关键词： 地中海贫血   髓外造血   影像学特征   CT   MRI  

摘要： 目的:分析地中海贫血髓外造血的影像学特征。方法:以我院2017年10月—2020年10月收治的129例地中海贫血患者为研究对象,分别对所有患者行M R I及CT检查,收集所有研究对象影像学资料,分析髓外造血发生情况及影像学特征。结果:129例研究对象中出现髓外造血的患者占比6.98%,其中重度患者发生髓外造血率较高(P<0.05)。9例发生髓外造血患者影像特征包括软组织肿块,肿块以圆形、椭圆形等为主,肿块边缘较清晰,肿块数量差异较大,少的为2块,多的10几块,MR I示T2W I、T1W I肋骨与椎体信号增强,CT可见肋骨明显的膨胀性改变,并椎体骨小梁粗大、稀疏等。结论:在鉴别地中海贫血患者出现髓外造血情况上,CT、MRI等检查手段各具特点与优势,CT、MRI准确性较高,值得推广。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的分析全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法选取100例贫血患者作为观察组,其中53例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,47例地中海贫血患者作为地中海贫血组;另选取同期80例健康志愿者作为对照组。所有研究对象均接受全自动血细胞分析仪血常规检验,观察并比较地中海贫血组、缺铁性贫血组与对照组的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW),缺铁性贫血组与地中海贫血组的诊断符合率。结果缺铁性贫血组MCV水平(79.82±7.26)fl、RDW水平(21.86±6.21)%均高于地中海贫血组的(64.56±8.12)fl、(15.46±4.76)%,RBC水平(4.22±0.67)×10^(12)/L、Hb水平(84.99±11.46)g/L均低于地中海贫血组的(4.69±0.62)×10^(12)/L、(101.36±10.23)g/L,差异有统计学意义(P<0.05);但缺铁性贫血组与地中海贫血组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组和地中海贫血组RBC、Hb、MCV、MCH水平均明显低于对照组,RDW水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组的诊断符合率高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用全自动血细胞分析仪血常规检验具有显著的诊断效果,可有效鉴别诊断缺铁性贫血与地中海贫血,其有效性、可行性较高,建议将Hb、RBC、MCV、MCH、RDW等血液指标作为诊断标准。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白A2   诊断  

摘要： 目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值。方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析。结果:1178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者;以HbA2>3.5%为界筛查出91.3%β°杂合地中海贫血和94.74%β^+杂合地中海贫血;以HbA2<2.5%为界筛查出30.19%静止型α地中海贫血和66.07%标准型α地中海贫血;血常规筛查阳性,因HbA2正常范围而导致对α地中海贫血漏诊率为47%,对β地中海贫血的漏诊率为1.01%。结论:HbA2对不同类型的α地中海贫血和β地中海贫血的诊断价值不同。以HbA2>3.5%作为β地中海贫血分型的界定值有较高的敏感性,以HbA2<2.5%作为α地中海贫血分型的界定值敏感性低。应重视血常规筛查阳性时,电泳正常患者的进一步筛查。

关键词： 地中海贫血   铁过载   核磁共振   血清铁蛋白  

摘要： 目的:探讨地中海贫血铁过载脏器的MRI影像学特征分析及其与MRI T2*值的关系。方法:回顾性选取90例重型β地中海贫血患者作为研究对象,所有患者均进行了心脏、肝脏、胰腺、肾脏器官的MRI检查,同时测定了血清铁蛋白(SF),收集其临床资料,分析各器官MRI T2*值之间及与SF间的关系。结果:90例患者SF平均值为(2596.13±982.36)μg/L。根据SF进行铁过载程度的分组,三组间肝脏与胰腺T2*值存在统计学差异,均随着SF过载程度的加重而降低(P<0.05)。pearson相关性分析结果显示,SF与肝脏及胰腺T2*值呈显著负相关(P<0.05),与心脏、肾脏以及脾脏的T2*值均无相关性(P>0.05)。肝脏和脾脏、肝脏和胰腺间的T2*值呈显著正相关(P<0.05),其他器官间的T2*值均无相关性(P>0.05)结论:重型β地中海贫血患者容易发生心脏、肝脏等器官铁过载,过载脏器MRI T2*值呈现减低,其中血清铁负荷与肝脏、胰腺T2*值存在显著负相关。

关键词： 血红蛋白H   地中海贫血   基因型   基因缺失   点突变   广西壮族自治区胎儿  

摘要： 目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2))缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较,采用线性趋势χ^(2)检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4421)。2015-2019年,每年的胎儿Hb H病检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中,占比前4位的Hb H病基因型分别为-α^(3.7)/--^(SEA)(39.32%,173/440),α^(CS)α/--^(SEA)(30.23%,133/440),-α^(4.2)/--^(SEA)(14.09%,62/440)与α^(WS)α/--^(SEA)(10.91%,48/440)。另外,32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变,其中20例被检出合并β^(CD41-42)/β^(N),6例合并β^(CD17)/βN,2例合并β^(CD17)/β^(CD17),2例合并β^(CD71-72)/β^(N)基因型,1例合并β^(CD43)/β^(N),1例合并β^(-28)/β^(N)。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中,1例(0.23%)自然流产,228例(51.82%)选择人工终止妊娠;135例(30.68%)顺产分娩,65例(14.77%)剖宫产术分娩;11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较高。对生育人群广泛开展地产前中海贫血筛查及其基因检测,对预防Hb H病新生儿出生缺陷具有重要意义。

