关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   相关性分析   临床意义  

摘要： 目的:探究地中海贫血与缺铁性贫血的相关性及其临床意义。方法:选取本院2019年2月至2020年11月行地中海贫血筛查的患者为研究对象,通过血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳筛查及有关基因诊断分为轻度地中海贫血合并缺铁性贫血(A组)30例,中间型地中海贫血且血清铁蛋白<30μg/L(B组)20例,中间型地中海贫血且血清铁蛋白>30μg/L(C组)10例,共60例。铁蛋白低于<30μg/L患者行常规补铁治疗,铁蛋白>30μg/L患者建议增加含铁丰富的食物;检测不同组别患者1个月后的血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)指标水平,探究不同程度地中海贫血合并缺铁性贫血的补铁时机。结果:A组患者及B组患者补铁治疗后Hb、SF明显升高,差异具有统计学意义(P<0.05);增加含铁丰富食物摄入的C组患者相关指标稳定。结论:对于小细胞低色素性贫血,在做好地中海贫血筛查、基因检测的同时,应及时发现体内铁元素水平的变化;根据地中海贫血类型不同、铁元素水平的变化及缺铁的程度,予以不同的补铁治疗;当血清铁蛋白>30μg/L时即可停止补铁治疗,均衡饮食,这样可以避免地中海贫血患者铁负荷过量。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   平均血红蛋白含量   产前筛查  

摘要： 目的 分析平均红细胞体积（MCV）及平均血红蛋白含量（MCH）在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法选取在我院基因确诊为妊娠期地贫的病例376例作为试验组，根据其基因型进行分类。同时选取在我院体检的正常妊娠人群300例作为对照组。两组人群均进行地贫基因检测及全血细胞检查。分析MCV、MCH在地贫筛查中的应用价值。结果地贫携带者MCV、MCH明显低于正常人群，差异有统计学意义（P<0.05）,MCV单独检测的特异度、灵敏度、准确度分别为52.33%、53.99%、53.25%,MCH单独检测的特异度、灵敏度、准确度分别为60.67%、69.68%、65.68%,MCV联合MCH检测单独检测的特异度、灵敏度、准确度分别为89.67%、88.83%、89.20%。结论 MCV联合MCH检测地贫具有较高的诊断效能，可作为地贫产前筛查的一线筛查指标。

关键词： 重型β地中海贫血   异基因造血干细胞移植术   他克莫司   疗效  

摘要： 目的:（1）探讨重型β地中海贫血（β-thalassemia major,β-TM）青少年患者CYP3A4、CYP3A5、ABCB1基因型多态性以及药物相互作用对他克莫司谷浓度（Trough concentration,C0）的影响,并进一步分析β-TM青少年患者在异基因造血干细胞移植术（Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT）后影响他克莫司C0的因素;（2）初步分析他克莫司C0与疗效以及不良反应的相关性。 方法:（1）前瞻性纳入2019年7月至2020年6月于广西医科大学第一附属医院接受Allo-HSCT的β-TM青少年患者,检测患者CYP3A4*18B,CYP3A5*3,ABCB1（rs1045642,rs1128503,rs2032582）五个位点的基因型表达,详细记录患者在使用他克莫司期间合用唑类抗真菌药的用药疗程。采用单因素分析探讨基因型以及唑类抗真菌药对他克莫司C0的影响,多元线性回归分析进一步探讨他克莫司C0的影响因素。（2）根据患者是否发生急性移植物抗宿主病（Acute graft-versus-host disease,a GVHD）、感染、肝毒性将患者分为发生组与未发生组,比较两组他克莫司浓度。 结果:（1）本研究最终共纳入46例接受Allo-HSCT的β-TM青少年患者。单因素分析结果表明基因型对静脉滴注期间的他克莫司C0无影响,野生型CYP3A4*18B的口服他克莫司剂量矫正谷浓度(Trough concentration/daily dose,C0/Dpo)中位数是纯突变型的2.2倍,CYP3A5*3纯突变型的C0/Dpo中位数是野生型的1.9倍,ABCB1（rs1128503）纯突变型的C0/Dpo中位数是野生型的1.6倍。伏立康唑合用组的静脉滴注他克莫司剂量矫正谷浓度(C0/Div)中位数是未合用组的2.6倍,伏立康唑合用组的C0/Dpo中位数是未合用组的4.0倍。最终多元线性回归结果表明患者性别、体重、术后时间、血红蛋白、血小板计数、血清胱抑素C、合用伏立康唑是C0/Div的独立影响因素。年龄、体表面积、术后时间、合用伏立康唑、CYP3A4*18B是C0/Dpo的独立影响因素。（2）a GVHD与非a GVHD两组间移植后第一周与第二周的他克莫司C0差异均无统计学意义,感染组与非感染组两组间的他克莫司C0差异具有统计学意义,肝损伤组与非肝损伤性组两组间的他克莫司C0差异无统计学意义。 结论:（1）在β-TM青少年患者中,无论是静脉还是口服期间合用伏立康唑均能够影响他克莫司浓度,基因型的表达对静脉滴注期间的他克莫司浓度没有影响,CYP3A4的纯突变型能够影响口服期间的他克莫司浓度。（2）他克莫司C0与a GVHD的发生以及肝损伤不相关,感染的发生可能与他克莫司C0相关。

