关键词： 地中海贫血   基因检测   高通量测序技术  

摘要： 目的分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考。方法选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果进行生物信息学分析。结果在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例。结论本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键。

关键词： 血液检验   诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:分析血液检验对诊断与鉴别贫血的临床价值。方法:随机选定进行血液检查的患者100例(2018年1月~2019年12月期间),其中,50例患者为地中海贫血(地中海贫血组)与50例缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组),同时间阶段选择健康群体50名作为对照组。对所有患者均予以血液检测,以此分析血液检测贫血患者的准确率,并比较不同组别的RDW、MCH、RBC、Hb与MCV1指标。结果:血液检测缺铁性贫血与地中海贫血患者的准确率均较高,均可达到100.00%;缺铁性贫血组患者的RDW高于地中海贫血组与对照组对应指标,且其RBC与Hb指标均分别低于地中海贫血组,P<0.05,差异性显著;地中海贫血组RBC指标均分别高于缺铁性贫血组、对照组,P<0.05,差异性显著;对照组的MCH与MCV指标则明显分别高于缺铁性贫血组、地中海贫血组对应指标,P<0.05,差异性显著。结论:血液检验有助于鉴别贫血类型,具有极高的诊断价值,而RDW、MCH、RBC、Hb与MCV9指标均可作为诊断贫血标准指标。

关键词： 地中海贫血   妊娠并发症,血液   疾病管理  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与并发症的风险增加;若夫妻双方均为同型地贫基因携带者,生育重型地贫患儿的风险增加。因此在参考国内外最新指南和文献的基础上制定本共识,旨在为规范育龄夫妇地贫基因携带者的筛查、遗传咨询、产前诊断和妊娠期管理提供指导。

关键词： 地中海贫血   基因型   重庆  

摘要： 目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α-地中海贫血(α-地贫)常见3种基因型和β-地中海贫血(β-地贫)常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9988例(9.24%)地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5448例,检出率为5.04%(5448/108140),以--SEA/αα基因缺失型最常见(占α-地贫45.71%);本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4368例,检出率为4.04%(4368/108140),4359例(占β-地贫99.8%)为杂合子,以CD41-42(-CTTT)、CD17(AAG>TAG)、IVS2-654(C>T)为主;发现1例纯合子(-28(A>G)/-28(A>G)),重庆尚未见报道;8例(占β-地贫0.18%)为双重杂合突变,本研究中发现CAP(A-C)/IVS2-654(C>T)和CD17(AAG>TAG)/βE(GAG>AAG)2种类型双重杂合突变国内未见报道;确诊α-地贫复合β-地贫携带者172例,检出率为0.16%(172/108140),以-α3.7/αα复合CD41-42(-CTTT)最为常见,α和β复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平;共发现4种三重杂合突变型,其中-α4.2/αα,βE(GAG>AAG),IVS2-654(C>T)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,-29(A-G)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,CD17(AAG>TAG)3种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α-地贫和β-地贫发病率较两广地区低,α和β复合型地中海贫血发病率处于中间水平,5种突变基因型为国内首次发现。

关键词： 地中海贫血   双胎妊娠   临床特点  

摘要： 目的总结双胎妊娠的地中海贫血孕妇的临床特点。方法回顾性分析50例双胎妊娠的地中海贫血孕妇(观察组)和200例单胎妊娠的地中海贫血孕妇(对照组)的临床资料。比较两组孕妇的一般资料、孕中晚期血红蛋白及铁蛋白水平、妊娠并发症发生情况及妊娠结局。结果与对照组比较,观察组孕妇孕前体重指数、使用辅助生殖技术比例及初产妇比例更高,孕中晚期血红蛋白水平、分娩孕周和新生儿出生体重更低,妊娠期糖尿病和妊娠高血压综合征的发生率、早产率、剖宫产率更高,产后出血量更多(均P<0.05)。结论与单胎妊娠者比较,双胎妊娠的地中海贫血孕妇采用辅助生殖技术受孕更常见,且更易出现妊娠期贫血、妊娠期高血压疾病、产后出血量多、早产和新生儿低出生体重等情况。