关键词： 重型β-地中海贫血   儿童   治疗   生存状况  

摘要： 目的从行政区域范围了解珠海地区重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存状况。方法分析2014年1月至2015年12月广东珠海≤14岁β-TM患儿的治疗依从性、生长发育和器官功能状况以及β-TM年出生人数。结果研究期间珠海共62例,57例(91.9%)依从调查和随访。57例并发症发生率:脾大77.2%,肝大61.4%,生长迟缓59.6%,ALT升高22.8%,亚临床甲状腺功能减退14.0%,左心射血分数降低7.0%,胰岛素抵抗5.3%。不规范输血主要影响脾大和心功能,而不规范祛铁则影响血清铁蛋白、生长发育、ALT、内分泌系统和心功能;血清铁蛋白多数未得到良好控制。22.8%和36.2%患儿不规范输血和祛铁治疗,医保覆盖和知识宣教是首位和次位影响因素。新出生β-TM逐年减少。结论珠海的调查结果在一定程度上反映我国中上发达地区β-TM患儿的生存状况;医疗保障、宣教及规范治疗仍是今后工作的重点。

关键词： 地中海贫血   基因分型   土家族   苗族  

摘要： 目的了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率和基因突变类型。方法2019年3-7月,采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法,在重庆市的11个调查点,采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血,利用跨越断裂点(Gap)-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果共调查土家族人群516例,年龄为(28.63±5.26)岁,男性258例、女性258例;苗族人群270例,年龄为(28.62±5.35)岁,男性139例、女性131例。土家族地贫基因携带率为5.04%(26/516),α、β地贫的携带率分别为1.94%(10/516)和2.52%(13/516);检出3种临床意义不明的新发突变,分别为HBA_(2):c.46G>A(Gly>Ser)、HBB:c.^(*)+129T>A、HBB:c.-39T>G,各1例。苗族地贫基因携带率为7.78%(21/270),α、β地贫的携带率分别为3.33%(9/270)和4.44%(12/270)。土家族和苗族α地贫基因型均以-α^(3.7)/为主;β地贫基因型土家族Codons 41/42(-TTCT)beta^(0)、Codon 17(A>T)beta^(0)、IVS-Ⅱ-654(C>T)beta+均较多,苗族以Codons 41/42(-TTCT)beta^(0)为主。结论重庆市土家族和苗族地贫基因携带率均较高,不同民族间地贫基因类型不同。3种临床意义不明新发突变基因型的临床意义应重点关注。

关键词： 梧州地区   儿童   基因型构成分析  

摘要： 目的了解梧州地区地中海贫血高风险儿童地中海贫血的检出率及基因型构成情况,为制定防治策略、降低发病率提供参考。方法应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对2010—2018年的梧州地区地中海贫血高风险患儿进行α地中海贫血4种缺失型、3种点突变以及β地中海贫血的17种点突变进行检测和构成分析。结果地中海贫血初筛阳性为1421例,经基因确诊为地中海贫血共871例,阳性率为61.29%。涉及4种缺失型,14种突变类型。α地中海贫血452例(51.89%);β地中海贫血337例(38.69%),α复合β地中海贫血82例(9.41%)。梧州地区儿童α地中海贫血常见基因型为:-SEA/αα,-SEA/-α3.7,-α3.7/αα,-SEA/αCSαCS,αWSα/αα,-SEA/-α4.2,-α4.2/αα,αCSα/αα。梧州地区儿童β地中海贫血杂合子以CD41-42、CD17、-28、CD71-72等4种基因型最为常见,双重杂合子以CD41-42/-28、CD41-42/IVS-2-654、CD41-42/CD71-72等3种基因型最为常见。纯合子以CD41-42/CD41-42、-28/-28,2种基因型最为常见。结论控制地中海贫血预防是关键,加强政府投入,大规模筛查突变基因携带者,阻止重型地贫患儿出生。

关键词： 骨髓增生异常综合征   BK病毒   免疫抑制药   再生障碍性贫血   造血干细胞移植   术后感染   护理经过   地中海贫血  

摘要： 多瘤病毒家族成员BK病毒广泛存在于正常人群中,造血干细胞移植技术(HSCT)是治疗血液肿瘤疾病最有效的手段之一。HSCT术后为抗排异而使用免疫抑制药,易导致患者体内潜伏的BK病毒被激活,从而出现一系列尿频、尿急、尿痛等临床症状。现将我科移植后感染BK病毒22例患者的护理经过总结如下:1临床资料2016年1月至2018年12月我院收治的HSCT术后感染BK病毒患者22例。其中男16例,女6例;年龄<18岁11例(50.0%),18~40岁9例(40.9%),>40岁2例(9.1%);急性白血病10例(45.5%),地中海贫血9例(40.9%),骨髓增生异常综合征、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血各1例(各4.5%)。

关键词： 血常规检验   血红蛋白量   地中海贫血   鉴别价值   缺铁性贫血   红细胞计数   红细胞比容   平均血红蛋白  

摘要： 目的探究地中海贫血与缺铁性贫血检验过程中血常规检验的鉴别价值。方法选取2019年4月~2020年4月山东省平原县第一人民医院收治的缺铁性贫血患者(A组)、地中海贫血患者(B组)以及同时期健康体检者(C组)各36例,对比三组患者红细胞计数、平均红细胞比容、血红蛋白指标以及红细胞血红蛋白量。结果A组、B组与C组相比,血红蛋白、平均血红蛋白量、红细胞计数以及平均红细胞比容存在明显差异(P<0.05);A组的红细胞计数、血红蛋白指标显著低于B组(P<0.05),而在平均血红蛋白、平均红细胞比容无显著差异(P>0.05)。结论血常规检验能够精准鉴别出地中海贫血以及缺铁性贫血,有助于患者及时进行后续相关治疗。