关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的评估血红蛋白电泳研究用于地中海贫血筛查的意义。方法选取医院2018年4月至2020年8月接受地中海贫血筛查的100例患者的临床资料,分析电泳中血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F用于地中海贫血筛查的临床价值。结果检出地中海贫血表型阳性患者30例,男40%,女60%。其中α地中海贫血患者36.67%,β地中海贫血患者50.00%,α+β混合地中海贫血患者3.33%,不正常血红蛋白病患者10.00%。α地中海贫血患者血红蛋白A占比高于α+β混合地中海贫血患者、不正常血红蛋白病患者(P<0.05),β地中海贫血患者血红蛋白A2占比高于α地中海贫血患者、α+β混合地中海贫血患者、不正常血红蛋白病患者(P<0.05),α+β混合地中海贫血患者血红蛋白F占比高于α地中海贫血患者、β地中海贫血患者、不正常血红蛋白病患者(P<0.05)。结论血红蛋白电泳研究用于地中海贫血筛查效果良好,有助于准确分辨地中海贫血类型。

关键词： 地中海贫血   产前   基因检测   临床价值  

摘要： 目的分析妊娠早期或中期开展产前地中海贫血筛查的临床价值。方法采用地贫初筛(血液分析MCV、MCH)结合地贫复筛(Hb电泳分析)的简捷经济检测步骤,指导后续地贫基因诊断,对在潮州市湘桥区妇幼保健院进行产前地贫筛查的2664例受检者进行检测,统计并记录受检者的筛查结果和地贫基因类型。结果2664例受检者经地贫初筛,筛查出阳性地贫患者410例,阳性率为15.39%;再经过地贫复筛检测出阳性患者358例,阳性率为13.44%。地贫筛查出阳性患者358例参加地贫基因检测,检出地贫236例,检出率65.92%,其中α-地贫165例,检出率46.09%;β-地贫68例,检出率18.99%;α复合β-地贫3例,检出率0.84%。结论通过地贫初筛和复筛的手段指导后续地贫基因诊断,有利于地贫携带者检出,避免重症地贫儿的出生,临床应用价值较高。

关键词： 血液检验   红细胞参数   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探讨并分析在贫血鉴别诊断中采用血液检验红细胞参数的诊断价值。方法 选取2018年12月~2019年12月于我院就诊的48例缺铁性贫血患者和52例地中海贫血患者作为两观察组;50例同期在我院体检的健康人作为对照组,对三组受试者进行红细胞参数检验,比较三组红细胞参数及诊断效果。结果 两观察组各项参数指标与对照组比较均有差异,P<0.05;地中海贫血组的RBC、Hb、HCT含量值高于缺铁性贫血组,而MCH、RDW含量低于缺铁性贫血组,差异显著。结论 血液检验红细胞参数可有效区分缺铁性贫血与地中海贫血,且其诊断效率、诊断敏感性及诊断特异性均较高,临床应用价值高。

关键词： 网织红细胞参数   ROC曲线   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探析平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及网织红细胞参数在小儿地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法回顾2018年10月~2020年2月于本院就诊的70例贫血患儿,根据贫血类型分为A组和B组,其中A组均为地中海贫血患儿,共33例;B组均为缺铁性贫血患儿,共37例。对比两组MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数中网织红细胞占比(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、低/中/高荧光网织红细胞占比(LFR/MFR/HFR)、未成熟网织红细胞占比(IRF)水平,通过绘制ROC曲线,比较曲线下面积(AUC),分析MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数对不同种类贫血的诊断价值。结果A组MCV、RDW、MCH水平均低于B组(P<0.05);A组RET%、RET#、IRF水平均高于B组(P<0.05);MCV、RDW、MCH、RET%、RET#、IRF单项诊断AUC分别为0.774、0.743、0.735、0.587、0.702、0.752,联合诊断AUC为0.964,高于单项诊断AUC(P<0.05)。结论MCV、RDW、MCH、RET%、RET#、IRF对于鉴别小儿地中海贫血与缺铁性贫血具有一定诊断价值,以上多项指标联合诊断价值更高。

关键词： 脐带血   地中海贫血   血红蛋白检测   基因检测  

摘要： 目的:探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法:选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定,对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。结果:在16098例脐带血样本中,共检出血红蛋白异常病例105例,筛查阳性率为0.65%。基因检测结果为α-地中海贫血者50例,筛查符合率为81.97%;β-地中海贫血为5例,筛查符合率为25%;检出异常血红蛋白20例,筛查符合率为83.33%,其中Hb D 15例,Hb G 2例,Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海贫血基因构成中--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα3种类型占比最多,分别为0.10%、0.16%和0.03%,此外--Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例;β-地中海贫血共检出5例,均为βCD26/βN。结论:相比南方地区,山东地区地中海贫血发生率偏低,地中海贫血类型具有一定的地区特点。

