关键词： 地中海贫血   突变   基因突变   β-地中海贫血基因   基因测序  

摘要： 目的:研究1例罕见α-地中海贫血合并β-地中海贫血基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取肇庆市高要区人民医院1例地中海贫血患儿的EDTA-K2抗凝血标本进行血液学特征分析、地中海贫血基因分型检测,并进行临床表现分析。怀疑患儿为异常血红蛋白病及β-地中海贫血基因分型存在疑问,应用第三代基因测序(纳米孔单分子测序)确定β-珠蛋白基因突变位置。结果:血红蛋白电泳检测显示,胎儿型血红蛋白(HbF)异常增高及出现血红蛋白变异体,地中海贫血基因分型检测为--SEA复合CD71-72(+A)纯合子突变。β-珠蛋白基因测序显示,β基因存在一条染色体HBB:c.[219T>A;220G>T]突变,另一条染色体存在HBB:c.216_217insA突变,检测到罕见的杂合突变。结论:发现罕见α合并β-珠蛋白基因突变,是SEA杂合缺失的α地中海贫血合并β基因一条染色体HBB:c.[219T>A;220G>T](CD 72 AGT>AGA、CD 73 GAT>TAT)杂合突变复合另一条染色体HBB:c.216_217insA(CD 71/72+A)杂合突变的β地中海贫血,促进地中海贫血基因的研究发展。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   HbA2   ROC曲线  

摘要： 目的:分析MCV、MCH、HbA2在泉州地区育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值,并确定本地区最佳筛查截断值。方法:对2725对育龄夫妻进行血常规检测、毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因检测,运用统计学方法分析地贫各种基因型的分布情况,并比较MCV、MCH、HbA2在各型地贫筛查中的性能,根据ROC曲线得出MCV、MCH、HbA2在本地区地贫筛查中的最佳截断值。结果:本研究共检测出1801例地贫携带者,包括α地贫1341例、β地贫420例、αβ复合型地贫40例。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654/βN。绘制ROC曲线评估MCV、MCH和HbA2筛查α地贫、轻型β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能,得到最大曲线下面积分别为0.747、0.865、0.724、0.486、0.812、0.841;0.747、0.846、0.703、0.479、0.796、0.903;0.613、0.980、0.909、0.465、0.674、0.996;3种筛查指标对应的最佳截断值分别为76.15 fl、71.95 fl、77.35 fl、86.15 fl、75.41 fl、61.15 fl;24.35 pg、21.51 pg、25.45 pg、28.65 pg、24.01 pg、20.51 pg;2.45%、3.05%、3.55%、3.25%、2.45%、1.65%。结论:MCV、MCH和HbA2水平与地贫基因表型有一定的相关性,检测相关指标对于地贫防控具有重要意义。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法 选取医院2023.1-2023.12收治94例贫血患者,按照贫血类型,分为地中海贫血47例与缺铁性贫血47例。另选取健康体检者47名为对照组。均接受血常规检查。比较检查结果差异性、诊断效能。结果 两组患者血常规检查结果具有显著差异(P<0.05)。血常规检验诊断效能较高。结论 血常规检验下,地中海贫血与缺铁性贫血指标差异明显,结果 较为准确。

关键词： 贫血鉴别诊断   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 评价血常规指标对贫血的鉴别诊断价值。方法 对地中海贫血症、缺铁性贫血和正常对照各150名贫血病人进行红细胞形态学检测。结果 地中海贫血者与正常对照者的红细胞各项指标比较,地中海贫血者的RDW,Hb,MCV,RBC,MCH等指标都有明显的差别;此外,与对照、地中海贫血症与缺铁性贫血相比,也表明了统计学上的不同。特别是地中海贫血和缺铁贫血的患者RDW、MCV和MCH上的差异尤为明显,这表明这些参数可作为鉴别诊断的重要指标。结论 研究显示,RDW、Hb、MCV、RBC和MCH的差异具有助于医生在临床上对各类贫血的鉴别与诊断更为精确。对红细胞各项指标进行详细的检测,对鉴别诊断有一定的临床价值,并可作为今后的临床诊断参考。

关键词： β-地中海贫血   miR-124-3p   ERF   生物标志物  

摘要： 目的探讨β-地中海贫血患者外周血miR-124-3p的差异表达情况及临床意义。方法收集2021年6月至2022年8月在宁德师范学院附属宁德市医院就诊的33例β-地中海贫血患者和30名健康对照的外周血标本,检测miR-124-3p的表达水平;采用荧光素酶报告基因验证miR-124-3p和ERF 3′UTR相互作用;分析miR-124-3p差异表达与β-地中海贫血的相关性及对β-地中海贫血的临床诊断价值。结果与健康对照组相比,β-地中海贫血患者miR-124-3p表达显著上调(P<0.001)。miR-124-3p高表达组基因型84.2%为β0型(16/19),低表达组基因型55.6%为β+型(10/18)。ROC曲线分析显示miR-124-3p对β-地中海贫血具有良好的预测效能(AUC:0.842);荧光素酶报告基因分析显示ERF为miR-124-3p的调控靶点。结论miR-124-3p在β-地中海贫血患者中的差异表达和地中海贫血基因型及严重程度密切相关,同时ERF受到miR-124-3p的负调控。miR-124-3p可能是β-地中海贫血有效的诊断生物标志分子。

