关键词： 重型地中海贫血   基因突变   基因频率   赣南地区   客家人  

摘要： 目的:探讨赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治、指导遗传咨询及流行病学研究提供一定的参考数据。方法:选择2009年1月-2019年1月赣南医学院第一附属医院收治的客家人重型地中海贫血患者81例,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院81例客家人重型地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测分析,计算基因突变频率。结果:在81例客家人重型地中海贫血患者中,共检出4种β-地中海贫血(纯合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)(19例)、β-IVS-II-654(C→T)(9例)、-28M(A→G)(1例)、CD17(A→T)(1例);12种β-地中海贫血(杂合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)(15例,29.41%),β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)(13例,25.49%);CD41-42(-TTCT)/β-28M(A→G)(9例,17.65%);β-IVS-II-654(C→T)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);CD41-42(-TTCT)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);β-28M(A→G)/CD17(A→T)(2例,3.92%);CD41-42(-TTCT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)/Βe、β-IVS-II-654(C→T)/β-29、βCD17(A→T)/CD71-72(+a)、βCD71-72/β-28M(A→G)、β-28M(A→G)/β-IVS-II-654(C→T)(各1例,各占1.96%)。β纯合地中海贫血合并α地中海贫血基因3例,β杂合地中海贫血合并α地中海贫血基因5例。结论:江西赣南地区客家人重型β-地中海贫血发病率较高,其基因突变类型分布情况如下:β-地中海贫血(纯合子)以CD41-42(-TTCT)基因型为主;β-地中海贫血(杂合子)以CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)及β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)两种基因型为主;β复合α地中海贫血以CD41-42(-TTCT)基因为主。

关键词： β地中海贫血   小片段缺失突变   产前诊断  

摘要： 目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序的方法进行地中海贫血的基因诊断和产前诊断。结果基因检测一共发现7例HBB:c.268_281delAGTGAGCTGCACTG(CD89-93-14bp)杂合突变的β地中海贫血携带者,表现为与常见β0地中海贫血相似的小细胞低色素性贫血。3个家系的产前诊断结果显示2例为这种小片段缺失突变的携带者,1例未遗传到父母的突变基因型。结论上述小片段缺失是一种导致β0地中海贫血的移码突变,这种突变不包含在临床上常见的17种β地中海贫血突变基因检测范围内。当其复合其他β珠蛋白突变时可引起中重型β地中海贫血,所以精确诊断此种突变对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。

关键词： 地中海贫血   外周血   环状RNA   基因测序   实时荧光定量PCR   差异表达  

摘要： 目的筛查地中海贫血患者外周血中差异表达的环状RNA(circRNA),并分析其生物学功能,为地中海贫血新诊断方法的建立提供新的信息。方法选取2018年1~12月在桂林第924医院入院治疗的地中海贫血患者及健康对照者外周血标本各10例,采用基因芯片法分析受试者血浆中circRNA的相对表达水平,并采用实时荧光定量PCR法验证基因芯片检测结果的准确性。结果基因芯片法共检测到circRNA 8312个,其中包括差异表达circRNA 84个(以2.0倍为标准阈值),47个环状RNA上调(>2.0倍),37个circRNA下调(<-2.0倍),并筛选了部分差异表达倍数排名前10的上、下调环状RNA配对的靶miRNA。此外,基于实时荧光定量PCR法验证了hsa_circRNA_100790(上调倍数11.10)和hsa_circRNA_001496(下调倍数-5.44)的相对表达水平,其表达水平趋势与基因芯片检测结果一致。结论地中海贫血患者外周血血浆中存在大量差异表达circRNA,可能作为地贫新的生物标志物和精准治疗靶点,为未来地贫的疗效评估、预后判断带来新的希望。

关键词： 综合护理   重型β-地中海贫血   治疗依从性   并发症  

摘要： 研究综合护理干预对重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生的影响。方法:此次实验的主要研究对象为:本院2019年5月至2020年3月间收治的重型β-地中海贫血患儿,总共58例,在患儿和医院均不知情的状态下将所有患儿分为实验组和对照组,两组均分29例患儿。两组患儿分别应用常规护理(对照组)和综合护理干预(实验组)。对两组患儿的并发症发生率和治疗依从性进行比较。结果:比较两组患儿的并发症发生率,实验组明显低于对照组,差异显著且P<0.05;治疗依从性对比,实验组93.10%,对照组75.86%,数据对比差异较大(P<0.05)。结论:对于重型β-地中海贫血患儿给予综合护理干预有助于降低并发症发生率,同时治疗依从性得到提升,具有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   产前标本   产前诊断  

