关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植   铁过载   性激素   性腺功能  

摘要： 目的:观察异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗与常规方法治疗重型β地中海贫血对性腺功能及性激素水平的影响,比较不同移植年龄对重型β地中海贫血患者移植后性激素水平的影响,为防治重型β地中海贫血患者性腺功能异常提供参考。方法:收集2012年1月至2020年12月在广西医科大学第一附属医院明确诊断为重型β地中海贫血的患者368例为研究对象,其中仅输血治疗而未行造血干细胞移植治疗的未移植组共191例(男性121例,女性70例),行HSCT治疗的且移植后至少存活2年以上者为移植组共177例(男性115例,女性62例),另随机选取排除地中海贫血等疾病的健康人群为对照组共85例(男性49例,女性36例),三组的年龄及性别构成比均无统计学差异(P>0.05)。对所有研究对象进行病史采集及体格检查,并于清晨8至10时空腹状态下采血,使用化学发光法检测三组的卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、睾酮(testosterone,TESTO)及雌二醇(estradiol,ESTRDL)水平,比较三组的性激素水平差异,并对≥13岁女性和≥14岁男性进行性腺功能评估。以FSH<2IU/l,LH<2 IU/l,睾酮<2ng/ml(男性)或雌二醇(女性)<30pg/ml诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症,以FSH>10 IU/l,LH>10 IU/l,睾酮<2ng/ml(男性)或雌二醇(女性)<30pg/ml诊断为高促性腺激素性性腺功能减退症,并比较移植组不同年龄段移植对性激素水平的影响。收集造血干细胞移植治疗组移植前和移植后(至少移植2年及以上)和未移植组的血清铁蛋白,同样于清晨空腹状态下采血,采用电化学发光免疫分析法检测。所有数据采用SPSS 25.0统计软件进行统计分析,P<0.05认为有统计学差异。结果:(1)一般情况比较:行造血干细胞移植治疗后的血清铁蛋白比移植前及未移植组的水平均明显减轻(P<0.05)。(2)性腺功能评估的结果:对照组中没有出现性腺功能减退症。未移植组末次随访年龄≥13岁的女性有9例,≥14岁的男性有27例,移植组末次随访年龄≥13岁的女性有9例,≥14岁的男性有11例,未移植组和移植组中出现性腺功能减退者的患者共有32例(57.1%),移植组有7例,其中女性7例(77.8%),男性0例(0.0%),未移植组有25例,其中女性5例(55.6%),男性20例(74.1%)。移植组出现性腺功能减退症的类型均为高促性腺激素性性腺功能减退症,而未移植组的均为低促性腺激素性性腺功能减退症。(3)不同性别合并性腺功能减退症的比较:未移植组中男女患者均容易出现低促性腺激素性性腺功能减退症(P>0.05),而移植组女性出现高促性腺激素性性腺功能减退症明显高于男性(P<0.05)。(4)女性在青春期时移植出现促性腺激素增高的风险比幼儿期时移植的更高(P<0.05)。(5)不同治疗组各年龄段性激素水平比较的结果:在青春期前女性中,移植组的FSH水平比对照组、未移植组明显升高,而在青春期女性中,移植组的FSH、LH比对照组、未移植组均明显升高,雌激素水平比对照组降低(P均<0.05);在青春期前及青春期女性中,未移植组仅表现为青春期女性的FSH水平上比对照组降低(P<0.05)。在青春期前男性中,与对照组相比,移植组在FSH、LH及睾酮水平上均无统计学差异(P>0.05),未移植组仅表现为LH水平比对照组升高(P<0.05);未移植组与移植组相比,未移植组的LH明显升高,而睾酮降低(P均<0.05)。在青春期男性中,移植组在LH、睾酮水平上比对照组明显升高,未移植组在FSH水平上比对照组明显降低,而在FSH、LH及睾酮三者水平上均比移植组明显降低(P均<0.05)。结论:重型β地中海贫血患者无论是选择常规输血治疗还是异基因造血干细胞移植治疗,均有出现性腺功能减退症的风险。对于常规输血治疗患者,应注意定期监测血清铁蛋白,在输血治疗改善贫血的同时,还要规律祛铁治疗,避免铁过载引起的性腺功能减退症。在有条件的情况下应尽早行HSCT治疗,男性患者早期移植可避免长期铁过载引起的低促性腺激素性性腺功能减退症,虽然女性患者行HSCT治疗后容易出现高促性腺激素性性腺功能减退症,但早期如幼儿期时移植,可能可以减轻发生性腺功能减退症的风险。总之,无论是常规输血治疗,还是移植治疗的地中海贫血患者,都应长期随访他们的性腺激素和性腺功能及性发育状况,在提高这些患者生存期的同时,还应注意避免减轻内分泌并发症如性腺功能障碍的发生。

