关键词： 血液细胞形态学检查   血常规检查   漏诊  

摘要： 目的评估血常规检查在地中海贫血、缺铁性贫血诊断中的价值。方法选择35例地中海贫血患者(地中海贫血组)、35例缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组)以及35例同期接受常规体检的健康者(健康组)。三组均进行血常规检查。比较地中海贫血组与健康组、缺铁性贫血组与健康组血常规指标[平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)]水平,并比较三组血常规检查阳性率,观察白细胞、红细胞异常情况。结果地中海贫血组患者的MCH、MCV、Hb水平均低于健康组, RDW水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者的MCH、MCV、Hb水平均低于健康组, RDW水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。健康组血常规检查中共检出1份标本异常,阳性率为2.86%;地中海贫血组患者的血常规检查结果全部为阳性(100.00%), 33份标本伴白细胞计数升高, 33份标本均可见红细胞计数异常, 12例伴红细胞形态异常,镜下可见靶形红细胞, MCV异常、RDW异常患者分别为10、11例;缺铁性贫血组患者的血常规检查结果全部为阳性(100.00%), 34份标本伴白细胞计数升高, 32份标本均可见红细胞计数异常, 11例伴红细胞形态异常,镜下可见靶形红细胞。MCV异常、RDW异常患者分别为13、14例。地中海贫血组和缺铁性贫血组的血常规检查阳性率均高于健康组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检查用于地中海贫血贫血、缺铁性贫血感染诊断时,检测结果的准确度较高,可借助细胞形态特征、细胞数量特征在识别疾病方面的优势,确保贫血感染患者的有效检出。

关键词： 全自动毛细管电泳   血红蛋白病   地中海贫血   新生儿   筛查   地贫基因检测  

摘要： 目的对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当HbBart's含量>1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用HbA指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。

关键词： 骨髓增生异常综合征   地中海贫血   SF3B1基因突变   病例报告  

摘要： 骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS1例。该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10%的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5%,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6%;β地中海贫血基因突变;外周血SF3B1基因突变。该例患者诊断为β地中海贫血继发的伴环形铁粒幼细胞的多系病态造血MDS。提示小细胞性MDS在诊断时应考虑地中海贫血的继发或原发可能。

关键词： PCR-流式荧光杂交技术   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊水等样本,提取基因组DNA,采用PCR-流式荧光杂交技术和传统多重Gap-PCR和PCR-RDB技术对样本进行α和β-地中海贫血基因平行检测,分析基因诊断结果,评估两者在地中海贫血基因诊断中的一致性。结果:2种方法均检出正常基因型389 (占38.86%,389/1001)例,异常基因型59种,共612 (占61.14%,612/1001)例,包括α-地中海贫血416例、β-地中海贫血162例和αβ-复合地中海贫血34例。α-地中海贫血基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地中海贫血中检出Cd41-42突变频率最高,其次是IVS-Ⅱ-654和CD17。检出罕见型HKαα/--SEA1例。与Gap-PCR和PCR-RDB技术相比,PCR-流式荧光杂交法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,这2种检测方法结果一致性很好。结论:PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速,与传统技术联合平行检测有助于提高地中海贫血孕妇产前诊断的准确性。

关键词： 儿童   地中海贫血   诊治进展  

摘要： 地中海贫血为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病,起于珠蛋白肽链合成障碍,是我国南方儿童最常见和危害最大的遗传病之一。近年来随着生物技术等的发展,它的的诊治取得了相应的进展。本文就此予以阐述。

关键词： 地中海贫血   筛查模式   基因检测  

摘要： 目的对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价。方法选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象。以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析。结果模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39%、7.25%、7.86%、6.76%;阴性预测值分别为94.66%、98.52%、93.90%、96.84%;特异性分别为53.53%、17.24%、88.88%、13.19%;敏感性分别为55.13%、96.15%、14.10%、93.59%;漏诊率分别为44.87%、3.85%、85.90%、6.41%。模式二阴性预测值最高、漏诊率最低。结论模式二为地贫最佳筛查模式,在条件允许的情况下,应选择模式二进行地贫筛查。

