关键词： 生血宁片   珠蛋白合成障碍性贫血   地中海贫血   围产期  

摘要： 目的探讨生血宁片对轻型地中海贫血孕妇血液指标、母婴结局的影响。方法选取2017年1月—2019年1月在我院分娩的自然受孕的单胎合并地中海贫血孕妇共200例作为研究对象,按随机数字法分成试验组和对照组各100例。两组均在我院正规产检,试验组于妊娠20周开始服用生血宁片0.5 g,3次/天口服,连续服用3个月,对照组则按产科正规产检,未口服生血宁片。比较两组患者治疗前后的血红蛋白(HGB)、红细胞(RBC)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、肝肾功能等检查结果。结果试验组治疗后外周血HGB、RBC、HCT、MCV、MCH高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),对照组治疗前后外周血HGB、RBC、HCT、MCV、MCH的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组患者治疗前后外周血肝肾功能比较差异无统计学意义(P>0.05),两组产妇新生儿结局比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论生血宁能有效改善轻型地中海贫孕妇的贫血,对母体肝肾功能无损害,对胎儿无不良影响。

关键词： 育龄人群   α-地中海贫血   血液学特征  

摘要： 目的探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据。方法以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查和基因确诊262例α-地中海贫血者为研究对象,通过统计学方法回顾分析本区域α-地中海贫血基因型和血液学之间的关系,阐述育龄人群α-地中海贫血的血液学特征。结果云南省α-地中海贫血的基因谱共检出7种,分别是αα/--SEA,-α3.7/αα,-α3.7/-α3.7,-α4.2/αα,αCSα/αα,αCSα3.7/--SEA,αWSα/αα,其中以αα/--SEA和-α3.7/αα两种基因型为主,占比为43.9%和29.8%。血液学参数MCV和MCH在αCSα/αα和αCSα3.7/--SEA、αCSα/αα和αα/--SEA、-α3.7/αα和αCSα3.7/--SEA、-α3.7/αα和αα/--SEA、-α3.7/αα和α3.7/α3.7以上5组之间差异有统计学意义(P<0.05),αα/--SEA的血液学参数在男女性别间差异也有统计学意义(P<0.05)。结论初步探明了育龄人群α-地中海贫血基因突变类型和频率及对应的血液学参数表型,民族分布特点,对育龄夫妇α-地中海贫血筛查有一定指导价值,对高危患者进行产前诊断、降低重型α-地中海贫血的出生、提高云南省人口素质具有非常重要的意义。

关键词： 地中海贫血   不孕不育   检出率   基因型   广西  

摘要： 目的分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况。方法纳入广西各市县的16111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基因型及β地中海贫血常见17种点突变检测。结果在16111例患者中,共检出地中海贫血3282例,总检出率为20.37%。共检出α地中海贫血2322例,检出率为14.41%,常见的基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα和-α4.2/αα;共检出β地中海贫血960例,检出率为5.96%,常见的基因型为βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN;共检出αβ复合型地贫144例,检出率为0.89%,以--SEA/αα复合βCD41-42/βN、--SEA/αα复合βCD17/βN及-α3.7/αα复合βCDs41-42/βN最为常见。结论广西不孕不育患者地中海贫血检出率较高,常见的α地中海贫血基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα和-α4.2/αα,常见的β地中海贫血基因型为βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN,但不孕不育人群地中海贫血检出率和基因型分布或存在地域差异与种族特征。

关键词： 贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   诊断准确率  

摘要： 目的 观察血常规检验在贫血鉴别诊断中的应用效果.方法 114例贫血患者,依据基因检测结果分为观察组(地中海贫血)与对照组(缺铁性贫血),各57例.两组患者均接受血常规检查.比较两组血常规结果[平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]及鉴别诊断准确率.结果 两组MCH水平比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组MCV、RDW-CV水平分别为(65.77±1.47)fl、(14.03±0.27)%,均低于对照组的(71.57±1.85)fl、(20.77±0.68)%,MCHC(319.02±22.03)g/L高于对照组的(259.03±13.05)g/L,差异有统计学意义(P<0.05).观察组鉴别诊断准确率为96.49%(55/57),对照组鉴别诊断准确率为98.25%(56/57),两组比较差异无统计学意义(χ2=0.342,P>0.05).结论 血常规检验用于贫血诊断鉴别中,可获得准确可靠的指标数据,鉴别准确性高,应用价值显著.

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因突变谱   昆明地区   孕妇  

摘要： 目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α^3.7型、αα/--^SEA型、αα/-α^4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P<0.01)。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α^3.7、αα/--^SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前检查   基因诊断   筛查效果  

摘要： 目的探讨地中海贫血筛查在产前检查中的应用研究。方法对我院2016年1月至2020年1月入院接受孕前产检的孕妇进行地中海贫血筛查,纳入100例疑似地中海贫血孕妇设为研究组;纳入100例正常健康孕妇设为对照组。所有孕妇均接受地中海贫血筛查,观察对比筛查准确率。结果研究组100例孕妇中,基因筛查准确率为100.00%、血红蛋白电泳筛查准确率为89.00%、血常规测定法筛查准确率为87.00%;研究组孕妇的平均红细胞体积(88.82±3.91)fl高于对照组(65.81±4.91)fl,血红蛋白(20.48±4.91)pg低于对照组(30.83±2.84)pg,有统计学意义(P<0.05)。结论在孕妇产前检查中进行地中海贫血筛查,能够有效的避免地中海贫血患儿的出生,提升优生优育率,减轻社会负担,产前检查中增加地中海贫血的筛查十分必要。

