关键词:
α-地中海贫血
β-地中海贫血
基因型
输血治疗
血红蛋白
摘要:
探讨地中海贫血患儿的基因分型及其输血治疗情况。方法:选择2019年1月~2019年12月在我院输血的112例地中海贫血患儿进行研究,所有患儿采取全血标本,完成DNA提取、PCR扩增,并对PCR产物电泳与染色,经电泳仪扫描,判断地中海贫血情况,同时利用杂交捕获法对α、β-地中海贫血DNA膜条杂交试验,进一步经显色判断其基因类型。所有患者均接受输血治疗,总结输血治疗情况。结果:112例地中海贫血患儿中α-地中海贫血20例、β-地中海贫血82例、其他10例;α-地中海贫血基因型分布以SEA/αCSα型为主(11例),其次为α3.7/αα型(4例)、SEA/α3.7型(3例);β-地中海贫血基因型分布以βCD41~42M/βCD41~42M型为主(50例),其次为β17M/βCD41~42M型(15例)、β28M/β28M型(7例)、IVS-Ⅱ-654M/-17M型(3例),其余则相对少见(7例);初次输血治疗时血红蛋白浓度为74.38±12.35g/L,多次输血治疗后血红蛋白浓度为89.23±14.20g/L,输血治疗1次4例,≥1次108例,输血间隔平均时间40.29±13.42d,且持续治疗时间不低于4周,最长2204d,均值564.33±34.29d;初次输血剂量1~4U,均值1.74±0.89U,截至研究时间终止,终止输血患儿64例,在输血治疗期间并未任何患儿感染艾滋病毒、丙肝病毒、乙肝病毒,仅有4例输血后脑血管病变,及时治疗,预后良好。结论:地中海贫血患儿以β-地中海贫血为主,占了70%以上,而α-地中海贫血相对较少,通过分析基因型看出,α-地中海贫血以SEA/αCSα型为主,而β-地中海贫血以βCD41~42M/βCD41~42M型为主,通过输血治疗可取得良好的效果,安全性好,值得应用。