关键词： 地中海贫血   国家科学院院士   遗传病   生命的意义   泰戈尔   获奖者   地贫   奉献  

摘要： 泰戈尔有句名言:“我们必须奉献于生命,才能获得生命。”“生命”如果只是“生存”,那么生命的意义,就大大降低。生命从诞生那一刻起,就开始了一场与“奉献”的邂逅。地中海贫血(地贫)是危害最为严重的遗传病之一。一位β-地中海贫血患者在她的网文中写道:“为了用血,为了拿药,必须要学会看人脸色、受人冷脸,还要赔着笑脸希望别人行个方便,必须要关注国家对血液、对拿药、对这个病的政策……我第一次痛恨这个病,生活很难,但是还要继续。我恨这个病,但爱这生命。”

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因检测   基因分型  

摘要： 目的 分析2018—2022年福建地区α-地中海贫血(以下简称“α-地贫”)和β-地中海贫血(以下简称“β-地贫”)基因型和构成比,为制订地中海贫血(以下简称“地贫”)防控措施、产前诊断、婚前检查以及遗传咨询工作提供参考。方法 对2018年4月—2022年12月送检的12 680例地贫外周血样本,采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术检测3种缺失型α-地贫基因,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)技术检测3种非缺失型α-地贫基因和17种β-地贫基因突变位点并分析检测结果。结果 12 680例样本检出3 499例(27.59%)为地贫基因携带者,共计57种基因型,其中α-地贫2 214例(17.46%)携带地贫基因,β-地贫1 215例(9.58%)携带地贫基因,α复合β-地贫70例(0.55%)携带地贫基因。57种地贫基因中α-缺失最多,共2 156例(61.62%),α-地贫中--SEA/αα是其中最主要的突变类型,共1 622例(73.26%)。β-地贫中βIVS-Ⅱ-654/βN是最主要的突变类型,共535例(44.03%)。α-地贫中间型检出59例(3.37%),β-地贫中间型和重型分别检出3例和2例。结论 福建地区人群地贫基因携带率较高,具有遗传多样性和异质性的特点,婚检和孕检时需重视对地贫基因的筛查。

关键词： 大脑中动脉收缩期峰值流速   心胸比   早中孕期   胎儿地中海贫血  

摘要： 目的分析大脑中动脉收缩期峰值流速联合心胸比在早中孕期诊断胎儿地中海贫血中的临床价值。方法选取2021年10月—2023年10月赣州市妇幼保健院门诊确诊的胎儿地中海贫血孕妇60例为普通组,另选取于本院进行产检的孕妇50例为对照组。统计两组孕妇一般资料,均行大脑中动脉收缩期峰值流速、心胸比检测。结果两组孕妇年龄、体质量指数、孕周、分娩经历、流产史对比差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。与对照组相比,普通组Hb(81.14±9.47 vs.61.96±6.10)g/L、SF(53.02±6.76 vs.35.83±4.41)μg/L水平较低,TfR(2.10±0.49 vs.4.72±0.72)mg/L水平较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,普通组心胸比(0.42±0.07 vs.0.59±0.16)、大脑中动脉收缩期峰值流速(24.25±2.70 vs.36.56±4.60)cm/s水平较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与普通组轻型地中海贫血胎儿相比,中型、重型地中海贫血胎儿心胸比(0.40±0.08 vs.0.61±0.12 vs.0.80±0.21)、大脑中动脉收缩期峰值流速(23.58±2.71 vs.37.44±4.82 vs.51.45±6.79)cm/s水平较高,差异均有统计学意义(P<0.05);与中型地中海贫血胎儿相比,重型地中海贫血胎儿心胸比(0.61±0.12 vs.0.80±0.21)、大脑中动脉收缩期峰值流速(37.44±4.82 vs.51.45±6.79)cm/s水平较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线显示,与心胸比、大脑中动脉收缩期峰值流速单项诊断相比,联合检测诊断早中孕期胎儿地中海贫血的灵敏度(80.00 vs.70.00 vs.96.67)%、准确性(75.45 vs.72.73 vs.84.55)%较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早中孕期地中海贫血胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速、心胸比水平均较高,且随着贫血严重程度的加重大脑中动脉收缩期峰值流速、心胸比水平升高加剧,两者联合对早中孕期胎儿地中海贫血的诊断价值较高。