关键词： 输血依赖型地中海贫血   肝脏铁超载   肝脏并发症   Meta分析  

摘要： 目的:在过去,输血依赖型地中海贫血患者常常因严重贫血、心力衰竭、心率失常等心脏并发症在年轻时即死亡,随着治疗方式包括优化输血和铁螯合管理的巨大进步,输血依赖型地中海贫血患者的存活率和预期寿命显著提高,而肝铁暴露时间也随之延长,肝病正成为地中海贫血患者致死的主要原因,本研究旨在调查世界各地输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁超负荷和肝脏并发症的发生率,进行meta荟萃分析,以便观察其肝铁超负荷程度,发现铁沉积患者肝脏并发症最常见形式以及危险病种患病率。从而使人们关注输血依赖型地中海贫血人群肝脏健康状况,并提出更有效的预防、监测和治疗方法,提高患者生活质量,延长寿命,改善预后。 方法:两位研究人员独立搜索了以下数据库:web of Science、Embase、Pub Med、中国生物医学数据库、中国知网、万方数据库、谷歌搜索数据库,检索时限均为从建库起至2020年11月1日。方法学质量评价应用乔安娜·布里格斯研究所关键评估工具,采用metaprop随机效应模型用于汇总每个meta分析中各个研究的结果。包括66项研究,患者总数为33549。 结果:基于在主要研究结果中观察到的异质性,使用Stata Mp-64软件,采用metaprop随机效应模型对肝铁沉积及肝脏并发症患病率进行评估汇总,全世界输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁超负荷为79%(95%CI 42-100)(T2*<6.3 ms或LIC≥3 mg Fe/g dw),其中轻度铁超负荷合并流行率为21%(95%CI 7–52)(T2*>2.7～6.3 ms或LIC 3-7 mg Fe/g dw),中度铁超负荷合并流行率为35%(95%CI 9-77)(T2*>1.4～2.7 ms或LIC 7-15 mg Fe/g dw),重度铁超负荷合并流行率为33%(95%CI 3-83)(T2*<1.4 ms或LIC≥15 mg Fe/g dw),肝脏并发症的总患病率为34%(95%CI 1–92),其中最危险并发症肝细胞癌患病率为3%(95%CI 2–5),研究发现铁沉积最早在5岁时即被诊断。 结论:本研究结果表明,输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁超负荷和肝脏并发症的发生率很高,重型肝铁超负荷情况严重。因此,对输血依赖型地中海贫血患者,应尽早进行肝脏MRIT2*(magnetic resonance imaging T2*,核磁共振)肝铁超负荷监测,加强铁螯合治疗,以预防肝脏铁超载,并定期进行肝炎病毒检测、腹部超声检查及瞬时弹性成像监测,以便早期发现肝脏并发症,预防肝脏病变发展为肝细胞癌。

关键词： 肝脏   铁超负荷   核磁共振   多回波Dixon   动物   肝脏   铁超负荷   脂肪肝   MRI   定量诊断   地中海贫血   肝脏   铁超负荷   MRI   定量诊断  

