关键词： 深圳龙华   妊娠妇女   地中海贫血   基因型   分析  

摘要： 目的了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据。方法选择2017年9月~2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48%,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04%。其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63%,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35%,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06%,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P<0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--SEA/αα阳性率最高,占60.19%,其次为-α3.7/αα和-α4.2/αα,阳性率分别为22.82%和9.22%,--SEA/αα基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P<0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78%,其次为IVS-Ⅱ-654和CD28,分别21.48%和12.59%,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P<0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--SEA/αα+CD41-42,--SEA/αα+CD28,-α3.7/αα+IVS-Ⅱ-654及--SEA/αα+IVS-Ⅱ-654联合突变为主,阳性率分别为24.24%,18.18%,12.12%和9.09%,还发现1例罕见的-α-4.2/--SEA合并β基因βE位点突变。结论深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。

关键词： 调查分析   人体成分   地中海贫血   综合干预  

摘要： 目的调查分析中重型地中海贫血患儿的人体成分特征及干预。方法选择接受诊治的中重型地中海贫血患儿(>3岁)71例为中重型地贫组,同期选择体检健康儿童75例为健康组。应用人体成分分析仪检测两组儿童相关指标并比较。结果中重型地贫组患儿的身高、体质量显著低于健康组(P<0.05);而BMI比较无显著差异(P>0.05);中重型地贫组患儿的体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量显著低于健康组(P<0.05);而脂肪含量两组差异无统计学意义(P>0.05);中重型地贫组患儿的基础代谢率显著低于健康组(P<0.05);而两组的体脂百分比差异无统计学意义(P>0.05)。结论中重型地中海贫血患儿的身高、体质量、体内总水分、蛋白质、无机盐、肌肉量、基础代谢率较同龄健康儿童显著降低,需长期输血及去铁治疗。

关键词： 孕妇   α-地中海贫血   基因型突变   携带率  

摘要： 目的研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征。方法应用基因诊断技术对2 544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 2 544例孕妇共检出785例α-地中海贫血患者,基因携带率为30.86%,其中东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)85例(10.83%),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)263例(33.50%),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)254例(32.36%),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)32例(4.08%),左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)37例(4.71%),左缺失型合并右缺失(-α3.7/-α4.2)90例(11.46%),双重缺失杂合子(HbH病)24例,其中:-α3.7/--SEA16例(2.04%),-α4.2/--SEA 8例(1.02%)。静止型α-地中海贫血患者517例,标准型244例,血红蛋白H(HbH)病24例。静止型、标准型和HbH病三种临床表型比例差异均有统计学意义(P<0.01)。与正常对照组比较,三种临床表型血液学型差异均有统计学意义(P<0.05),各组型别间比较差异也有统计学意义(P<0.05)。结论海南昌江县是α-地中海贫血的高发区,主要以左缺失(αα/-α4.2)和右缺失(-α3.7/αα)为主,其次为东南亚缺失(αα/--SEA),临床存在较多的静止型和轻型α-地贫患者,常规筛查中容易漏诊。

关键词： 地中海贫血   闽东地区   儿童   基因表型  

摘要： 目的:分析闽东地区儿童地中海贫血的基因表型。方法:回顾性分析2017年10月〜2019年6月疑似地中海贫血儿童125例资料,运用跨越断点PCR法扩增琢地中海贫血,运用普通PCR法扩增茁地中海贫血,分析125例儿童地中海贫血基因筛查结果。结果:125例儿童中,正常50例,琢地中海贫血32例,茁地中海贫血38例,琢、茁复合地中海贫血5例,分别占总数的40.0%、25.6%、30.4%、4.0%。32例琢地中海贫血患儿中,琢杂合子29例,占总数的23.2%,其中-少呼琢琢26例,心琢琢2例,-琢42琢琢1例,分别占总数的20.8%、1.6%、0.8%;琢点突变2例,占总数的1.6%,其中琢琢QS/琢琢1例,琢琢W/琢琢1例,均占总数的0.8%;琢双重杂合子1例,为--SEA/aaCS,占总数的0.8%。38例茁地中海贫血患儿中,IVS-II-654/N 19例.CD41-42/N 12例,CD17/N4例.CD27-28/N 1例,BE/N1例.CD41-42/CD27-281例,分别占总数的15.2%,9.6%、3.2%、0.8%、0.8%、0.8%。5例琢、茁复合地中海贫血患儿中,--沁/琢琢,CD41-42/N 1例;-琢3评琢琢,CD17/N 1例;aaCS/aa,IVS-II-654/N 1例;--SEA/aa,IVS-II-654/N 1例;-琢3评琢琢,IVS-II-654/N 1例,均占总数的0.8%。结论:闽东地区儿童地中海贫血的发病率高,其中琢地中海贫血基因表型主要为琢杂合子--SEA/aa,P地中海贫血基因表型主要为IVS-II-654/N。

关键词： β地中海贫血   胎儿血红蛋白   药物治疗   羟基脲   沙利度胺   地西他滨  

摘要： 地中海贫血是β珠蛋白基因缺陷所致的遗传性血红蛋白病,近年的研究重新提及了药物诱导胎儿血红蛋白(HbF)的治疗意义,主要通过增加γ链的表达,减轻α、β链的不平衡,从而改善贫血严重程度。药物试验,如羟基脲、沙利度胺和地西他滨,均显示治疗后血红蛋白升高,输血依赖降低,贫血以外的症状减轻。另外,体外实验则提示,其他药物亦具有诱导HbF的潜能,这为安全有效的HbF诱导剂提供了重要线索。本文就目前的研究进展作一综述,以期有助于临床治疗。

