关键词： β地中海贫血   基因检测   基因型   血液学   血红蛋白测定   杂合子   表型  

摘要： 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。

关键词： 地中海贫血   基因治疗   基因编辑   造血干细胞  

摘要： 地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,主要分为α型和β型两种,是由于基因缺陷的原因所致的α或β珠蛋白水平低和或功能失调导致的,是世界上最普遍的血红蛋白病之一。造血干细胞移植是治愈输血依赖型地贫(TDT)的可选方案,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。而自体造血干细胞的基因治疗有望治愈TDT。β-珠蛋白的基因替代可通过慢病毒载体介导传递以弥补其缺陷的部分,或经基因编辑再次启动胎儿期γ-珠蛋白的表达,是β-地中海贫血基因治疗的主要方案。α-地中海贫血基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地中海贫血基因治疗国际和国内的进展和现状。

关键词： 重型β-地中海贫血   儿童青少年   心理行为问题  

摘要： 目的调查儿童青少年重型β-地中海贫血(β-TM)患儿心理行为问题及影响因素,为制定针对性的干预措施,促进β-TM患儿心理行为健康提供参考依据。方法采用便利抽样法,选取2022年8月—2023年2月桂滇黔三省交界区某三甲综合医院儿内科146例儿童青少年β-TM患儿作为研究对象。采用一般资料调查表、Conners父母用症状问卷、简易应对方式问卷、父母教养方式量表进行调查,采用多因素Logistic回归方法分析β-TM患儿心理行为问题的影响因素。结果本次调查的146例β-TM患儿中,心理行为问题总得分为17.08±13.62,其中57例(39.0%)患儿存在心理行为问题。多因素Logistic回归分析显示,年龄(13~18岁)、父母教育程度高中及以上(高中或中专、大专及以上)、父母情感温暖教养方式是β-TM患儿存在心理问题的保护因素(OR=0.778,0.730,0.802,0.703,P<0.05);疾病造成经济负担、流动家庭、父母消极应对方式、过分保护教养方式是其危险因素(P<0.05)。性别、是否独生子女、是否规律除铁与患儿心理行为问题的发生无显著相关性(P>0.05)。结论β-TM患儿心理行为问题较为突出,与患儿年龄、家庭结构、父母教育程度等密切相关,应采取针对性的干预措施,改善患儿心理行为问题。

关键词： 地中海贫血   生活质量   评估工具   综述  

摘要： 对地中海贫血病人健康相关生活质量(HRQoL)常用评估工具进行综述,概述评估工具的发展、主要内容及应用现状,分析评估工具的特点与不足,旨在为临床选择合适的评估工具提供借鉴,为我国地中海贫血病人HRQoL评估工具的研制以及个体化护理提供参考。

关键词： 地中海贫血   妊娠期   中医药治疗   临床疗效   妊娠结局   补铁治疗  

摘要： 【目的】分析中药治疗妊娠合并地中海贫血(简称地贫)的疗效及对妊娠结局的影响。【方法】采用回顾性队列研究设计,收集符合研究条件的175例地贫孕妇,根据治疗方法分为中药组105例、补铁组41例和未治疗组29例,比较3组地贫孕妇孕中晚期血液学指标变化及妊娠结局;进一步将中药组分为中成药组56例、单味中药组20例及中药复方组29例3个亚组,比较3个亚组地贫孕妇孕中晚期血液学指标的变化情况;同时,对地贫孕妇妊娠期管理的规范性进行分析。【结果】(1)中药组孕晚期血红蛋白(Hb)浓度较孕中期升高(2.28±7.27)g/L,疗效优于补铁组和未治疗组(P<0.05);中药组分娩前Hb浓度较孕中期升高(12.17±10.81)g/L,上升幅度显著大于其他两组(P<0.05)。(2)3组地贫孕妇孕晚期血清铁蛋白(FER)水平均较孕中期下降,补铁组FER水平下降幅度明显小于其他两组(P<0.05)。(3)单味中药组和中药复方组孕妇孕晚期Hb浓度较孕中期分别上升(4.50±4.66)和(3.62±8.77)g/L,上升幅度显著大于中成药组(P<0.05)。(4)3组地贫孕妇的妊娠结局比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(5)仅52.0%(91/175)的地贫孕妇在孕20~24周后进行了3次及以上的血常规检测,34.3%(60/175)的孕妇未复查FER水平,21.2%(37/175)的孕妇未规范补铁治疗。【结论】中药治疗可改善地贫孕妇贫血,中药复方及单味中药较中成药疗效更佳,且未增加不良妊娠结局风险。口服铁剂治疗可提升地贫孕妇的铁储备,但改善贫血的效果不及中药。地贫孕妇贫血和铁代谢指标的监测,以及补铁剂和中成药运用的规范性问题值得关注。

关键词： 地中海贫血   基因型   防控  

摘要： 目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血红蛋白   红细胞计数   可溶性转铁蛋白受体  

摘要： 目的:分析血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、可溶性转铁蛋白受体(sTfR)联合鉴别缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TM)的价值。方法:将2021年1月至2023年12月兰陵县城市社区卫生服务中心收治的71例IDA患者纳入IDA组,将同期兰陵县城市社区卫生服务中心收治的TM患者73例纳入TM组,均经临床诊断确诊,比较两组各项指标差异,绘制ROC曲线分析红细胞参数联合铁代谢相关指标检测对IDA与TM的鉴别诊断价值。结果:TM组的Hb、RBC、MCHC、SF、SI高于IDA组,MCV、RDW、sTfR低于IDA组(P<0.05);IDA组、TM组的MCH相当(P>0.05)。通过绘制ROC曲线发现,Hb、RBC、MCHC、SF、SI、MCV、RDW、sTfR对IDA与TM鉴别诊断的AUC分别为0.923、0.949、0.796、0.831、0.894、0.953、0.914,具有一定的预测价值。联合鉴别诊断IDA与TM的AUC最高,为0.992。结论:IDA、TM患者体内的Hb、RBC、MCHC、SF、SI、MCV、RDW、sTfR表达存在较大差异,几项指标联合可有效鉴别出IDA、TM,存在一定的应用价值,值得临床推广应用。

