关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断  

摘要： 目的了解孕前优生检查人群地中海贫血(简称地贫)基因类型和携带率。方法佛山市顺德区30 868对夫妇(共61 736人)用血液学指标结合血红蛋白电泳法进行地贫初筛,初筛阳性者使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向斑点杂交(RDB)技术确定基因型。结果地贫初筛阳性率为15.46%,其中α-、β-地贫分别占78.72%、21.28%。地贫基因携带率为14.92%,其中单纯α-地贫基因携带率为76.25%(SEA基因型占60.28%),单纯β-地贫基因携带率为22.71%(CD41-42位点突变占36.68%),αβ-复合型地贫基因携带率为1.04%(SEA/CD41-42突变基因占36.46%)。夫妇双方为同型地贫基因携带者共284对,胎儿产前诊断检出中间型α-地贫18例,重型α-地贫36例,重型β-地贫20例。结论顺德区孕前优生检查人群地贫主要为单纯α-、β-地贫基因。同型地贫基因携带者的高危夫妇要进行胎儿产前诊断,以降低重型地贫患儿出生率。

关键词： 地中海贫血   香港型地贫基因(HKαα)   东南亚型缺失(--^SEA)  

摘要： 目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012~2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28435例,选出电泳出现三条带(-α3.7、正常对照、--SEA)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/--SEA,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/--SEA的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/--SEA,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白A2   地贫筛查   基因突变  

摘要： 目的:探讨血红蛋白A2(HbA2)在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值。方法:回顾分析2013年5月-2017年12月在本院就诊疑为地中海贫血的患者(MCV、MCH同时降低)8 979例,采用全自动毛细管电泳方法进行血红蛋白电泳分析,同时应用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reversedot blot,RDB)进行基因分型检测。探讨HbA2在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值,同时分析了患者基因突变类型与HbA2是否异常的相关性。结果:8 979例疑为地中海贫血患者中3 588例为静止型和标准型α-地中海贫血,阳性率为39.96%,其中HbA2正常参考范围内2 980例,占静止型和标准型α-地中海贫血83.05%(2 980/3 588),HbA2异常608例,占16.94%(608/3 588)。从基因突变的类型看,静止型和标准型α-地中海贫血中无论HbA2是否正常均以缺失型为主,分别为97.71%(3 506/3 588)、93.91%(571/608),两者间比较差异无统计学意义(P>0.05)。HbA2正常者占其相应突变类型的比例分别为:--SEA/αα型占81.17%(2 388/2 942);-α3.7/αα型占98.73%(389/394);-α4.2/αα型占92.86%(156/168);ααCS/αα突变型占51.11%(23/45);ααQS/αα突变型占45.45%(10/22);ααWS/αα突变型占80.0%(12/15)。在2 980例静止型和标准型α-地贫HbA2含量正常的患者中,检出1 379例血清铁蛋白降低。检测结果显示,血清铁蛋白<15 μg/L女性铁缺乏患者841例(地贫缺铁组)占60.98%(841/1 379),HbA2平均含量为(2.2±0.23)%,对照组530例为(2.4±0.24)%,两者差异无统计学意义(P>0.05);血清铁蛋白<30 μg/L男性铁缺乏患者538例(地贫缺铁组)占39.01%(538/1 379),HbA2平均含量为(2.39±0.25)%,而对照组310例含量为(2.5±0.24)%,两者差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:静止型和标准型α-地中海贫血采用MCV、MCH加上HbA2的筛查模式可导致很大部分被漏检,特别是HbA2在正常参考范围内时及缺铁状态下,漏检更为严重。缺铁患者HbA2含量对缺铁性地贫患者的诊断可出现干扰现象。提醒广大临床医生应当根据临床表现,在排除缺铁性贫血后,结合血细胞分析、血红蛋白电泳等多种指标综合判断,对可疑患者应注重基因检测,避免漏诊。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   非缺失型HbH病   孕周  

摘要： 目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011~2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01~2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病(HbH-CS、HbH-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10~14周、15~19周、20~24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2330例为Hb Bart′s水肿胎高危,259例为非缺失型HbH病高危,1736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型HbH病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10~14周为主,占全年的比值波动于49.3%~73.6%之间,但孕10~14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断效果。 方法:根据 2019 年 4 月 ~2020 年4 月这整一年期间,从我院收治的 88 例贫血患者中用于此次的调查,并随机选取 44 例地中海贫血患者,将其作为研究组,以及选择 44 例缺铁性贫血患者为观察组,对两组患者进行全自动血细胞分析仪血常规检验,展开对两组患者的检验结果与诊断效果的分析。 结果:观察组患者的红细胞(3.39±0.68)1012 / L、网织红细胞(15.97±5.31)pg 指标,相比研究组患者的红细胞(4.58±1.49)1012 / L、网织红细胞(20.21±5.47)pg 指标要低,而血红蛋白水平相比,观察组患者为(82.44±6.61) g / L 要高于研究组患者(73.49±8.28)g / L(P<0.05)。 结论:对于地中海贫血与缺铁性贫血的诊断,临床应用全自动血细胞分析仪血常规检验的效果可靠,能根据相关血液指标作为诊断标准,具有较高的可行性,值得推广。

