关键词： 血红蛋白NewYork   地中海贫血   血液学表型   基因型  

摘要： 目的研究成人及新生儿血红蛋白NewYork(Hb NewYork)的血液学特征。方法选取进行血红蛋白检测的72397名成人及新生儿,采用毛细管电泳对Hb NewYork进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序进行DNA测序鉴定,以及跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)和PCR结合反向点杂交进行地中海贫血(简称地贫)基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果72397名成人及新生儿中检出单纯Hb NewYork杂合子62例、Hb NewYork复合-α3.7杂合子1例、Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变1例。成年男性单纯Hb NewYork杂合子的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb NewYork和HbA2分别为(151±8.3)g/L、(86.3±4.2)fL、(28.8±1.6)pg、(44.5±1.1)%和(3.0±0.5)%,成年女性分别为(119±14.2)g/L、(86.0±7.2)fL、(28.5±3.2)pg、(43.8±2.2)%和(3.0±0.2)%;Hb NewYork复合-α3.7杂合子分别为153 g/L、81.0 fL、25.8 pg、39.9%和3.2%;Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变分别为118 g/L、90.0 fL、30.2 pg、41.9%和2.9%。新生儿Hb NewYork杂合子的毛细管电泳分析结果为HbA(7.9±1.5)%、HbF(87.4±1.8)%和Hb NewYork(4.7±0.6)%。结论单纯Hb NewYork杂合子的血液学表型正常,临床应注意鉴别成人和新生儿Hb NewYork的毛细管电泳特征,并与其他异常血红蛋白进行区别。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   应用效果  

摘要： 目的探究血常规检验在缺铁性贫血和地中海贫血患者中的应用效果。方法180例进行血液检验者,根据检查结果分为A组(健康体检者)、B组(缺铁性贫血患者)和C组(地中海贫血患者),每组60例。测定红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)水平。比较三组血常规检验结果及三组诊断符合率。结果A组RBC为(4.72±0.73)×10^12/L,Hb为(125.86±14.18)g/L,MCV为(68.73±6.59)fl,MCH为(29.21±2.54)pg,RDW为(14.37±3.48)%;B组RBC为(3.04±0.65)×10^12/L,Hb为(85.18±10.52)g/L,MCV为(78.37±7.02)fl,MCH为(24.53±2.41)pg,RDW为(15.51±1.85)%;C组RBC为(3.82±0.73)×10^12/L,Hb为(101.73±9.56)g/L,MCV为(71.71±6.35)fl,MCH为(20.12±2.65)pg,RDW为(23.76±2.64)%。三组RBC、Hb、MCV、MCH、RDW水平比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。B组诊断符合率90.00%(54/60)与C组的86.67%(52/60)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在临床诊断过程中,通过血常规检验能够对贫血进行有效判断,进一步鉴别出贫血的类型,比如缺铁性贫血、地中海贫血,此外诊断符合率颇高,因此,具备采纳及应用的价值。

关键词： 地中海贫血   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的对来我院进行地中海贫血基因检测的2659位患者的结果进行回顾性分析。方法缺失型α地中海贫血基因检测采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地中海贫血基因和β地中海贫血基因的检测采用反向斑点杂交技术进行检测,罕见地中海贫血基因采用多重连接探针扩增技术和基因测序进行检测。结果在2659位患者中,共检出地贫患者143例,检出率为53.78%,其中常见型α地贫907例,检出率为34.18%,静止型α地贫294例(32.41%),标准型α地贫543例(59.87%),中间型α地贫70例(7.72%)。常见型β地贫419例,检出率为15.76%,主要以基因型βCD41-42/βN 146例(34.84%)和基因型βIVS-Ⅱ-654/β N 87例(20.76%)为主,α地贫复合β地贫60例,占4.33%。罕见型地贫基因44例,检出率为1.65%。结论清远地区地贫基因检出率高,孕龄夫妻进行地中海贫血基因诊断至关重要,它可以为孕龄夫妻提供地中海贫血产前基因诊断依据,有效地防止重症地中海贫血患儿的出生。

关键词： 混合采样   DSMOTE   AdaBoost   地中海贫血   机器学习  

摘要： 地中海贫血病是一种严重的血红蛋白病,目前尚无根治方法,中、重型患者会给家庭和社会带来沉重负担,有效避免其患儿的出生变得尤为重要。目前机器学习在地中海贫血预警领域应用不广,文中提出了一种新的混合采样AdaBoost算法,对少类样本进行DSMOTE处理,对多类样本采用随机下采样处理,并将平衡后的数据集送入AdaBoost分类器进行分类训练。针对不同的采样方法和分类器进行仿真验证,结果表明所提方法的综合性能评估具有一定的优越性,对地中海贫血临床预警有一定指导意义。

