关键词： 伏立康唑   地中海贫血   造血干细胞移植   血药浓度   谷浓度   药时曲线下面积   影响因素  

摘要： 目的分析地中海贫血患儿造血干细胞移植(HSCT)术后伏立康唑(VRZ)谷浓度(c_(min))和药时曲线下面积(AUC)的影响因素。方法选择2021年1月至2024年1月于我院接受HSCT并使用VRZ预防或治疗侵袭性真菌感染的地中海贫血患儿60例,采用高效液相色谱法测定VRZ的血药浓度并计算AUC;采用多元线性回归分析影响VRZ c_(min)、AUC的独立因素。结果共得到60例患儿的120例次VRZ c_(min),26例患儿的27例次VRZ AUC。VRZ c_(min)的中位浓度是0.31 mg/L,其中0.5~5 mg/L有46例次(38.33%),>5 mg/L有2例次(1.67%),<0.5 mg/L有72例次(60.00%);VRZ AUC的中位数是11.68 mg·h/L。患儿体重、HSCT术后时间、淋巴细胞计数以及是否合用苯妥英钠、他克莫司、环孢素对VRZ c_(min)有显著影响(P<0.05);淋巴细胞计数和是否合用苯妥英钠对VRZ AUC有显著影响(P<0.05)。结论患儿体重、HSCT术后时间、淋巴细胞计数以及是否合用苯妥英钠、他克莫司、环孢素是影响VRZ c_(min)的独立因素,淋巴细胞计数、是否合用苯妥英钠是影响VRZ AUC的独立因素。

关键词： PDCA循环   地中海贫血   输血治疗   医护人员风险认知   安全性  

摘要： 探究PDCA循环干预在地中海贫血输血治疗中的应用价值。方法 择2022年1月~2023年10月40例在我院接受输血治疗的地中海贫血患儿,并分组,n=20例,对照组、观察组分别行常规、PDCA循环护理,并将两组患儿状况进行对比分析。结果 观察组输血不规范及不良事件发生率更低,且医护人员风险认知及家长满意度高于对照组(p<0.05)。结论 地中海贫血输血治疗患儿实施PDCA循环干预,可有效提升医护人员风险认知水平,并提高家长满意度,同时还有利于降低不良事件发生率及输血不规范发生率,具有较高的安全性,值得推广应用。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 研究血常规对贫血不同类型的诊断价值。方法 2022年1月-2022年12月,随机挑选我院76例贫血患者中,将地中海贫血设为A组(38例),缺铁性贫血设为B组(38例)。患者接受全自动血细胞分析仪血常规检验。结果 检验结果显示,血常规检验指标两组患者存在差异性,(P<0.05);两种疾病类型使用血常规检出率无明显差异(P<0.05)。结论 将全自动血细胞分析仪血常规检验用于诊断地中海贫血与缺铁性贫血能够发挥重要的诊断价值,可帮助临床医生快速分辨贫血类型,为治疗措施提供有说服力的依据。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别判断  

摘要： 为了精准区分、确诊缺铁性贫血以及地中海贫血,全面提高两种贫血疾病在临床诊断中的效果,针对血常规检验在两种贫血疾病的临床诊断中取得的实际效果进行分析。方法 研究人员结合本次研究的具体时间以及标准,从研究时间阶段内入院接受治疗的缺铁性贫血以及地中海贫血患者群体中分别挑选50位患者作为研究对象,将其命名为普通组和对比组,利用血常规检验方法针对帮助患者进行临床经验。在临床检测过程中,主要是针对两组患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞计数和红细胞分布宽度四项指标进行对比,同时借助ROC判断血常规检验的实际应用价值。结果 对比组患者的血红蛋白水平相较于普通组明显下降(P<0.05),而红细胞分布宽度以及红细胞平均体积数据则是要明显高于普通组(P<0.05),结合最终ROC曲线分析结果看来,血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞分布宽度单独血液检测的AUC与联合检测的AUC数值均超过0.8,临床诊断价值较好。结论 在缺铁性和地中海贫血临床诊断治疗的过程中,血常规检验能够帮助医师针对二者全方位进行区分,并且有着较为良好的诊断价值,疾病诊断准确率相对较高,可以在贫血疾病临床诊断治疗过程中逐渐推广。