摘要： 第一部分MR多回波Dixon及HISTO技术定量肝脏铁过载兔模型研究 目的:探讨 MRI(Magnetic Resonance Imaging)的多回波 Dixon(qDixon-WIP)及HISTO序列定量肝脏铁过载的可行性及准确性。 方法:将29只新西兰白兔随机分为高铁组21只和对照组8只,高铁组每周肌肉注射右旋糖酐铁15mg/kg,共注射21周。每周行MR qDixon-WIP、HISTO 和传统 GRE 序列扫描,测量 MEDixon-R2*、GRE-R2*、HISTO-R2water、HISTO-H-R2water值。应用普鲁士蓝染色观察肝脏铁沉积分布,并经原子分光光度仪获得肝脏铁含量(liver iron contentration,LIC)。采用Pearson 或 Spearman 相关分析评价脂肪 ME Dixon-R2*、GRE-R2*、HISTO-R2water及HISTO-H-R2water值与LIC之间的相关性。绘制受试者工作曲线(receiver operating characteristic,ROC),分析 MRI 各序列对肝铁含量的诊断效能及差异。 结果:(1)高铁组(21只)兔肝MR测得的HISTO-R2water、HISTO-H-R2water、ME Dixon-R2*、GRE-R2*显著高于对照组(8只),两组间均有统计学差异(P<0.05)。(2)所有实验兔MR扫描测得的:MEDixon-R2*与LIC间呈显著正相关(r=0.94,P<0.01),建立直线回归方程为:y=0.023x-1.400(F=204.0,P<0.001);GRE-R2*与 LIC 间呈显著正相关(r=0.95,P<0.001),建立直线回归方程为:y=0.013x-0.516(F=252.5,P<0.05);HISTO-H-R2water与LIC间为中度正相关(r值为0.51,P<0.001),建立直线回归方程为:y=0.093x-2.215(F=9.4,P<0.05);HISTO-R2water 与 LFC间无相关性(P=0.329)。(3)做ROC分析,当LIC=1.8mg/g干重时,HISTO-R2water、HISTO-H-R2water、MEDixon-R2*及 GRE-R2*值对应的 AUC 分别为 0.744(P=0.038)、0.983(P<0.001)、0.994(P<0.001)、0.994(P<0.001)。最佳截断值分别为 45.25(1/S)、60.40(1/S)、180.45(1/S)、234.19(1/S);诊断敏感度分别为0.550、1.000、0.923、0.950;特异度分别为 1.000、0.889、0.950、1.000。(4)当 LIC=3.2mg/g 干重时,HISTO-R2water、HISTO-H-R2water、ME Dixon-R2*及 GRE-R2*值对应的 AUC 分别为 0.583(P=0.452)、0.917(P<0.001)、0.995(P<0.001)、1.000(P<0.001)。最佳截断值分别为 43.10(1/S)、84.05(1/S)、268.70(1/S)、320.78(1/S),诊断敏感度分别为0.588、0.824、0.941、1.000,特异度分别为 0.667、0.917、1.000、1.000。此时 HISTO-R2water 诊断效能差(P>0.05)。(5)当 LIC=7.0mg/g 干重时,HISTO-R2water、HISTO-H-R2water、ME Dixon-R2*及 GRE-R2*值对应的 AUC 分别为 0.280(P=0.071)、0.643(P=0.242)、0.964(P<0.001)、1.000(P<0.001)。HISTO-R2water、HISTO-H-R2water、MEDixon-R2*及 GRE-R2*最佳截断值分别为 36.25(1/S)、60.40(1/S)、396.80(1/S)、629.33(1/S),诊断敏感度为 0.750、1.000、0.880、1.000,特异度分别为 0.250、0.380、1.000、1.000。 结论:qDixon-WIP序列可以无创、快速、准确定量并分级肝铁过载,其诊断效能与传统GRE序列相当,且优于HISTO序列。 第二部分MR多回波Dixon及HISTO技术定量肝脏铁过载合并脂肪肝兔模型研究 目的:探讨多回波Dixon及HISTO序列同时定量肝脏脂肪及铁的可行性及准确性。 方法:将38只新西兰白兔随机分为高脂高铁组30只和对照组8只,高脂高铁组高脂饲料喂养且每周肌肉注射右旋糖酐铁15mg/kg。行MR多回波qDixon-WIP、HISTO序列扫描测量M

