关键词： 障碍性贫血   胎儿水肿综合征   海洋性贫血   地中海贫血   β地贫   α地贫   慢性溶血   地中海沿岸  

摘要： 1什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

关键词： 缺铁性贫血   血常规检验   诊断意义   地中海贫血  

摘要： 目的分析血常规检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血的临床意义。方法选取本院2018年9月至2019年9月收治的58例贫血患者,根据贫血类型分为两组,各29例,其中缺铁性贫血患者为缺铁组,地中海贫血患者为地中海组,两组均行血常规检验诊断,比较两组血常规参数。结果缺铁组RBC、HCT、MCV、HbA-2、HGB水平均低于地中海组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁组RDW水平明显高于地中海组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验可为贫血类型的诊断提供依据,具有较高的推广价值。

关键词： 铁代谢   铁调素   地中海贫血   转化生长因子15  

摘要： 目的分析血清铁调素、转化生长因子(GDF15)以及血清铁蛋白(SF)在β中间型地中海贫血(β-TI)患者体内相关性。方法采用分层抽样办法,选取2016年9月-2019年3月广西中医药大学第一附属医院(以下简称“我院”)血液科门诊经酶联免疫吸附测定(ELISA)方法和聚合酶链反应(PCR)技术确诊基因为β-TI患者56例作为β-TI组及2018年11月-2019年3月来我院体检科体检者68名作为健康对照组,对两组血清铁调素及SF和GDF15水平进行分析。结果健康对照组中女性血红蛋白(Hb)、铁调素以及SF均低于男性,差异均有统计学意义(均P<0.05)。男性和女性GDF15比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在β-TI组中,男性和女性Hb、铁调素、GDF15、SF比较,差异无统计学意义(P>0.05)。β-TI组Hb、铁调素均低于健康对照组,而GDF15以及SF均高于健康对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。β-TI组铁调素和GDF15呈负相关(r=-0.25),GDF15和Hb呈负相关(r=-0.24),GDF15和SF呈负相关(r=-0.28),SF和年龄呈正相关(r=0.36);健康对照组中GDF15和铁调素呈正相关(r=0.26),SF和铁调素呈正相关(r=0.34),GDF15和SF呈正相关(r=0.36),相关性均有统计学意义(均P<0.05)。结论β-TI患者血清铁调素水平明显下降,而GDF15和SF显著升高,GDF15可能是β-TI患者铁调素重要调节因素。

关键词： 地中海贫血   磁共振成像   诊断  

摘要： 目的探究磁共振成像(MRI)信号强度比值在地中海贫血铁沉积中的诊断价值。方法选取我院2019年6月至2020年4月收治的地中海贫血患儿35例,依据铁沉积程度将其分为轻型组(铁沉积含量36~149μmol/g)14例、中间型组(铁沉积含量150~300μmol/g)12例和重型组(铁沉积含量>300μmol/g)9例。3组均给予MRI诊断,比较3组MRI影像特征,并比较肝脏/肌肉信号强度比值。结果重型组的肝脏体积增大、T1WI、T2WI影像上肝脏、脾脏、椎体的低信号例数占比均高于中间型及轻型组,差异有统计学意义(P<0.05);轻型组的肝脏/肌肉信号强度比值为(1.52±0.18),中间型组(1.03±0.12),重型组(0.37±0.03),3组比较差异有统计学意义(F=197.890,P<0.01)。结论MRI信号强度比值在地中海贫血铁沉积中的应用价值较好,可以客观鉴别病情严重程度,为临床治疗提供客观参考。

关键词： 地中海贫血筛查   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏   联合检测   孕前检查  

摘要： 目的探究孕前检查中地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测的应用效果以及临床应用价值。方法抽选400例2019年2月-2019年9月月期间在本院进行孕前检查的夫妇为研究对象,所有研究参与人员均自愿接受地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测,根据检测结果对不同夫妇的溶血情况进行对比分析。结果400对育龄夫妇中地中海贫血的检出率为6.50%,G-6PD活性缺乏患者的检出率为3.75%,α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比分组对比无统计学意义(P>0.05),α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比均高于α-THal基因+β-THal基因缺陷患者,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在产前检查中的应用能够更加准确的明确孕前风险情况,以便于尽早进行处理,对于优生优育质量的提升有非常重要的作用,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   红细胞参数  

摘要： 目的探讨贫血鉴别诊断中血液检验红细胞参数的检验价值。方法选取本院2018年1月至2019年6月收治的110例贫血患者作为观察组,根据贫血类型的不同分为地中海贫血组(n=50)与缺铁性贫血组(n=60),选择同期110名体检健康者作为对照组,对3组受检者进行血液检验,比较3组红细胞参数[红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及红细胞压积(HCT)]。结果观察组患者RBC、HCT、RDW高于对照组,MCV、MCH低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组患者RBC、HCT、MCH均高于缺铁性贫血组,RDW、MCV均低于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血液检验红细胞参数对贫血的诊断具有较高的价值,可鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血,为临床的方案制定提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   罕见基因突变   NGS测序   孕产妇  

