关键词： MCV   RBC   地中海贫血   缺铁性贫血   筛查   鉴别  

摘要： 目的研究外周血红细胞参数比值在鉴别轻型地中海贫血和轻型缺铁性贫血中的临床价值。方法选择2018年1月到12月确诊贫血的200例患者为研究对象,其中轻型地中海贫血患者100例为实验组,轻型缺铁性贫血患者100例为对照组,对比分析两组患者红细胞参数的差异性。结果RBC、Hb、MCV、MCH和RDW等血常规红细胞参数水平在轻型缺铁性贫血组和轻型地中海贫血组之间差异有统计学意义(P<0.05或0.01)。轻型地中海贫血组MCV、RDW和MCV/RBC比值单项检测阳性率均显著高于轻型缺铁性贫血组。以MCV的灵敏度最高,MCV/RBC比值的特异度最高。本研究设定MCV/RBC等于13.0作为鉴别诊断界点,MCV/RBC<13.0时,判定为轻型地中海贫血,此时灵敏度为78.00%,特异度为64.00%。3项指标并联实验灵敏度高于MCV和MCV/RBC比值单项灵敏度。3项指标串联实验特异度高于MCV和MCV/RBC比值单项特异度。结论采用MCV/RBC≥13.0鉴别轻型地中海贫血和轻型缺铁性贫血有很好的应用价值,MCV/RBC比值联合MCV和RDW筛查、鉴别轻型地中海贫血和缺铁性贫血具有简便、快速、经济的特点,特别适用于基层医院,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检验  

摘要： 目的:研究在贫血鉴别诊断中血常规检验的实际效果。方法:对我院在2018年2月至2019年4月收治的80例贫血患者进行研究,按照患者贫血类型将其分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组40例,同时选择同期在我院体检的40名健康者作为对照组,分析在贫血鉴别诊断中血常规检验的实际效果。结果:地中海贫血患者RBC、RDW、MCV值高于缺铁性贫血患者;RBC/MCV、MCH以及Hb低于缺铁性贫血患者,地中海贫血患者RBC、RDW高于健康组受检者;RBC/MCV、MCH、MCV、Hb均低于健康组,缺铁组RBC/MCV、RDW均高于健康组;RBC、MCH、MCV均低于健康组,存在统计学意义(P<0.05)。结论:在贫血鉴别诊断中血常规检验的实际效果较好,该种检测方法可直接对不同贫血类型的患者贫血特征准确区分,有着较高的临床应用价值。

关键词： 纯合点突变型α地中海贫血   杂合点突变型α地贫   血液学指标   产前诊断  

摘要： 目的评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据。方法对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结果11例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白96~137g/L。复合杂合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白93~139g/L。纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血1例,血红蛋白106g/L。结论纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血血液学参数及血红蛋白电泳结果存在一定的相关性,同时也存在一定的差异。纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血结果分析应该结合血液学参数及血红蛋白电泳结果进行分析。

关键词： 婚前检查   地中海贫血   新婚夫妇   影响因素  

摘要： 本文主要对新婚夫妇的婚前检查相关影响因素展开研讨,有些疾病可以通过在婚前筛查中及早发现来预防。方法:纳入本次研究的主体为71对本院在过去一年2019年6月-2020年6月期间本院进行婚前体检的新婚夫妇,对新婚夫妇关于婚前检查知识干预展开分析。结果:有71对夫妇参加了本项研究,其中有75.4%的婚前夫妇从未听说过地中海贫血,只有46.5%的婚前夫妇对地中海贫血比较了解。此外,有40.8%的受访者知道有关婚前筛查的意义,但更多的婚前夫妇并不知道可以通过婚前筛查来预防疾病。结论:新婚夫妻对地中海贫血和婚前筛查的知识仍然很低,对地中海贫血和早发现疾病的了解极为重要,因此加强婚前筛查对于新婚夫妇的个人健康评估极为重要。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因表型   基因突变  

摘要： 目的:了解广西玉林地区育龄人群地中海贫血基因类型的分布。方法:采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法对31769例疑似地中海贫血的育龄人群进行α、β地中海贫血基因检测分析。结果:31769例疑似地中海贫血的育龄人群中检出22254例地中海贫血缺失或突变,检出率达70.05%,其中α地中海贫血、β地中海贫血和α复合β地中海贫血检出率分别为45.86%(14569/31769)、19.45%(6178/31769)和4.74%(1507/31769)。28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα为主,检出率分别为28.18%、6.29%、3.66%、1.93%和1.89%,并检出罕见基因突变--Thai、HKαα;16种β地中海贫血基因类型以β41-42/βN、β-28/βN、β-17/βN和β654/βN常见,检出率分别为9.41%、3.05%、2.86%和2.18%;93种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα、-α3.7/αα复合β41-42/βN常见,检出率分别为1.05%和0.56%。结论:本地区育龄人群中地中海贫血检出率较高,基因类型具有多样性,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41-42/βN常见,该结果可为地中海贫血干预和临床咨询提供依据。

