关键词： 重型β-地中海贫血   青春发育异常   铁过载  

摘要： 【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态,分析影响β-TM患者青春发育的可能因素。【结果】24例(57.14%)β-TM患者出现青春发育异常,女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0基因型、脾切除后、维生素D缺乏或者伴有糖尿病的β-TM患者的青春发育异常发生率均显著增高,差异有统计学意义(χ^2=3.966,5.196,5.567,4.714,P=0.046,0.023,0.018,0.030)。经Logistic回归分析得出心MRT2*<20 ms是β-TM患者青春发育异常的独立危险因素。【结论】β-TM患者青春发育异常较常见,起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM患者青春发育异常发生率更高,低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制。

关键词： 地中海贫血   基因   检测   进展  

摘要： 地中海贫血在临床上也称为"海洋性贫血",是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据流行病学的相关调查数据显示,地中海贫血的高发区域为东南亚,在我国多分布于两广、四川等地。目前,地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法,也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。而随着各类检测技术的快速发展,地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高,逐渐应用于临床诊断中。

关键词： 地中海贫血   基因型   大数据   基因突变  

摘要： 目的探讨广东省育龄人群孕前筛查中α和β地中海贫血的发生率,基因型及基因频率,并分珠三角地区,粤东地区、粤西地区、粤北四个地区比较地中海贫血在其发生率及不同基因型的区别,进一步说明孕前地中海贫血筛查在我省出生缺陷干预应用中的意义。方法2016年1月至2019年12月进行孕前优生健康检查的人群数据,统计地中海贫血筛查阳性(MCV≤82)并且做了地中海贫血基因检测的人群。结果210887例育龄夫妇中共检测出地中海贫血15943例,地中海贫血检出率为7.56%。其中α地中海贫血10051例,占地中海贫血携带的63.04%,β地中海贫血5098例,占地中海贫血携带的31.98%,α合并β地中海贫血795例,占地中海贫血携带的4.99%。其中珠三角地中海贫血发生率7.09%(α:64.84%,β:30.23%,α合并β:4.93%),粤东地中海贫血发生率9.62%(α:63.38%、β:33.26%、α合并β:3.36%),粤西地中海贫血发生率10.14%(α:58.96%、β:34.08%,α合并β:6.96%),粤北地中海贫血发生率6.27%(α:57.09%、β:37.78%、α合并β:5.13%)。结论本研究针对广东省四个地区育龄人群孕前地中海贫血筛查中地中海贫血的发生率和基因突变谱进行了详细的描述,为在本地区人群地中海贫血防治、出生缺陷干预和产前诊断提供了准确的依据。

关键词： 地中海贫血   铁负荷过载   去铁胺   护理  

摘要： 目的:总结去铁胺治疗地中海贫血铁负荷过载重患者的临床观察与护理经验,以提高临床疗效和护理质量.方法:回顾性分析本科室2018年6月-2019年8月诊断的地中海贫血铁负荷过载患者输注去铁胺治疗21例的临床护理资料.结果:21例中20例顺利完成每次治疗,治疗过程未发生不良反应,1例死于原发病.结论:对地中海贫血铁负荷过载患者应用去铁胺进行袪铁治疗过程中,通过正确给药、严密观察病情及精心护理,可减少不良反应,保证每次治疗顺利完成.

关键词： 地中海贫血   HBB基因突变体   同源重组   靶向敲入   成纤维细胞  

摘要： 目的将人地贫相关基因HBB(hHBB)的高频突变体基因型Condons41/42(-CTTT)靶向敲入猪成纤维细胞,并筛选出基因型阳性的纯合子细胞系。方法(1)合成人地贫相关基因HBB(hHBB)突变体,并构建猪HBB位点两条同源臂载体。(2)利用infusion技术将hHBB突变体插入两个同源臂之间,构建同源重组终载体。(3)用在线软件http://***/设计靶向猪HBB的sgRNA,并在猪PK15细胞中验证其活性。(4)利用电转染法把CRISPR/Cas9、sgRNA和目的载体共同转入巴马猪胎儿成纤维细胞中,筛选单细胞克隆。结果(1)合成了hHBB突变体,从野生型巴马猪基因组上扩增左同源臂(1.062×103)以及右同源臂(1.024×103),并将三者连接到终载体pGH-LA-hHBB-RA。(2)设计合成了11条靶向猪HBB基因的sgRNA,全部验证活性后最终挑选#2sgRNA和#11sgRNA用于后续实验。(3)通过CRISPR系统共制备出15株有hHBB突变体定点敲入的猪成纤维细胞系,其中6株细胞正常表达hHBB基因。结论本研究所制备的携带人源化HBB基因突变体的猪成纤维细胞,将为创制高度模拟人地贫的模型猪奠定基础。

