关键词： 地中海贫血   维生素D   干细胞移植   移植物抗宿主病   并发症  

摘要： 目的:维生素D参与人体内多种免疫细胞的增殖分化,维生素D水平对造血干细胞移植结果有一定影响。本文对64例重型地中海贫血患儿血清25羟维生素D3水平进行测定,分析维生素D水平不足对造血干细胞移植结果的影响,为预防造血干细胞移植后不良事件,改善地贫儿童移植后生存情况提供参考。方法:本实验在2018年8月1日至2020年12月31日之间,共检测了就诊于厦门大学附属中山医院血液科64例行造血干细胞移植的重型地中海贫血患儿、40例于厦门大学附属中山医院儿科进行健康体检儿童25羟维生素D水平。并将患病儿童测得的25羟维生素D水平以50nmol/l为界限分为<50nmol/l(不足组)、≥50nmol/l(非缺乏组)两组,应用SPSS数据统计分析软件比较两组在移植后植入情况、严重细菌及真菌感染、EMV感染、CMV感染、重度口腔黏膜炎、中枢神经损伤、血栓性相关疾病、OS、急慢性GVHD发生率以及严重程度及其他并发症等事件之间是否存在关系及差异,并比较了健康儿童与地中海贫血儿童维生素D不足的发生是否存在差异。结果:研究共纳入64例移植患儿,随访结束时间为2021年1月20日,其中无患儿随访及资料缺失。中位随访时间为19个月(100天至31月)。所有患儿移植前平均血清25羟维生素D水平为60.32±19.75 nmol/1。25羟维生素D不足为27例(42.19%)。总生存率和无地贫生存率分别为96.87%和100%。总共死亡病例为2例,移植相关死亡率为3.13%。维生素D非缺乏组与维生素D不足组的OS分别为100%、92.59%;两组在造血重建时间、植入不良/失败、真菌和细菌感染、CMV感染、重度口腔黏膜炎、OS等方面比较,P值均>0.05,无显著差异,在移植后aGVHD、重度aGVHD、cGVHD、EBV感染等比较,P值<0.05,有显著差异。研究并纳入了 40例健康体检儿童,其中25羟维生素D不足为8例(20.00%);患儿组25羟维生素D不足为27例(42.19%),P值小于0.05,有显著差异。结论:(1)地中海贫血患儿25羟维生素D不足的发生率显著高于健康儿童,具有统计学意义。(2)与维生素D非缺乏组相比,维生素D不足地中海贫血患儿行造血干细胞移植后aGVHD、重度aGVHD、cGVHD以及EBV感染的发生率更高。(3)25维生素D水平对地中海贫血儿童造血干细胞移植植入率、总生存率没有影响。(4)25羟维生素D对地中海贫血儿童造血干细胞移植后细菌、真菌的发生没有显著统计学意义。

关键词： 儿童   地中海贫血   造血干细胞移植   HLA配型   ABO血型   预后  

摘要： 地中海贫血是儿童最常见的一种遗传性血液系统疾病,根据基因型的不同可分为以下4种类型:α-地中海贫血、β-地中海贫血、δβ-地中海贫血、δ-地中海贫血以及其他少见的地中海贫血,其中α-及β-地中海贫血最常见。慢性溶血性贫血是地中海贫血主要的临床表现,根据临床表现的严重程度将β-地中海贫血分为轻型、中间型和重型。造血干细胞移植是目前β-重型地中海贫血唯一根治方案。人类白细胞抗原(HLA)在造血干细胞移植中起着至关重要的作用,HLA配型结果是造血干细胞移植供者选择的重要标准。根据国内外相关研究报道,HLA全相合移植是地中海贫血患者移植首选,然而这只是理想状态,国内很多重型β-地中海贫血患者无法匹配到HLA全相合供者,由于病情需要只能选择HLA配型不全相合或者HLA配型半相合供者。ABO血型不合在器官移植中是禁忌症,但在造血干细胞移植中很常见。目前ABO血型不合对造血干细胞移植的影响还没有统一结论。为了分析HLA配型结果、供受者ABO血型对于移植后生存状态、干细胞植入成功率、造血重建时间以及移植后并发症发生率的影响,收集了来自广东省广州市南方医科大学附属南方医院自2013年01月1日到2018年12月31日收治的257例重型β-地中海贫血患者的治疗数据。根据HLA配型结果将病例分为HLA全相合组、HLA不全相合组及HLA半相合组。在各组中根据供者、受者ABO血型关系分为血型相合组、血型主要不合组、血型次要不合组。收集数据资料采用统计软件SPSS 20.0进行数据整理分析,设置p<0.05有统计学意义。计量资料采用t检验或者秩和检验,组间比较采用χ2检验,发生率比较、植入状态采用χ2检验,造血重建时间使用秩和检验,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线。分析数据发现无病生存率、干细胞植入状态、移植物抗宿主病发生率以及造血重建时间与HLA配型相合程度相关。HLA全相合组无病生存率显著高于HLA半相合组。与HLA全相合、不全相合组对比,HLA半相合组移植后干细胞植入失败率、移植物抗宿主病发生率较高,造血重建时间长。供者与受者ABO血型关系在生存状态、干细胞植入情况、造血重建时间、移植物抗宿主病的发生情况、感染发生情况方面差异无统计学意义。

