关键词： β地中海贫血   无效造血   铁代谢   铁超载  

摘要： β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： 血红蛋白电泳   基因   地中海贫血   诊断   准确性  

摘要： 目的:探索血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性。方法:选取健康体检者85例,作为对照组;另选取疑似地中海贫血患者85例,作为观察组。两组均进行地中海贫血基因、血红蛋白电泳检测,并分析其差异。结果:观察组HbF水平高于对照组,HbA、MCV水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血HbF水平高于α-地中海贫血,HbA、MCV水平均低于α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05)。血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断正确率为98.65%,灵敏度为98.65%,误诊率为1.35%,特异度为100.00%,漏诊率为0。结论:在评估地中海贫血患者时,运用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测,可提高诊断正确率。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的:分析血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血的临床诊断价值。方法:选取60例2019年1月2020年1月期间在我院就诊的贫血患者为研究对象,按贫血类型分为缺铁性贫血患者(对照组)和地中海贫血患者(观察组),每组30例。两组患者均采取血常规检验,对比患者血液Hb、RDW、RBC、MCH、MCHC以及MCV指标。结果:观察组Hb、MCHC值显著高于对照组(P<0.05);观察组RDW、RBC和MCV值均低于对照组(P<0.05)。两组患者MCH值差别不大(P>0.05)。结论:血常规检验能有效鉴别和诊断地中海贫血与缺铁性贫血,且准确率较高,临床应用价值大。

关键词： 地中海贫血   α地贫基因突变   遗传分析  

摘要： 目的对1例罕见α地贫基因进行鉴别并对其家庭遗传进行分析。方法对家庭成员进行血常规和血红蛋白电泳分析,使用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因分型,使用一代测序(Sanger)鉴别基因罕见突变。结果该家庭父亲携带--SEA地贫基因型,母亲携带罕见α地贫基因型IVS-Ⅱ-55(T->G)和IVS-Ⅱ-119(-G,+CTCGGCCC),儿子遗传了--SEA和罕见α地贫基因型。结论广东地区发现新型罕见α地贫基因突变,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊误诊。

关键词： 孪生姐妹   下肢静脉血栓   末次月经   地中海贫血   巨脾   宫内早孕   B超检查   阿司匹林  

摘要： 例1,孪生姐妹之姐,32岁,因孕37^(+6)周,血小板升高5+月,下肢静脉血栓4+月于2017年8月31日入院。孕妇地中海贫血基因:-SEA/αQSα,βN/βN,定期输血至12岁。2010年因巨脾、胆囊炎行脾+胆囊切除术。G1 P0,末次月经2016年12月9日,2017年1月24日在本院行早孕B超检查,证实宫内早孕、存活,符合孕周。孕期规律产检。家族史无特殊。入院5^(+)月前(孕13^(+5)周)因PLT 457×10^(9) g/L予阿司匹林75 mg,每日1次治疗。

关键词： 地中海贫血   基因突变类型   血液学指标  

摘要： 目的：比较不同类型地中海贫血患者在血液学指标方面的差异。方法：地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增结合其他分子诊断技术。血液指标参数采用BC-6800全自动血细胞分析仪进行检测。结果：检出静止型α-地中海贫血10例，分别为α^QSα/αα2例、–α^4.2/αα1例、–α^3.7/αα7例;标准型α-地中海贫血检出基因型全部为—^SEA/αα。β^0地中海贫血主要基因型为CD17/N;β^+地中海贫血基因型全部为IVS-Ⅱ-654/N。与对照组相比，研究组的HGB、MCV、MCH、MCHC均降低，RDW-

关键词： 沙利度胺   β地中海贫血   γ珠蛋白   红系分化  

摘要： 目的:探讨沙利度胺对重型β地中海贫血患者体外红系细胞γ珠蛋白基因(HBG)表达及分化的作用及相关调控机制。方法:以沙利度胺为实验组、羟基脲为阳性对照组、等体积溶剂二甲基亚砜(DMSO)为阴性对照组,分别作用于体外培养的重型β地中海贫血患者红系细胞。采用实时荧光定量PCR(qPCR)法检测HBG及参与调控HBG的转录因子的表达水平;蛋白免疫印迹法(Western blotting)检测γ珠蛋白的表达量;流式细胞仪检测各组细胞在分化不同阶段的成熟情况。结果:与DMSO组比较,沙利度胺组γ珠蛋白转录和翻译水平在分化第7天时逐渐增加(P<0.05);在分化末期,沙利度胺组细胞表面分化标记物表达下降(P<0.05);在分化过程中,调控珠蛋白转换的转录因子BCL11A在转录和翻译水平都降低(P<0.05);KLF1、GATA1在分化第7、第21天转录水平下降(P<0.05)。SOX6与TAL1在分化末期均下降(P<0.05)。结论:沙利度胺能提升体外重型β地中海贫血患者红系细胞γ珠蛋白转录及翻译水平,BCL11A、KLF1、GATA1等转录因子可能参与沙利度胺调控γ珠蛋白表达的过程,同时在分化末期,沙利度胺可能通过下调SOX6与TAL1减缓红系的分化,增加未成熟红细胞的增殖,调节血红蛋白转录,从而有效诱导γ珠蛋白。

关键词： 地中海贫血   基因突变   筛查  

摘要： 目的了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血(简称"地贫")基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。方法回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2 376例,对地贫基因进行统计分析。结果 (1)2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例,阳性率为34.39%;其中检出α地贫基因阳性样本392例,占总阳性样本的47.98%;β地贫基因阳性样本398例,占总阳性样本的48.71%;αβ复合型地贫基因阳性27例,占总阳性样本的3.30%;(2)392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主,分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%;398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主,分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。结论云南地区地贫基因携带率仍较高,其中β地贫中CD26最多,与国内其它省市人群存在差异。

关键词： 重型地中海贫血   常染色体隐性   红色皮疹   造血干细胞移植   重型β地中海贫血   斑丘疹   移植物抗宿主病   α链  

摘要： 重型地中海贫血是常染色体隐性单基因遗传性疾病,主要原因是调控珠蛋白合成的基因缺陷、缺失或突变,导致构成珠蛋白α链和β链合成减少或不能合成。造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的唯一方法[1],但急性移植物抗宿主病(GVHD)是异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后患者死亡的主要原因[2];其中皮肤GVHD是主要并发症之一,以手掌鱼际处及脚掌常见,紧接着多处出现红色皮疹、斑丘疹或丘疹,重型可发展为水疱破溃并剥脱,渗血、渗液。

关键词： 异常血红蛋白   血红蛋白J-Bangkok   地中海贫血   表型  

摘要： 目的分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。方法收集本院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。结果共检出31例Hb J-Bangkok,均为杂合子。男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok和Hb A2分别为(158±13.0)g/L、(90.1±2.3)fL、(31.1±2.5)pg、(51.3±0.7)%和(2.5±0.1)%;女性分别为(124±9.3)g/L、(93.3±4.9)fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)%和(2.6±0.2)%;Hb J-Bangkok合并-α3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4%和2.4%;合并--SEA杂合缺失分别为(120±14.1)g/L、(67.7±5.7)fL、(20.5±2.6)pg、(50.1±1.9)%和(2.1±0.4)%;合并β地贫分别为(134±11.3)g/L、(71.6±0.9)fL、(21.7±1.0)pg、(92.7±0.6)%和(5.5±0.8)%,无Hb A。结论单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常,合并不同类型地贫时表型存在差异,临床应结合表型来开展遗传咨询工作。