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   临床效果  

摘要： 目的:探析贫血患者的鉴别诊断工作中采取血液检验的效果。方法:选取本院2019年2月至2021年1月收治的98例血液检查患者为研究对象,依照患者贫血类型分为对照组（缺铁性贫血）和观察组（地中海贫血）,各49例。两组患者均实施血液检查。比较两组患者血液检查结果。结果:对照组患者红细胞（RBC）计数、红细胞平均体积（MCV）、红细胞体积分布宽度（RDW）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、血红蛋白（Hb）分别为（5.19±1.38）×1012/L、（70.41±6.74）fl、（17.03±2.95）%、（23.34±3.15）pg、（100.22±12.48）g/L,观察组患者上述各项指标分别为（3.16±1.37）×1012/L、（71.97±6.55）fl、（23.72±3.50）%、（23.26±2.67）pg、（84.95±10.62）g/L,其中两组患者MCV、MCH水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）;两组患者RDW、RBC计数以及Hb水平比较,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论:在鉴别贫血患者时,血液检测具有较高的临床价值。

关键词： 地中海贫血   基因型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   漏诊率  

摘要： 目的分析湖南地区地中海贫血基因突变谱及不同基因型MCV、MCH分布特点,比较三种国际、国内常用的MCV、MCH截断值对地中海贫血的筛查能效,为制定适宜本地区的地贫筛查方案提供参考。方法以跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测三种常见缺失型α-地贫突变,反向点杂交（RDB）PCR检测三种常见α-地贫点突变和17种常见β-地贫点突变,全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,收集基因检测阳性样本数据采用SPSS26.0统计软件进行分析。结果1.3234例地贫阳性样本中,a、β及a/β复合地贫占比分别为56.83%,41%,2.16%。α-地贫以--SEA/αα基因型最常见,-α3.7/αα、-α4.2/αα次之,β-地贫占比前三依次为IVS-Ⅱ-654M/N、CD41-42M/N、CD17M/N,与周边大部分省份类似,与云南、广西、海南差别大。2.血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低;静止型地贫MCV、MCH均值都处于正常范围内;绝大部分轻型地贫、a/β复合地贫及所有的中间型地贫MCV、MCH均值都低于正常范围;轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N型MCV、MCH均值仍处于正常范围,轻型地贫βEM/N MCV、MCH均值位于正常范围检测下限附近;a/β复合地贫多表现为β-地贫特征,CAPM/N复合其他突变类型仅表现为其他突变的特征。3.三种常用MCV、MCH截断值用于地贫筛查的能效没有统计学差异;三种截断值对a、β及a/β复合地贫的漏检率分别为28.84%-30.52%、4.52%-5.28%、5.71%-8.57%;三种截断值对中间型地贫及部分轻型地贫无漏诊;对静止型α-地贫及轻型地贫αCSα/αα的漏检率高达59.69%-80.93%、对轻型地贫--SEA/αα的漏检率约1%;对轻型β-地贫CAPM/N、βEM/N的漏检率分别为100%、35%-52.5%,对其他轻型β-地贫漏检率为2.27-4.53%。***、MCH初筛易漏诊且可能导致中重型地贫儿出生风险的-α3.7、-α4.2、αCSα、βE4种突变型在南方10省的总占比13-62%不等,湖南省总占比28.33%,其中2种可导致异常血红蛋白生成的αCSα、βE突变在各省构成比也有明显区别。结论1.湖南地区的地中海贫血基因突变谱与大部分周边省份类似,与广西、云南、海南有差异。2.不同基因型地中海贫血的MCV、MCH取值范围有差异,静止型地贫及αCSα/αα、CAPM/N 2种轻型地贫的MCV、MCH值仍处于正常范围。3.三种常用的MCV、MCH截断值对地中海贫血的筛查效果没有统计学差异,对静止型地贫及αCSα/αα、CAPM/N、βEM/N三种轻型地贫漏检率高。4.夫妻同步筛查MCV、MCH可以提高配偶为同型地贫的-α3.7、-α4.2、αCSα、βE4单突变个体的检出率,提升初筛实验的筛查能效。实际工作中要根据患者就诊方式（夫妻双方/仅女方）及户籍来源,灵活选用夫妻同筛血常规或女方血常规联合血红蛋白电泳筛查等不同筛查程序。图3幅,表17个,参考文献60篇