关键词： 地中海贫血   孕妇   基因突变   高通量测序   湖南郴州  

摘要： 目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血基因携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术和生物信息学方法,对2018年1月至2020年1月期间于郴州市各医院产检的11212例苏仙、北湖两区户籍孕妇血样标本进行地中海贫血基因分析。结果:11212例受检者中检出地中海贫血基因携带者938例,总检出率为8.37%（938/11212）。其中α-地中海贫血618例,β-地中海贫血268例,αβ-复合地中海贫血23例,异常血红蛋白29例,检出率分别为5.51%、2.39%、0.21%、0.26%。α-地中海贫血基因突变以--SEA/αα（40.29%）及-α3.7/αα（37.7%）为主,β-地中海贫血以β41-42M/βN（24.26%）及β654M/βN（23.88%）为主。罕见型地中海贫血基因的检出率为0.71%（80/11212）。结论:1.在地中海贫血高发地区建立基于高通量测序技术的地中海贫血一站式筛查基因诊断新流程能有效避免漏检,并可在临床上广泛推广。2.郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血基因突变类型多样,罕见突变及异常血红蛋白发生率较高,在很大程度上丰富了本地区地中海贫血基因库和血红蛋白基因谱,为更好的开展地中海贫血防控工作提供了参考依据。3.罕见突变位点致病性尚不明确,需结合血液学表型筛查及家系验证进行分析,这给临床遗传咨询工作带来很大的挑战。