关键词： MCV   RBC   地中海贫血   缺铁性贫血   筛查   鉴别  

摘要： 目的研究外周血红细胞参数比值在鉴别轻型地中海贫血和轻型缺铁性贫血中的临床价值。方法选择2018年1月到12月确诊贫血的200例患者为研究对象,其中轻型地中海贫血患者100例为实验组,轻型缺铁性贫血患者100例为对照组,对比分析两组患者红细胞参数的差异性。结果RBC、Hb、MCV、MCH和RDW等血常规红细胞参数水平在轻型缺铁性贫血组和轻型地中海贫血组之间差异有统计学意义(P<0.05或0.01)。轻型地中海贫血组MCV、RDW和MCV/RBC比值单项检测阳性率均显著高于轻型缺铁性贫血组。以MCV的灵敏度最高,MCV/RBC比值的特异度最高。本研究设定MCV/RBC等于13.0作为鉴别诊断界点,MCV/RBC<13.0时,判定为轻型地中海贫血,此时灵敏度为78.00%,特异度为64.00%。3项指标并联实验灵敏度高于MCV和MCV/RBC比值单项灵敏度。3项指标串联实验特异度高于MCV和MCV/RBC比值单项特异度。结论采用MCV/RBC≥13.0鉴别轻型地中海贫血和轻型缺铁性贫血有很好的应用价值,MCV/RBC比值联合MCV和RDW筛查、鉴别轻型地中海贫血和缺铁性贫血具有简便、快速、经济的特点,特别适用于基层医院,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检验  

摘要： 目的:研究在贫血鉴别诊断中血常规检验的实际效果。方法:对我院在2018年2月至2019年4月收治的80例贫血患者进行研究,按照患者贫血类型将其分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组40例,同时选择同期在我院体检的40名健康者作为对照组,分析在贫血鉴别诊断中血常规检验的实际效果。结果:地中海贫血患者RBC、RDW、MCV值高于缺铁性贫血患者;RBC/MCV、MCH以及Hb低于缺铁性贫血患者,地中海贫血患者RBC、RDW高于健康组受检者;RBC/MCV、MCH、MCV、Hb均低于健康组,缺铁组RBC/MCV、RDW均高于健康组;RBC、MCH、MCV均低于健康组,存在统计学意义(P<0.05)。结论:在贫血鉴别诊断中血常规检验的实际效果较好,该种检测方法可直接对不同贫血类型的患者贫血特征准确区分,有着较高的临床应用价值。

关键词： 纯合点突变型α地中海贫血   杂合点突变型α地贫   血液学指标   产前诊断  

摘要： 目的评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据。方法对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结果11例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白96~137g/L。复合杂合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白93~139g/L。纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血1例,血红蛋白106g/L。结论纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血血液学参数及血红蛋白电泳结果存在一定的相关性,同时也存在一定的差异。纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血结果分析应该结合血液学参数及血红蛋白电泳结果进行分析。

关键词： 婚前检查   地中海贫血   新婚夫妇   影响因素  

摘要： 本文主要对新婚夫妇的婚前检查相关影响因素展开研讨,有些疾病可以通过在婚前筛查中及早发现来预防。方法:纳入本次研究的主体为71对本院在过去一年2019年6月-2020年6月期间本院进行婚前体检的新婚夫妇,对新婚夫妇关于婚前检查知识干预展开分析。结果:有71对夫妇参加了本项研究,其中有75.4%的婚前夫妇从未听说过地中海贫血,只有46.5%的婚前夫妇对地中海贫血比较了解。此外,有40.8%的受访者知道有关婚前筛查的意义,但更多的婚前夫妇并不知道可以通过婚前筛查来预防疾病。结论:新婚夫妻对地中海贫血和婚前筛查的知识仍然很低,对地中海贫血和早发现疾病的了解极为重要,因此加强婚前筛查对于新婚夫妇的个人健康评估极为重要。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因表型   基因突变  

摘要： 目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出22254例地中海贫血缺失或突变,检出率达70.05%,其中α地中海贫血、β地中海贫血和α复合β地中海贫血检出率分别为45.86%(14569/31769)、19.45%(6178/31769)和4.74%(1507/31769)。28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα为主,检出率分别为28.18%、6.29%、3.66%、1.93%和1.89%,并检出罕见基因突变--Thai、HKαα;16种β地中海贫血基因类型以β41-42/βN、β-28/βN、β-17/βN和β654/βN常见,检出率分别为9.41%、3.05%、2.86%和2.18%;93种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα复合β41-42/βN常见,检出率分别为1.05%和0.56%。结论:本地区育龄人群中地中海贫血检出率较高,基因类型具有多样性,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41-42/βN常见,该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。