关键词： 地中海贫血   铁过载   糖尿病  

摘要： 地中海贫血是某个或多个珠蛋白基因异常引起一个或多个珠蛋白链合成率减低,导致珠蛋白链合成的不平衡所引起的一组遗传性溶血性疾病,是人类最常见的单基因疾病。地中海贫血患者由于多种因素的作用易发生铁过载,目前研究认为铁过载是导致糖尿病发生的因素之一。本文从地中海贫血铁过载的特点、铁过载对糖尿病的发病机制研究及祛铁治疗的新进展等方面予以综述。因此,在控制血糖的基础上,辅以祛铁可能成为治疗糖尿病的新手段。

关键词： 血红蛋白电泳   铁蛋白   小细胞低色素症   地中海贫血  

摘要： 目的分析血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、红细胞体积分布宽度(RDW)及铁蛋白联合检测在小细胞低色素症孕妇地中海贫血筛查中的应用价值。方法本研究针对2017—2018年于我院内进行产检的100例小细胞低色素症孕妇的临床资料进行回顾性分析,先通过血常规检测结果筛查出小细胞低色素症孕妇,分别采取血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验和RDW检测对此类孕妇进行地中海贫血筛查,比较不同筛查方法的地中海贫血检出率和地中海贫血孕妇和健康孕妇的各项临床指标比较,同时进行铁蛋白的检测,比较缺铁性贫血在此类孕妇地中海贫血筛查中的影响。结果血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验在α-地中海贫血、β-地中海贫血以及α复合β-地中海贫血中的阳性检出率与基因诊断结果相比差异均无统计学意义(P>0.05);地中海贫血的小细胞低色素症孕妇组和健康孕妇组的血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验相比差异均有统计学意义(P<0.05);单纯铁蛋白降低的孕妇组和健康孕妇组的铁蛋白和RDW相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、RDW和铁蛋白联合检测可以在小细胞低色素症孕妇地中海贫血筛查中有较好的筛查价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 目的探究地中海贫血和缺铁性贫血早期诊断中应用血常规检验的效果及鉴别准确性分析。方法选取2018年9月-2019年4月于我院就诊的80例贫血患者为研究对象,按照贫血类型分为缺铁性贫血组及地中海贫血组,各40例,另选同期健康体检人员40例为对照组,三组均进行血常规检测,比较测定结果。结果贫血组RBC、MCHC、RDW、MCH、Hb、及MCV水平均高于对照组(P<0.05);地中海贫血组MCHC、Hb水平高于缺铁性贫血组,RBC、EDW、MCV及MCH水平较低(P<0.05)。结论贫血患者血检验结果与正常人差异较大,血常规检验可作为诊断贫血的重要依据,准确率较高,值得推广。

关键词： 地中海贫血   基因检测   高通量测序技术  

摘要： 目的分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考。方法选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果进行生物信息学分析。结果在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例。结论本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键。

关键词： 血液检验   诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:分析血液检验对诊断与鉴别贫血的临床价值。方法:随机选定进行血液检查的患者100例(2018年1月~2019年12月期间),其中,50例患者为地中海贫血(地中海贫血组)与50例缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组),同时间阶段选择健康群体50名作为对照组。对所有患者均予以血液检测,以此分析血液检测贫血患者的准确率,并比较不同组别的RDW、MCH、RBC、Hb与MCV1指标。结果:血液检测缺铁性贫血与地中海贫血患者的准确率均较高,均可达到100.00%;缺铁性贫血组患者的RDW高于地中海贫血组与对照组对应指标,且其RBC与Hb指标均分别低于地中海贫血组,P<0.05,差异性显著;地中海贫血组RBC指标均分别高于缺铁性贫血组、对照组,P<0.05,差异性显著;对照组的MCH与MCV指标则明显分别高于缺铁性贫血组、地中海贫血组对应指标,P<0.05,差异性显著。结论:血液检验有助于鉴别贫血类型,具有极高的诊断价值,而RDW、MCH、RBC、Hb与MCV9指标均可作为诊断贫血标准指标。

关键词： 地中海贫血   妊娠并发症,血液   疾病管理  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与并发症的风险增加;若夫妻双方均为同型地贫基因携带者,生育重型地贫患儿的风险增加。因此在参考国内外最新指南和文献的基础上制定本共识,旨在为规范育龄夫妇地贫基因携带者的筛查、遗传咨询、产前诊断和妊娠期管理提供指导。

