关键词： 地中海贫血   产前诊断   护理干预  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇产前诊断中护理干预的影响作用.方法2019年1月~2020年6月行样本的选择,遵循随机数表法的原则,对72例样本(地中海贫血孕妇)分组,实验组的36例行产前诊断综合护理干预,对照组的36例行产前诊断常规治疗和护理.结果比较SDS、SAS两项指标,护理前未在实验组、对照组中表现出差异,P﹥0.05.干预后,试验组孕妇SDS评分是(22.08±4.93)分,SAS评分是(24.15±4.09)分,低于对照组,组间差异性显著,P<0.05;在产前诊断实施不同的护理模式后,地中海贫血孕妇的满意度实验组是97.22%,比对照组(77.78%)高,P<0.05.结论经产前诊断综合护理后,地中海贫血孕妇心态平和,手术配合率高,护理满意度高.

关键词： 母源成分鉴定   地中海贫血   染色体病   产前诊断   短串联重复序列  

摘要： 目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21S1435、D21S11、D21S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染。分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况。结果特异性STR位点检测结果提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--SEA/--SEA,及时引产。采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常。结论特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染,是地中海贫血产前诊断的必要补充;其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常,在快速产前诊断中具有重要的意义。

关键词： 地中海贫血   营养状况   营养风险   儿童  

摘要： 目的了解地中海贫血(地贫)患儿的生长发育状况及营养风险。方法纳入59名地贫患儿,包括轻、中度贫血患儿各27例、32例。评估患儿生长发育状况,检测相关生化指标,并使用儿科营养不良评估筛查工具(STAMP)评估患儿的营养风险。结果59例地贫患儿低体重率达72.9%,生长迟缓率为52.5%,消瘦率为89.8%,STAMP评分≥4分有40例,占67.8%。轻度贫血地贫患儿血清总蛋白及白蛋白、25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平均高于中度贫血地贫患儿(P<0.05)。地贫患儿血清总蛋白及白蛋白、25-(OH)D水平与患儿贫血程度呈负相关(P<0.05)。结论地贫儿童普遍生长发育滞后,营养不良率以及营养风险均较高。

关键词： 地中海贫血   重度   治疗   造血干细胞移植   基因  

摘要： 地中海贫血是一组因调节血红蛋白的基因突变导致珠蛋白链形成障碍的遗传性血液疾病,一般以常染色体隐形遗传的方式遗传。随着药物的不断发展及支持治疗技术的不断提高,地中海贫血患者能够接受充分的治疗,让他们生命得以延续。本文回顾地中海贫血治疗的发展过程及研究进展,让我们更充分认识疾病本身并且总结出更为有效和安全的治疗方案。

关键词： 产前检查   地中海贫血筛查   应用效果  

摘要： 目的:针对产前检查中的地中海贫血进行筛查并分析临床地中海筛查应用效果。方法:取200对本院(2018年1月到2019年3月)收治的产前检查夫妻作为研究对象回顾其临床资料,200对研究对象均于产前检查时开展地中海贫血筛查,检查后只要一方Mcv小于82fl或者Mch小于27pg,需及时开展双方血红蛋白电泳筛查。电泳都阳性者再进一步做基因确诊,发现同一类型的地中海贫血夫妻两人,开展产前诊断,对他们的筛查结果、基因诊断以及产前诊断进行观察分析。结果:200对夫妻做血常规筛查有78对夫妻一方MCV低于82或者MCH低于27。这78对夫妻进一步做血红蛋白电泳筛查,有32对夫妻电泳双方均阳性再进一步做地贫基因检测。地中海贫血筛查ɑ阳性率、β阳性率、基因诊断符合率相比差异无统计学意义,P>0.05。夫妻双方同为同型地中海贫血者12对通过产前基因诊断胎儿为重度贫血者4例。结论:在产前检查中地中海贫血筛查可辅助提高地中海贫血诊断符合率,及时发病病情,了解胎儿情况,尽早发现重症患儿,为临床提供相应的诊治依据,值得临床推广应用。

关键词： HbH病   中重型β地贫   地中海贫血   血液学特征  

摘要： 目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果在近5年来就诊于本院的患者中,HbH病合并β地贫的患者有19例(男性7例、女性12例),其血红蛋白(hemoglobin,Hb)的平均水平为(103.32±16.66)g/L,男性为(120.57±9.82)g/L,女性为(93.25±10.41)g/L;男性与女性的Hb平均水平比较,差别有统计学意义(P<0.01)。HbA2的平均水平为(4.55±0.94)%;男性为(4.33±1.32)%,女性为(4.68±0.58)%,男性与女性的HbA2平均水平比较,差别没有统计学意义(P>0.05)。中重型β地贫合并α地贫的患者有19例(男性8例,女性11例),Hb的平均水平为(91.89±16.44)g/L,男性为(97.88±12.85)g/L,女性为(87.55±17.37)g/L;HbA2的平均水平为(4.94±2.62)%,男性为(3.85±1.84)%,女性为(5.74±2.80)%,男性与女性的Hb及HbA2平均水平比较,差别均没有统计学意义(P>0.05)。结论在38例病例中,患者的血常规结果及临床表现均显示为轻中度贫血。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规红细胞参数检验方法   检出率  