关键词： 地中海贫血   矮身材   重组人生长激素  

摘要： 目的:观察重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rh GH)对地中海贫血合并矮身材与单纯矮身材患儿的疗效及不良反应,为临床治疗地中海贫血合并矮身材提供参考。研究对象:配对收集2018年-2021年在广西医科大学第二附属医院就诊的矮身材患儿共47例,其中接受rh GH治疗的14例重型地中海贫血合并矮身材患儿(造血干细胞移植术后9例,非移植5例)为地贫治疗组、接受rh GH治疗的18例单纯矮身材患儿为单纯矮身材组,未接受rh GH治疗的15例重型地中海贫血合并矮身材患儿(均为造血干细胞移植术后)为地贫未治疗组。方法:患儿每三月门诊随访,行体格检查及抽血检测(血常规、胰岛素生长因子-1、25-羟基维生素D3、血钙、血磷、甲状旁腺激素、骨钙素、血清铁蛋白、甲状腺功能、肝肾功能、空腹血糖),地贫治疗组和单纯矮身材组患儿使用rh GH治疗,使用方差分析或t检验分析治疗周期足1年的患儿[包括重型地中海贫血合并矮身材7例(5例移植后,2例非移植)及单纯矮身材9例]的骨龄和骨代谢情况、身高改善情况、日均rh GH使用剂量及甲状腺功能、空腹血糖、肝肾功能等不良反应发生情况。对完善胰岛素低血糖生长激素激发试验和左旋多巴生长激素激发试验的患儿(重型地贫合并矮身材14例及单纯矮身材18例)分析生长激素(GH)分泌曲线的特征及峰值出现时间。结果:1.治疗前一般情况和相关激素及生化指标比较:1)三组患儿年龄性别匹配,三组的身高、体重、体重指数(BMI)、身高标准差积分(Ht SDS)、生长速度、骨龄(BA)、25-羟基维生素D3、血钙磷、骨钙素、甲状旁腺激素(PTH)、血红蛋白(HGB)、游离三碘原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、空腹血糖(FPG)水平的比较无明显差异(p>0.05),均无明显甲状腺功能、空腹血糖、肝肾功能异常的情况。2)地贫未治疗组的IGF-1水平较其他两组降低(p<0.05),天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平较其他两组升高(p<0.05),肌酐水平较其他两组降低(p<0.05)。3)地贫治疗组和地贫未治疗组的熟睡GH、GH峰值、血清铁蛋白水平无明显差异(p>0.05)。2.骨龄和骨代谢相关指标比较:1)三组患儿治疗前骨龄均较同龄人延缓1岁以上,地贫治疗组与单纯矮身材组的骨龄均较前增加(p<0.05),随年龄的增长而呈自然生长,并逐渐接近正常骨龄;治疗前后单纯矮身材组的BA-CA均较地贫治疗组降低(p<0.05)。2)三组患儿的钙磷水平治疗前后均保持在正常水平(p>0.05)。3)地贫治疗组和单纯矮身材组的25-羟基维生素D3水平均比地贫未治疗组明显升高,且均较治疗前升高(p<0.05)。地贫未治疗组的25-羟基维生素D3水平在观察期无明显变化(p>0.05)。3.生长激素激发试验曲线特征和结果:1)地贫治疗组和单纯矮身材组共32例患儿的生长激素激发试验显示:生长激素完全缺乏者共8例(25.00%):地贫合并矮身材患儿4例(50.00%),单纯矮身材患儿4例(50.00%);部分缺乏者共13例(40.62%):地贫合并矮身材患儿6例(46.15%),单纯矮身材患儿7例(53.85%);生长激素正常者共11例(34.38%):地贫合并矮身材患儿4例(36.36%);单纯矮身材患儿7例(63.64%)。2)地贫治疗组GH峰值时间最多在60min(28.57%)及120min(21.43%),单纯矮身材组GH峰值时间最多在30min(38.89%)及45min(21.88%),但无统计学意义(p>0.05)。两种激发试验各时间点GH水平均无明显差异(p>0.05)。3)熟睡GH与生长激素激发试验结果进行kappa一致性分析提示两种检验结果不一致。*** GH使用疗效比较:1)三组患儿的身高、体重均较前明显增加(p<0.05)。三组的BMI水平无明显改变(p>0.05)。2)地贫治疗组与单纯矮身材组的Ht SDS、年生长速度、IGF-1水平治疗1年后均较前增加,且较地贫未治疗组增加(p<0.05)。地贫治疗组与单纯矮身材组治疗后Ht SDS、年生长速度、IGF-1水平比较无明显差异(p>0.05)。3)地贫未治疗组的男女之间身高、体重、BMI、Ht SDS、年生长速度、IGF-1水平无明显差异(p>0.05)。4)地贫治疗组和单纯矮身材组初始治疗与治疗1年时的日均rh GH剂量比较无明显差异(p>0.05)。5.不良反应情况:观察期内发现3例甲状腺功能异常(地贫治疗组1例,地贫未治疗组2例),2例AST、ALT升高(地贫治疗组),但均未超过正常上限值2倍。肌酐及空腹血糖未见异常。单纯矮身材组未监测到严重不良反应发生。结论:1.地贫合并矮身材

关键词： 地中海贫血   产前筛查   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量  

摘要： 目的:研究产前MCV、MCH与HbA2三项指标检测筛查地中海贫血的价值。方法:选取本院2019年1月至2021年6月常规产检的644例孕妇中344例为研究对象,均进行MCV、MCH与HbA2三项指标的检测,依据地贫筛查流程,共有51例基因检测明确诊断为地中海贫血,分析MCV、MCH及HbA2水平变化与地中海贫血的关系。结果:地中海贫血孕妇MCV、MCH指标水平显著低于非地中海贫血孕妇,HbA2指标水平较非地中海贫血孕妇显著升高,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血孕妇MCV、MCH、HbA2指标水平较β地中海贫血孕妇降低,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:地中海贫血孕妇MCV、MCH指标水平往往较非地中海贫血孕妇降低,HbA2指标水平较非地中海贫血孕妇升高,通过产前筛查上述指标能够及时发现地中海贫血高危孕妇,为进一步进行基因诊断提供了依据。