关键词： α地中海贫血   基因诊断   红细胞参数   肇庆地区  

摘要： 目的:对比不同类型α地中海贫血之间血液学参数的差异性,探讨血液学参数对肇庆地区α地中海贫血初筛的价值。方法:采用PCR反向点杂交法(PCR-RDB)和跨越断裂点PCR反应(Gap-PCR)检测α地中海贫血基因,并收集α地中海贫血基因检测阳性患者的血液学数据,包括平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),分析不同类型α地中海贫血之间血液学指标的差异,绘制并分析ROC曲线,确定肇庆地区α地中海贫血液学参数的最佳截断值,分析该参数对肇庆地区α地中海贫血初筛的价值。结果:2430例患者基因检测结果确诊为α地中海贫血者681例(28.02%),其MCH、MCHC、MCV、Hb呈下降趋势,与非α地中海贫血者相比差异有统计学意义(P<0.05),其中以HbH病型患者的Hb最低,贫血程度最严重。MCV<80.75 fL、MCH<28.90 pg、Hb<125.15 g/L为α地中海贫血的最佳截断值。结论:广东省肇庆地区人群α地中海贫血检出率较高,α地中海贫血基因型复杂多样,MCV<80.75 fL、MCH<28.90 pg、Hb<125.15 g/L对肇庆地区α地中海贫血的初筛具有一定价值。

关键词： 输血依赖性地中海贫血   并发症   基因治疗   新型药物  

摘要： 输血依赖性地中海贫血(TDT)患者需要长期接受输血+铁螯合治疗来改善机体的慢性贫血和铁过载状态,长期慢性贫血以及输血带来的铁过载问题导致患者常常患有多系统并发症,严重影响患者的生存质量。目前,治疗输血依赖性β地中海贫血的基因编辑和替代疗法已取得优异的成效,新型药物罗特西普也已经被FDA批准应用。本研究从病理生理、输血治疗、铁过载和铁螯合、相关并发症、新型治疗几个方面对TDT进行综述,为临床TDT的管理和治疗提供参考。

关键词： 地中海贫血   儿童   基因   民族   柳州地区  

摘要： 目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--^(SEA)/αα(163例),其次为-α^(3.7)/αα(37例)和α^(CS)/αα(26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β^(CD41-42)/β^(N)(112例),其次为β^(CD17)/β^(N)(75例)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α^(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--^(SEA)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--^(SEA)/αα检出率最高,其次为β^(CD41-42)/β^(N),中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。