摘要： 目的分析广州市花都区育龄人群地中海贫血高风险家庭基因突变类型及产前诊断情况,探讨降低严重类型地中海贫血患儿出生的有效方法和重要意义。方法选取2018年1月至2019年12月在花都区妇幼保健院进行免费地中海贫血(包括婚检、孕前及产检)筛查的210个携带同型地中海贫血基因型的高风险家庭,对98例未孕高风险家庭进行遗传咨询和优生指导,并督促其怀孕后及时进行产前诊断;对112个已怀孕的地中海贫血高风险家庭,在孕9~11周取绒毛,孕16~22周取羊水,孕24~28周取脐血,标本采用单管多重跨越断裂点GapPCR+导流杂交技术进行胎儿地中海贫血产前基因诊断,并跟踪随访。结果对地中海贫血初筛阳性的5777对育龄人口进行地中海贫血基因检测,筛查出高风险家庭210对(婚检43对,孕检102对,产检65对),其中α-地中海贫血高风险家庭183对,β-地中海贫血高风险家庭27对。对90例孕早中期的α-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型α-地中海贫血Bart’s水肿胎儿8例(8.89%),中间型α-地中海贫血HbH病13例(14.44%),α-地中海贫血基因携带者42例(46.67%);对22例孕早中期的β-地中海贫血高风险孕妇进行产前诊断,检出重型β-地中海贫血8例(36.36%),β-地中海贫血基因携带者10例(45.45%),其中αβ-地中海贫血2例(1.78%);健康胎儿31例,占27.68%。在受检家庭知情同意和自愿选择的原则下,8例重型α-地中海贫血(其中有3例曾经有重型α-地中海贫血生育史)、8例重型β-地中海贫血(其中有2例曾经有重型β-地中海贫血生育史)及5例中间型α-地中海贫血胎儿的受检家庭接受了终止妊娠的处理,其余91例胎儿的受检家庭选择继续妊娠。经对胎儿流产组织基因型检测、胎儿出生后表型及基因型验证,与产前诊断结果相符。结论通过对育龄人群地中海贫血筛查和高风险家庭产前诊断,可以有效降低严重类型地中海贫血患儿的出生率,对提高该地区人口综合素质有深远意义。

关键词： 孕妇   地中海贫血   基因学   诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法选取2019年5月~2020年2月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果(1)50例孕妇地中海贫血筛查中阳性12例(24.00%),其中α-地中海贫血8例(16.00%),β-地中海贫血3例(6.00%),αβ混合地中海贫血1例(2.00%)。(2)α-地中海贫血确诊7例(14.00%),均为缺失型,其中-SEA 3例,-α3.72例,-α4.22例;β-地中海贫血确诊2例(4.00%),CD41-42、IVS-Ⅱ-654各1例;αβ混合地中海贫血(-α3.7合并-28/N)确诊1例(2.00%)。(3)夫妻为同型地中海贫血3例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1例(33.33%),自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果相符。结论通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断,有助于及时发现重症地中海贫血胎儿,提高分娩质量。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   平均红细胞体积   血清铁蛋白  

摘要： 目的:分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及血清铁蛋白(SF)在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2016年7月~2018年4月经基因诊断明确为地中海贫血的女性120例作为地贫组,选取同期检查的缺铁性贫血女性100例作为IDA组,另选取同期进行健康体检的女性80例作为对照组,探究MCV、MCH、RDW、SF联合检测在筛查地中海贫血基因中的应用价值。结果:120例地中海贫血患者中55例为α-地中海贫血,65例为β-地中海贫血;地贫组与IDA组MCV及MCH水平均低于对照组,地贫组SF水平高于IDA组及对照组,IDA组RDW水平均高于地贫组与对照组,差异有统计学意义(P<0.05);采用MCV、MCH、RDW、SF联合检测灵敏度为91.67%、特异度为90.00%、准确度为90.91%。结论:MCV、MCH、RDW及SF检测可有效提高贫血鉴别诊断准确率,对预防及减少重型地贫患儿的出生具有重要价值。

关键词： 综合护理   地中海贫血   孕妇   妊娠结局   心理状态  

摘要： 目的探究综合护理对地中海贫血孕妇妊娠结局及心理状态的影响。方法选取2018年1月至2019年1月在惠州市第一妇幼保健院孕妇280例作为研究对象,根据产检时间分为研究组与对照组,各140例。对照组采用常规孕期护理干预,研究组在对照组基础上再给予孕期综合护理干预。对两组孕妇心理状态、妊娠结局及护理满意度进行比较分析。结果第1次产检时,两组孕产妇焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);分娩后,研究组孕妇的SAS、SDS评分显著低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组孕妇的终止妊娠例数明显少于对照组,孕妇自然分娩例数明显多于对照组,孕妇护理满意度明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论综合护理干预应用于地中海贫血孕妇中,可有效缓解其不良心理状态,改善其妊娠结局,同时提高其护理满意度,具有较高的临床应用价值。

关键词： 粪菌移植   免疫抑制药   贫血患儿   异基因造血干细胞移植   地中海贫血   捐献者   靶向治疗   口服治疗  

摘要： 异基因造血干细胞移植是目前唯一可治愈地中海贫血的方法。由于移植过程中患儿肠道黏膜受损、微生态破坏等,可并发肠道移植物抗宿主病(GVHD),表现为菌群失调性腹泻。目前,治疗GVHD的主要手段是免疫抑制药及靶向治疗的新药,但部分患者对药物不敏感,疗效较差,引起患儿早期死亡。近年来,新兴的粪菌移植是指将健康捐献者粪便中的肠道菌群,通过一定的方式移植到患者的肠道内,调节肠道菌群失调,重建具有正常功能的肠道微生态系统[1]。现收集我科采用粪菌移植胶囊口服治疗地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植术后并发急性肠道GVHD的资料。

关键词： 血液检查   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别判断   价值  

摘要： 为了研究血液红细胞参数对于地中海贫血和缺铁性贫血的价值以及鉴别效果。方法:选取我院中100例贫血患者,根据患者所患的贫血类型将其分为两组:地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组人数为50人。对两组病人进行血液检测,之后再将其红细胞参数指标对比,这其中包含:红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)和平均红细胞血红蛋白(MCH)。结论:两组患者中的红细胞参数具有明显的差异性。所以,在临床中可以根据此现象对不同类型的患者进行有效的鉴别,进而判断其所患的贫血类型,以便于对患者制定相关的治疗方案,促进患者的康复,在临床中实现一定的价值和意义。