关键词： 重型β-地中海贫血   青春发育异常   铁过载  

摘要： 【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态,分析影响β-TM患者青春发育的可能因素。【结果】24例(57.14%)β-TM患者出现青春发育异常,女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0基因型、脾切除后、维生素D缺乏或者伴有糖尿病的β-TM患者的青春发育异常发生率均显著增高,差异有统计学意义(χ^2=3.966,5.196,5.567,4.714,P=0.046,0.023,0.018,0.030)。经Logistic回归分析得出心MRT2*<20 ms是β-TM患者青春发育异常的独立危险因素。【结论】β-TM患者青春发育异常较常见,起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM患者青春发育异常发生率更高,低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制。

关键词： 地中海贫血   基因   检测   进展  

摘要： 地中海贫血在临床上也称为"海洋性贫血",是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据流行病学的相关调查数据显示,地中海贫血的高发区域为东南亚,在我国多分布于两广、四川等地。目前,地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法,也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。而随着各类检测技术的快速发展,地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高,逐渐应用于临床诊断中。

关键词： 地中海贫血   铁负荷过载   去铁胺   护理  

摘要： 目的:总结去铁胺治疗地中海贫血铁负荷过载重患者的临床观察与护理经验,以提高临床疗效和护理质量.方法:回顾性分析本科室2018年6月-2019年8月诊断的地中海贫血铁负荷过载患者输注去铁胺治疗21例的临床护理资料.结果:21例中20例顺利完成每次治疗,治疗过程未发生不良反应,1例死于原发病.结论:对地中海贫血铁负荷过载患者应用去铁胺进行袪铁治疗过程中,通过正确给药、严密观察病情及精心护理,可减少不良反应,保证每次治疗顺利完成.

关键词： 地中海贫血   基因型   大数据   基因突变  

摘要： 目的探讨广东省育龄人群孕前筛查中α和β地中海贫血的发生率,基因型及基因频率,并分珠三角地区,粤东地区、粤西地区、粤北四个地区比较地中海贫血在其发生率及不同基因型的区别,进一步说明孕前地中海贫血筛查在我省出生缺陷干预应用中的意义。方法2016年1月至2019年12月进行孕前优生健康检查的人群数据,统计地中海贫血筛查阳性(MCV≤82)并且做了地中海贫血基因检测的人群。结果210887例育龄夫妇中共检测出地中海贫血15943例,地中海贫血检出率为7.56%。其中α地中海贫血10051例,占地中海贫血携带的63.04%,β地中海贫血5098例,占地中海贫血携带的31.98%,α合并β地中海贫血795例,占地中海贫血携带的4.99%。其中珠三角地中海贫血发生率7.09%(α:64.84%,β:30.23%,α合并β:4.93%),粤东地中海贫血发生率9.62%(α:63.38%、β:33.26%、α合并β:3.36%),粤西地中海贫血发生率10.14%(α:58.96%、β:34.08%,α合并β:6.96%),粤北地中海贫血发生率6.27%(α:57.09%、β:37.78%、α合并β:5.13%)。结论本研究针对广东省四个地区育龄人群孕前地中海贫血筛查中地中海贫血的发生率和基因突变谱进行了详细的描述,为在本地区人群地中海贫血防治、出生缺陷干预和产前诊断提供了准确的依据。

关键词： 地中海贫血   HBB基因突变体   同源重组   靶向敲入   成纤维细胞  

摘要： 目的将人地贫相关基因HBB(hHBB)的高频突变体基因型Condons41/42(-CTTT)靶向敲入猪成纤维细胞,并筛选出基因型阳性的纯合子细胞系。方法(1)合成人地贫相关基因HBB(hHBB)突变体,并构建猪HBB位点两条同源臂载体。(2)利用infusion技术将hHBB突变体插入两个同源臂之间,构建同源重组终载体。(3)用在线软件http://***/设计靶向猪HBB的sgRNA,并在猪PK15细胞中验证其活性。(4)利用电转染法把CRISPR/Cas9、sgRNA和目的载体共同转入巴马猪胎儿成纤维细胞中,筛选单细胞克隆。结果(1)合成了hHBB突变体,从野生型巴马猪基因组上扩增左同源臂(1.062×103)以及右同源臂(1.024×103),并将三者连接到终载体pGH-LA-hHBB-RA。(2)设计合成了11条靶向猪HBB基因的sgRNA,全部验证活性后最终挑选#2sgRNA和#11sgRNA用于后续实验。(3)通过CRISPR系统共制备出15株有hHBB突变体定点敲入的猪成纤维细胞系,其中6株细胞正常表达hHBB基因。结论本研究所制备的携带人源化HBB基因突变体的猪成纤维细胞,将为创制高度模拟人地贫的模型猪奠定基础。