关键词： 地中海贫血   患病儿童   乙型肝炎疫苗   接种疫苗   安全性   免疫原性  

摘要： 目的评价地中海贫血(地贫)患儿接种乙型肝炎疫苗(HepB)的安全性和免疫原性,为地贫等特殊健康状态儿童的疫苗接种提供参考。方法选取健康状态儿童为对照组(71人),地贫患儿为地贫组(69人),比较2组儿童按免疫程序接种疫苗后的不良事件发生率、乙肝表面抗体(抗-HBs)的几何平均浓度(GMC)和抗体阳转率。结果2组受试者30 d内不良事件总发生率为1.7%(7/411),地贫组不良事件发生率(2.5%)与对照组(0.9%)差异无统计学意义。接种后HepB 6个月内,地贫组抗-HBs的GMC(790.0±37.7 mIU/mL)和对照组(757.7±43.2 mIU/mL)差异无统计学意义(t=0.31,P=0.577),地贫组抗-HBs阳转率(97.0%,64/66)与对照组(97.2%,69/71)差异无统计学意义(χ^(2)=0.01,P=0.941),不同性别和是否及时完成全程免疫儿童的抗-HBs GMC和阳转率差异均无统计学意义。结论地贫患儿接种HepB具有良好的安全性和免疫原性。

关键词： β地贫   HbF   KLF1   BCL11A   HBS1L-MYB  

摘要： β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一。据文献报道,KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB等修饰基因的突变会影响体内HbF的表达水平。现就KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地贫表型影响的研究进展进行综述,以便为β地贫的临床治疗提供新的参考依据。

关键词： 地中海贫血   筛查   血红蛋白电泳  

摘要： 为了对地中海贫血进行有效筛查,研究临床应用血红蛋白电泳的发挥价值。方法 本研究患者均2023年1月到2023年12月要进行地中海贫血筛查人员,患者选择共计80名,其中主要包括疑似患者(研究组)和健康体检人员(对照组),分别40例。均测定血红蛋白电泳,对电泳阳性率、血红蛋白电泳测试情况进行组间的数值比较。结果 研究组阳性率和对照组比对提高,差异性明显,属于P<0.05;ɑ型地中海贫血、β型地中海贫血和对照组比较,血红蛋白异常情况比较意义均明显,为P<0.05。结论 为了保证地中海贫血疾病筛查更有效,使用血红蛋白电泳具有良好效果,临床值得应用和推广。

关键词： 血常规检验   血红蛋白电泳   地中海贫血   诊断效果  

摘要： 观察血红蛋白电泳结合血常规检验用于产前地中海贫血的诊断效果。方法 选择我院收治的地中海贫血孕妇作为本次的研究组,均为2022年2月至2023年2月收治的,共65例,将选择同期无地中海贫血的65例孕妇作为对照组,结果 均需要进行基因检测,对比两组的各项指标。结果 对照组的红细胞参数明显优于研究组,P<0.05,研究组的检出结果明显多于对照组,P<0.05,具有统计学意义。结论 综上所述,血红蛋白电泳结合血常规检验能够真正达到筛查产前地中海贫血患者的目的,不仅诊出率高而且能够避免少检漏检的情况出现,并且能够检出患者的红细胞参数,从而尽快确诊,为患者尽早提供针对性的治疗,值得应用与推广。

关键词： 地中海贫血   α-地中海贫血   β-地中海贫血   α、β复合型地中海贫血   基因类型  

摘要： 目的:调查分析携带地中海贫血基因患者基因类型,以期为地中海贫血临床诊断、治疗及遗传咨询提供依据。方法:选取2022年1月—2024年4月在肇庆市高要区人民医院进行地中海贫血基因筛查的1507例作为研究对象,筛查地中海贫血基因携带者并对其基因类型进行调查分析。结果:在1507例受检者中检出615例携带地中海贫血基因,其中,α-地中海贫血461例,β-地中海贫血179例,α、β复合型地中海贫血25例。在α-地中海贫血者基因类型中,-SEA/αα占比最高,为287例,占62.3%;其次是-α3.7/αα76例,占16.5%;第3位是-α4.2/αα19例,占4.1%。在β-地中海贫血者中,基因类型居前3位的为β^(41-42)/βN、β^(654)/β^(N)、β^(-28)/β^(N),分别为61、30、27例,占34.1%、16.8%、15.1%。结论:该院所在地区地中海贫血基因检测阳性率较高,且基因类型较复杂,故应注意开展地中海贫血筛查及产前咨询等,以加强优生优育。