关键词： 关非输血依赖性地中海贫血   沙利度胺   减量   临床疗效  

摘要： 目的:探索沙利度胺治疗非输血依赖性地中海贫血(non-transfusion-dependent thalassemia,NTDT)患者的最佳使用剂量,观察沙利度胺减量后对NTDT患者的临床疗效及毒副作用的发生情况。方法:共纳入23例使用沙利度胺50mg/d治疗有效的NTDT患者,采用自身对照的方法进行共2个阶段的研究,第一阶段将沙利度胺剂量减量至25mg/d服用共3个月。入组时记录患者一般信息,包括基因型、发病年龄及是否切脾等。试验开始前筛查患者血常规、肝肾功能、铁蛋白(serum ferritin,SF),女性患者查尿人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG);试验期间每月随访患者血常规、肝肾功能变化情况,同时记录用药期间药物不良反应发生情况。随访结束时除常规随访内容外,女性患者再次复查尿HCG。第二阶段试验将沙利度胺剂量继续减量至12.5mg/d继续服用3个月,每月随访1次,随访内容与第一阶段相同。统计患者治疗期间各项实验室指标结果,第一阶段试验结束时各指标分别与减量前、基线水平对比,第二阶段试验结束时各指标分别与两次减量前及相应基线水平对比。结果:最终第一阶段共23例患者,第二阶段共14例患者按照试验方案完成本次研究,结果表明两个阶段随访结束时血红蛋白(Hemoglobin,Hb)平均值较相应基线水平分别上升3.0±1.5g/dL(P<0.001)、3.1±1.4g/dL(P<0.001),第一阶段中Hb平均值与减量前(即沙利度胺50mg/d)相比无明显差异,第二阶段中Hb平均值与第一次减量前(沙利度胺50mg/d)及第二次减量前(沙利度胺25mg/d)相比亦无明显差异。与减量前相比,将Hb下降值小于1g/dL或Hb水平较减量前上升定义为可维持疗效,下降值超过1g/dL定义为不可维持疗效,两个阶段随访结束后可维持疗效率分别为87.0%和71.4%。第一阶段随访结束时患者红细胞(Red blood cell,RBC)计数和网织红细胞(Reticulocyte,Ret)计数较基线值明显上升,与沙利度胺 50mg/d 对比无差异,谷草转氨酶(Aspartate aminotransferase,AST)较基线值明显下降(P<0.01),与沙利度胺50mg/d相比无明显差异,乳酸脱氢酶(Lactic dehydrogenase,LDH)较基线值及沙利度胺50mg/d时明显下降(P<0.05),白细胞(White blood cell,WBC)计数、血小板(Platelets,PLT)、有核红细胞计数(Nucleated red blood cell,NRBC)、总胆红素(Total bilirubin,TBil)、间接胆红素(Indirect bilirubin,IBil)、谷丙转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)、肌酐(Creatinine,Cr)与基线值及减量前对比均无明显变化。第二阶段结束后各指标分别与相应基线值及两次减量前对比,RBC计数、WBC计数、PLT计数、NRBC计数、Ret计数、LDH、TBil、IBil、ALT、AST、Cr在各组之间无明显差异。6个月随访过程中共观察到1例患者出现腹胀,1例患者出现便秘,调整饮食后均可缓解,未观察到周围神经病变,所有患者均未出现因不良反应而调整剂量的情况。相关分析表明第一阶段中Hb升高值与使用沙利度胺50mg/d治疗时的Hb上升值显著相关(r=0.852,P<0.001),第二阶段中Hb升高值分别与使用沙利度胺50mg/d(r=0.692,P=0.006)、25mg/d(r=0.658,P=0.01)治疗时的 Hb 上升值显著相关。与患者年龄、性别、基因型、是否切脾、基线值Hb水平、Ret计数、NRBC计数、沙利度胺50mg/d累积使用时间无关。结论:对于大部分NTDT患者来说,沙利度胺减量后可维持原有疗效的可能性较大,减量后仍有较好的安全性及耐受性,因此对于已接受沙利度胺50mg/d治疗有效的NTDT患者可尝试逐渐降低剂量,在维持疗效的同时延迟累积剂量所致的周围神经病变的出现时间,降低与日剂量增加相关的周围神经病变发生率。