关键词： 地中海贫血性骨病变   CT   MRI表现   诊断要点  

摘要： 目的:探讨使用CT和MRI技术诊断地中海贫血性骨病变情况,分析其征象、总结诊断要点。方法:选取时间为2019年1月至2020年1月,抽取来我院就诊的地中海贫血性骨病变患者100例,对所有患者均采取MRI和CT诊断,分析其影像表现和诊断要点。结果:100例患者均存在胸腰椎椎体和附件受累等情况,其中合并颅骨病变3例,合并胫腓骨、股骨病变2例,合并胸骨、肋骨、肩胛骨病变6例。骨髓病变行MRI检查呈弥漫性信号异常,T1WI骨髓高信号呈弥漫性减低,T2WI骨髓呈等信号,STIR T2WI骨髓呈高信号。胸腰椎椎体病变行CT检查椎体呈栅栏状改变,骨小梁增粗、减少征象。其中有4例患者合并胸骨、肋骨、肩胛骨局部膨胀性改变,有3例患者颅骨板障间骨小梁呈放射状排列、颅骨板障增厚;另其中10例患者存在椎旁软组织肿块,3例患者存在肋骨旁软组织肿块,实施CT增强扫描,扫描结果为均匀轻度强化,行穿刺活检显示为髓外造血组织。结论:CT和MRI检查地中海贫血性骨病变情况,有一定的影像学特征,结合临床病史,可做出明确的诊断。

关键词： 遗传性球形红细胞增多症   镰状细胞贫血   髓外造血   脊髓压迫症状   地中海贫血   组织增生   椎管内   原发病  

摘要： 髓外造血(extramedullary hematopoiesis,EMH)系良性病变。原发病多为地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症等。EMH常被认为是此类疾病的一个特征性表现。EMH组织增生部位主要见于肝、脾、淋巴结。EMH常无典型的临床症状,如发生在椎管内易出现脊髓压迫症状,而发生于椎管内压迫脊髓造成瘫痪的病例极少见。我院收治1例地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内EMH压迫脊髓的病例,报告如下。

关键词： 价值   β地中海贫血   血红蛋白A2   敏感度   特异性  

摘要： 目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在β地中海贫血筛查方面价值。结果500例孕妇中,经地中海贫血基因检查后提示有65例胎儿为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时,结果显示有64例(12.80%)为β地中海贫血;当血红蛋白A2水平大于3.5%时,结果显示有60例(12.00%)为β地中海贫血。随着血红蛋白A2水平的增加,其诊断β地中海贫血敏感度逐渐下降,但特异性逐渐升高。结论β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查诊断价值较高,可应用于临床筛查工作。

关键词： 地中海贫血   基因分型   基因突变   流行病学调查  

摘要： 目的了解湖南省汝城县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及构成比。方法通过血常规五分类检测和血红蛋白电泳对在湖南省汝城县各医院进行检查的7674例体检者进行地中海贫血初筛,筛查阳性者,进一步通过高通量测序技术进行地贫基因分析。结果7674例样本中共检出615例地贫基因携带者,检出为8.01%,其中α地贫4.76%(365/7674),β地贫2.91%(223/7674),α复合β地贫0.35%(27/7674)。α地贫以--SEA/αα为主,占比69.32%;β地贫以Codons 41/42(-TTCT)/βN和IVS-Ⅱ-654(C>T)/βN为主,分别占比34.53%、31.39%;检出罕见型地贫基因15例,包括9种罕见变异类型;另检出3例异常血红蛋白。结论湖南省汝城县地贫基因携带率较高,α地贫基因携带率高于β地贫,基因构成类型丰富,涉及罕见地贫基因位点及异常血红蛋白,应重视对该县所有育龄夫妇的地贫筛查,对高危人群及时进行产前诊断,减少和避免中重型地贫患儿的出生。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检查  

摘要： 目的:探讨血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血的诊断价值。方法:选取信宜市人民医院2019年1月至2019年12月期间收治的缺铁性贫血与地中海贫血患者,依据患者具体贫血原因进行分组,缺铁性贫血组共32例,地中海贫血患者共30例。对所有患者采用血常规检查,了解患者血红细胞分布宽度和红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度和平均血红蛋白含量,并就此四项指标水平进行组间比较。结果:缺铁性贫血患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度水平与地中海贫血组患者相比较,差异具有统计学意义(P<0.05),而组间平均血红蛋白含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血患者进行鉴别诊断具有较高的价值,需要重点关注患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度三项指标水平,而两种贫血类型患者的血红蛋白含量则无显著参考价值。