关键词： 重型β-地中海贫血   治疗依从性   并发症   护理  

摘要： 研究重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生关系及护理分析。方法:回顾性分析2019年5月至2020年4月间本院收治的所有重型β-地中海贫血患儿临床信息,在获得家属同意后将其中61例作为实验对象。将病历资料和问卷调查相结合采集资料数据,总结分析患儿的祛铁和输血治疗依从性,并对其护理方式和效果进行探讨。结果:在61例患儿中,输血治疗依从性为57.38%,祛铁治疗依从性为49.18%,祛铁和输血治疗依从性相差不大(P>0.05)。治疗依从性高的患儿,并发症发生率显著低于依从性低的患儿,数据有统计学意义(P<0.05)。结论:通过结果得出,重型β-地中海贫血患儿的治疗依从性较低,而治疗依从性和并发症发生率之间有密切的关系,医护人员可以在治疗时对患儿家属进行健康教育,有助于提高治疗依从性,降低并发症的发生。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数及运算公式   鉴别诊断   儿童  

摘要： 目的:评价红细胞参数及运算公式在广东深圳地区儿童地中海贫血(thalassemia trait,TT)和缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的效能。方法:选取849例来自广东深圳地区的儿童患者,其中TT 536例,IDA 313例。应用5个红细胞参数[分别为红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)]及10个红细胞参数运算公式(分别为Mentzer公式、Green and King公式、Srivastava公式、Ricerca公式、RDWI公式、Sirdah公式、Huber-Herklotz公式、Ehsani公式、Shine and Lal公式和England and Fraser公式),对其敏感度(SEN)、特异度(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)以及约登指数(YI)进行分析,绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果:Green and King公式的鉴别诊断价值最高,其YI最高(63.7%),诊断TT的SEN为82.5%,SPE为81.2%,ROC曲线下面积(AUC)最高,为0.875;其次是RDWI公式,其YI、SEN、SPE以及AUC分别为62.8%、79.1%、83.7%及0.870。结论:在广东深圳地区儿童群体中,Green and King公式和RDWI公式具有较好地鉴别诊断TT和IDA的能力。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   临床应用价值  

摘要： 目的探讨分析血常规检验在贫血鉴别诊断中的临床应用价值.方法选取2016年5月~2019年8月在笔者医院接受体检的同期入院的体检者100人作为研究对象,其中地中海贫血患者为33人,将其纳入A组;缺铁性贫血患者33人,将其纳入B组;健康人员34人,将其纳入C组.通过比较3组的主要血液指标、血清维生素B12(VitB12)及铁蛋白(Ft)水平来分析血常规检验在贫血鉴别诊断中的临床应用价值.结果,3组研究对象比较,Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、MCHC、VitB12及Ft水平比较,差异有统计学意义(P<0.05).其中,A组的Hb水平比B组高(P<0.05),A、B两组的Hb水平比C组低(P<0.05);A组和B组的MCH、MCV、MCHC的水平均比C组低(P<0.05);A组的RBC的水平高于C组(P<0.05),C组的RBC水平高于B组(P<0.05);A组的RDW水平高于B组(P<0.05),B组的RDW水平高于C组(P<0.05);A组和B组的VitB12及Ft水平均比C组低(P<0.05).结论血常规检验能够很好的检验贫血和鉴别诊断贫血类型,具有较高的临床应用价值,可以作为临床筛查诊断的重要工具.

关键词： 儿童   αβ复合   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨广东省阳江市地区儿童αβ复合-地中海贫血(MA)的基因检测分析。方法选取2016年6月至2018年6月本院β-MA患儿375例并给予α-MA基因检测,分析患儿αβ复合-MA基因携带情况及其血液学特征。结果375例β-MA患儿中,αβ复合-MA者有122例32.53%,其中轻型70例15.73%、重型52例16.80%;轻型αβ复合-MA者以-α3.7/αα突变频率最高,重型αβ复合-MA者以-α3.7/αα突变频率最高,不同基因型αβ复合-MA者平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞血红蛋量(MCH)、血红蛋白A2(HbA2)间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论αβ复合-MA的发生率高,轻型者以-α3.7/αα突变为主,重型者以-α3.7/αα突变为主,不同基因型αβ复合-MA者血液学特征存在差异但不能准确鉴别复合型个体与单纯β-MA杂合子个体,应行αβ-MA基因检测诊断,以及时发现并采取有效的干预措施。

