关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床意义  

摘要： 分析常规检验诊断鉴别地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的意义。方法 入选对象是贫血患者,共120例,入选时间为2022年1月至2023年1月,根据体检结果分为对比组(健康体检者,40例)与地贫组(地中海贫血,40例)和缺铁性组(缺铁性贫血,40例),分析不同组别的最终血常规检验结果。结果 地贫组与缺铁性组的血清铁等指标水平对比P<0.05;地贫组和缺铁性组与对比组比较各项血常规指标水平比较P<0.05。结论 贫血患者实施血常规检查,其检查结果存在较明显的差异,有利于各种类型贫血诊断鉴别,值得推荐。

关键词： 地中海贫血   诊断   鉴别  

摘要： 目的通过1例β型地中海贫血的临床案例分析,详细介绍地中海贫血的背景知识、临床表现和实验室检查方法。方法结合全血细胞分析及血红蛋白电泳检测,进一步完善地中海贫血基因检查和分析诊断。结果患者RBC为3.95×10^(12)/L、Hb为83 g/L、红细胞比容(HCT)为0.25 L/L,平均红细胞体积(MCV)为63.3 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为21.0 pg。血红蛋白电泳检测结果提示血红蛋白A(HbA)占比低于正常值;血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)占比均高于正常值。基因检测显示该患者为β型地中海贫血,基因型是CD41-42杂合子突变。结论全血细胞分析是初筛地中海贫血最简单的检查项目,若发现异常可通过进一步的血红蛋白电泳、基因检测明确患者是否为地中海贫血或地中海贫血基因携带者。

关键词： 地中海贫血   移植手术   患儿父母   疾病不确定感   现状分析   影响因素  

摘要： 分析地中海贫血移植术后患儿父母疾病不确定感现状及影响因素。方法 选取2022年11月到2023年9月收治的18例地中海贫血移植术后患儿父母作为研究对象,采用院内自制一般资料调查表、父母疾病不确定感量表(parents' perception uncertaintyscale,PPUS)评估地中海贫血移植术后患儿父母疾病不确定感水平。结果 地中海贫血移植术后患儿PPUS得分为(89.22±13.88)分,疾病不确定感发生率为38.89%(7例),其中信息缺乏性(15.67±2.26)分、不明确性(37.44±7.26)分、复杂性(24.62±3.62)分及不可预测性(11.49±2.57)分。单因素结果显示:患儿的关系、年龄、教育程度、工作状况、家庭收入、对治疗方案了解程度得分比较有显著性差异(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示:与患儿的关系、教育程度、对治疗方案了解程度是影响患儿父母疾病不确定感的独立因素(P<0.05)。结论 地中海贫血移植术后患儿父母疾病不确定感相对严峻,而与患儿的关系、教育程度、对治疗方案了解程度是影响患儿父母疾病不确定感的危险因素。

关键词： 血常规   红细胞参数检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析地中海贫血鉴别诊断中应用血常规红细胞参数检验的效能。方法研究对象为2021年1月至2023年1月在我院就诊的116例地中海贫血患者,根据所用检查方式分为观察组和研究组,将54例健康体检者纳入至对照组,观察组及研究组患者分别接受外送电泳检查及血常规红细胞参数检验,对照组体检者同时采用外送电泳检查及血常规红细胞参数检验,以基因检测为金标准,比较对照组与观察组血红蛋白电泳检查结果;比较对照组与研究组血常规红细胞参数检验结果;对比和分析血红蛋白电泳及红细胞参数检验在地中海贫血中的诊断效能。结果观察组血红蛋白F(HbF)高于对照组,血红蛋白A2(HbA2)及血红蛋白A(HbA)均低于对照组(P<0.05)。相比于对照组,研究组红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)水平均更低(P<0.05)。与血红蛋白电泳检查相比,血常规红细胞参数检验的灵敏度及准确度均更高(P<0.05),两种检验方法诊断特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论血常规红细胞参数检验在地中海贫血诊断中的敏感度和准确度均较高,操作便捷、快速,具有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 目的:研究血常规在不同类型贫血疾病鉴别诊断及病情评估中的应用价值。方法:选择2022年1月至2023年6月贵州医科大学附属医院收治的200例贫血患者为PX组,另选择同期于该院体检的200例健康者为DZ组。两组对象均予以血常规检查。统计并比较血液中红细胞参数和白细胞计数(WBC)。参照临床相关诊断标准,将PX组患者分为缺铁性贫血组、地中海贫血组,将缺铁性贫血组、地中海贫血组患者分为轻度组、中度组、重度组。分别对比各组血液中红细胞参数和WBC。结果:PX组患者红细胞数目(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、WBC水平均低于DZ组健康者(P<0.05),其红细胞分布密度(RDW)水平高于DZ组健康者(P<0.05)。PX组中缺铁性贫血患者RBC、RDW、MCH水平均高于地中海贫血患者(P<0.05),其Hb、MCHC水平均低于地中海贫血患者(P<0.05)。PX组的缺铁性贫血患者中,病情重度组患者RBC、MCV、Hb、MCH、MCHC水平均低于轻中度组患者(P<0.05),其RDW水平高于轻中度组患者(P<0.05)。PX组的地中海贫血患者中,病情重度组患者RBC、MCV、Hb、MCH、MCHC水平均低于轻中度组患者(P<0.05),其RDW水平高于轻中度组患者(P<0.05)。结论:通过实施血常规检查,不仅能够为贫血疾病的诊断、地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断提供参考,且可通过分析各指标的变化情况,为贫血患者病情严重程度的评估提供依据。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   妊娠结局   贫血   输血  

