关键词： 价值   β地中海贫血   血红蛋白A2   敏感度   特异性  

摘要： 目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在β地中海贫血筛查方面价值。结果500例孕妇中,经地中海贫血基因检查后提示有65例胎儿为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时,结果显示有64例(12.80%)为β地中海贫血;当血红蛋白A2水平大于3.5%时,结果显示有60例(12.00%)为β地中海贫血。随着血红蛋白A2水平的增加,其诊断β地中海贫血敏感度逐渐下降,但特异性逐渐升高。结论β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查诊断价值较高,可应用于临床筛查工作。

关键词： 地中海贫血   基因分型   基因突变   流行病学调查  

摘要： 目的了解湖南省汝城县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及构成比。方法通过血常规五分类检测和血红蛋白电泳对在湖南省汝城县各医院进行检查的7674例体检者进行地中海贫血初筛,筛查阳性者,进一步通过高通量测序技术进行地贫基因分析。结果7674例样本中共检出615例地贫基因携带者,检出为8.01%,其中α地贫4.76%(365/7674),β地贫2.91%(223/7674),α复合β地贫0.35%(27/7674)。α地贫以--SEA/αα为主,占比69.32%;β地贫以Codons 41/42(-TTCT)/βN和IVS-Ⅱ-654(C>T)/βN为主,分别占比34.53%、31.39%;检出罕见型地贫基因15例,包括9种罕见变异类型;另检出3例异常血红蛋白。结论湖南省汝城县地贫基因携带率较高,α地贫基因携带率高于β地贫,基因构成类型丰富,涉及罕见地贫基因位点及异常血红蛋白,应重视对该县所有育龄夫妇的地贫筛查,对高危人群及时进行产前诊断,减少和避免中重型地贫患儿的出生。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检查  

摘要： 目的:探讨血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血的诊断价值。方法:选取信宜市人民医院2019年1月至2019年12月期间收治的缺铁性贫血与地中海贫血患者,依据患者具体贫血原因进行分组,缺铁性贫血组共32例,地中海贫血患者共30例。对所有患者采用血常规检查,了解患者血红细胞分布宽度和红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度和平均血红蛋白含量,并就此四项指标水平进行组间比较。结果:缺铁性贫血患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度水平与地中海贫血组患者相比较,差异具有统计学意义(P<0.05),而组间平均血红蛋白含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血患者进行鉴别诊断具有较高的价值,需要重点关注患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度三项指标水平,而两种贫血类型患者的血红蛋白含量则无显著参考价值。

关键词： 地中海贫血   实验室筛查   诊断方法  

摘要： 为提高地中海贫血检出率,本文对地中海贫血实验室筛查和诊断方法进行了研究。从红细胞渗透脆性实验、血红蛋白组分分析、血常规筛查方法三方面出发,介绍了疾病的实验室筛查方法。并从ARMS、PCR、PCR-SSCP、PCR-RFLP、PCRRDB、荧光定量PCR以及ASO七方面入手,总结了常用的诊断方法,最终证实了各类方法在疾病筛查与诊断中的应用价值。

关键词： β地中海贫血   KLF1基因突变   血红蛋白A2   血红蛋白F   相关性分析  

摘要： 目的研究宝安地区β地中海贫血患者血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)受KLF1基因突变的作用。方法将从2019年1月~2020年6月就诊于深圳市宝安人民医院(集团)的确诊为β-地中海贫血的患者100例纳入研究。其中包括轻型70例(Hb>100g/L,无临床症状)和中重型(Hb在60~100g/L之间或<60 g/L,且有临床症状,伴或不伴有输血依赖性)30例。另取同期40名健康志愿者作为对照组。比较三组KLF1基因突变发生情况,HbF和HbA2表达水平,并采用Spearman相关性分析明确KLF1基因突变与HbF、HbA2表达水平的关系。结果中重型组KLF1基因突变率为26.67%,明显高于对照组和轻型组的0.00%、10.00%,且轻型组KLF1基因突变率明显高于对照组(均P<0.05)。中重型组HbF和HbA2表达水平分别为(1.46±0.48)%、(5.38±0.68)%,明显高于轻型组的(1.10±0.26)%、(4.12±0.53)%,且轻型组又明显高于对照组的(0.42±0.15)%、(2.57±0.36)%(均P<0.05)。经Spearman相关性分析可得:宝安地区β地中海贫血患者KLF1基因突变与HbF、HbA2表达水平均呈正相关(均P<0.05)。结论宝安地区β地中海贫血患者HbF和HbA2均受KLF1基因突变的调控,值得临床推广应用。

关键词： β地中海贫血   CD37突变   基因型   表型  

摘要： 目的探讨中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变类型的血液学特点,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用液相芯片法及β珠蛋白基因DNA测序方法进行基因诊断,并对检测到CD37(TGG→TAG)突变的携带者病例进行回顾性血液学特点分析。结果共检出12例β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变阳性病例,其中11例为单纯杂合子,1例为杂合子合并(--SEA/)型α地中海贫血杂合缺失,未检出该突变纯合子病例。结论β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变导致β0地中海贫血,其杂合子多有轻度贫血或无贫血症状,极个别病例表现中度贫血。杂合子合并(--SEA/)型α地中海贫血杂合缺失的血液学表型与单纯CD37(TGG→TAG)突变杂合子类似,未有明显减轻其临床表型的作用。

