关键词： 地中海贫血   常染色体隐性遗传病   流行病学调查   筛查诊断   防治模式   经验总结   沿线国家   一带一路  

摘要： 地中海贫血(以下简称"地贫")是一组常见的常染色体隐性遗传病,在我国南方各省和东南亚等"一带一路"沿线国家高发。我国地贫防治已初见成效,但仍存在不少突出问题。一是地贫防控的网络体系需要进一步健全。二是地贫治疗的服务能力需要加强。三是重型地贫患者救助力度不够。四是尚未总结形成中国特色的地贫防治模式。为此,建议:一、坚持预防先行,深入开展地贫流行病学调查和筛查诊断干预工作。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   基因检测  

摘要： 目的:研究贫血鉴别诊断中应用血常规检验的价值。方法:选择2019年1月至2019年10月开封市肿瘤医院收治的120例贫血患者,根据基因检测结果分观察组(地中海贫血)与对照组(缺铁性贫血),每组60例,均行血常规检验,比较血常规检验对两组的诊断结果。结果:观察组血常规检验的诊断符合率是96.67%,对照组是98.33%,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者红细胞平均血红蛋白量(MCH)比较,差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,观察组红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)较低,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检验能正确区别地中海贫血、缺铁性贫血患者,利于改善患者预后效果。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检测   诊断   应用效果  

摘要： 目的:探讨血常规检测在鉴别诊断缺铁性贫血及地中海贫血中的应用价值。方法:选取2017年6月至2019年9月期间晋中市榆次区人民医院收治的40例缺铁性贫血患者、40例地中海贫血患者及同期在该院接受体检的40例健康人作为研究对象。将其中的40例地中海贫血患者作为A组,将其中的40例缺铁性贫血患者作为B组,将其中40例健康人作为C组。对三组研究对象均进行血常规检测。然后,比较这三组研究对象的血红细胞平均体积(MCV)、血红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红细胞体积分布宽度(RDW)及血红细胞平均血红蛋白量(MCH)。结果:经检测,C组健康人的血MCV、血MCHC、血MCH均高于A组及B组患者,其血RDW低于B组患者且高于A组患者,P<0.05;A组及B组患者的血MCH相比,P>0.05;A组患者的血MCHC高于B组患者,其血MCV、血RDW均低于B组患者,P<0.05。结论:血常规检测在鉴别诊断缺铁性贫血及地中海贫血中的应用效果较好。

关键词： 彩色多普勒超声(CDFI)   大脑中动脉血流   胎儿窘迫   子痫前期   胎儿贫血   地中海贫血  

摘要： 随着生活水平的不断提高,人们的优生优育意识不断增强,产前检查则是优生优育的必要措施。产前检查指对孕妇进行规范的检查及胎儿宫内健康状况的评估等,是降低孕产妇和围产儿并发症的一项重要措施。

关键词： β thalassemia major   Health education   Negative emotions   Psychological experience   Qualitative research   健康教育   心理体验   负性情绪   质性研究   重型β地中海贫血   β thalassemia major   Health education   Negative emotions   Psychological experience   Qualitative research   Language of Keywords: English   Chinese  

摘要： 目的探讨重型 β 地中海贫血（简称重型β地贫）患儿家属应对患儿疾病过程中的心理体验与需求，为临床医护人员实施针对性、个体化干预措施提供依据。方法通过质性研究访谈形式访问 25 例重型 β 地贫患儿家属，将获得的资料进行分析、归纳和整理，提炼主题。结果重型β地贫患儿家属承受着巨大心理压力，表现为初次确诊时的震惊与质疑，治疗过程中的愤怒与抑郁、自责与自我怀疑，治疗后期对未来的担忧与不确定、感觉照顾负担重及生活质量下降、渴望多方支持与帮助等一系列心理体验。结论重型β地贫患儿家属存在一系列的心理问题及负面情绪，医护人员应强化专业知识的普及,开展多种形式的健康教育,给予重型β地贫患儿家属足够的信息支持与专业指导，使其积极配合治疗，从而改善患儿预后，提高患儿及其家属的生活质量。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 海贫血   血红蛋白电泳   血常规   筛查  

摘要： 目的探讨该区基层医院地中海贫血的筛查及干预措施的效果。方法于2017年3—5月选取该区基层医院优生优育门诊共纳入148名孕妇,对孕妇进行地贫筛查,所有孕妇均行血常规及血红蛋白电泳分析,对筛查阳性者进行基因诊断,对夫妇均为地中海贫血患者行介入性产前诊断,对入选孕妇行一系列干预措施。结果该次纳入148名孕妇,其中经过干预144名主动参与筛查,筛查率97.3%。144名孕妇中,地贫表现阳性14名(9.72%),其中α地贫9名(6.25%),重型地贫4名,轻型地贫5名;β地贫4名(2.78%),其中重型地贫2名,其余均为轻型;其中有2名同型地贫,建议其行孕期产期诊断,其中1名自愿接受产前诊断,检出为αα/--SEA,胎儿引产,1名于16+5死胎,另外还发现1例轻型α地贫联合β型地贫者。中间型和重型地贫者均终止妊娠。对高危孕妇进行健康教育,结果显示,干预前其地贫知识答对率为(40.5±6.2)%,经过健康教育后,入选孕妇有关地贫知识宣传教育学习的知识答对率、地贫相关知识的掌握评分及地贫筛查的态度评分及宣传海报关注率均有明显提高,差异有统计学意义(P<0.05),初筛参与率97.3%。结论该区基层医院孕妇地中海贫血的阳性率不低,通过健康教育等干预措施,使其掌握地贫相关知识,能提高其主动参与筛查率,这对于控制重型地贫患儿的出生有重要意义。

