关键词： 地中海贫血   孕妇   基因诊断   高通量测序   湖南郴州  

摘要： 目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。

关键词： β-地中海贫血   基因治疗   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是比较常见的遗传性血液病。近年来随着基因治疗的快速发展,β-地贫的基因治疗也取得了显著进展。β-地贫的基因治疗主要集中在β-珠蛋白基因(HBB)和γ-珠蛋白基因(HBG)。一方面通过对HBB基因进行原位修复或导入正常外源基因来增加β-珠蛋白表达;另一方面通过基因编辑来抑制γ-珠蛋白阻遏物(如BCL11A)的表达,重新诱导胎儿血红蛋白(HbF)产生。本文将对β-地贫基因治疗的最新研究进展进行概述。

关键词： β-地中海贫血   血红蛋白A   孕周   日龄  

摘要： 目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血HbA电泳的影响因素。方法:对99275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测。结果:在99275例新生儿中,筛出1408例阳性患儿,筛查阳性率1.41%;对其中709例患儿进行地中海贫血基因检测,检出350例基因突变患儿。经统计分析,Hb A不同含量各组阳性预测值有统计学差异,不同孕周阳性预测值有统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中,不同基因缺陷型的Hb A含量无统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中不同表型的Hb A含量无统计学差异;日龄和孕周与Hb A含量成正相关。结论:将毛细管电泳技术用于筛查β-地中海贫血时,对足月儿筛查效率较高;日龄和孕周与新生儿Hb A含量有关。

关键词： 地中海贫血筛查   血常规   平均红细胞体积   平均血红蛋白含量  

摘要： 分析探究血常规检测技术在地中海贫血筛查中的应用。方法:选取2017年1月至2018年12月的100份地贫阳性标本以及100份正常标本作为研究对象,观察其血常规检测中红细胞相关参数,以阳性标本作为实验组,正常标本作为对照组,对红细胞体积与红细胞血红蛋白含量差异性进行分析比较。结果:实验组的平均红细胞体积以及平均血红蛋白含量均低于正常范围,差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检测在地中海贫血筛查中具有应用价值。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   玉林地区   检出率  

摘要： 对玉林地区231例血红蛋白电泳结果进行分析,了解该地区地中海贫血人群的检出率。方法:选取本院门诊妇科,妇女保健科,妇科等科室231例育龄期人群为研究对象,用北京金桑特SH2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统进行血红蛋白电泳,得出初步判断结果,以地中海贫血基因检测为金标准。结果:基因诊断显示,126 例正常,电泳符合率高达88.89%,34例α-地中海贫血(静止型),电泳符合率为8.82%,38例α-地中海贫血(轻型-东南亚型),电泳符合率为71.05%。2例α-地中海贫血(中间型),电泳符合率为50%,29例β-地中海贫血(轻型),电泳符合率高达93.10%,2例β-地中海贫血(中/重型),电泳符合率达100%。结论:血红蛋白电泳方法简便,可接受程度高,在正常人群、α-地中海贫血(轻型-东南亚型)、β-地中海贫血中检出率较高,能快速有效筛查出地贫基因携带人群,为产前诊断及遗传咨询提供可靠依据。

关键词： 圣愈汤   地中海贫血   临床疗效  

摘要： 目的:探讨圣愈汤加减治疗地中海贫血的临床疗效及安全性。方法:选取2018年6月—2020年6月我院收治的82例地中海贫血患儿,根据治疗方案分为观察组和对照组,每组41例。对照组予以输血联合去铁酮治疗方案,观察组在对照组基础上加用圣愈汤辨证加减治疗,检测记录血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、血清铁蛋白(SF)水平和生活质量(QOL)评分,观察治疗期间不良反应。结果:治疗后半年,两组Hb、HCT、QOL均显著增加,SF水平显著降低,观察组Hb、HCT、QOL水平显著高于对照组,SF水平显著低于对照组(P<0.05),治疗过程中两组不良反应以消化道反应、肝功能损害及粒细胞减少为主,观察组不良反应发生率为17.1%(7/41),对照组为19.5%(8/41),组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:圣愈汤加减治疗地中海贫血能有效改善Hb、HCT和SF水平,提高生活质量,安全性良好。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因频率   基因检测   型别  

摘要： 目的了解珠海地区孕前地中海贫血基因检测中α-缺失型地贫和β-地贫的基因检出情况。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月在珠海市妇幼保健院参加孕前检查的25320对夫妇(50640人)的地贫基因检测结果。结果25320对夫妇的地贫基因携带率为13.73%(6951/25320),其中α-地贫基因携带率为9.85%(4986/25320),β-地贫基因携带率为3.88%(1965/25320);α-地贫基因携带者检出9种基因型,5种缺失型α-地贫基因为--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI、αααHK,其等位基因构成比分别为77.10%、15.94、6.32%、0.50%、0.14%;β-地贫基因携带者共检出16种基因型,其等位基因排在前6位的型别分别为CDs41-42(40.81%)、IVS-Ⅱnt654(25.14%)、TATA box-28(16.03%)、CD17(8.96%)、CD26(3.41%)、CDs71-72(2.39%)。结论珠海市新婚夫妇地贫基因携带率仍较高,携带者需加强遗传咨询,对于符合产前诊断指征的孕妇及时进行遗传咨询和干预管理,严控重型地贫出生率,优生优育。

关键词： 终末期肝病   遗传性球形红细胞增多症   地中海贫血  

摘要： 终末期肝病是指各种慢性肝病的晚期阶段,以黄疸、脾大、腹水、肝性脑病等临床表现为主。遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血是归属于溶血性贫血。既往报道同时患有上述两种贫血的患者较少,且本例患者的黄疸、贫血与临床单一疾病的特征不符,为少见病例。

关键词： α-珠蛋白   起始密码子变异   HBA2基因   右侧缺失型  

摘要： 目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T>A(***1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T>A(***1Lys)α/-α3.7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2 c.2T>A(***1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c.2T>A(***1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词： 巨幼细胞性贫血   消化系统疾病   地中海贫血   慢性腹泻   缺铁性贫血   遗传相关   孕产妇   婴幼儿  

摘要： 贫血是婴幼儿、少年儿童、孕产妇、老年人、消瘦人群、素食人群和消化系统疾病患者常见的健康问题。贫血最为常见的是缺铁性贫血;也有因失血过多引起,例如慢性腹泻、长期痔疮发作以及月经量过多等;还有巨幼细胞性贫血,主要因叶酸和(或)维生素B12缺乏所致;此外,常见的还有与遗传相关的地中海贫血。