关键词： 桂林市临桂区   地中海贫血   基因型   频率  

摘要： 目的:探讨桂林市临桂区的地贫基因类型和频率分布,为该地区地贫防控工作提供参考。方法:对在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测的1501例疑似病例的检测结果进行回顾性分析。采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术检测缺失型α地中海贫血基因,PCR-反向点杂交(PCR-RDB)技术检测非缺失型α地中海贫血基因和β地中海贫血基因。结果:在1501例被检者中,共检出地贫基因携带者678例,检出率为45.17%,其中α地贫(包括缺失型α地贫和非缺失型α地贫)379例,检出率为25.25%,以基因型--SEA/αα(227例,15.12%)为主,其次为-α^(3.7)/αα(53例,3.53%);β地贫270例,检出率为17.99%,以基因型β^(CD41-42)/β^(N)(144例,9.59%)为主,其次为β^(CD17)/β^(N)(66例,4.40%);α地贫复合β地贫29例,检出率为1.93%,以基因型--SEA/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)(5例,0.33%)最为常见。结论:桂林市临桂区属于地中海贫血高发区,携带者基因型复杂多样,具有遗传异质性。本研究结果为该地区的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   移植后淋巴增殖性疾病   危险因素  

摘要： 目的探讨重型地中海贫血(TM)患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后并发淋巴增殖性疾病(PTLD)的危险因素。方法回顾性病例对照研究。以2020年1月至2022年12月在深圳市儿童医院行allo-HSCT的482例TM患儿为研究对象,根据是否发生PTLD分为PTLD组和非PTLD组,分析TM患儿allo-HSCT术后并发PTLD的危险因素,并通过受试者工作特征(ROC)曲线分析相关危险因素预测PTLD的效能。结果482例患儿中25例发生PTLD,发生率为5.2%(25/482),发生时间为移植后114.0(54.0~271.0)d,其中12例(12/25,48.0%)发生在术后100 d内,22例(22/25,88.0%)发生在术后1年内。单因素分析显示,2组间性别构成、移植供者类型、术后30 d外周血自然杀伤和B细胞数、血浆EB病毒核酸(EBV-DNA)阳性率和急性移植物抗宿主病(aGVHD)发生率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,患儿性别为女性(OR=3.196,95%CI:1.144~8.929)、血浆EBV-DNA阳性(OR=17.523,95%CI:5.449~56.344)和发生aGVHD(OR=3.156,95%CI:1.161~8.575)是TM患儿allo-HSCT后并发PTLD的独立危险因素(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,血浆EBV-DNA阳性预测allo-HSCT后发生PTLD具有较高的准确性(灵敏度0.796,特异度0.800,曲线下面积0.803),联合aGVHD和性别指标,曲线下面积提高至0.831。结论性别为女性、血浆EBV-DNA阳性和发生aGVHD是TM患儿allo-HSCT术后并发PTLD的独立危险因素,对PTLD的早期预测和预防有一定预警作用。

关键词： 地拉罗司   重型β地中海贫血   近端肾小管酸中毒   β_(2)微球蛋白   肾小管功能   铁沉积  

摘要： 目的分析重型β地中海贫血患儿使用地拉罗司导致近端肾小管酸中毒的临床特征。方法回顾性分析5例重型β地中海贫血患儿发生近端肾小管酸中毒的临床表现、实验室检查结果、影像学特征、治疗方法及转归。结果5例重型β地中海贫血患儿的年龄为5~16岁,其中男2例,女3例。2例确诊为范可尼综合征。4例地拉罗司剂量超过常规剂量,其中包括1例铁蛋白水平快速下降。3例以胃肠道症状为首发症状,2例仅有轻微纳差表现。临床表现严重程度、酸中毒程度及持续时间之间存在显著相关性。所有患儿尿β_(2)微球蛋白水平异常升高,4例患儿伴有肝脏铁沉积。经地拉罗司减量或停药及对症处理后,5例患儿的肾小管功能均逐渐恢复。结论地拉罗司所致重型β地中海贫血患儿的近端肾小管酸中毒可表现为部分或完全性肾小管酸中毒,可能与高剂量地拉罗司应用及体内铁水平的快速下降有关。建议长期使用地拉罗司的患儿定期监测相关指标。发现肾小管酸中毒后,应尽快调整药物剂量或停药,大部分患儿的肾小管功能可恢复。

关键词： 地中海贫血   细胞因子释放综合征   单倍体造血干细胞移植   儿童  

摘要： 目的探讨重型地中海贫(thalassemia major,TM)患儿单倍体造血干细胞移植(haploidentical hematopoietic stem cell transplantation,haplo-HSCT)后细胞因子释放综合征(cytokine release syndrome,CRS)的发生特点及预后。方法回顾分析2019年1月—2021年12月在深圳市儿童医院血液肿瘤科采用haplo-HSCT的280例TM患儿,根据CRS标准分为CRS<3级组(260例)和CRS≥3级组(20例),分析TM患儿haplo-HSCT后CRS发生特点及预后。结果两组患儿在中性粒细胞植入时间、CRS临床表现、移植后4 d内糖皮质激素使用率之间的差异有统计学意义(P分别为0.012、0.040、<0.001)。CRS<3级组移植后3个月内急性移植物抗宿主病(acute graft versus host disease,aGVHD)发生率为9.6%,CRS≥3级组移植后3个月内未发生aGVHD,但两组移植后3个月内aGVHD发生率差异无统计学意义(P=0.146)。两组患儿haplo-HSCT后3个月内均未发生移植相关死亡。结论CRS≥3级组患儿haplo-HSCT后中性粒细胞植入时间早、CRS临床表现重且多样,移植后4 d内糖皮质激素使用率高。CRS≥3级患儿移植后早期使用小剂量糖皮质激素可减轻CRS反应和减少aGVHD的发生,使患儿受益。haplo-HSCT后CRS对预后无显著影响。