关键词： 转录组   β-654地中海贫血   热休克蛋白   蛋白质折叠  

摘要： 目的探索β-654地中海贫血小鼠骨髓红系终末分化的阶段特异性转录组特点。方法对β-654地中海贫血小鼠及同窝野生对照小鼠进行基因型鉴定及外周血涂片染色分析,而后对其骨髓细胞做流式细胞分选,收集原始红、早幼红、中幼红和晚幼红细胞用于转录组测序;测序数据过滤后进行基因差异表达分析,进一步对差异基因做GO富集分析并通过STRING数据库和Cytoscape软件对其中的上调基因进行蛋白质间相互作用网络和关键基因分析。结果β-654地中海贫血小鼠骨髓红系细胞与同期正常对照间的差异基因随分化进程逐渐增多;GO分析显示地中海贫血早幼红-晚幼红细胞分化过程中分子伴侣介导的蛋白质折叠过程被逐渐激活,早幼红-中幼红时期氧化还原酶活性上调,中幼红-晚幼红时期泛素蛋白连接酶结合增强;蛋白质间相互作用分析发现分子伴侣中的热休克蛋白(Hsp)家族成员位于地中海贫血红系调控网络核心,且随贫血细胞向晚期分化该家族核心网络成员逐渐增多。结论β-654地中海贫血小鼠骨髓红系细胞终末分化具有阶段特异性转录组变化,Hsp家族介导的蛋白质折叠过程随贫血细胞分化逐渐增强,早中幼红时期激活氧化还原反应,而中晚幼红时期以泛素化介导的蛋白降解为主。

关键词： 血常规   飞行人员   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规检查在飞行人员中筛查地中海贫血的应用价值。方法选取2018年2-10月在海南海航健康管理有限公司航空体检中心进行血常规检测的飞行人员40例,以红细胞平均体积(MCV)<80fl和平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27pg者为筛查阳性,对筛查阳性者进一步行地中海贫血基因检测。在相同条件下抽静脉血,进行血常规检测,根据地中海贫血基因检测的结果分为地中海贫血组与非地中海贫血组,比较两组MCV、MCH、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)和红细胞分布宽度(RDW)等指标差异。结果地中海贫血组22例,非地中海贫血组18例,两组红细胞参数比较,RBC、Hb、MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规在飞行人员地中海贫血的筛查中具有重要应用价值,值得临床应用。

关键词： 红细胞   地中海贫血   红细胞平均体积   血红蛋白   红细胞体积分布宽度   血红蛋白A2   筛查  

摘要： 目的分析儿童地中海贫血红细胞相关参数的特征及其筛查意义。方法选择2017年2月至2019年2月肇庆市广宁县人民医院收治的340例地中海贫血患儿为观察组,200例健康儿童为对照组,检测并比较两组儿童外周静脉血红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血红蛋白A2(HbA2)的差异,同时比较不同性别、基因分型地中海贫血患儿上述参数的差异,采用受试者工作特征曲线(ROC)探讨其筛查价值。结果观察组患儿的HGB、MCV、MCH明显低于对照组,RDW、HbA2明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);不同性别地中海贫血患儿的红细胞参数比较差异均无统计学意义(P>0.05);β型地中海贫血患儿的MCH、RDW、HbA2明显高于α型地中海贫血患儿,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV、MCH、RDW、HbA2诊断地中海贫血的灵敏度分别为91.76%、94.12%、72.94%、77.65%,特异度分别为62.00%、58.00%、72.00%、84.00%,曲线下面积(AUC)分别为0.788、0.733、0.686、0.705,而联合MCV、MCH、RDW、HbA2诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为97.65%、98.00%。结论红细胞相关参数对地中海贫血患儿筛查价值较高,其中患儿MCV、MCH、RDW、HbA2参数存在明显异常,而β型地中海贫血患儿MCH、RDW、HbA2改变更显著。

关键词： 孕妇   地中海贫血   基因检测  

摘要： 研究分析孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果。方法:选取我院于2019年1月至2019年12月期间建卡的孕妇共1044例,采用血常规以及毛细血管电泳方法对孕妇地中海表型实施分析,并且对夫妻开展基因检测。结果:在1044对夫妻之中,孕妇的阳性例数为303,阳性率为29.02%;303例阳性孕妇的丈夫中,有297例接而受地贫筛查,筛查结果为阳性的丈夫有64例,阳性率为21.55%。经过对比发现,夫妻双方均为阳性的夫妻共有64对。根据夫妻双方均为阳性的例数进行研究,选择其中59对进行基因诊断,其中有15对夫妻存在同型基因。并且其中α-地中海贫血共有8对,β-地中海贫血共有5对,而α/β地中海贫血则有2对。其中α-地中海贫血与β-地中海贫血的同型基因诊断率明显高于α/β地中海贫血,差异明显具有统计学意义(P<0.05)。结论:对孕妇开展地中海贫血筛查与基因检测,能够有效地对其胎儿开展产前实施诊断,诊断为重型地贫胎儿的实行干预,终止妊娠,从而减少了重型地中海贫血胎儿的出生,减轻其压力。