关键词： 毛细血管电泳仪   地中海贫血   基因诊断   产前筛查  

摘要： 目的了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法以2019年2月~2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例(9.22%),其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例(0.48%),其中有4例进行β^-地贫基因检测,均被确诊为β^-地中海贫血,分别为β^IVS-II-654/β^N突变1例,β^CD17/β^N突变2例,β^CD41/42/β^N 1例。结论MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   血蛋白电泳   治疗应用  

摘要： 目的将血红蛋白电泳结合血常规检验用于对产前地中海贫血的筛查,并对其应用价值进行分析。方法选取2018年1月至2018年12月在深圳市宝安区石岩人民医院经基因检查确诊为地中海贫血的120例孕妇作为观察组,择取同期该院收治的120例非地中海贫血孕妇作为对照组。两组行血红蛋白(Hb)电泳、血常规检验,评价血红蛋白电泳结合血常规检验对产前地中海贫血的敏感性及特异性。结果血常规、Hb电泳及血常规与Hb电泳联合检验地中海贫血的敏感性分别为88.67%、75.83%和98.33%,特异性分别为52.50%、67.50%和90.00%。血常规与Hb电泳联合检验其敏感性、特异性较单项检验检验相对更高(P<0.05)。结论血常规检验与Hb电泳在诊断孕妇地中海贫血中应用价值较高,将两者联合用于产前地中海贫血筛查中,有利于提升诊断的敏感性及特异性,值得推广应用。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规中的红细胞参数在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的意义。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月期间到我院就诊的贫血患者临床资料,共有地中海贫血确诊患者40例作为A组,同时筛选同时期年龄性别匹配的缺铁性贫血确诊患者40例作为B组。A、B两组患者均采用静脉采血,利用迈瑞5390血细胞分析仪进行检测,分析两组间红细胞数量(RBC)、血红蛋白含量(HB)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均血红蛋白量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等指标的差异。结果与缺铁性贫血患者相比,地中海贫血患者的RDW、MCV水平明显较低(11.9±2.70 vs 19.8±1.40,68.0±1.33 vs 71.4±3.21),而RBC、HB、MCHC水平相对较高(4.37±0.42 vs 3.12±0.17,97.4±3.94 vs 72.4±13.5,317±3.90 vs 274±1.11),差异有统计学意义;两组间MCH水平无明显差异(22.9±0.79 vs 22.6±0.88)。结论血常规检验操作简便快速,其指标红细胞参数在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中具有重要的参考价值。

关键词： 桥本甲状腺炎   β地中海贫血   自身免疫性肝炎   肠梗阻  

摘要： 该文介绍中西医结合治疗桥本甲状腺炎合并β地中海贫血、自身免疫性肝炎伴肠梗阻1例。

关键词： CRISPR/Cas9   基因治疗   遗传性血液病   临床试验  

摘要： 地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担。基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并不乐观。随着基因编辑技术的发展,尤其具有编辑效率高、操作简单、成本低等优势的第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)的发展,基因编辑介导的基因治疗越来越受到关注,有望根治地中海贫血和血友病等遗传性血液病。本文综述了近6年(2014~2020年)基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗基础研究进展,总结了基于CRISPR/Cas9技术的基因治疗临床试验概况,并对CRISPR/Cas9技术用于基因治疗存在的问题和可能的解决方案进行探讨,以期为基于CRISPR/Cas9技术的遗传性血液病基因治疗相关研究提供参考。

关键词： α-地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   红细胞渗透脆性试验   血红蛋白A2  

摘要： 目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A2(HbA2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,同时进行血细胞常规分析,血红蛋白电泳测定和红细胞渗透脆性试验测定。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定MCV、MCH、ROFT和HbA2在α-地中海贫血中的最佳截断值。结果:α-地中海贫血基因类型以--SEA/αα最常见(54.59%)。与正常对照组相比,不同分型α-地中海贫血MCV、MCH、ROFT和HbA2的差异均有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH、ROFT和HbA2诊断α-地中海贫血的最佳截断值分别为81.45 fl、27.35 pg、79.95%和2.55%。结论:不同实验室应该建立适合本地区的α-地中海贫血初筛截断值。MCV、MCH、ROFT和HbA2对于诊断α-地中海贫血具有较高的准确性和灵敏度,广东地区建议使用MCV<81.45 fl、MCH<27.35 pg、ROFT<79.95%和HbA2<2.55%作为筛查α-地中海贫血的标准。