关键词： 血液检验   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血   诊断效能   血液指标   血清铁指标  

摘要： 目的探讨采用血液检验鉴别诊断缺铁性贫血以及地中海贫血的价值。方法对50例疑似缺铁性贫血患者以及50例疑似地中海贫血患者展开诊断研究,分别设为缺铁性贫血组以及地中海贫血组,将71例经临床综合诊断确诊的贫血患者根据贫血程度不同分为轻度贫血组(63例)、中度贫血组(23例)、重度贫血组(14例);选择同期50例健康体检者作为此次研究的参照,并将其设为参照组。临床对所有研究对象均开展血液检验。对比缺铁性贫血组以及地中海贫血组的血液检验诊断效能,确诊贫血患者与参照组的血液指标水平,不同程度贫血患者与参照组的血清铁指标水平。结果缺铁性贫血组以及地中海贫血组的血液检验诊断敏感度、特异度及准确度对比,无显著差异(P>0.05)。参照组血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞计数与平均红细胞体积比值以及平均红细胞体积分布宽度分别为(133.95±9.56)g/L、(90.49±10.75)fl、(31.43±1.91)pg、(5.32±0.25)×10^(12)/L、(10.59±1.22)、(12.65±1.22)%,缺铁性贫血患者分别为(80.41±10.55)g/L、(66.69±2.81)fl、(16.51±1.15)pg、(3.33±0.23)×10^(12)/L、(23.45±0.45)、(16.89±1.45)%,地中海贫血患者分别为(100.89±9.45)g/L、(55.59±1.69)fl、(24.89±1.35)pg、(6.69±0.45)×10^(12)/L、(16.65±2.05)、(14.65±1.22)%。缺铁性贫血患者以及地中海贫血患者的血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞计数与平均红细胞体积比值以及平均红细胞体积分布宽度与参照组对比呈现出显著差异(P<0.05);且地中海贫血患者的血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞计数与平均红细胞体积比值以及平均红细胞体积分布宽度与缺铁性贫血患者对比呈现出显著差异(P<0.05)。参照组血清铁蛋白、血清转铁蛋白受体、血清铁分别为(48.95±9.31)μg/L、(31.12±8.59)mmol/L、(21.99±6.19)μmol/L,轻度贫血组分别为(12.32±4.55)μg/L、(50.55±9.79)mmol/L、(9.23±2.49)μmol/L,中度贫血组分别为(4.43±1.55)μg/L、(61.53±7.75)mmol/L、(5.29±1.23)μmol/L,重度贫血组分别为(1.02±0.59)μg/L、(72.79±7.85)mmol/L、(2.17±1.01)μmol/L。轻度贫血组、中度贫血组以及重度贫血组患者的血清铁蛋白、血清转铁蛋白受体以及血清铁水平与参照组对比均呈现出显著差异(P<0.05)。结论临床对缺铁性贫血患者以及地中海贫血患者进行有效的血液检验工作,可对患者的贫血类型进行精确鉴别诊断,且对两种贫血类型均表现出较高的诊断效能,临床呈现出显著的应用价值。

关键词： 地中海贫血   防控   携带者筛查   遗传咨询  

摘要： 地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见。其遗传模式均为常染色体隐性遗传。通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率。因此,制定了该专家共识。该共识重点关注了地中海贫血携带者筛查的筛查方法、筛查流程及防控等内容,旨在指导及规范临床医师和实验室人员的临床实践。

关键词： 血红蛋白A   血红蛋白A2   血红蛋白F   地中海贫血基因检测   地中海贫血  

摘要： 目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳入在本院接受健康体检的50例正常人作为健康组。对照组和健康组进行血红蛋白电泳检测(HbA、HbA_(2)、HbF),研究组实施血红蛋白电泳检测和地中海贫血基因检测。对比研究组和对照组患者的地中海贫血检出率,并对比α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者以及健康组的HbA、HbA_(2)及HbF水平,分析HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断地中海贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线)。结果研究组的α-地中海贫血检出率为34.29%、β-地中海贫血检出率为54.29%,对照组的α-地中海贫血检出率为31.43%、β-地中海贫血检出率为37.14%,研究组地中海贫血总检出率(88.57%)高于对照组(68.57%),差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbA水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbF、HbA_(2)水平对比,差异有统计学意义(P<0.05)。其中β-地中海贫血患者的HbF水平(5.87±1.56)%、HbA_(2)水平(5.62±1.67)%高于α-地中海贫血患者的(1.67±0.52)%、(1.51±0.34)%以及健康组的(1.21±0.19)%、(2.81±0.92)%;α-地中海贫血患者的HbA_(2)水平低于健康组,而HbF水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。以HbA、HbA_(2)、HbF与地中海贫血基因检测为检验变量,设置1为患病、0为未患病作为效应变量绘制ROC曲线:其中HbA、HbA_(2)、HbF诊断的曲线下面积(AUC)值为0.703,95%置信区间(CI)=(0.554,0.852),灵敏度为67.3%,特异度为73.3%;HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断的AUC值为0.852,95%CI=(0.736,0.967),灵敏度为83.6%,特异度为86.7%。结论在对地中海贫血进行诊断时采取HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测,具有较高的诊断效能,并且能够有效鉴别地中海贫血的疾病类型,在后续开展的相关治疗中具有重要意义。