关键词： 脐血血红蛋白电泳   新生儿地中海贫血   筛查  

摘要： 探究分析脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的作用。方法 研究对象选取时间为2014年1月—2020年8月,入选的4564例新生儿均于我院就诊治疗。所有新生儿均接受地中海贫血筛查,筛查方式为脐血血红蛋白电泳以及基因检测,统计对比分析脐血血红蛋白电泳检测结果以及基因检测结果。本次研究的观察指标为:脐血血红蛋白电泳检测结果。2)基因检测结果。3)以基因检测结果为金标准,对比分析脐血血红蛋白电泳检测准确性。结果 在4564例新生儿中,共检出579例异常新生儿(12.67%),其中疑似α-地中海贫血新生儿共有439例(9.62%),疑似β-地中海贫血新生儿共有122例(2.67%),疑似异常血红蛋白新生儿共有18例(0.39%);579例异常新生儿脐血标本再行基因检测,共检出561例异常新生儿(12.29%),其中共有430例α-地中海贫血新生儿(9.42%),115例β-地中海贫血新生儿(2.52%),16例异常血红蛋白新生儿(0.35%);脐血血红蛋白电泳α-地中海贫血、β-地中海贫血、异常血红蛋白以及总检出率与基因检测检出率相比差异无统计学意义(P>0.05),其对应检测符合率分别为97.95%,94.26%,88.89%以及96.89%;α-地中海贫血检出率明显高于β-地中海贫血检出率,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 脐血血红蛋白电泳检测在地中海贫血新生儿的临床筛查中表现良好,能够准确对新生儿病情进行检测,具有较高的检验价值,值得在临床医疗中广泛推广应用。

关键词： 地中海贫血   线粒体   线粒体DNA突变  

摘要： 地中海贫血是一种常染色体隐形遗传病,线粒体DNA突变可能参与其中。多数临床研究显示地中海贫血可出现贫血,甚至死亡,严重程度与基因的缺失水平有关。积极进行输血及药物治疗是目前治疗地中海贫血的策略。本文就近年来线粒体DNA突变参与地中海贫血的发病机制进行综述,期望可为以后的地中海贫血研究提供新思路。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的评估血红蛋白电泳研究用于地中海贫血筛查的意义。方法选取医院2018年4月至2020年8月接受地中海贫血筛查的100例患者的临床资料,分析电泳中血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F用于地中海贫血筛查的临床价值。结果检出地中海贫血表型阳性患者30例,男40%,女60%。其中α地中海贫血患者36.67%,β地中海贫血患者50.00%,α+β混合地中海贫血患者3.33%,不正常血红蛋白病患者10.00%。α地中海贫血患者血红蛋白A占比高于α+β混合地中海贫血患者、不正常血红蛋白病患者(P<0.05),β地中海贫血患者血红蛋白A2占比高于α地中海贫血患者、α+β混合地中海贫血患者、不正常血红蛋白病患者(P<0.05),α+β混合地中海贫血患者血红蛋白F占比高于α地中海贫血患者、β地中海贫血患者、不正常血红蛋白病患者(P<0.05)。结论血红蛋白电泳研究用于地中海贫血筛查效果良好,有助于准确分辨地中海贫血类型。