摘要： 目的分析妊娠合并血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者的临床特征,评估孕前贫血程度对母儿预后的影响。方法以2017年1月1日至2022年12月31日广州医科大学附属第三医院收治的12例经基因检测确诊的HbH病孕妇为研究对象,通过描述性统计分析,回顾性研究这12例患者的地中海贫血基因型、孕前和孕期一般情况及母儿结局等临床资料。结果12例患者根据孕前贫血程度分为中度贫血组(Hb<90 g/L,n=5)与轻度贫血组(Hb≥90 g/L且<110 g/L,n=7)。中度贫血组中1例为缺失型HbH病,其余4例非缺失型;均有输血史;孕期4例进展为重度贫血,4例出现胎儿生长受限。轻度贫血组包括6例缺失型和1例非缺失型患者;孕期均未进展为重度贫血或有输血需求。母儿结局方面,中度贫血组2例选择放弃胎儿并引产;3例剖宫产分娩,其中2例早产伴轻度窒息,1例足月产。轻度贫血组中1例因胎儿宫内死亡引产,其余6例中阴道自然分娩2例、产钳助产1例,剖宫产3例;分娩的6例患者中,1例早产,1例新生儿重度窒息,4例发生产褥感染或产后出血等并发症。结论HbH病患者的临床表现差异大,可根据孕前贫血程度进行分层管理,中度贫血者孕期需更密切监测和管理,以改善母儿预后。

关键词： 地中海贫血   配型   献血活动   地贫   公益慈善组织   骨髓移植   华大基因   知识培训  

摘要： 地贫防控是需要多部门参与的社会工程,社会团体的参与不可或缺。海南省活跃着这样一个团体—海南地中海贫血病防治关爱协会,2016年10月设立,协会的主要成员都是长期关爱地贫的医务工作者和爱心人士,为防控地贫工作的公益慈善组织。近七年来,他们以协会为平台联合北京天使妈妈基金会、京妍基金会、华大基因、狮子会等为地贫的防控宣传普及、义诊、患者及医务人员培训、献血活动、患者及家庭救助和治疗筹款等做相应的工作。2016年,地贫协会将天使妈妈基金会一行和国际地贫组织引进到海南,走访调研并资助海南省地贫贫困患儿,切脾、捐赠输血椅、发放祛铁药物29万,资助骨髓移植12例共80余万。2017年“世界地贫日”,在五指山市(海南黎苗族聚集地、地贫高发区)联合海南省第二人民医院的地贫防治专家一起为中部山区的地贫家庭宣教,科普及抽血配型。2016~2024年,华大基因为海南地贫家庭免费地贫基因配型,共600份标本;协会每年多次对地贫家长和基层医护工作人员开展地贫相关知识培训。