关键词： Ferroptosis   非输血依赖型地中海贫血   铁过载   红系造血功能  

摘要： 目的:1.评估铁过载对非输血依赖型地中海贫血小鼠骨髓红系造血的损伤效应;2.探讨铁过载是否介导铁死亡(Ferroptosis)途径损伤非输血依赖型地中海贫血鼠模型红系造血方法:1.选取12月龄左右非输血依赖型地中海贫血小鼠为地贫组,同窝别的正常小鼠为对照组,取小鼠全血做全血细胞计数,评估小鼠的贫血状态。2.分离小鼠外周血血清,比色法检测血清铁、ELISA法检测血清铁蛋白,评估小鼠的循环铁负荷状态。取小鼠的心脏、肝脏、脾脏、十二指肠和股骨远端行组织病理切片及普鲁士蓝染色,在光镜下观察脏器和骨髓铁沉积状态,以评估小鼠脏器和骨髓的铁负荷状态。3.使用RT-PCR法检测小鼠肝脏细胞铁调素(hepcidin)基因m RNA的表达水平,以评估小鼠铁代谢调节的情况。4.取小鼠全血做网织红细胞计数,分离血清检测血清促红细胞生成素(EPO)水平;将分离的小鼠骨髓单个核细胞标记抗体CD71和TER119,使用流式细胞仪分析细胞群,在FSC vs SSC点图中圈出红系细胞群,再根据抗体的标记情况将红系细胞分为三群:原红细胞(CD71+、TER119-)、早中幼红细胞(CD71+、TER119+)和晚幼红细胞及网织红细胞(CD71-、TER119+),了解各群红系细胞的比例,以评估骨髓造血活跃程度。5.将分离的骨髓单个核细胞与包含EPO和IL-3等细胞因子的甲基纤维素半固体培养基充分混合后接种于6孔板中培养,培养48小时和9天后于光学显微镜下观察、计数两组小鼠红细胞集落形成单位(CFU-E)和爆式红细胞集落形成单位(BFU-E)的集落数,并使用流式细胞仪检测小鼠骨髓单个核细胞的细胞凋亡率,以评估小鼠骨髓红系造血损伤情况。6.检测反映Ferroptosis水平的指标:使用Cell ROX(?)Deep Red reagent和BODIPY(?)665/676分子探针标记分选后的三群红系细胞,用流式细胞仪检测活性氧(ROS)水平和脂质过氧化水平;使用试剂盒检测小鼠骨髓单个核细胞谷胱甘肽水平;使用RT-PCR法检测小鼠骨髓单个核细胞的GPX4基因的m RNA表达水平;将培养的BFU-E和CFU-E集落细胞从培养基中洗脱,在透射电镜下观察集落细胞的线粒体形态,以评估骨髓细胞Ferroptosis水平。结果:1.与对照组相比,地贫组小鼠外周血的血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均显著下降(P<0.05),血清铁和血清铁蛋白均显著高于对照组(P<0.05),且地贫组小鼠的心脏、肝脏、脾脏、十二指肠以及骨髓中铁沉积均较重,而对照组除了脾脏有少量铁沉积外,其余脏器均未见到蓝色铁颗粒。此外,地贫组的铁代谢调节因子hepcidin基因表达水平较对照组下降(P<0.05)。2.地贫组小鼠的血清EPO和网织红细胞(RET)比例均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);地贫组骨髓原红细胞和早中幼红细胞的比例显著高于对照组(P<0.05),晚幼红细胞及网织红细胞无差异(P>0.05)。地贫组小鼠的BFU-E集落数少于对照组(P<0.05),而两组间的CFU-E集落数无明显差异(P>0.05)。地贫组小鼠骨髓红系细胞的早期凋亡率、晚期凋亡率及总凋亡率均高于对照组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。3.地贫组小鼠的原红细胞、早中幼红细胞和晚幼红细胞及网织红细胞三群细胞内ROS阳性细胞比例、BODIPY(?)665/676分子探针标记阳性细胞的平均荧光强度均分别显著高于对照组的对应细胞群(P<0.05),对照组的原红细胞、早中幼红细胞和晚幼红细胞及网织红细胞三群细胞两两之间的脂质过氧化水平无差异,而地贫组原红细胞的脂质过氧化水平显著高于早中幼红细胞和晚幼红细胞及网织红细胞(P=0.004,P=0.003),而早中幼红细胞和晚幼红细胞及网织红细胞两群细胞之间脂质过氧化水平无差异(P=0.878)。地贫组小鼠骨髓单个核细胞内谷胱甘肽水平显著低于对照组(P<0.05)。在透射电镜下观察骨髓BFU-E和CFU-E集落细胞可见地贫组小鼠细胞的线粒体膜出现缺损,线粒体嵴膜连续性出现断裂、嵴膜密度增高,且线粒体嵴数量较对照组减少,而对照组小鼠细胞的线粒体形态正常。结论:1.非输血依赖型地中海贫血小鼠模型的骨髓中存在显著的继发性铁过载状态,且铁过载损伤了骨髓细胞的红系造血功能,并增加了骨髓细胞的凋亡率。2.首次证实铁过载可以通过介导Ferroptosis途径损伤非输血依赖型地中海贫血小鼠模型的红系造血功能。