关键词： 二维斑点追踪技术   重型β-地中海贫血   左室收缩功能   铁负载  

摘要： 目的:探讨二维斑点追踪技术(2D-STI)对评估不同发育阶段的重型β-地中海贫血(β-TM)患者左室收缩功能的价值及对血清铁蛋白(SF)≥3000μg/L机体铁负载的评估效能。 方法:45例3～18岁的β-TM患者(TM组)按照生长发育不同阶段分成两组:儿童组(3～10岁)及青少年组(10～18岁),同时收集25例健康者作为对照组,将对照组与TM组分别进行常规超声心动图及2D-STI检查,常规超声心动图测量左室舒张末期前后径(LVEDD)、左室收缩末期前后径(LVESD)、减速时间(DT)、室间隔侧e’、游离壁侧e’、E/A比值、E/e’比值、左室射血分数(LVEF)、每搏输出量(SV)、左房容积(LAV)并计算左房容积指数(LAVI)。2D-STI测量各节段(基底段、中间段及心尖段)及整体的纵向应变(LS)、纵向应变率(LSR)、周向应变(CS)、周向应变率(CSR)、基底段旋转(BR)、心尖段旋转(AR)、左室扭转角度(LVTOR)。并对β-TM患者的2D-STI相关参数与CMR T2*值之间进行相关性分析。应用接受者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析评估2D-STI参数对SF≥3000μg/L机体铁负荷的诊断效能。 结果:1、TM组与对照组比较,LVEDD、LVESD均增大,DT延长、室间隔侧e’、游离壁侧e’、LAV、LAVI均增大,差异具有统计学意义(P<0.05);BR、AR、LVTOR、ACS、GCS、MCSR、ACSR、MLS、ALS、GLS均减低,差异具有统计学意义(P<0.05)。2、青少年组与儿童组比较,BR、LVTOR均减低,差异具有统计学意义(P<0.05)。3、TM组患者2DSTI的各参数与CMR T2*值之间不具有相关性(P>0.05)。4、通过接受者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析,以6.89o为LVTOR的临界点,评估SF≥3000μg/L机体铁负载的准确性相对较高(AUC:0.776,P=0.0001),敏感性为70.37%,特异性为77.78%。 结论:1、二维斑点追踪技术能有效评估重型β-地中海贫血患者左室收缩功能的改变。2、重型β-地中海贫血患者随生长发育其左室收缩功能减低。3、二维斑点追踪技术无法预测心肌铁沉积的情况,但能在心肌铁沉积之前检测到心功能的改变。4、左室扭转对血清铁蛋白(SF)≥3000μg/L的机体铁负荷具有评估效能。

关键词： 异基因造血干细胞移植   重型β地中海贫血   巨细胞病毒早期感染  

摘要： 目的:分析在广西医科大学第一附属医院接受异基因造血干细胞移植(Allogeneic Hematopoietic Stem Cell,allo-HSCT)的591例重型β地中海贫血(Beta Thalassemia Major,BTM)患者中,发生早期巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染(再激活)的临床特点及治疗效果,探究降低移植后早期CMV感染风险的方法,指导预防和治疗。 方法:汇集2011年5月至2021年1月在我院行allo-HSCT的591例重型β地中海贫血患者的临床资料,观察分析移植后早期CMV感染的发生率、发生时间、治疗效果及长期生存情况。纳入观察分析的资料包括患者年龄、性别、供者及受者的性别匹配情况、HLA(Human leukocyte antigen,人类白细胞抗原)匹配程度、移植物的类型、血型匹配情况、造血干细胞的来源、移植物单个核细胞(mononuclear cells,MNC)、粒系植入时间、血小板植入时间、移植后肺部感染、有无GVHD(graft-versus-host disease,移植物抗宿主病)发生及其分度等。 结果:共纳入591例BTM病例,其中接受同胞HLA全相合移植(下称同胞移植,HLA-matched sibling donor transplantation,MSDT)有394例,非亲缘HLA全相合、1位点不合移植(下称非亲缘移植,HLA-matched and1-site unmatched unrelated donor transplantation,MUDT)有154例,单倍体移植(Haplo-HSCT)43例,多为HLA半相合。发生allo-HSCT后早期CMV感染的有190例(32.1%),中位发生时间为allo-HSCT后28(22-38.25)天,中位峰值时间为感染后7(2-14)天。单因素分析结果提示女性患者、供受者性别匹配情况、较少量移植物MNC、骨髓联合脐血移植、HLA半相合、单倍体供者、II-IV度a GVHD、并发肺炎增加CMV感染发生的风险,多因素分析提示其中女性患者、骨髓联合脐带血移植、HLA半相合或单倍体移植、II-IV度a GVHD为独立危险因素。allo-HSCT后发生CMV感染增加死亡风险(P=0.007)。 结论:女性患者、骨髓联合脐带血移植、HLA半相合或单倍体移植、发生II-IV度a GVHD是重型β地中海贫血患者allo-HSCT后出现早期CMV感染(再激活)的独立危险因素。