关键词： 血红蛋白H病   地中海贫血   血液学特征  

摘要： 目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001)。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)HbH为(15.65±6.18)%,比缺失型HbH病患者的(7.00±4.18)%高(P<0.001)。其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×10^12/L,Hb仅(66.75±14.27)g/L。结论在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--^SEA/-α^3.7为主,其次为--^SEA/-α^4.2。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重。

关键词： Hb Broomhill   Hb Hornchurch   异常血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于珠蛋白基因突变检测。结果:共检测到3例Hb Broomhill病例,其中2例合并常见的东南亚缺失型α地中海贫血,表现为小细胞低色素性轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A峰前有一特异性的小肩峰;1例为β0地中海贫血合并Hb Hornchurch,也表现为轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A2位置有一异常血红蛋白变异体峰。结论:异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的携带者均无小细胞低色素贫血的表现,当合并同型地中海贫血时,也不加重贫血等血液学症状。

关键词： β地中海贫血   治疗   输血   造血干细胞移植   药物治疗  

摘要： β地中海贫血(Beta Thalassemia)是由β珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白浓度降低,伴或不伴血红蛋白降低的遗传性溶血性疾病。在β地中海贫血的治疗过程中,目前已有多种治疗方案可供选择,现对近年β地中海贫血的治疗研究进展进行综述,以为β-地中海贫血的治疗提供理论依据。

关键词： 重型β地中海贫血   输血   Rh表型   红细胞同种抗体   迟发型溶血性输血反应  

摘要： 目的 了解柳州市重型β地中海贫血患者以及随机输注献血者的Rh C、c、E、e血型情况,探讨Rh表型随机输血对重型β地中海贫血患者产生的风险。方法 收集2018年6月~2018年12月在柳州市三所定点医院接受输血治疗的206例重型β地中海贫血患者及其随机输注的226例献血者血液做ABO及Rh D、C、c、E、e抗原鉴定,比较重型β地中海贫血患者与随机输注的献血者血液Rh各表型的构成比差异。结果 206例重型β地中海贫血患者的Rh表型鉴定结果为:CCDee 101例(49.02%)、CcDEe 65例(31.55%)、CcDee 34例(16.51%)、CCDEe 3例(1.46%)、ccDEE 2例(0.97%)、ccDEe 1例(0.49%)。随机输注的226例献血者血液的Rh表型鉴定结果为:CCDee 132例(58.41%)、CcDEe 59例(26.11%)、CcDee 19例(8.41%)、ccDEE 10例(4.41%)、ccDEe 3例(1.33%)、CCDEe 3例(1.33%)。随机输注的献血者与重型β地中海贫血患者的Rh C、c、E、e血型,4项相合的有156例(75.72%),3项相合的有25例(12.14%),2项相合的有25例(12.14%)。206例重型β地中海贫血患者RhC、c、E、e 抗原阴性不配合性输注率分别为:66.67%、30.77%、25.93%、100%。结论 柳州市重型β地中海贫血患者Rh血型随机输注不相合率较高,Rh血型完全配合性的精准输血存在供血不足或不及时的隐患。

关键词： 毛细管超速离心法   地中海贫血   Rh血型鉴定   输血  

摘要： 目的探讨毛细管超速离心法在地中海贫血患者鉴定Rh血型的应用价值。方法对本院49名反复输血的重型地中海贫血患者血样本分别进行直接测定Rh血型和经毛细管超速离心法分离自身红细胞并鉴定Rh血型。对比前后检测结果,分析毛细管超速离心法在地中海贫血患者中分离自身红细胞的运用价值。结果反复输血的重度地中海贫血患者经毛细管超速离心技术分离鉴定Rh血型的成功率与输血间隔期呈正相关(r=0.844,P<0.01)。63.26%(31/49)重型地中海贫血患者可以经过毛细管超速离心法分离自身红细胞并成功鉴定Rh血型。经分离鉴定成功的Rh分型结果比例分布为CCDee>CcDEe>ccDEE>CCDEE。结论毛细管超速离心分离自身红细胞有助于反复输血的地中海贫血患者Rh血型的鉴定,为其Rh配型输血,减少同型免疫反应提供基础。

关键词： HbH病   基因型   构成比   地中海贫血  

摘要： 目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H,HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象,应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳,跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型,同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果HbH病的阳性检出率为5.66%,1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病,包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%);632例非缺失型HbH病(50.72%),以αCSα/--SEA(44.86%)为主,其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血,极少部分为重度贫血,其中HbH-CS患者贫血程度最重,HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。结论桂西地区HbH病的阳性检出率高,基因类型以非缺失型为主,其中αCSα/--SEA最多见,大部分为中度贫血,非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重,当HbH病患者合并β地贫时,其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异,这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。