关键词： 血常规检验   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的 分析用血常规检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的效果.方法 抽取2018年1月——2020年1月我院收治的贫血患者作为研究对象,其中包括31例缺铁性贫血患者A组和31例地中海贫血患者作为B组;同时,选择同期到我院进行健康体检人员31例作为对照组.对比分析三组研究对象的RBC、RDM、Hb等血常规检验指标.结果 对照组健康者的RDM、RBC低于A组和B组患者(P<0.05),MCH、MCV以及Hb高于A组和B组患者(P<0.05),而RBC/MCV高于A组(P<0.05),但低于B组(P<0.05).A组患者的RDM、MCH以及MCV均高于B组患者(P<0.05),RBC、RBC/MCV以及Hb均低于B组患者(P<0.05).结论 采用血常规检验鉴别诊断方法,能够通过RBC、RDM、Hb等指标对缺铁性贫血和地中海贫血进行有效的鉴别诊断,值得应用.

关键词： 干血斑毛细管电泳   新生儿   α-地中海贫血  

摘要： 目的:就干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用情况予以分析研究。方法:回顾分析本院妇产科2020年1月至2020年12月出生的89名新生儿资料,应用干血斑毛细管电泳技术对其进行α-地中海贫血筛查,对筛查结果予以分析。结果:以基因诊断为准,89名新生儿中确诊为α-地中海贫血的有38名,其疾病类型主要有15例静止型地中海贫血、13例轻型地中海贫血、6例中间型地中海贫血以及3例α合并β地中海贫血、1例其他异常血红蛋白;分析干血斑毛细管电泳技术筛查结果,其检出阳性者33例,阴性者41例,检查准确性、灵敏度以及特异度分别为83.15%(74/89)、86.84%(33/38)、80.39%(41/51)。结论:针对新生儿α-地中海贫血的筛查,应用干血斑毛细管电泳技术,筛查结果十分理想,有助于提升结果的可靠性、准确性,对增加疾病的准确诊断有积极影响,推广应用价值十分理想。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   小细胞低色素性贫血   初筛公式   筛查  

摘要： 研究目的:本文研究目的是对已公布的21个初筛公式应用于中国常德地区人群中,来评估这21个初筛公式的有效性,从而得出一个简单有效的初筛公式作为地中海贫血初步筛查的指标,为更好的防控地中海贫血提高临床依据。研究方法:本研究共收集2017年1月到2019年1月于常德市第一人民医院医学遗传科门诊行孕前或产前检查的适龄夫妇及临床送检的疑诊病例共1042例。其中,经纳排标准后,共纳入地中海贫血患者466例,缺铁性贫血患者176例。收集了21个初筛公式,分别计算这21个初筛公式的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数以及ROC曲线下面积,使用决策树分析和ROC曲线分析分别计算每个公式的Gini指数,来评估这21个初筛公式在区分地中海贫血和缺铁性贫血的诊断性能。研究结果:结果表明,Green&King公式灵敏度最高(82%),RO C曲线下面积最大(0.86),Youden指数最高(63%),Gini指数最低为0.26,故Green&King公式是本人群中鉴别地中海贫血与缺铁性贫血最有效的公式。研究结论:公式Green&King可用于中国常德地区人群地中海贫血与缺铁性贫血的初步鉴别。它可以作为筛查小细胞低色素贫血中的地中海贫血患者初步筛查的更有力工具,有效的降低医疗成本提高地中海贫血的初筛率。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   相关性分析   临床意义  

