地中海贫血基因分型结果。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断   影响因素  

摘要： 目的探究重型地中海贫血患儿出生影响因素及其干预措施。方法分析南宁市地中海贫血防控工作开展情况及重型地贫患儿出生的影响因素。结果 2010年至2018年本市共干预重型地贫胎儿1 911例,妊娠28周内重型地贫胎儿干预率逐年升高。2017年至2018年妊娠大于28周终止妊娠的重型地贫胎儿中因非早孕建卡产检占57.89%,因个人决定延误(如受风俗或家人阻碍)占42.11%,因缺乏地贫防治相关知识以及医务人员指导不到位占86.84%。2017年至2018年出生的地贫患儿中,其父母拒绝进行基因诊断占21.05%,拒绝产前诊断占36.84%,拒绝终止妊娠占15.79%;初中及以下文化水平的患儿父、母分别为94.73%和100.00%;重型地贫患儿出生前父母产前地贫初筛假阴性占15.79%。结论本市重型地贫防控工作的成效明显,重型地贫患儿出生与患儿父母对地贫认识不足、医生宣教咨询指导不到位、随访不到位、父母地贫筛查假阴性、文化程度低不了解重型地贫的危害性及严重性有关。

关键词： 中间型β地中海贫血   脾肾亏虚   气血不足   补气益精生血方   羟基脲   血红蛋白  

摘要： 【目的】评价补气益精生血方治疗脾肾亏虚、气血不足型小儿中间型β地中海贫血的临床疗效。【方法】将60例脾肾亏虚、气血不足的中间型β地中海贫血患儿随机分为治疗组和对照组,每组各30例。治疗组给予补气益精生血方中药配方颗粒(包括黄芪、党参、当归及龟甲颗粒)和羟基脲安慰剂治疗,对照组给予低剂量羟基脲和中药颗粒安慰剂治疗,疗程为12周。观察2组患儿治疗前后红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)和胎儿血红蛋白(HbF)等指标的变化情况,并评价2组患儿的临床疗效及安全性。【结果】(1)治疗12周后,治疗组的显效率和总有效率分别为13.3%(4/30)和60.0%(18/30),高于对照组的0.0(0/30)%和16.7%(5/30),组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)治疗后,治疗组患儿的RBC、Hb和HbF水平均较治疗前升高(P<0.05),而对照组患儿的RBC、Hb和HbF水平均无明显变化(P>0.05);组间比较,治疗组患儿的RBC、Hb和HbF水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)治疗期间,2组患儿均未发生明显的不良反应。【结论】补气益精生血方治疗小儿中间型β地中海贫血疗效显著。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   MCH   MCV   RDW   鉴别诊断  

摘要： 目的:分析平均血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)水平检测贫血鉴别诊断中的应用效果。方法:选取2015年1月至2019年1月本院确诊为地中海贫血的87例患者设为A组,同时选取本院确诊为缺铁性贫血的87例患者设为B组。对其MCH、MCV及RDW等血液指标进行检测,分析MCH、MCV及RDW水平检测贫血鉴别诊断中效果。结果:A组MCH水平高于B组,MCV、RDW水平低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);MCH、MCV及RDW三项联合检测的准确性、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.23%、90.80%、89.66%、89.77%、90.70%。结论:MCH、MCV及RDW水平检测对贫血的鉴别诊断具有一定的应用价值,且三项指标联合检测可获得较高的准确性、灵敏度及特异度。

关键词： 深圳龙华   妊娠妇女   地中海贫血   基因型   分析  

摘要： 目的了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据。方法选择2017年9月~2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48%,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04%。其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63%,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35%,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06%,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P<0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--SEA/αα阳性率最高,占60.19%,其次为-α3.7/αα和-α4.2/αα,阳性率分别为22.82%和9.22%,--SEA/αα基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P<0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78%,其次为IVS-Ⅱ-654和CD28,分别21.48%和12.59%,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P<0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--SEA/αα+CD41-42,--SEA/αα+CD28,-α3.7/αα+IVS-Ⅱ-654及--SEA/αα+IVS-Ⅱ-654联合突变为主,阳性率分别为24.24%,18.18%,12.12%和9.09%,还发现1例罕见的-α-4.2/--SEA合并β基因βE位点突变。结论深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。

