关键词： 毛细血管电泳仪   地中海贫血   基因诊断   产前筛查  

摘要： 目的了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法以2019年2月~2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例(9.22%),其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例(0.48%),其中有4例进行β^-地贫基因检测,均被确诊为β^-地中海贫血,分别为β^IVS-II-654/β^N突变1例,β^CD17/β^N突变2例,β^CD41/42/β^N 1例。结论MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   血蛋白电泳   治疗应用  

摘要： 目的将血红蛋白电泳结合血常规检验用于对产前地中海贫血的筛查,并对其应用价值进行分析。方法选取2018年1月至2018年12月在深圳市宝安区石岩人民医院经基因检查确诊为地中海贫血的120例孕妇作为观察组,择取同期该院收治的120例非地中海贫血孕妇作为对照组。两组行血红蛋白(Hb)电泳、血常规检验,评价血红蛋白电泳结合血常规检验对产前地中海贫血的敏感性及特异性。结果血常规、Hb电泳及血常规与Hb电泳联合检验地中海贫血的敏感性分别为88.67%、75.83%和98.33%,特异性分别为52.50%、67.50%和90.00%。血常规与Hb电泳联合检验其敏感性、特异性较单项检验检验相对更高(P<0.05)。结论血常规检验与Hb电泳在诊断孕妇地中海贫血中应用价值较高,将两者联合用于产前地中海贫血筛查中,有利于提升诊断的敏感性及特异性,值得推广应用。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规中的红细胞参数在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的意义。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月期间到我院就诊的贫血患者临床资料,共有地中海贫血确诊患者40例作为A组,同时筛选同时期年龄性别匹配的缺铁性贫血确诊患者40例作为B组。A、B两组患者均采用静脉采血,利用迈瑞5390血细胞分析仪进行检测,分析两组间红细胞数量(RBC)、血红蛋白含量(HB)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均血红蛋白量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等指标的差异。结果与缺铁性贫血患者相比,地中海贫血患者的RDW、MCV水平明显较低(11.9±2.70 vs 19.8±1.40,68.0±1.33 vs 71.4±3.21),而RBC、HB、MCHC水平相对较高(4.37±0.42 vs 3.12±0.17,97.4±3.94 vs 72.4±13.5,317±3.90 vs 274±1.11),差异有统计学意义;两组间MCH水平无明显差异(22.9±0.79 vs 22.6±0.88)。结论血常规检验操作简便快速,其指标红细胞参数在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中具有重要的参考价值。

关键词： 桥本甲状腺炎   β地中海贫血   自身免疫性肝炎   肠梗阻  

摘要： 该文介绍中西医结合治疗桥本甲状腺炎合并β地中海贫血、自身免疫性肝炎伴肠梗阻1例。

关键词： CRISPR/Cas9   基因治疗   遗传性血液病   临床试验  

摘要： 地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担。基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并不乐观。随着基因编辑技术的发展,尤其具有编辑效率高、操作简单、成本低等优势的第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)的发展,基因编辑介导的基因治疗越来越受到关注,有望根治地中海贫血和血友病等遗传性血液病。本文综述了近6年(2014~2020年)基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗基础研究进展,总结了基于CRISPR/Cas9技术的基因治疗临床试验概况,并对CRISPR/Cas9技术用于基因治疗存在的问题和可能的解决方案进行探讨,以期为基于CRISPR/Cas9技术的遗传性血液病基因治疗相关研究提供参考。

关键词： α-地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   红细胞渗透脆性试验   血红蛋白A2  

摘要： 目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A2(HbA2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,同时进行血细胞常规分析,血红蛋白电泳测定和红细胞渗透脆性试验测定。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定MCV、MCH、ROFT和HbA2在α-地中海贫血中的最佳截断值。结果:α-地中海贫血基因类型以--SEA/αα最常见(54.59%)。与正常对照组相比,不同分型α-地中海贫血MCV、MCH、ROFT和HbA2的差异均有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH、ROFT和HbA2诊断α-地中海贫血的最佳截断值分别为81.45 fl、27.35 pg、79.95%和2.55%。结论:不同实验室应该建立适合本地区的α-地中海贫血初筛截断值。MCV、MCH、ROFT和HbA2对于诊断α-地中海贫血具有较高的准确性和灵敏度,广东地区建议使用MCV<81.45 fl、MCH<27.35 pg、ROFT<79.95%和HbA2<2.55%作为筛查α-地中海贫血的标准。

关键词： 非输血依赖型地中海贫血   诊断标准   输血指征   输血策略  

摘要： 长期反复输血的非输血依赖型地中海贫血患者易产生同种抗体。该文对非输血依赖型地中海贫血的定义、诊断标准、输血指征、反复输血致同种免疫的预防及处理措施进行综述,总结非输血依赖型地中海贫血的特征及输血策略。

关键词： 粤北地区   异常血红蛋白病   高效液相色谱技术   地中海贫血   育龄期夫妇   Hb H  

摘要： 目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)检测广东省粤北地区育龄期夫妇异常血红蛋白病和β地中海贫血的携带情况。方法选取2018年1月至2019年6月汕头大学医学院附属粤北人民医院参加产前检查和孕前检查的育龄期夫妇6204例。HPLC和平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin,MCH)作为筛查方法,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)用于常见α、β地中海贫血基因确诊,异常血红蛋白病采用基因测序验证。结果参加HPLC检测共6204例,检测出38例异常血红蛋白,包括Hb E 12例,Hb H 12例,Hb Q-Thailand 5例,Hb J-Bangkok 3例,Hb Bart’s 3例,Hb CS 2例,Hb G-Honolulu 1例,异常血红蛋白发生率为0.59%(38/6204);基因诊断确认211例β地中海贫血,β地中海贫血发生率为3.40%;最常见类型β地中海贫血基因类型是CD41-42/N、IVS-2-654/N、-28/N。结论在育龄期人群,HPLC联合血常规中的MCV、MCH值以及地中海贫血基因检测可以有效筛查异常血红蛋白病和β地中海贫血,有助于减少中间型、重型地中海贫血患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   基因型   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解江西萍乡市人群α和β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因型携带和分布特点。方法采用PCR扩增和反向斑点杂交技术对江西萍乡2558例地贫初筛阳性孕妇进行α和β地贫基因携带分析。结果地贫基因携带者共1222例,携带检出率47.8%。其中α地贫基因携带者(包括纯合患者)645例,携带检出率25.2%,占总携带率52.8%,按分布高低依次是--SEA/αα、--3.7/αα、--4.2/αα;β地贫基因携带者539例,携带检出率为21.1%,占比由高至低依次是IVS-II-654、CD41-42、CD17、CD28、CD27-28、βE、CD71-72;α复合β地贫基因携带者38例,占比1.5%。结论江西萍乡地区的α和β地贫基因携带患者比例较高,应注意孕前地贫筛查,将地贫筛查项目纳入出生缺陷防控体系中,有效控制和降低中重度地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   基因   突变   分子诊断  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施。因此,准确实用的分子诊断方法,是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提。该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述,以供参考。