关键词： 血液检验   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨红细胞参数在贫血鉴别诊断的价值。方法选取2016年2月~2018年12月期间我院收治的贫血患者80例为观察组,包括地中海贫血40例(甲组)、缺铁性贫血40例(乙组),选取同期健康体检者40例为对照组,均行血液检验,以检验结果进行评估比较分析。结果(1)甲组RBC、Hb、RDW指标高于对照组;甲组MCHC、MCH、MCV指标低于对照组;乙组RBC、Hb、MCHC、MCH、MCV指标低于对照组;乙组RDW指标高于对照组;乙组MCH及MCV指标高于甲组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)甲组和乙组EDW指标均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。且随着贫血程度的加重,血清转铁蛋白受体水平增高,血清铁蛋白和血清铁水平有所下降。结论在血液检验红细胞参数期间,可精准评估患者贫血类型,呈现高诊断符合率的优势,为后续治疗创造条件。

关键词： 地中海贫血   现状   防控   出生缺陷  

摘要： 地中海贫血是一组以溶血性贫血为特征的遗传性单基因病,在中国主要发生于长江以南的地区,其中广西携带率最高,是导致广西出生缺陷患儿增多的最重要影响因素之一。该文阐述了最近十年来,广西地中海贫血发生的现状和取得的成就,并阐述了广西地中海贫血防控采取的三级防控策略和政府部门的政策干预措施,为进一步加强地中海贫血防控工作提出建议。

关键词： 重型β地中海贫血   外周血红细胞   CD55   CD59   检测意义  

摘要： 目的探讨外周血红细胞CD55和CD59表达水平检测在重型β地中海贫血(β地贫)患儿中的意义。方法将重型β地贫患儿30例设为A组,中间型β地贫患儿30例设为B组,健康体检儿童30例设为C组。所有研究对象均采用流式细胞术(FCM)检测外周血红细胞CD55和CD59表达水平。比较三组检测结果。结果A组CD59表达正常,而CD55较C组显著较低,二者表现出统计学差异(P<0.05)。结论外周血红细胞CD55在重型β地贫血患儿中表达水平较低,说明红细胞受到了补体系统的破坏,临床症状有所加重,因此需予以重视。

关键词： 障碍性贫血   胎儿水肿综合征   海洋性贫血   地中海贫血   β地贫   α地贫   慢性溶血   地中海沿岸  

摘要： 1什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

关键词： 缺铁性贫血   血常规检验   诊断意义   地中海贫血  

摘要： 目的分析血常规检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血的临床意义。方法选取本院2018年9月至2019年9月收治的58例贫血患者,根据贫血类型分为两组,各29例,其中缺铁性贫血患者为缺铁组,地中海贫血患者为地中海组,两组均行血常规检验诊断,比较两组血常规参数。结果缺铁组RBC、HCT、MCV、HbA-2、HGB水平均低于地中海组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁组RDW水平明显高于地中海组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验可为贫血类型的诊断提供依据,具有较高的推广价值。

关键词： 铁代谢   铁调素   地中海贫血   转化生长因子15  

摘要： 目的分析血清铁调素、转化生长因子(GDF15)以及血清铁蛋白(SF)在β中间型地中海贫血(β-TI)患者体内相关性。方法采用分层抽样办法,选取2016年9月-2019年3月广西中医药大学第一附属医院(以下简称“我院”)血液科门诊经酶联免疫吸附测定(ELISA)方法和聚合酶链反应(PCR)技术确诊基因为β-TI患者56例作为β-TI组及2018年11月-2019年3月来我院体检科体检者68名作为健康对照组,对两组血清铁调素及SF和GDF15水平进行分析。结果健康对照组中女性血红蛋白(Hb)、铁调素以及SF均低于男性,差异均有统计学意义(均P<0.05)。男性和女性GDF15比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在β-TI组中,男性和女性Hb、铁调素、GDF15、SF比较,差异无统计学意义(P>0.05)。β-TI组Hb、铁调素均低于健康对照组,而GDF15以及SF均高于健康对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。β-TI组铁调素和GDF15呈负相关(r=-0.25),GDF15和Hb呈负相关(r=-0.24),GDF15和SF呈负相关(r=-0.28),SF和年龄呈正相关(r=0.36);健康对照组中GDF15和铁调素呈正相关(r=0.26),SF和铁调素呈正相关(r=0.34),GDF15和SF呈正相关(r=0.36),相关性均有统计学意义(均P<0.05)。结论β-TI患者血清铁调素水平明显下降,而GDF15和SF显著升高,GDF15可能是β-TI患者铁调素重要调节因素。