关键词： 平均红细胞体积   网织红细胞血红蛋白   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨MCV(平均红细胞体积)和网织红细胞参数对地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断的意义。方法回顾性收集2017年7月~2019年7月诊断为缺铁性贫血和地中海贫血的病例,依据诊断分为缺铁组(n=226)和地贫组(n=60)。采用倾向匹配法筛选基线资料,最终两组各纳入42例。比较两组MCV和网织红细胞参数。结果匹配后两组基线资料无显著性差异(P>0.05),匹配前MCV两组间比较有差异(P<0.05),匹配后没差异,匹配前后LFR/MFR/HFR(低荧光强度网织红细胞比率/中荧光强度网织红细胞比率/高荧光强度网织红细胞比率)在两组间比较均无差异(P>0.05),Ret-He(网织红细胞血红蛋白)在匹配前后两组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Ret-He对地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断有一定的意义。

关键词： 地中海贫血   干血斑毛细管电泳技术   新生儿  

摘要： 目的:分析筛查新生儿地中海贫血时应用干血斑毛细管电泳技术的临床价值。方法:选取2019年1月至2019年8月在肇庆市第二人民医院及下属各机构出生的25780例新生儿为观察对象,对其足跟血血斑标本予以采集,采用干血斑毛细管电泳分析系统进行筛查,对初筛阳性的标本召回抽血行聚合酶链反应结合DNA测序确诊。结果:25780例新生儿α–地中海贫血初筛阳性2574例,阳性率9.98%,β–地中海贫血初筛阳性910例,阳性率3.52%,异常血红蛋白(Hb)初筛阳性58例,阳性率0.22%。初筛阳性召回人数554例,经基因确诊阳性524例,符合率为94.5%。结论:干血斑毛细管电泳与基因确诊联合筛查新生儿地中海贫血可为临床早期诊治地中海贫血提供科学依据。

关键词： 重型β地中海贫血   心理体验   负性情绪   健康教育   质性研究  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(简称重型β地贫)患儿家属应对患儿疾病过程中的心理体验与需求,为临床医护人员实施针对性、个体化干预措施提供依据。方法通过质性研究访谈形式访问25例重型β地贫患儿家属,将获得的资料进行分析、归纳和整理,提炼主题。结果重型β地贫患儿家属承受着巨大心理压力,表现为初次确诊时的震惊与质疑,治疗过程中的愤怒与抑郁、自责与自我怀疑,治疗后期对未来的担忧与不确定、感觉照顾负担重及生活质量下降、渴望多方支持与帮助等一系列心理体验。结论重型β地贫患儿家属存在一系列的心理问题及负面情绪,医护人员应强化专业知识的普及,开展多种形式的健康教育,给予重型β地贫患儿家属足够的信息支持与专业指导,使其积极配合治疗,从而改善患儿预后,提高患儿及其家属的生活质量。

关键词： 地贫   妊娠并发症   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨轻型地中海贫血(简称地贫)对双胎妊娠母儿结局的影响。方法:选取广西医科大学第一附属医院产科2013年1月至2019年12月收治的42例双胎轻型地贫产妇作为观察组,另选取197例双胎非地贫产妇作为对照组,回顾性分析两组临床资料,比较两组妊娠并发症、妊娠结局和孕期用药情况。结果:观察组孕早期、分娩前血红蛋白(HGB)水平分别为(108.79±9.44)g/L、(101.20±22.33)g/L,均明显低于对照组的(119.88±11.47)g/L、(110.68±15.75)g/L(均P<0.05);观察组孕早期血清铁蛋白(SF)水平、孕期SF下降比率分别为(95.94±69.74)μg/L、0.750 5±0.358 2,显著高于对照组的(70.31±65.72)μg/L、0.593 3±0.615 1(均P<0.05);观察组分娩前缺铁性贫血发生率明显高于对照组(P<0.05);两组产科并发症发生率的比较均无统计学差异(均P>0.05)。观察组产后出血量为(300.0±200.0)mL,明显低于对照组的(400.0±200.0)mL(P<0.05);观察组孕期对铁剂和中成补血药的使用率显著高于对照组(均P<0.05)。结论:轻型地中海贫血使双胎妊娠产妇更易出现妊娠期贫血。