摘要： 目的:探究地中海贫血与缺铁性贫血的相关性及其临床意义。方法:选取本院2019年2月至2020年11月行地中海贫血筛查的患者为研究对象,通过血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳筛查及有关基因诊断分为轻度地中海贫血合并缺铁性贫血(A组)30例,中间型地中海贫血且血清铁蛋白<30μg/L(B组)20例,中间型地中海贫血且血清铁蛋白>30μg/L(C组)10例,共60例。铁蛋白低于<30μg/L患者行常规补铁治疗,铁蛋白>30μg/L患者建议增加含铁丰富的食物;检测不同组别患者1个月后的血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)指标水平,探究不同程度地中海贫血合并缺铁性贫血的补铁时机。结果:A组患者及B组患者补铁治疗后Hb、SF明显升高,差异具有统计学意义(P<0.05);增加含铁丰富食物摄入的C组患者相关指标稳定。结论:对于小细胞低色素性贫血,在做好地中海贫血筛查、基因检测的同时,应及时发现体内铁元素水平的变化;根据地中海贫血类型不同、铁元素水平的变化及缺铁的程度,予以不同的补铁治疗;当血清铁蛋白>30μg/L时即可停止补铁治疗,均衡饮食,这样可以避免地中海贫血患者铁负荷过量。

关键词： 输血依赖型地中海贫血   肝脏铁超载   肝脏并发症   Meta分析  

摘要： 目的:在过去,输血依赖型地中海贫血患者常常因严重贫血、心力衰竭、心率失常等心脏并发症在年轻时即死亡,随着治疗方式包括优化输血和铁螯合管理的巨大进步,输血依赖型地中海贫血患者的存活率和预期寿命显著提高,而肝铁暴露时间也随之延长,肝病正成为地中海贫血患者致死的主要原因,本研究旨在调查世界各地输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁超负荷和肝脏并发症的发生率,进行meta荟萃分析,以便观察其肝铁超负荷程度,发现铁沉积患者肝脏并发症最常见形式以及危险病种患病率。从而使人们关注输血依赖型地中海贫血人群肝脏健康状况,并提出更有效的预防、监测和治疗方法,提高患者生活质量,延长寿命,改善预后。方法:两位研究人员独立搜索了以下数据库:web of Science、Embase、Pub Med、中国生物医学数据库、中国知网、万方数据库、谷歌搜索数据库,检索时限均为从建库起至2020年11月1日。方法学质量评价应用乔安娜·布里格斯研究所关键评估工具,采用metaprop随机效应模型用于汇总每个meta分析中各个研究的结果。包括66项研究,患者总数为33549。结果:基于在主要研究结果中观察到的异质性,使用Stata Mp-64软件,采用metaprop随机效应模型对肝铁沉积及肝脏并发症患病率进行评估汇总,全世界输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁超负荷为79%(95%CI 42-100)(T2*<6.3 ms或LIC≥3 mg Fe/g dw),其中轻度铁超负荷合并流行率为21%(95%CI 7–52)(T2*>2.7～6.3 ms或LIC 3-7 mg Fe/g dw),中度铁超负荷合并流行率为35%(95%CI 9-77)(T2*>1.4～2.7 ms或LIC 7-15 mg Fe/g dw),重度铁超负荷合并流行率为33%(95%CI 3-83)(T2*<1.4 ms或LIC≥15 mg Fe/g dw),肝脏并发症的总患病率为34%(95%CI 1–92),其中最危险并发症肝细胞癌患病率为3%(95%CI 2–5),研究发现铁沉积最早在5岁时即被诊断。结论:本研究结果表明,输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁超负荷和肝脏并发症的发生率很高,重型肝铁超负荷情况严重。因此,对输血依赖型地中海贫血患者,应尽早进行肝脏MRIT2*(magnetic resonance imaging T2*,核磁共振)肝铁超负荷监测,加强铁螯合治疗,以预防肝脏铁超载,并定期进行肝炎病毒检测、腹部超声检查及瞬时弹性成像监测,以便早期发现肝脏并发症,预防肝脏病变发展为肝细胞癌。