关键词： 调查分析   人体成分   地中海贫血   综合干预  

摘要： 目的调查分析中重型地中海贫血患儿的人体成分特征及干预。方法选择接受诊治的中重型地中海贫血患儿(>3岁)71例为中重型地贫组,同期选择体检健康儿童75例为健康组。应用人体成分分析仪检测两组儿童相关指标并比较。结果中重型地贫组患儿的身高、体质量显著低于健康组(P<0.05);而BMI比较无显著差异(P>0.05);中重型地贫组患儿的体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量显著低于健康组(P<0.05);而脂肪含量两组差异无统计学意义(P>0.05);中重型地贫组患儿的基础代谢率显著低于健康组(P<0.05);而两组的体脂百分比差异无统计学意义(P>0.05)。结论中重型地中海贫血患儿的身高、体质量、体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量、基础代谢率较同龄健康儿童显著降低,需长期输血及去铁治疗。

关键词： 孕妇   α-地中海贫血   基因型突变   携带率  

摘要： 目的研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征。方法应用基因诊断技术对2 544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 2 544例孕妇共检出785例α-地中海贫血患者,基因携带率为30.86%,其中东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)85例(10.83%),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)263例(33.50%),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)254例(32.36%),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)32例(4.08%),左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)37例(4.71%),左缺失型合并右缺失(-α3.7/-α4.2)90例(11.46%),双重缺失杂合子(HbH病)24例,其中:-α3.7/--SEA16例(2.04%),-α4.2/--SEA 8例(1.02%)。静止型α-地中海贫血患者517例,标准型244例,血红蛋白H(HbH)病24例。静止型、标准型和HbH病三种临床表型比例差异均有统计学意义(P<0.01)。与正常对照组比较,三种临床表型血液学型差异均有统计学意义(P<0.05),各组型别间比较差异也有统计学意义(P<0.05)。结论海南昌江县是α-地中海贫血的高发区,主要以左缺失(αα/-α4.2)和右缺失(-α3.7/αα)为主,其次为东南亚缺失(αα/--SEA),临床存在较多的静止型和轻型α-地贫患者,常规筛查中容易漏诊。

关键词： 地中海贫血   闽东地区   儿童   基因表型  

摘要： 目的:分析闽东地区儿童地中海贫血的基因表型。方法:回顾性分析2017年10月〜2019年6月疑似地中海贫血儿童125例资料,运用跨越断点PCR法扩增琢地中海贫血,运用普通PCR法扩增茁地中海贫血,分析125例儿童地中海贫血基因筛查结果。结果:125例儿童中,正常50例,琢地中海贫血32例,茁地中海贫血38例,琢、茁复合地中海贫血5例,分别占总数的40.0%、25.6%、30.4%、4.0%。32例琢地中海贫血患儿中,琢杂合子29例,占总数的23.2%,其中-少呼琢琢26例,心琢琢2例,-琢42琢琢1例,分别占总数的20.8%、1.6%、0.8%;琢点突变2例,占总数的1.6%,其中琢琢QS/琢琢1例,琢琢W/琢琢1例,均占总数的0.8%;琢双重杂合子1例,为--SEA/aaCS,占总数的0.8%。38例茁地中海贫血患儿中,IVS-II-654/N 19例.CD41-42/N 12例,CD17/N4例.CD27-28/N 1例,BE/N1例.CD41-42/CD27-281例,分别占总数的15.2%,9.6%、3.2%、0.8%、0.8%、0.8%。5例琢、茁复合地中海贫血患儿中,--沁/琢琢,CD41-42/N 1例;-琢3评琢琢,CD17/N 1例;aaCS/aa,IVS-II-654/N 1例;--SEA/aa,IVS-II-654/N 1例;-琢3评琢琢,IVS-II-654/N 1例,均占总数的0.8%。结论:闽东地区儿童地中海贫血的发病率高,其中琢地中海贫血基因表型主要为琢杂合子--SEA/aa,P地中海贫血基因表型主要为IVS-II-654/N。

关键词： β地中海贫血   胎儿血红蛋白   药物治疗   羟基脲   沙利度胺   地西他滨  

摘要： 地中海贫血是β珠蛋白基因缺陷所致的遗传性血红蛋白病,近年的研究重新提及了药物诱导胎儿血红蛋白(HbF)的治疗意义,主要通过增加γ链的表达,减轻α、β链的不平衡,从而改善贫血严重程度。药物试验,如羟基脲、沙利度胺和地西他滨,均显示治疗后血红蛋白升高,输血依赖降低,贫血以外的症状减轻。另外,体外实验则提示,其他药物亦具有诱导HbF的潜能,这为安全有效的HbF诱导剂提供了重要线索。本文就目前的研究进展作一综述,以期有助于临床治疗。