关键词： α-地中海贫血   产前诊断   胎儿心胸面积比   预测价值  

摘要： 目的建立孕13周~26周正常妊娠心胸面积比的正常值,探讨胎儿心胸面积比测量在产前预测重型α-地中海贫血的价值。方法采用二维超声对1200例孕13周~26周正常妊娠和280例同孕周的α-地中海贫血高危妊娠胎儿进行心胸面积比测量,并分析比较测量值。结果在正常对照组,胎儿心脏面积、胸腔面积随着孕周增加逐渐增大,但胎儿的心胸面积比则基本恒定在25%~32%之间。280例高危组中发现86例胎儿心胸面积比的测量值比同孕周的正常对照组高(>35%),设定孕13周~26周心胸面积比率>35%为诊断异常临界值,以此诊断胎儿水肿的准确率为97.73%,灵敏度为100%。结论在孕早、中期测量胎儿心胸面积比是有价值的超声指标,可预测重型α-地中海贫血。

关键词： 新生儿疾病筛查   出生缺陷干预   地中海贫血   携带者   基因检测   基因性疾病   有效治疗方法   宜昌市  

摘要： 地中海贫血属于单基因性疾病,有关统计表明,全球约有2亿人为地中海贫血基因携带者,目前还没有有效治疗方法[1]。2017年4月湖北省将新生儿地中海贫血纳入新生儿疾病筛查。本文就宜昌市新生儿地中海贫血筛查及基因检测情况进行分析,为本地出生缺陷干预提供参考。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   临床价值  

摘要： 目的:分析在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中应用血常规检验的临床价值。方法:选入我院于2018年3月—2019年3月期间进行血常规检验的贫血性患者110例,以贫血的类型将其分为研究组和对照组,各为55例。对照组为地中海贫血,研究组为缺铁性贫血,两组均进行血常规检验,对比两组患者血常规检验结果。结果:研究组的RDW、MCV低于对照组,且研究组的MCHC高于对照组,P>0.05;研究组和对照组的MCH无差异,P>0.05。结论:RDW和MCV、MCHC与MCH作为血常规检验的关键指标,能够很好的区分患者为地中海贫血还是缺铁性贫血,血常规检验在进行贫血检测具有一定的优势,值得大量的推广和应用。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   产前诊断   临床特征   临床治疗  

摘要： 血红蛋白H(HbH)病患者是我国地中海贫血(简称地贫)患者中人数最多的群体,是地贫高发区遗传咨询工作中最难处理的类型,也是临床医师制定输血治疗方案时难以应对的类型。HbH病的临床表现差异很大,随着年龄的增大,多数患者会出现各种并发症,生活质量差,是否要做产前诊断和终止妊娠需做好知情告知,而发挥植入前遗传学诊断(PGD)技术的作用有重要意义。随着年龄的增大,患者出现各种并发症时常常需要相关的多学科联合诊治,并指导患者每年进行1~2次的常规健康体检,及时处理新出现的并发症。给患者制定的输血治疗方案既要关注当前的重点问题,也要关注生长发育和生存质量等问题,在制定输血治疗方案时应综合考虑患者自身因素、疾病因素和患者或家长的意愿。

关键词： 血红蛋白NewYork   地中海贫血   血液学表型   基因型  

摘要： 目的研究成人及新生儿血红蛋白NewYork(Hb NewYork)的血液学特征。方法选取进行血红蛋白检测的72397名成人及新生儿,采用毛细管电泳对Hb NewYork进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序进行DNA测序鉴定,以及跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)和PCR结合反向点杂交进行地中海贫血(简称地贫)基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果72397名成人及新生儿中检出单纯Hb NewYork杂合子62例、Hb NewYork复合-α3.7杂合子1例、Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变1例。成年男性单纯Hb NewYork杂合子的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb NewYork和HbA2分别为(151±8.3)g/L、(86.3±4.2)fL、(28.8±1.6)pg、(44.5±1.1)%和(3.0±0.5)%,成年女性分别为(119±14.2)g/L、(86.0±7.2)fL、(28.5±3.2)pg、(43.8±2.2)%和(3.0±0.2)%;Hb NewYork复合-α3.7杂合子分别为153 g/L、81.0 fL、25.8 pg、39.9%和3.2%;Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变分别为118 g/L、90.0 fL、30.2 pg、41.9%和2.9%。新生儿Hb NewYork杂合子的毛细管电泳分析结果为HbA(7.9±1.5)%、HbF(87.4±1.8)%和Hb NewYork(4.7±0.6)%。结论单纯Hb NewYork杂合子的血液学表型正常,临床应注意鉴别成人和新生儿Hb NewYork的毛细管电泳特征,并与其他异常血红蛋白进行区别。