关键词： β地中海贫血孕妇   配偶   焦虑   抑郁  

摘要： 目的调查并分析β地中海贫血孕妇及其配偶确诊前后焦虑和抑郁状态变化。方法纳入2018年1月至2019年7月于我院确诊为β地中海贫血孕妇及其配偶60对夫妇为β地贫孕妇组,根据基本资料,一比一配对确诊无β地中海贫血孕妇及其配偶60对夫妇为正常对照组;对孕妇及其配偶进行焦虑和抑郁状态的问卷调查。结果两组患者确诊前,焦虑和抑郁评分不具有统计学差异(P>0.05);两组患者确诊后,焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05);β地贫孕妇组确诊前后相比,焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05)。两组患者确诊前,其配偶的焦虑和抑郁评分不具有统计学差异(P>0.05);两组患者确诊后,其配偶的焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05);β地贫孕妇组确诊前后相比,其配偶的焦虑和抑郁评分具有统计学差异(P<0.05)。结论确诊为β地贫基因携带者后,孕妇及其配偶的焦虑和抑郁水平生高。加强对β地贫基因携带孕妇及其配偶的心理干预,具有重要的临床意义。

关键词： 产科医生   食物摄入   地中海贫血   血清铁蛋白   血清白蛋白   单活胎   妊娠期贫血   化验结果  

摘要： 病案故事李女士,33岁,办公室文员,孕2产1孕31^+2周单活胎,近1个月经常疲乏,易困,轻微活动后出现心慌、气促、出虚汗、头晕等症状。无地中海贫血家族史。平时喜素食,肉类食物摄入较少。化验:血红蛋白95克/升,血清白蛋白30.3克/升,血清铁蛋白16.5微克/升。产科医生恨据化验结果,推荐来营养门诊就诊。

关键词： 地中海贫血   再生障碍性贫血   Rh抗原   血清学特征   疗效分析  

摘要： 目的:分析地中海贫血(地贫)、再生障碍性贫血(AA)患者输注不同Rh抗原匹配红细胞(RBC)后,血清学特征和输血治疗效果差异,指导此2类疾病临床用血。方法:选取2015-01—2019-12治疗的地贫106例,其中男61例,女45例,AA患者94例,其中男51例,女43例,根据受血者Rh抗原与献血员Rh抗原匹配程度和疾病类别,将所有患者分为Rh抗原完全匹配组、部分匹配组、Rh抗原随机组,比较2类疾病不同组别,不规则抗体阳性率、直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性率、不良输血反应率和输血有效率的差异,并进行统计学分析。结果:2种疾病性别构成比差异无统计学意义(χ~2=0.219,P>0.05),不规则抗体以Rh血型系统为主,地贫患者中,Rh抗原完全匹配组不规则抗体阳性率、DAT阳性率均低于Rh抗原随机组,差异有统计学意义(χ~2=7.433;χ~2=3.941,P<0.05);Rh抗原完全匹配组,输血有效率高于其他组,差异有统计学意义(χ~2=5.453;χ~2=6.717,P<0.05)。3组间不良输血反应率差异无统计学意义(χ~2=0.656,P>0.05);AA患者各组间,不规则抗体阳性率、DAT阳性率、不良输血反应率、输血有效率差异无统计学意义(χ~2=0.180~5.241,P>0.05);地贫患者,不规则抗体阳性率、DAT阳性率高于AA患者,差异有统计学意义(χ~2=4.318;χ~2=5.572,P<0.05);AA患者输血有效率高于地贫患者,差异有统计学意义(χ~2=13.798,P<0.05),2类疾病不良输血反应率差异无统计学意义(χ~2=0.004,P>0.05)。结论:地贫患者应尽量选择ABO、Rh抗原匹配的RBC输注,减少同种抗体的产生,AA患者可选择ABO同型血输注,既减少血液筛查费用,又可确保输血有效性。

关键词： 地中海贫血   福州   基因检测  

摘要： 目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型。方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测。结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%)。α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,--SEA/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α3.7/αα83例(20.14%),-α4.2/αα32例(7.77%),αQSα/αα8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CD17/N 56例(27.86%),IVS-II-654/N 32例(15.92%),-28/N 21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型,--SEA/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α3.7/αα复合CD41-42/N 5例(15.62%),--SEA/αα复合CD17/N 5例(15.62%)。结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为--SEA/αα、α3.7/αα、CD41-42/N及CD17/N等。对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断。

关键词： 地中海贫血   营养干预   生长发育   儿童  

摘要： 目的观察营养干预对地中海贫血(地贫)患儿营养状况和生长发育的影响。方法将110例地贫患儿随机分为干预组59例和对照组51例。两组患儿均给予膳食指导,干预组加服地贫营养包,疗程均为6个月。观察干预前后两组患儿生长迟缓、低体质量和消瘦的发生率及体质量、儿科营养不良量表(STAMP)评分,以及红细胞计数、血红蛋白、血清总蛋白、血清白蛋白和25-羟基维生素D[25-(OH)D]的水平。结果干预后,干预组的生长迟缓率、低体质量率、消瘦率、STAMP评分均低于干预前,且生长迟缓率、低体质量率、STAMP评分均低于对照组,而体质量大于干预前(均P<0.05);干预组患儿的红细胞计数、血红蛋白、血清白蛋白、25-(OH)D水平高于干预前及对照组(均P<0.05)。结论营养干预可有效地改善地贫患儿的营养状况,促进生长发育。