关键词： 地中海贫血   风险夫妇   干预   经济   高效  

摘要： 目的探讨准确、经济、高效的地中海贫血(地贫)干预方法。方法对20525对新婚夫妇全部采血做血常规检查。观察组通过红细胞平均体积筛选出阳性人群做血红蛋白电泳,电泳后再选择部分人做α地贫基因检测诊断出所有地贫风险夫妇。对照组全部做血红蛋白电泳,共设置6个筛查参数,指导筛查阳性的夫妇再次抽血做α及β基因检测诊断出所有地贫风险夫妇。指导两组风险夫妇通过产前诊断淘汰受累胎儿。结果观察组10235对夫妇中检出392对风险夫妇,检出率3.83%,每对平均投入4246元;需跟踪392对夫妇;1年内淘汰25例地贫儿,每例平均投入77090元。对照组10290对夫妇中检出207对风险夫妇,检出率2.01%,每对平均投入11279元;整个流程需跟踪4433对夫妇;一年内淘汰7例地贫儿,每例平均投入345436元。两组比较风险夫妇检出率、每干预1例地贫儿投入经费、需跟踪人数差异显著。结论观察组投入人力及检测经费显著少于对照组,成功干预的地贫儿却显著高于对照组,合理选择筛查方法及流程能显著提高效率。

关键词： 地中海贫血   基因型分布   血液学参数   育龄女性   筛查  

摘要： 目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。

关键词： 宁波地区   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况。方法选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型α-地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突变,21种β-地贫基因点突变,分析其基因类型及构成情况。结果确诊507例为地贫基因携带者,检出率为56.8%。在507例中检出α-地贫基因携带者211例共有8种基因型类型其中最常见的为--~(SEA)/α,占86.2%,检出β-地贫基因携带者291例,共有12种基因型类型,其中较为常见的是IVS-Ⅱ-654(C>T)(38.8%)、CD41-42(-TTCT)(30.3%),CD17(A>T)(22.0%);检出αβ-复合地贫基因携带者5例共有4种基因型类型,分别为-α~(3.7)αα.IVS-Ⅱ-654(C>T);-α~(3.7)/αα,CD41-42(-TTCT);-α~(4.2)/αα,CD41-42(-TTCT);--~(SEA)/αα,CD17(A>T)。结论宁波地区总体地贫基因携带率较高,且基因类型多元化,已成为影响本地区人口素质的重要影响因素之一。

关键词： 血红蛋白   铁蛋白   转铁蛋白受体   妊娠期   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白受体(TfR)在妊娠中期与晚期轻型地中海贫血患者中诊断价值。方法选取2017年8月至2019年7月在我院治疗妊娠中期及晚期轻型地中海贫血患者各40例,并以同期健康孕检者40例为健康对照组。比较三组血清HGB、SF、TfR水平;分析血清HGB、SF、TfR水平间的相关性及其与患者发生地中海贫血的相关性;分析血清HGB、SF、TfR水平对地中海贫血的诊断价值。结果妊娠中期、妊娠晚期组HGB、SF水平低于健康对照组,TfR水平高于健康对照组(P<0.05);妊娠晚期组HGB、SF水平低于妊娠中期组,TfR水平高于妊娠中期组(P<0.05);血清TfR水平与血清HGB、SF水平成负相关,血清HGB水平与SF水平呈正相关(P<0.05);患者血清HGB、SF水平与发生地中海贫血成负相关,血清TfR水平与发生地中海贫血成正相关(P<0.05);经ROC曲线分析得,血清HGB、SF、TfR水平联合检测诊断地中海贫血的AUC大于单独检测(P<0.05)。结论血清HGB、SF、TfR水平联合检测对妊娠期中晚期轻型地中海贫血具有诊断价值。