摘要： 对地中海贫血、缺铁性贫血患者进行血常规红细胞参数检验,通过评估水平值的差异性,了解该方法的诊断价值。方法:收集48例缺铁性贫血、48例地中海贫血患者的病例资料开展研究,病例采集时间2018年12月~2019年12月。将患有缺铁性贫血疾病,归于缺铁性贫血组,将患有地中海贫血疾病的,归于地中海贫血组,对病例资料中血常规红细胞参数检验项目进行分析,了解红细胞计数RBC、平均红细胞体积MCV、血红蛋白浓度HB、平均红细胞血红蛋白浓度MC H水平值的差异性。结果:缺铁性贫血组血液检验红细胞计数RBC(4.72±1.09)10^12/L、平均红细胞体积MCV(75.69±3.47)fL,红细胞分布宽度RDW(21.77±1.24)%,均明显高于地中海贫血组的(2.56±0.89)10^12/L、(63.48±2.65)fL、(13.56±1.15)%(p<0.05);缺铁性贫血组血液检验血红蛋白浓度HB(82.08±11.14)g/L、相比地中海贫血组的(109.45±12.76)g/L而言更低(p<0.05)。结论:对地中海贫血、缺铁性贫血患者进行血常规红细胞参数检验发现,该检查方法可有效鉴别诊断这两种疾病类型。

关键词： 地中海贫血   非高发地区   孕妇  

摘要： 目的:探索非高发地区地中海贫血孕妇的特点,减少中间型及重型地中海贫血患儿的出生。方法:回顾性分析宁波市第一医院2015年3月至2016年4月诊断的235例地中海贫血孕妇,采用XN-9000全自动血细胞分析仪进行血常规检测,采用HYDRASYS血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳检测,利用荧光PCR熔解曲线法检测常见的3种缺失型和3种非缺失型α型地中海贫血以及21种突变的β型地中海贫血。结果:235例地中海贫血孕妇中β地中海贫血占大多数,其次为α地中海贫血和复合型地中海贫血。大多数孕妇处于轻度贫血状态,表现为小细胞性贫血,但合并缺铁性贫血(IDA)者少见。二胎孕妇比例明显升高,α地中海贫血和β地中海贫血中比例接近1/3,复合型地中海贫血中占75%。血红蛋白电泳中出现HbF的多见于β地中海贫血,且在本籍孕妇中多见。血红蛋白异构体易见于α型地中海贫血孕妇,且均为非本籍孕妇。α型地中海贫血孕妇中无论本籍孕妇还是非本籍孕妇均以--sea基因型最多,β型地中海贫血孕妇中,本籍孕妇及父母一方为本籍孕妇均以IVS-II-654基因型最多,占55.38%,而非本籍孕妇中以CD41-42、IVS-II-654和CD17这3种基因型最多,占30%。结论:地中海贫血孕妇在非高发地区并不少见,并且有自身独有的特点,需引起重视。对该类孕妇配偶需进行地中海贫血基因检测,及时对高危胎儿行进一步遗传学检查,避免中间型及重型地中海贫血胎儿出生。

关键词： 澄迈县   学龄前儿童   地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的了解澄迈县学龄前儿童地中海贫血状况,为临床诊断和早期治疗提供有利依据。方法采用毛细管电泳法对1157例学龄前儿童干血斑进行血红蛋白分析,随后对筛查阳性儿召回并进行地中海贫血基因分析。结果澄迈县学龄前地中海贫血筛查阳性率约为13.14%(152/1157),基因诊断阳性率约为10.54%(122/1157)。经基因诊断确诊的122例患儿中,α-地中海贫血75例,β-地中海贫血42例,α合并β地中海贫血5例。其中,在α-地中海贫血患儿中,--SEA/αα型42例,-α4.2/αα型26例及HbH病7例;在β-地中海贫血患儿中,CD41-42(-CTTT)突变22例,CDs14/15(+G)突变8例,TATAbox-28(A→G)突变7例,IVS-Int 654(C→T)突变4例及CD17(A→T)突变1例。结论澄迈县学龄前儿童地中海贫血患病率较高,而加强婚前孕前遗传咨询以及产前诊断,对优生优育和提高人口素质十分裨益。

关键词： 地中海贫血   重型   超声   产前筛查  

摘要： 地中海贫血是热带、亚热带等地区常见常染色体单基因遗传性疾病,中国南方尤其两广地区为高发区,其中重型α-地中海贫血有致死性,产前诊断和遗传咨询是减少其出生的首要办法。超声是产前无创筛查该病的最常用技术,心胸比值、大脑中动脉峰值流速、脐静脉内径等超声指标对筛查重型α-地中海贫血价值较高,但部分重型α-地中海贫血胎儿往往在晚孕期才出现异常超声表现。因此寻找更敏感的超声征象及指标,对在产前筛查出重型α-地中海贫血胎儿、缩小侵入性检查人群范围并及时终止妊娠意义重大。该文就产前筛查重型α-地中海贫血相关超声征象及指标进行了综述。