关键词： 孕前优生健康检查   地中海贫血   基因检测   基因类型  

摘要： 目的:分析清城区孕前优生健康检查人群地中海贫血基因检测结果。方法:选取2018年5月—2020年10月于清远市清城区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前优生健康检查夫妇4116人,将平均红细胞体积(MCV)<82 fL和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg作为地中海贫血初筛阳性标准,所有参检者均进行地中海贫血基因检测。分析清城区孕前优生健康检查人群地中海贫血基因携带情况及构成比,地中海贫血基因阳性人群地中海贫血基因分型及构成比,MCV≥82 fL及MCH≥27 pg地中海贫血基因阳性人群主要基因分型,以及MCV<82 fL和(或)MCH<27 pg人群地中海贫血基因检测结果。结果:本次参与孕前优生健康检查共4116人,检出地中海贫血基因阳性共669人,约占总人数的16.25%(669/4116),其中α-地中海贫血共470人,β-地中海贫血共170人,复合(α+β)地中海贫血共29人。α-地中海贫血基因阳性人群中以αα/-SEA基因分型占比最高,为61.70%;β-地中海贫血基因阳性人群中以Codons 41/42(-TTCT)β0杂合占比最高,为48.82%;复合(α+β)地中海贫血基因阳性人群中以αα/-SEA,βGγ(A Yδβ)0/βN杂合占比最高,为44.83%。4116人中MCV≥82 fL及MCH≥27 pg人数共3460人,其中MCV≥82 fL及MCH≥27 pg人群地中海贫血基因阳性153人,通过MCV、MCH筛查地中海贫血的漏检率为4.42%(153/3460),地中海贫血基因阳性人群中以ɑɑ/-ɑ3.7占比最高,约为46.41%;MCV<82 fL和(或)MCH<27 pg人数共656人,占总人数的15.94%(656/4116),其中MCV<82 fL和(或)MCH<27 pg地中海贫血基因阳性人数516人,占78.66%(516/656)。结论:清城区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血基因携带率较高,对此类夫妇可予以遗传咨询;对存在高风险地中海贫血夫妇需予以产前诊断,血常规初筛MCV≥82 fL及MCH≥27 pg的夫妇仍需建议至少一方进行地中海贫血基因检测,以避免漏检,从而降低地中海贫血患儿出生率。

关键词： 中重型β地中海贫血   治疗依从性   影响因素   护理  

摘要： 通过调查重型β地中海贫血患者沙利度胺治疗依从性影响及相关的护理对策。方法 以2020年1月—2022年7月为调查对象50例,主要采用问卷调查法和访谈法,从沙利度胺治疗依从性、饮食依从性、复查检查项目依从性3个方面,对沙利度胺治疗患者及其家属进行调查研究。结果 沙利度胺治疗依从性不依从性调查情况:治疗依从性在用药、饮食、复查总依从性高于治疗不依从性,比较差异具有统计学意义(P<0.05);沙利度胺治疗依从性不依从性并发症发生调查情况:沙利度胺治疗依从从患者面容发育特殊、脾肿大以及生长发育停滞并发症的发生概率均低于沙利度胺治疗不依从患者,比较差异具有统计学意义(P<0.05),沙利度胺治疗依从影响因素调查:包括病程、父母信念状态以及家庭收入,比较差异具有统计学意义(P<0.05);父母教育程度非影响 因素,比较差异无统计学意义(P>0.05)结论 治疗不依从会导致面容发育特殊、脾肿大以及生长发育停滞并发症的发生概率上升,病程、父母信念状态以及家庭收入会对治疗依从性产生影响,临床上应针对性进行干预,以保证治疗的效果。

关键词： 地中海贫血   遗传性疾病   科学防控   新婚夫妻   孕育   下一代   患者人数  

摘要： 地中海贫血是一种遗传性疾病。每年的5月8日是世界地中海贫血日,旨在倡导科学防控地中海贫血。我国目前重型和中间型地中海贫血患者人数约30万,患病家庭面临巨大精神、经济压力。地中海贫血具体是什么病,为何需要广泛重视?下面这篇文章就带着等待孕育下一代的新婚夫妻来了解地中海贫血。