关键词： 血常规   血红蛋白电泳   地中海贫血   基因诊断   红细胞参数   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨血常规联合血红蛋白(Hb)电泳检测在临床地中海贫血基因诊断中的应用价值。方法将67例确诊为地中海贫血的患者纳入观察组,将同期67例排除地中海贫血的健康者纳入对照组。所有研究对象均进行血常规、(Hb)电泳检测。比较两组血常规检验红细胞参数[红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)水平;比较对照组及不同基因类型地中海贫血患者红细胞参数水平;以基因检测(基因突变检测结果)为筛查金标准,分析不同检测方式在地中海贫血基因诊断中的效能。结果观察组RBC(5.22±0.79)×1012/L、Hb(116.88±18.32)g/L、HCT(36.67±5.54)%、MCV(71.07±8.05)fl、MCH(22.56±2.99)pg、MCHC(317.01±13.51)g/L、HbA(93.02±0.92)%、HbA2(2.15±0.36)%均低于对照组的(5.88±0.39)×1012/L、(136.21±9.30)g/L、(40.18±2.54)%、(80.25±3.17)fl、(30.14±1.71)pg、(336.92±13.22)g/L、(96.75±0.25)%、(3.05±0.26)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。经检测,α型地中海贫血、β型地中海贫血患者的RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、HbA、HbA2水平均低于对照组,α复合β型地中海贫血患者RBC、Hb、MCH、HbA、HbA2水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。应用MCV+MCH+HbA+HbA2联合检测的灵敏度(98.51%)、特异度(97.01%)、阳性预测值(97.06%)、阴性预测值(98.48%)、准确度(97.76%)高于MCV检测[灵敏度(83.58%)、特异度(94.03%)、阳性预测值(93.33%)、阴性预测值(85.14%)、准确度(88.81%)]、MCH检测[灵敏度(89.55%)、特异度(92.54%)、阳性预测值(92.31%)、阴性预测值(89.86%)、准确度(91.04%)]、HbA+HbA2联合检测[灵敏度(88.06%)、特异度(88.06%)、阳性预测值(88.06%)、阴性预测值(88.06%)、准确度(88.06%)],但差异无统计学意义(P>0.05)。结论血常规红细胞参数指标、Hb电泳检测在健康人群、地中海贫血患者中差异显著,且不同基因分型差异不一。血常规联合Hb电泳指标检测在地中海贫血诊断中具有可靠的诊断效能,对地中海贫血的筛查和诊断具有积极意义。

关键词： β-地贫   异质性   合并α-地贫   血常规特征  

摘要： 目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),采用PCR-反向斑点杂交法检测非缺失型α-地贫和β-地贫,采用缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)凝胶电泳法检测缺失型α-地贫。结果在755例β-地贫单纯杂合子携带者中检测到13种基因型,包括4种β^(+)-地贫、8种β^(0)-地贫和1种β^(E)-地贫。β^(E)-、β^(+)-和β^(0)-3组地贫携带者Hb、MCV和MCH依次降低,RBC依次增高,比较差异有统计学意义(P<0.05)。在43例α-地贫合并β^(+)-地贫携带者中检测到9种基因型,在75例α-地贫合并β^(0)-地贫携带者中检测到17种基因型。与β^(+)-地贫或β^(0)-地贫单纯杂合子相比,β^(+)-地贫或β^(0)-携带者合并α^(+)-或α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显增高,比较差异有统计学意义(P<0.05),β^(0)-地贫携带者合并α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显高于合并α^(+)-地贫,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地贫携带者呈现明显的分子异质性,临床表现为小细胞低色素性贫血,但贫血程度差异性很大。合并α-地贫可缓解β-地贫携带者的贫血表现,β^(0)-地贫合并α^(0)-地贫比合并α^(+)-地贫表型更轻,在产前筛查中应予以重视,避免漏检。

关键词： 血常规   贫血鉴别   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 贫血鉴别中,引入血常规,探究其检验价值和检验优势。方法 纳入2022.06-2024.05确诊的50例贫血患者作为试验组研究对象(缺铁性贫血、地中海贫血各25例),纳入2022.06-2024.05期间进行健康体检的50例健康人作为对比组研究对象,对比两组血常规数据差异。结果 相比于对比组,试验组的Hb、MCV、RBC、MCH等指标更低,其RDW更高(P<0.05)。相比于对比组,缺铁性贫血和地中海贫血的Hb、MCV、RBC、MCH等指标更低(P<0.05),缺铁性贫血的RDW更高(P<0.05),但地中海贫血在RDW上无明显差异(P>0.05)。而相比于缺铁性贫血,地中海贫血的Hb、RBC、RDW指标均更低,其MCV、MCH均更高(P<0.05)。结论 与健康人相比,贫血患者在血常规指标上存在明显异常,其早期筛查的检验价值相对较高,且血常规指标在鉴别地中海、缺铁性贫血上存在突出的鉴别优势,其诊断积极性相对较高。