关键词： 地中海贫血   产前标本   产前诊断  

摘要： 目的分析广州市花都区育龄人群地中海贫血高风险家庭基因突变类型及产前诊断情况,探讨降低严重类型地中海贫血患儿出生的有效方法和重要意义。方法选取2018年1月至2019年12月在花都区妇幼保健院进行免费地中海贫血(包括婚检、孕前及产检)筛查的210个携带同型地中海贫血基因型的高风险家庭,对98例未孕高风险家庭进行遗传咨询和优生指导,并督促其怀孕后及时进行产前诊断;对112个已怀孕的地中海贫血高风险家庭,在孕9~11周取绒毛,孕16~22周取羊水,孕24~28周取脐血,标本采用单管多重跨越断裂点GapPCR+导流杂交技术进行胎儿地中海贫血产前基因诊断,并跟踪随访。结果对地中海贫血初筛阳性的5777对育龄人口进行地中海贫血基因检测,筛查出高风险家庭210对(婚检43对,孕检102对,产检65对),其中α-地中海贫血高风险家庭183对,β-地中海贫血高风险家庭27对。对90例孕早中期的α-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型α-地中海贫血Bart’s水肿胎儿8例(8.89%),中间型α-地中海贫血HbH病13例(14.44%),α-地中海贫血基因携带者42例(46.67%);对22例孕早中期的β-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型β-地中海贫血8例(36.36%),β-地中海贫血基因携带者10例(45.45%),其中αβ-地中海贫血2例(1.78%);健康胎儿31例,占27.68%。在受检家庭知情同意和自愿选择的原则下,8例重型α-地中海贫血(其中有3例曾经有重型α-地中海贫血生育史)、8例重型β-地中海贫血(其中有2例曾经有重型β-地中海贫血生育史)及5例中间型α-地中海贫血胎儿的受检家庭接受了终止妊娠的处理,其余91例胎儿的受检家庭选择继续妊娠。经对胎儿流产组织基因型检测、胎儿出生后表型及基因型验证,与产前诊断结果相符。结论通过对育龄人群地中海贫血筛查和高风险家庭产前诊断,可以有效降低严重类型地中海贫血患儿的出生率,对提高该地区人口综合素质有深远意义。

关键词： 孕妇   地中海贫血   基因学   诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法选取2019年5月~2020年2月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果(1)50例孕妇地中海贫血筛查中阳性12例(24.00%),其中α-地中海贫血8例(16.00%),β-地中海贫血3例(6.00%),αβ混合地中海贫血1例(2.00%)。(2)α-地中海贫血确诊7例(14.00%),均为缺失型,其中-SEA 3例,-α3.72例,-α4.22例;β-地中海贫血确诊2例(4.00%),CD41-42、IVS-Ⅱ-654各1例;αβ混合地中海贫血(-α3.7合并-28/N)确诊1例(2.00%)。(3)夫妻为同型地中海贫血3例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1例(33.33%),自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果相符。结论通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断,有助于及时发现重症地中海贫血胎儿,提高分娩质量。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   平均红细胞体积   血清铁蛋白  

摘要： 目的:分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及血清铁蛋白(SF)在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2016年7月~2018年4月经基因诊断明确为地中海贫血的女性120例作为地贫组,选取同期检查的缺铁性贫血女性100例作为IDA组,另选取同期进行健康体检的女性80例作为对照组,探究MCV、MCH、RDW、SF联合检测在筛查地中海贫血基因中的应用价值。结果:120例地中海贫血患者中55例为α-地中海贫血,65例为β-地中海贫血;地贫组与IDA组MCV及MCH水平均低于对照组,地贫组SF水平高于IDA组及对照组,IDA组RDW水平均高于地贫组与对照组,差异有统计学意义(P<0.05);采用MCV、MCH、RDW、SF联合检测灵敏度为91.67%、特异度为90.00%、准确度为90.91%。结论:MCV、MCH、RDW及SF检测可有效提高贫血鉴别诊断准确率,对预防及减少重型地贫患儿的出生具有重要价值。

关键词： 综合护理   地中海贫血   孕妇   妊娠结局   心理状态  

摘要： 目的探究综合护理对地中海贫血孕妇妊娠结局及心理状态的影响。方法选取2018年1月至2019年1月在惠州市第一妇幼保健院孕妇280例作为研究对象,根据产检时间分为研究组与对照组,各140例。对照组采用常规孕期护理干预,研究组在对照组基础上再给予孕期综合护理干预。对两组孕妇心理状态、妊娠结局及护理满意度进行比较分析。结果第1次产检时,两组孕产妇焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);分娩后,研究组孕妇的SAS、SDS评分显著低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组孕妇的终止妊娠例数明显少于对照组,孕妇自然分娩例数明显多于对照组,孕妇护理满意度明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论综合护理干预应用于地中海贫血孕妇中,可有效缓解其不良心理状态,改善其妊娠结局,同时提高其护理满意度,具有较高的临床应用价值。