关键词： 贫血患者   缺铁性贫血   地中海贫血   网织红细胞血红蛋白含量   铁缺乏   数据显示   含量测定   临床资料  

摘要： 缺铁性贫血通常是由体内铁不足所导致。据WHO公布的数据显示,全球约66%~80%的人伴有铁缺乏状况[1]。本文探讨网织红细胞血红蛋白(Ret-He)含量测定在缺铁性贫血中的诊断价值,现报告如下。1对象与方法1.1研究对象收集2018年4月~2019年2月于我院就诊的138例贫血患者临床资料,包括51例缺铁性贫血患者:男34例、女17例,平均年龄(36.53±7.25)岁;42例肾性贫血患者:男23例、女19例,平均年龄(42.51±9.15)岁;45例地中海贫血患者:男26例、女19例,平均年龄(39.52±8.28)岁。

关键词： 地中海贫血   产前   基因检测   临床价值  

摘要： 目的分析妊娠早期或中期开展产前地中海贫血筛查的临床价值。方法采用地贫初筛(血液分析MCV、MCH)结合地贫复筛(Hb电泳分析)的简捷经济检测步骤,指导后续地贫基因诊断,对在潮州市湘桥区妇幼保健院进行产前地贫筛查的2664例受检者进行检测,统计并记录受检者的筛查结果和地贫基因类型。结果2664例受检者经地贫初筛,筛查出阳性地贫患者410例,阳性率为15.39%;再经过地贫复筛检测出阳性患者358例,阳性率为13.44%。地贫筛查出阳性患者358例参加地贫基因检测,检出地贫236例,检出率65.92%,其中α-地贫165例,检出率46.09%;β-地贫68例,检出率18.99%;α复合β-地贫3例,检出率0.84%。结论通过地贫初筛和复筛的手段指导后续地贫基因诊断,有利于地贫携带者检出,避免重症地贫儿的出生,临床应用价值较高。

关键词： 血液检验   红细胞参数   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探讨并分析在贫血鉴别诊断中采用血液检验红细胞参数的诊断价值。方法 选取2018年12月~2019年12月于我院就诊的48例缺铁性贫血患者和52例地中海贫血患者作为两观察组;50例同期在我院体检的健康人作为对照组,对三组受试者进行红细胞参数检验,比较三组红细胞参数及诊断效果。结果 两观察组各项参数指标与对照组比较均有差异,P<0.05;地中海贫血组的RBC、Hb、HCT含量值高于缺铁性贫血组,而MCH、RDW含量低于缺铁性贫血组,差异显著。结论 血液检验红细胞参数可有效区分缺铁性贫血与地中海贫血,且其诊断效率、诊断敏感性及诊断特异性均较高,临床应用价值高。

关键词： 网织红细胞参数   ROC曲线   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探析平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及网织红细胞参数在小儿地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法回顾2018年10月~2020年2月于本院就诊的70例贫血患儿,根据贫血类型分为A组和B组,其中A组均为地中海贫血患儿,共33例;B组均为缺铁性贫血患儿,共37例。对比两组MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数中网织红细胞占比(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、低/中/高荧光网织红细胞占比(LFR/MFR/HFR)、未成熟网织红细胞占比(IRF)水平,通过绘制ROC曲线,比较曲线下面积(AUC),分析MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数对不同种类贫血的诊断价值。结果A组MCV、RDW、MCH水平均低于B组(P<0.05);A组RET%、RET#、IRF水平均高于B组(P<0.05);MCV、RDW、MCH、RET%、RET#、IRF单项诊断AUC分别为0.774、0.743、0.735、0.587、0.702、0.752,联合诊断AUC为0.964,高于单项诊断AUC(P<0.05)。结论MCV、RDW、MCH、RET%、RET#、IRF对于鉴别小儿地中海贫血与缺铁性贫血具有一定诊断价值,以上多项指标联合诊断价值更高。

关键词： 脐带血   地中海贫血   血红蛋白检测   基因检测  

摘要： 目的:探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法:选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定,对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。结果:在16098例脐带血样本中,共检出血红蛋白异常病例105例,筛查阳性率为0.65%。基因检测结果为α-地中海贫血者50例,筛查符合率为81.97%;β-地中海贫血为5例,筛查符合率为25%;检出异常血红蛋白20例,筛查符合率为83.33%,其中Hb D 15例,Hb G 2例,Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海贫血基因构成中--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα3种类型占比最多,分别为0.10%、0.16%和0.03%,此外--Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例;β-地中海贫血共检出5例,均为βCD26/βN。结论:相比南方地区,山东地区地中海贫血发生率偏低,地中海贫血类型具有一定的地区特点。