关键词： 地中海贫血   基因型   重庆  

摘要： 目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α-地中海贫血(α-地贫)常见3种基因型和β-地中海贫血(β-地贫)常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9988例(9.24%)地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5448例,检出率为5.04%(5448/108140),以--SEA/αα基因缺失型最常见(占α-地贫45.71%);本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4368例,检出率为4.04%(4368/108140),4359例(占β-地贫99.8%)为杂合子,以CD41-42(-CTTT)、CD17(AAG>TAG)、IVS2-654(C>T)为主;发现1例纯合子(-28(A>G)/-28(A>G)),重庆尚未见报道;8例(占β-地贫0.18%)为双重杂合突变,本研究中发现CAP(A-C)/IVS2-654(C>T)和CD17(AAG>TAG)/βE(GAG>AAG)2种类型双重杂合突变国内未见报道;确诊α-地贫复合β-地贫携带者172例,检出率为0.16%(172/108140),以-α3.7/αα复合CD41-42(-CTTT)最为常见,α和β复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平;共发现4种三重杂合突变型,其中-α4.2/αα,βE(GAG>AAG),IVS2-654(C>T)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,-29(A-G)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,CD17(AAG>TAG)3种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α-地贫和β-地贫发病率较两广地区低,α和β复合型地中海贫血发病率处于中间水平,5种突变基因型为国内首次发现。

关键词： 地中海贫血   双胎妊娠   临床特点  

摘要： 目的总结双胎妊娠的地中海贫血孕妇的临床特点。方法回顾性分析50例双胎妊娠的地中海贫血孕妇(观察组)和200例单胎妊娠的地中海贫血孕妇(对照组)的临床资料。比较两组孕妇的一般资料、孕中晚期血红蛋白及铁蛋白水平、妊娠并发症发生情况及妊娠结局。结果与对照组比较,观察组孕妇孕前体重指数、使用辅助生殖技术比例及初产妇比例更高,孕中晚期血红蛋白水平、分娩孕周和新生儿出生体重更低,妊娠期糖尿病和妊娠高血压综合征的发生率、早产率、剖宫产率更高,产后出血量更多(均P<0.05)。结论与单胎妊娠者比较,双胎妊娠的地中海贫血孕妇采用辅助生殖技术受孕更常见,且更易出现妊娠期贫血、妊娠期高血压疾病、产后出血量多、早产和新生儿低出生体重等情况。

关键词： 地中海贫血性骨病变   CT   MRI表现   诊断要点  

摘要： 目的:探讨使用CT和MRI技术诊断地中海贫血性骨病变情况,分析其征象、总结诊断要点。方法:选取时间为2019年1月至2020年1月,抽取来我院就诊的地中海贫血性骨病变患者100例,对所有患者均采取MRI和CT诊断,分析其影像表现和诊断要点。结果:100例患者均存在胸腰椎椎体和附件受累等情况,其中合并颅骨病变3例,合并胫腓骨、股骨病变2例,合并胸骨、肋骨、肩胛骨病变6例。骨髓病变行MRI检查呈弥漫性信号异常,T1WI骨髓高信号呈弥漫性减低,T2WI骨髓呈等信号,STIR T2WI骨髓呈高信号。胸腰椎椎体病变行CT检查椎体呈栅栏状改变,骨小梁增粗、减少征象。其中有4例患者合并胸骨、肋骨、肩胛骨局部膨胀性改变,有3例患者颅骨板障间骨小梁呈放射状排列、颅骨板障增厚;另其中10例患者存在椎旁软组织肿块,3例患者存在肋骨旁软组织肿块,实施CT增强扫描,扫描结果为均匀轻度强化,行穿刺活检显示为髓外造血组织。结论:CT和MRI检查地中海贫血性骨病变情况,有一定的影像学特征,结合临床病史,可做出明确的诊断。

关键词： 遗传性球形红细胞增多症   镰状细胞贫血   髓外造血   脊髓压迫症状   地中海贫血   组织增生   椎管内   原发病  

摘要： 髓外造血(extramedullary hematopoiesis,EMH)系良性病变。原发病多为地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症等。EMH常被认为是此类疾病的一个特征性表现。EMH组织增生部位主要见于肝、脾、淋巴结。EMH常无典型的临床症状,如发生在椎管内易出现脊髓压迫症状,而发生于椎管内压迫脊髓造成瘫痪的病例极少见。我院收治1例地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内EMH压迫脊髓的病例,报告如下。