关键词： 母源成分鉴定   地中海贫血   染色体病   产前诊断   短串联重复序列  

摘要： 目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21S1435、D21S11、D21S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染。分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况。结果特异性STR位点检测结果提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--SEA/--SEA,及时引产。采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常。结论特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染,是地中海贫血产前诊断的必要补充;其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常,在快速产前诊断中具有重要的意义。

关键词： 地中海贫血   营养状况   营养风险   儿童  

摘要： 目的了解地中海贫血(地贫)患儿的生长发育状况及营养风险。方法纳入59名地贫患儿,包括轻、中度贫血患儿各27例、32例。评估患儿生长发育状况,检测相关生化指标,并使用儿科营养不良评估筛查工具(STAMP)评估患儿的营养风险。结果59例地贫患儿低体重率达72.9%,生长迟缓率为52.5%,消瘦率为89.8%,STAMP评分≥4分有40例,占67.8%。轻度贫血地贫患儿血清总蛋白及白蛋白、25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平均高于中度贫血地贫患儿(P<0.05)。地贫患儿血清总蛋白及白蛋白、25-(OH)D水平与患儿贫血程度呈负相关(P<0.05)。结论地贫儿童普遍生长发育滞后,营养不良率以及营养风险均较高。

关键词： 地中海贫血   重度   治疗   造血干细胞移植   基因  

摘要： 地中海贫血是一组因调节血红蛋白的基因突变导致珠蛋白链形成障碍的遗传性血液疾病,一般以常染色体隐形遗传的方式遗传。随着药物的不断发展及支持治疗技术的不断提高,地中海贫血患者能够接受充分的治疗,让他们生命得以延续。本文回顾地中海贫血治疗的发展过程及研究进展,让我们更充分认识疾病本身并且总结出更为有效和安全的治疗方案。

关键词： 产前检查   地中海贫血筛查   应用效果  

摘要： 目的:针对产前检查中的地中海贫血进行筛查并分析临床地中海筛查应用效果。方法:取200对本院(2018年1月到2019年3月)收治的产前检查夫妻作为研究对象回顾其临床资料,200对研究对象均于产前检查时开展地中海贫血筛查,检查后只要一方Mcv小于82fl或者Mch小于27pg,需及时开展双方血红蛋白电泳筛查。电泳都阳性者再进一步做基因确诊,发现同一类型的地中海贫血夫妻两人,开展产前诊断,对他们的筛查结果、基因诊断以及产前诊断进行观察分析。结果:200对夫妻做血常规筛查有78对夫妻一方MCV低于82或者MCH低于27。这78对夫妻进一步做血红蛋白电泳筛查,有32对夫妻电泳双方均阳性再进一步做地贫基因检测。地中海贫血筛查ɑ阳性率、β阳性率、基因诊断符合率相比差异无统计学意义,P>0.05。夫妻双方同为同型地中海贫血者12对通过产前基因诊断胎儿为重度贫血者4例。结论:在产前检查中地中海贫血筛查可辅助提高地中海贫血诊断符合率,及时发病病情,了解胎儿情况,尽早发现重症患儿,为临床提供相应的诊治依据,值得临床推广应用。

关键词： HbH病   中重型β地贫   地中海贫血   血液学特征  

摘要： 目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果在近5年来就诊于本院的患者中,HbH病合并β地贫的患者有19例(男性7例、女性12例),其血红蛋白(hemoglobin,Hb)的平均水平为(103.32±16.66)g/L,男性为(120.57±9.82)g/L,女性为(93.25±10.41)g/L;男性与女性的Hb平均水平比较,差别有统计学意义(P<0.01)。HbA2的平均水平为(4.55±0.94)%;男性为(4.33±1.32)%,女性为(4.68±0.58)%,男性与女性的HbA2平均水平比较,差别没有统计学意义(P>0.05)。中重型β地贫合并α地贫的患者有19例(男性8例,女性11例),Hb的平均水平为(91.89±16.44)g/L,男性为(97.88±12.85)g/L,女性为(87.55±17.37)g/L;HbA2的平均水平为(4.94±2.62)%,男性为(3.85±1.84)%,女性为(5.74±2.80)%,男性与女性的Hb及HbA2平均水平比较,差别均没有统计学意义(P>0.05)。结论在38例病例中,患者的血常规结果及临床表现均显示为轻中度贫血。