关键词： 粪菌移植   免疫抑制药   贫血患儿   异基因造血干细胞移植   地中海贫血   捐献者   靶向治疗   口服治疗  

摘要： 异基因造血干细胞移植是目前唯一可治愈地中海贫血的方法。由于移植过程中患儿肠道黏膜受损、微生态破坏等,可并发肠道移植物抗宿主病(GVHD),表现为菌群失调性腹泻。目前,治疗GVHD的主要手段是免疫抑制药及靶向治疗的新药,但部分患者对药物不敏感,疗效较差,引起患儿早期死亡。近年来,新兴的粪菌移植是指将健康捐献者粪便中的肠道菌群,通过一定的方式移植到患者的肠道内,调节肠道菌群失调,重建具有正常功能的肠道微生态系统[1]。现收集我科采用粪菌移植胶囊口服治疗地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植术后并发急性肠道GVHD的资料。

关键词： 血液检查   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别判断   价值  

摘要： 为了研究血液红细胞参数对于地中海贫血和缺铁性贫血的价值以及鉴别效果。方法:选取我院中100例贫血患者,根据患者所患的贫血类型将其分为两组:地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组人数为50人。对两组病人进行血液检测,之后再将其红细胞参数指标对比,这其中包含:红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)和平均红细胞血红蛋白(MCH)。结论:两组患者中的红细胞参数具有明显的差异性。所以,在临床中可以根据此现象对不同类型的患者进行有效的鉴别,进而判断其所患的贫血类型,以便于对患者制定相关的治疗方案,促进患者的康复,在临床中实现一定的价值和意义。

关键词： 贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检查在地中海贫血、缺铁性贫血中的鉴别诊断价值。方法选取2017年5月至2019年5月于朝阳市中心医院接受治疗的90例贫血患者作为研究组,选取同期50名健康体检者作为对照组,两组均采用全自动血细胞分析仪检测血常规,比较两组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞比容(MCV)、红细胞血红蛋白含量(MCH)与浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW)等指标的差异。结果研究组地中海贫血36例、缺铁性贫血54例。地中海贫血组与缺铁性贫血组的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC及RDW指标与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组、缺铁性贫血组RBC、Hb及MCHC水平与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组与对照组MCV、MCH及RDW比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在血常规检查中,WBC、RBC、Hb及RDW水平用于地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断的效果确切,具有显著的临床应用价值。

关键词： β-地中海贫血   基因型   红细胞参数  

摘要： 目的分析深圳市龙华地区最新β地中海贫血(地贫)携带(患)者基因型分布特点,并全面探讨该地区不同基因型的β地贫携带(患)者的血液学特征。方法以怀疑地贫就诊者为研究对象,采用PCR-流式荧光杂交法进行β地中海贫血基因突变检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学参数;采用毛细血管电泳法检测血红蛋白亚型(HbA、HbA2和HbF)比率。并对14岁以上不同基因型组红细胞及血红蛋白参数进行t检验统计分析。结果从4 983例怀疑地贫就诊者标本中,检出400例β地中海贫血,检出率为8.03%。最常见3种基因型为CD41-42/N(137,34.25%)、IVS-II-654/N(122,30.50%)、CD17/N(56,14.00%)。β-地中海贫血患者血液学参数主要表现为HGB、MCV、MCH降低,即红细胞呈小细胞、低色素形态。与正常人参考值相比,男性β^0/β^N与β^+/β^N基因型的RDW和HbA2更高,女性β^0/β^N与β^+/β^N基因型MCV、MCH、MCHC更低,而RDW和HbA2更高,βE/β^N与β^0/β^N和β^+/β^N基因型在MCV、MCH、MCHC、RDW、HbA和HbA2参数上更接近正常人参考值,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论深圳市龙华区β地贫基因突变最常见类型为CD41-42/N、IVS-II-654/N和CD17/N基因型,不同性别不同基因型的β地贫拥有其独特的血液学特征,可用于辅助不同类型地贫的参考鉴别。

关键词： 地中海贫血   铁超载   铁螯合剂   铁代谢  

摘要： 当人体血清铁蛋白超过1000ng/ml时称为铁超载,超过2500ng/ml时称为重度铁超载。铁超载在地中海贫血患者尤其是输血依赖型地中海贫血患者中普遍存在,并且程度轻重不一,严重影响地中海贫血患者的生存质量。地中海贫血患者对铁超载的危害认识尚不充分,对铁超载的治疗方案依从性较差。铁超载的临床检测指标也相对单一。本文对输血依赖型和非输血依赖型地中海贫血患者铁超载的发生原因进行了分析,就铁超载对地中海贫血患者危害的临床表现、铁超载的检测评估指标和方法、3种常用铁螯合剂的药物特点以及铁代谢的基本过程做一综述。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血红蛋白   血常规  

摘要： 目的 探讨血红蛋白结果分析在地中海贫血患者中的诊断价值.方法 选取2017年2月~2020年2月我院诊治地中海贫血患者60例作为A组,选取同期诊断50例缺铁性贫血患者作为B组,选取同期体检中心体检健康志愿者50名作为C组,比较三组血红蛋白(Hb)及红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平,探究血常规中Hb及其他指标对地中海贫血诊断价值.结果 C组患者RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC水平均高于A组和B组患者(P<0.05);C组患者RDW水平低于B组,高于A组(P<0.05);A组患者RBC、MCV、RDW水平低于B组,Hb、MCHC水平高于B组(P<0.05).结论 血红蛋白及血常规其他指标对诊断地中海贫血有一定作用,临床中可检测进行初步筛查.