关键词： 重型地中海贫血   基因突变   基因频率   赣南地区   客家人  

摘要： 目的:探讨赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治、指导遗传咨询及流行病学研究提供一定的参考数据。方法:选择2009年1月-2019年1月赣南医学院第一附属医院收治的客家人重型地中海贫血患者81例,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院81例客家人重型地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测分析,计算基因突变频率。结果:在81例客家人重型地中海贫血患者中,共检出4种β-地中海贫血(纯合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)(19例)、β-IVS-II-654(C→T)(9例)、-28M(A→G)(1例)、CD17(A→T)(1例);12种β-地中海贫血(杂合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)(15例,29.41%),β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)(13例,25.49%);CD41-42(-TTCT)/β-28M(A→G)(9例,17.65%);β-IVS-II-654(C→T)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);CD41-42(-TTCT)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);β-28M(A→G)/CD17(A→T)(2例,3.92%);CD41-42(-TTCT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)/Βe、β-IVS-II-654(C→T)/β-29、βCD17(A→T)/CD71-72(+a)、βCD71-72/β-28M(A→G)、β-28M(A→G)/β-IVS-II-654(C→T)(各1例,各占1.96%)。β纯合地中海贫血合并α地中海贫血基因3例,β杂合地中海贫血合并α地中海贫血基因5例。结论:江西赣南地区客家人重型β-地中海贫血发病率较高,其基因突变类型分布情况如下:β-地中海贫血(纯合子)以CD41-42(-TTCT)基因型为主;β-地中海贫血(杂合子)以CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)及β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)两种基因型为主;β复合α地中海贫血以CD41-42(-TTCT)基因为主。

关键词： β地中海贫血   小片段缺失突变   产前诊断  

摘要： 目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序的方法进行地中海贫血的基因诊断和产前诊断。结果基因检测一共发现7例HBB:c.268_281delAGTGAGCTGCACTG(CD89-93-14bp)杂合突变的β地中海贫血携带者,表现为与常见β0地中海贫血相似的小细胞低色素性贫血。3个家系的产前诊断结果显示2例为这种小片段缺失突变的携带者,1例未遗传到父母的突变基因型。结论上述小片段缺失是一种导致β0地中海贫血的移码突变,这种突变不包含在临床上常见的17种β地中海贫血突变基因检测范围内。当其复合其他β珠蛋白突变时可引起中重型β地中海贫血,所以精确诊断此种突变对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。

关键词： 地中海贫血   外周血   环状RNA   基因测序   实时荧光定量PCR   差异表达  

摘要： 目的筛查地中海贫血患者外周血中差异表达的环状RNA(circRNA),并分析其生物学功能,为地中海贫血新诊断方法的建立提供新的信息。方法选取2018年1~12月在桂林第924医院入院治疗的地中海贫血患者及健康对照者外周血标本各10例,采用基因芯片法分析受试者血浆中circRNA的相对表达水平,并采用实时荧光定量PCR法验证基因芯片检测结果的准确性。结果基因芯片法共检测到circRNA 8312个,其中包括差异表达circRNA 84个(以2.0倍为标准阈值),47个环状RNA上调(>2.0倍),37个circRNA下调(<-2.0倍),并筛选了部分差异表达倍数排名前10的上、下调环状RNA配对的靶miRNA。此外,基于实时荧光定量PCR法验证了hsa_circRNA_100790(上调倍数11.10)和hsa_circRNA_001496(下调倍数-5.44)的相对表达水平,其表达水平趋势与基因芯片检测结果一致。结论地中海贫血患者外周血血浆中存在大量差异表达circRNA,可能作为地贫新的生物标志物和精准治疗靶点,为未来地贫的疗效评估、预后判断带来新的希望。

关键词： 综合护理   重型β-地中海贫血   治疗依从性   并发症  

摘要： 研究综合护理干预对重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生的影响。方法:此次实验的主要研究对象为:本院2019年5月至2020年3月间收治的重型β-地中海贫血患儿,总共58例,在患儿和医院均不知情的状态下将所有患儿分为实验组和对照组,两组均分29例患儿。两组患儿分别应用常规护理(对照组)和综合护理干预(实验组)。对两组患儿的并发症发生率和治疗依从性进行比较。结果:比较两组患儿的并发症发生率,实验组明显低于对照组,差异显著且P<0.05;治疗依从性对比,实验组93.10%,对照组75.86%,数据对比差异较大(P<0.05)。结论:对于重型β-地中海贫血患儿给予综合护理干预有助于降低并发症发生率,同时治疗依从性得到提升,具有较高的应用价值。