摘要： 目的了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨301型地中海贫血基因检测在产前筛查中的临床意义。方法对2017年6月至2019年3月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地贫基因检测,缺失型α地贫基因突变采用gap-PCR方法,非缺失型α地贫基因突变和β地贫基因突变采用NGS测序的方法。结果在9 236例样本中,共1 736例(18.80%)检测出地贫基因突变,其中α地贫基因突变1 256例(13.60%),β地贫基因突变426例(4.61%),α合并β地贫基因突变54例(0.58%),异常血红蛋白86例(0.93%)。除了常见的23型α和β地贫基因突变外,发现了27例罕见地贫基因突变、18类共40例新发现目前尚未清楚是否致病的突变和19类共86例异常血红蛋白基因。结论佛山市南海区妇幼保健院孕产妇的地中海贫血基因类型较多,存大较多的罕见地贫基因突变及新发现目前尚未清楚是否致病的突变,301型地中海分血基因检测的产前筛查中具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   血红蛋白毛细管电泳   诊断价值  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)和血红蛋白(Hb)毛细管电泳(HbA2、HbF)联合检测对地中海贫血的诊断价值。方法选择2019年1—12月在高州市中医院北院区经基因检测筛查为地中海贫血的310例孕妇作为研究对象,根据疾病类型分为3个亚组,分别为α-地中海贫血组(176例),β-地中海贫血组(117例)和α合并β-地中海贫血组(17例);另选择同期接受产检且基因检测正常的120例孕妇作为健康对照组。检测两组研究对象的MCV、Hb、平均Hb含量(MCH)以及Hb电泳(HbA2、HbF)结果;绘制受试者工作特征曲线(ROC),计算ROC曲线下面积(AUC),评价单独检测与联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果地中海贫血组的MCV、Hb、MCH水平均明显低于健康对照组,HbA2、HbF水平明显高于健康对照组〔MCV(fL):69.81±7.62比86.45±7.56,Hb(g/L):107.92±15.59比132.54±16.68,MCH(pg):21.51±7.94比28.35±6.82,HbA2:0.036±0.005比0.027±0.003,HbF:0.022±0.006比0.019±0.004,均P<0.05〕;β-地中海贫血组、α合并β-地中海贫血组HbA2、HbF水平均明显高于健康对照组〔HbA2:0.055±0.007、0.051±0.006比0.027±0.003,HbF:0.025±0.009、0.021±0.008比0.019±0.004,均P<0.05〕;MCV联合Hb电泳(HbA2、HbF)诊断地中海贫血的AUC分别为0.930、0.913,敏感度分别为89.7%、88.4%,特异度分别为80.8%、79.6%,均明显高于MCV和Hb电泳(HbA2、HbF)单独检测(均P<0.01)。结论与单独检测相比,MCV和Hb电泳联合检测对筛查地中海贫血的诊断价值更高,可为早期干预提供依据。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的探讨血液检验在贫血诊断和鉴别诊断中的运用价值。方法对本院收治的贫血患者展开研究,选取2018年1月-2019年1月间72例患者进行分组,依据患者贫血类型的不同,将其中33例地中海贫血的患者纳入A组,其余39例缺铁性评贫血的患者纳入B组,另外选取同时间段内于我院实施健康体检的35例体检者进行对照研究,纳入C组。三组均予以血液检验,比较三组各项血液指标的差异。结果A组与B组相比Hb、RBC和RDW之间存在显著差异(P<0.05),而MCV和MCH之间却无明显差异(P>0.05);A组和C组相比Hb、RBC、MCV、RDW和MCH之间均存在显著差异(P<0.05);B组和C组相比Hb、RBC、MCV、RDW和MCH之间也存在显著差异(P<0.05)。结论对贫血患者而言,血液检验中各项指标的差异在判断贫血类型方面具有显著的作用,临床应用价值较高。

关键词： 地中海贫血   基因类型   羊水   产前诊断  

摘要： 目的分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生。方法我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893例,行羊水穿刺术获得胎儿细胞,采用Gap-聚合酶链反应(PCR)和PCR-反向点杂交法(RDB)诊断技术对其进行α、β-地中海贫血基因诊断,对检测的基因结果进行回顾性分析,提供优生咨询。结果893例羊水标本中检出正常基因280例,31.4%(280/893),α、β地中海贫血阳性基因613例,阳性检出率为68.6%(613/893)。其中α地中海贫血438例,占阳性比71.5%(438/613),包括静止型111例,轻型215例,中间型72例,重型40例;β地中海贫血144例,占阳性比23.5%(144/613),包括轻型117例,中间型及重型27例;a、β复合地中海贫血27例;罕见型地中海贫血4例。结论桂林市产前诊断胎儿地中海贫血中α地中海贫血发病率明显高于β地中海贫血,α地中海贫血基因型主要是--^SEA/αα、-α^3.7/αα、--^SEA/--^SEA;β地中海贫血基因型主要是CD41-42/βN、CD17/βN。通过羊水地中海贫血血产前诊断,可为临床优生遗传咨询提供科学依据,及时采取干预措施,有效降低中、重型地中海贫血患儿出生。