关键词： PCR检测   地中海贫血   诊断  

摘要： 目的:探讨缺口PCR与PCR-荧光探针在地中海贫血诊断中的检测价值。方法:选取2018年1月至2019年11月于我院婚前体检者298例,分别采用缺口PCR(Gap-PCR组)和PCR-荧光探针(PCR-FP组)检测α-地中海贫血基因。分析两组最终检测结果、不吻合样本复核结果、诊断价值的差异性。结果:Gap-PCR组共检出153例携带有α-地中海贫血基因缺失,其中,150例阳性,3例阴性,无α-地中海贫血基因缺失145例,PCR-FP组共检出150例携带有α-地中海贫血基因缺失,均为阳性,无α-地中海贫血基因缺失148例。MLPA复核结果为1例基因型是--/αα,另外1例基因型为α-/αα,与缺口PCR技术检测的结果相符,PCR-FP组漏检率为1.01%。两组诊断准确率、灵敏度、特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:缺口PCR技术与PCR-荧光探针法对α-地中海贫血均有一定诊断价值。

关键词： 儿童缺铁性贫血   β-地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 儿童缺铁性贫血(IDA)是由于体内缺乏铁导致血红蛋白合成减少,是我国重点防治的小儿常见疾病。β-地中海贫血是一种常染色体显性遗传性的溶血性贫血,是我国江南地区高发的一种血液遗传病,通常无典型临床表现。IDA与β-地中海贫血均属于小细胞低色素贫血,血常规检查结果相似,但两者的发病机制不同,故临床治疗方案也不同。采取科学、有效的诊断方法对两者进行鉴别诊断,可为临床治疗提供重要的参考价值。该研究主要对IDA与β-地中海贫血的鉴别诊断进行综述。

关键词： 胎儿   α⁃地中海贫血   基因型分布   妊娠结局  

摘要： 目的探讨胎儿α-地中海贫血(α-地贫)基因型分布及其对母亲妊娠结局的影响。方法选择2016年1月至2018年12月在南宁市产前诊断机构进行产前地贫基因检测的胎儿1 133例作为研究对象,将产前诊断为正常和静止型α-地贫胎儿作为对照组,轻型α-地贫胎儿作为轻型地贫组,重型、中间型α-地贫胎儿作为中重型地贫组,收集胎儿母亲临床特征和妊娠结局资料,采用方差分析、χ2检验及Logistic回归模型进行回顾性分析。结果重型、中间型α-地贫胎儿分别检出270例(23.83%)、135例(11.91%),终止妊娠率分别为98.15%、48.89%。单因素分析显示,中重型地贫组出生体重显著低于对照组(P <0.05),同时低出生体重儿发生率显著高于对照组(P <0.02);轻型、中重型地贫组早产率均显著高于对照组(P <0.02);中重型地贫组新生儿1 min Apgar≤7和围产期死亡所占比例均显著高于对照组及轻型地贫组(P <0.02)。非条件logistic回归分析显示,轻型地贫组(OR=2.59,95%CI:1.31~5.11;P=0.006)、中重型地贫组(OR=3.39,95%CI:1.33~8.65;P=0.011)是新生儿发生早产的危险因素;中重型地贫组是新生儿出现低出生体重(OR=3.75,95%CI:1.52~9.26;P=0.004)、1 min Apgar≤7(OR=9.82,95%CI:2.40~40.25;P=0.001)和围产期死亡(OR=17.19,95%CI:1.68~176.22;P=0.017)的危险因素。结论胎儿罹患α-地贫能增加不良妊娠结局风险,应加强妊娠合并α-地贫孕妇产前诊断和围产期护理工作。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   血常规检查   傣族  

摘要： 目的了解西双版纳勐海县育龄人群常见的地中海贫血基因突变类型及其血液学特征。方法应用血常规对勐海县育龄人群进行地贫筛查。对筛查结果为阳性的患者进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应多重(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α-和β-地中海贫血基因突变类型。结果在3198例受检者中,检出地贫阳性患者148例,筛查阳性率为4.63%(148/3198);筛查阳性率较高的民族依次为傣族(7.66%,132/1723),其次是汉族(1.59%,10/627)。共检出9种α-地中海贫血基因型,其中--SEA(57.39%,66/115)最为常见,其次是-α3.7(29.57%,34/115);β-地中海贫血共检出7种基因型,最为常见的基因型为CD26(G>A),CD17(A>T),CD41-42(-TTCT),其构成比分别为40.00%(22/55),30.91%(17/55)和20.00%(11/55);检出6种α-地中海贫血合并β-地中海贫血。α-地中海贫血以--SEA贫血较为严重,β-地中海贫血以CD17(A>T)贫血较为严重。--SEA较-α3.7型、-α4.2和αCSα型,其MCH均相对较低,CD17(A>T)较CD26(G>A),其MCV及MCH相对较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论西双版纳勐海县有丰富的地中海贫血基因多样性。地贫在傣族和汉族人群中较为常见。加强西双版纳勐海县地中海贫血的筛查和检测,研究制定符合当地情况的有效干预措施,对当地进行地中海贫血防控具有重要意义。