关键词： 儿童   地中海贫血   红细胞   基因检测  

摘要： 目的探讨杭州地区儿童地中海贫血基因突变类型及构成比并分析其与红细胞各参数的关系。方法回顾性选取2019年9月至2023年6月在杭州市儿童医院进行地中海贫血基因检测的535例儿童,分析当地儿童地中海贫血基因突变类型及构成情况,并选取本院同期健康体检的100名儿童(正常对照组)进行血常规、Hb电泳[HbA_(2)、HbA、胎儿Hb(HbF)]及网织红细胞检测,分析地中海贫血基因突变类型与红细胞各参数[红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)]的差异。结果535例儿童中检出地中海贫血基因突变携带者319例,检出率为59.63%,包括α-地中海贫血145例,β-地中海贫血167例,αβ-复合型地中海贫血7例。与正常对照组比较,α-地中海贫血组及β-地中海贫血组的RBC和RDW水平明显升高,而Hb、HCT、MCV、MCH及MCHC水平明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.01);与正常对照组比较,α-地中海贫血组的HbA_(2)、网织红细胞百分比明显降低,β-地中海贫血组的HbA_(2)、HbF、网织红细胞百分比明显升高,而HbA明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.01);检测中常见的4种基因型αα/--SEA、β^(CDs41-42)/β、β^(IVS-Ⅱ-654)/β、β^(CD17)/β患儿的Hb、HCT、RDW比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论杭州地区儿童地中海贫血基因型多样化,α-地中海贫血主要以--SEA多见,β-地中海贫血主要以IVS-Ⅱ-654和CDs41-42为主。不同的贫血类型的红细胞参数差异较大,常规检测血常规、网织红细胞及Hb电泳对于早期地中海贫血的筛查及诊断具有较大的临床价值。

关键词： 地中海贫血   孕产妇   护理干预模式   临床应用价值  

摘要： 研究分析护理干预模式对地中海贫血孕产妇实施干预的实施效果及应用价值。方法 2023 年5月到2024年5月,总地贫筛查355对,血常规筛查一方有问题后进行血红蛋白电泳复筛对数有350对,血红蛋白电泳复查后双方阳性需要做基因诊断的有99对,将99对中的地中海贫血孕产妇纳入研究资料,随机数字表法将地中海贫血孕产妇分入两组,对照组实施基础干预,观察组开展护理干预模式,将两组干预效果进行分析、对比。结果 心理状态、自我效能、生活质量等,将评测得分两组实施比较,可见在行护理干预后,观察组心理状态、自我效能、生活质量等改善较为确切(P<0.05),孕产妇健康行为统计后将所得数据于两组间实施比较,两组间观察组孕产妇健康行为较良好,且有显著提高(P<0.05),母婴分娩结局相比,观察组母婴不良分娩结局各项均发生率较低(P<0.05)。结论 地中海贫血孕产妇,在其就诊期间以护理干预模式做护理干预,有助于改善地中海贫血对母婴分娩结局及对孕产妇心理状态、自我效能、生活质量等方面影响。

关键词： α地中海贫血   红细胞参数   血红蛋白A2   受试者工作曲线  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测,确诊为α-地贫患者223例,以及地中海贫血基因诊断阴性的健康对照者689例为研究对象,分析其血常规检查和血红蛋白电泳检测结果,并运用受试者工作曲线(ROC曲线)评估各指标对α-地中海贫血的筛查性能。结果223例α-地贫患者中,标准型α-地贫最常见,以-SEA/αα基因型为主。各型α-地贫患者的MCV、MCH、MCHC、HbA2值均低于非地贫对照组,差异均具有统计学意义(P<0.01)。MCV、MCH、MCHC、HbA2单独作为α-地贫筛查指标时,ROC曲线下面积分别为0.94、0.96、0.90,0.79灵敏度分别为87.44%、92.83%、83.41%、70.40%,特异度分别为89.55%、90.13%、81.42%、75.76%;HbA2对不同类型α-地贫的筛查效能不同,其中静止型、标准型、中间型α-地贫的ROC曲线下面积分别为0.68、0.87、1.00;结合临床需求,建议本实验室使用MCV<84.45 fL、MCH<28.45 pg、MCHC<330.30 g/L和HbA2<2.85%作为α-地中海贫血的筛查标准。结论MCV、MCH和MCHC对于筛查α-地贫具有较高的灵敏度和特异性,HbA2可作为独立筛查指标用于桂林地区中间型α-地贫的筛查,但对于静止型及标准型α-地贫的筛查可能会造成漏检,必要时可直接进行基因诊断以提高诊断α-地贫的准确度,减少漏检。