关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   筛查技术  

摘要： 地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现。携带者之间的婚配有25%的风险孕育重型地贫患儿,故在地贫高发区进行地贫产前筛查和产前诊断是一种有效预防重型地贫患儿出生的重要举措。了解地贫的临床分型、血液学特点及筛查方法,防止地贫漏诊、误诊,以及遗传咨询尤为重要。本文就地贫的临床分型、血液学特点以及近年来其对应分型常用的筛查方法做一简单综述。

关键词： α-地中海贫血   胎盘   超声检查,多普勒,彩色   Z-评分   心胸横径比   基因  

摘要： 目的探讨中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血的预测价值。资料与方法选取产前检查为重型α-地中海贫血高风险的中孕期单胎孕妇288例行胎儿超声检查,其中患病组72例,非患病组216例,孕周14~22周,测量胎盘厚度(PT),并换算成Z-评分,同时测量胎儿心胸横径比(CTR),运用受试者工作特征曲线比较PT、PT Z-评分及CTR对重型α-地中海贫血的预测效能,进一步将PT Z-评分与CTR联合应用与CTR的预测效能进行比较。结果①患病组的PT、PT Z-评分及CTR均高于非患病组,差异有统计学意义(P<0.05)。②以截断值PT=2.44 cm、PT Z-评分=1.77、CTR=0.52预测重型α-地中海贫血的曲线下面积分别为0.858、0.880、0.964,三者对重型α-地中海贫血均具有较高的预测价值(P<0.05)。③PT Z-评分与CTR联合应用时,其预测重型α-地中海贫血的敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值均明显提高,并联试验时敏感度提高至95.83%,串联试验的特异度提高至99.54%,并联试验阴性预测值提高至98.30%,串联试验阳性预测值提高至98.15%。结论中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血具有一定的预测效能,与CTR联合应用可以提高胎儿重型α-地中海贫血的产前检出率。

关键词： 东南亚缺失型α-地中海贫血   孕期   血清铁蛋白   血红蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局。方法选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范产检无妊娠并发症的孕妇156例为对照组。比较两组孕妇早孕期(11~14周)、中孕期(24~28周)、晚孕期(28周至分娩)的SF和血红蛋白(Hb)水平,同时比较两组孕妇SF及Hb异常的患病率及妊娠结局。结果观察组孕妇早孕期SF水平为(81.38±51.91)μg/L,明显高于对照组的(69.74±38.25)μg/L,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇中孕期和晚孕期的SF水平分别为(21.41±19.72)μg/L、(15.55±12.70)μg/L,与对照组的(20.74±21.27)μg/L、(15.27±12.18)μg/L比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组孕妇早、中、晚孕期的Hb水平分别为(111.67±8.14)g/L、(103.01±7.32)g/L、(105.50±9.11)g/L,明显低于对照组的(122.87±9.91)g/L、(111.92±8.88)g/L、(113.69±10.30)g/L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的妊娠期糖尿病(GDM)率和妊娠期高血压疾病(HDP)率分别为35.51%、5.80%,明显高于对照组的24.36%、1.28%;产后出血(PPH)率和剖宫产率分别为7.25%、34.06%,明显高于对照组的1.92%、22.44%,新生儿出生体质量为(3035.00±499.54)g,明显低于对照组的(3298.88±405.24)g,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组孕妇的早产率分别为5.07%、1.92%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇的孕早期SF明显偏高,孕期的Hb明显偏低,GDM率、HDP率、PPH率、剖宫产率明显升高,新生儿出生体质量明显偏低。

关键词： 红细胞参数   血小板参数   地中海贫血   携带者   筛选  

摘要： 目的分析血小板及红细胞参数联合筛查学龄前儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带者的价值。方法选择2018年6月至2019年10月在东莞市樟木头医院体检的3~6岁健康儿童547例作为研究对象,纳入的研究者均排除了缺铁性贫血,所有研究对象均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因,按是否携带地贫基因分为研究组(124例)和对照组(423例)。结果研究组儿童的红细胞压积(HCT)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)、血小板分布宽度(PDW)均高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为5.312、8.969、16.376、18.351、10.538、14.325、3.932、4.839,均P<0.001)。这些指标筛查地贫基因携带者的曲线下面积(AUC)均>0.600,可用于筛查地贫基因携带者,优越性排序为MCH>MCV>RBC>MCHC>HGB>PDW>HCT>PLT,而联合预测的AUC为0.939,介于MCH和MCV之间。MCV和MCH筛查学龄期儿童地贫基因携带者的最优截断值分别是80.35μL和25.15pg,灵敏度分别为84.70%和86.30%,特异度分别为90.30%和98.10%。结论血小板及红细胞参数均可用于筛查地贫基因携带者,MCV或MCH单独筛查地贫基因携带者的效能较好,与联合预测的效果相似。MCV<80.35μL和MCH<25.15pg可能是更适合于学龄前儿童地贫基因携带者的筛查指标,但是筛选前需要先排除缺铁性贫血。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析。方法:针对2017年9月~2019年3月某院收治的1856例地中海贫血患者,按照数字表法均分为使用血红蛋白电泳检测的参照组和使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的观察组各928例,比较两组的血红蛋白指标、地中海贫血检出率。结果:检测后,参照组的血红蛋白指标显著差于观察组;参照组的地中海贫血检出率显著低于观察组,有统计学意义(P<0.05)。结论:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测提高了临床检查的准确性,保障了临床在地中海贫血患者诊断方面的正确率,值得推广。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   贫血鉴别诊断   血液检验  

摘要： 目的分析在诊断与鉴别贫血的过程中血液检验的临床应用效果.方法本研究选取2019年3月~2020年3月期间我院收治的45例地中海贫血患者和45例缺铁性贫血患者分别作为A组与B组,同时,选取同期在我院接受健康体检的健康人39例作为C组,每组均实施血液检验,对比其相关检验指标的水平.结果B组患者与C组体检者相比,其红细胞分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)明显较高,而血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞容积(MCV)和RBC/MCV明显较低(P<0.05);A组患者与C组体检者相比,其RDW、RBC、RBC/MCV相对较高,而Hb、MCH、MCV则显著较低(P<0.05);A组患者与B组患者相比,其RDW、MCH、MCV明显较低,而RBC、Hb与RBC/MCV则显著较高(P<0.05).结论在实施贫血鉴别诊断的过程中,血液检验具有着理想的效果,不仅仅贫血患者与健康人之间的相关血液检验指标存在着一定的差异,同时,地中海贫血患者与缺铁性贫血患者之间的各项血液检验指标也存在着一定的差异,在有效诊断贫血的同时达到了鉴别贫血类型的目的.

关键词： β地中海贫血   血红蛋白A 2   临界值   平均红细胞体积  

摘要： 目的探讨临界血红蛋白A_(2)(HbA_(2))人群β地中海贫血的检出情况。方法纳入HbA_(2)处于临界值(>3%~4.0%)的3203例地中海贫血筛查者,均接受地中海贫血基因检测。统计β地中海贫血的总体检出率,并比较不同平均红细胞体积(MCV)者的β地中海贫血检出率。结果在3203例HbA_(2)处于临界值的受检者中,β地中海贫血检出率为12.33%(395/3203);HbA_(2)>3.0%~3.5%、HbA_(2)>3.5%~4.0%的受检者的β地中海贫血检出率分别为4.23%(93/2199)、30.08%(302/1004)。无论是在HbA_(2)>3.0%~3.5%的受检者中还是在HbA_(2)>3.5%~4.0%的受检者中,MCV<80 fL者的β地中海贫血检出率均高于MCV≥80 fL者(均P<0.05)。结论临界HbA_(2)者中存在一定比例的β地中海贫血患者,尤其是HbA_(2)在>3.5%~4.0%的患者,建议进一步行基因检测;此外,结合MCV水平或可提高临界HbA_(2)人群的β地中海贫血的诊断准确率。

关键词： 血常规检验   贫血鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 观察在贫血鉴别诊断过程中应用血常规检验的临床效果。方法:从2019年04月~2020年06月期间本院收治的贫血患者中随机抽取42例作为对象展开研究,依据贫血类型分为研究I组(地中海贫血)21例、研究II组(缺铁性贫血)21例,并随机抽取同期健康体检者21例作为参比组,对比三组研究对象血常规检验结果。结果:研究I组、研究II组与参比组血常规检验结果存在明显差异(P<0.05)。研究I组患者RDW-CV、RBC及MCV指标均显著低于研究II组;且MCHC指标明显高于研究II组(P<0.05)。研究I组与研究II患者MCH指标不具有统计学差异(P>0.05)。结论:血常规简便易行,价格低廉,检验结果较为准确可靠,可作为贫血鉴别诊断的首选方法,具有较高的临床推广价值。

关键词： β-地中海贫血   β-珠蛋白   γ-珠蛋白   慢病毒载体   基因治疗  

摘要： β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因异常而导致的单基因遗传病,是地中海贫血中最常见的类型。尽管目前治疗地中海贫血的方法有很多,比如输血、铁螯合、脾切除、异体造血干细胞移植(HSCT)等,但在治愈地中海贫血的道路上仍面临巨大的挑战。本文主要根据β-地中海贫血的发病机制系统阐述其目前的临床治疗策略,并着重叙述基因治疗技术如何治愈β-地中海贫血的研究进展。

关键词： 非输血   地中海贫血   NTDT  

摘要： 对于非输血型地中海贫血患者,长期反复输血反而容易让患者产生抗体,对于康复非常不利。对这类人群的治疗方案应该先找准病因,分析贫血的类型,要认真诊断并确诊,避免反复输血导致的同种免疫。