关键词： 江西   宁都   地中海贫血   基因特点  

摘要： 目的了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点。方法收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析。结果4744例受检者中共有838例(17.66%)确诊为地中海贫血基因携带者。其中603例(12.71%)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61%)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33%)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型。结论江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性。

关键词： 吴志奎   地中海贫血   遗传病   溶血性贫血   益髓生血  

摘要： 地中海贫血是单基因遗传病,发病率高、危害性大、致残率高,至今尚无特效疗法。中国中医科学院广安门医院吴志奎教授根据中医“肾藏精、生髓”及“精血同源”理论结合现代医学研究,提出“肾藏精”→“精生髓”→“髓生血”理论,并始终坚持运用“补肾益髓生血”法治疗地中海贫血。研究证实益髓生血颗粒可通过改善患者造血功能、减轻红细胞损伤与破坏等发挥治疗作用,可减轻患者贫血症状,提高生活质量并延长寿命。

关键词： α地中海贫血   超声   早孕   心胸横径比   胎盘  

摘要： 目的探讨超声测量孕11~13^(+6)周胎儿心胸横径比预测重型α地中海贫血(以下简称α地贫)的价值。方法回顾性分析孕11~13^(+6)周单胎孕妇的449例胎儿,依据父母双方或胎儿的α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿,311例)、轻型组(轻型α地贫胎儿,87例)、重型组(重型α地贫胎儿,51例),测量头臀径(CRL)、心胸横径比(CTR)、胎盘厚度(PT)、颈后透明层厚度(NT),比较组间的差异。通过构建受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC),确定各指标预测重型α地贫的最佳诊断界值、敏感度、特异度。结果3组之间的孕妇年龄、胎儿CRL相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。重型组胎儿CTR、PT、NT值分别为0.53±0.04、(18.5±4.7)mm、(2.1±1.2)mm,明显高于轻型组和对照组[0.44±0.11、(13.2±2.3)mm、(1.6±0.5)mm;0.38±0.04、(13.0±2.1)mm、(1.4±0.6)mm],差异有统计学意义(P<0.01)。根据ROC曲线,CTR、PT、NT预测重型α地贫的曲线下面积分别是0.995、0.783、0.746,诊断界值分别是0.48、16.5 mm、1.8 mm。敏感度分别为98.0%、62.7%、60.8%,特异度分别为97.2%、80.6%、80.3%。结论早孕期CTR预测重型α地贫的价值高于PT、NT,应当重视、推广,更好发挥其临床应用价值。

关键词： 英德地区   地中海贫血   基因型   复合型地贫  

摘要： 目的:通过对英德地区地中海贫血(简称地贫)患者基因结果的分析,探讨英德地区地贫患者的基因型分布特点,加强本地区人群对地贫的认识,为地贫的临床防治提供理论基础。方法:选取2018年1月〜2020年5月来義院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的育龄夫妇作为研究对象,总结其基因突变类型的分布情况。结果:5314名受检者中,2992名受检者为地贫携带者;阳性率为56.3%。其中792例β地贫(占26.47%)中包括常见的几种基因突变类型β CD41-42/βn、βCD17/βn、β CD43/βn、βIVS-Ⅱ-654/βn、β-28/βn、β-29/βn、β CD26/βn、β CD71-72/βn,还发现几种较少见的突变类型βCD27-28/β、β CD41-42/β-28、βIVS-I-1/β、βCD14-15/β;其中,βCD41-42/βn比例占42.92%,βIVS-Ⅱ-654/βn所占比例为24.50%,为两种较常见的0地贫基因型。2104例a地贫(占70.32%)携带者中包括常见的几种基因缺失及突变类型为,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α 4.2/αα,α CSα/αα、αWSα/αα、α QSα/αα;--SEA/-α 3.7、--SEA/-α 4.2、--SEA/α CS α、--EA/α QSα、--SEA/αWS α、--α 3.7/-α 3.7、αWSα/ααWS、-α3.7/αWSα、αQSα/αQSα、-α3.7/-α4.2;还发现两例较少见的类型--SEA/α αHK.其中--SEA/αα基因型所占比例为66.59%,-α3.7/αα所占比例为16.92。96例αβ复合型地贫基因(占3.21%)携带者中,有23种基因型,其中包括了两例较罕见的基因型,如--SEA/αα复合βCD41-42/β-28和--SEA/ααHK复合βIVS-Ⅱ-654/βn。结论:本文对英德市地中海贫血患者基因型特征的深入分析,加深了对地中海贫血人群的认识,为地中海贫血的临床医学预防提供了理论依据。为了更好地进行干预,防止地中海贫血和重度地中海贫血患者的出生,并改善地中海贫血患者的生活质量,应改善标准地中海贫血基因型的诊断,应进行保护性筛查,并应进行产前检查通过专门指导,从而提高中国人口的综合素质,减轻社会发展的压力,减少发病率,实现优生。

关键词： 田径运动员   贫血   地中海贫血  

摘要： 【目的】实验探究4名田径运动员贫血的原因。【方法】检测运动员血细胞成分、血红蛋白电泳、地贫基因等。【结果】4名运动员的血细胞成分主要检测结果显示他们均有轻度贫血;陈某血红蛋白A2(Hb A2)值为4.8%,明显高于正常值;劳某、周某和石某检出东南亚缺失型α地贫-1基因;4名运动员的G-6-PD活性检测均为正常。【结论】4名运动员均为地中海贫血基因携带者,其中劳某、周某和石某携带东南亚缺失型α地贫-1基因,基因型(--/αα);陈某携带β-地贫基因。

关键词： 地中海贫血Hb H病   27.6kb缺失   二代测序  

摘要： 目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征。方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术检测罕见基因突变。结果:在88例病例中发现3例由-α^(27.6)缺失型突变导致Hb H病的病例,3例均为广西人。病例1为11个月大的女婴,病例2为44岁女性,病例3为10岁男童,3例均表现为中度小细胞低色素贫血,Hb平均值为76.8 g/L,红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均下降。无黄疸、肝脾肿大和输血史。Hb分析结果显示,3例病例有Hb Bart’s和Hb H,依次为Hb Bart’s 7%,Hb H 4%和Hb H 3%。基因检测结果均显示为α-珠蛋白基因27.6 kb缺失复合东南亚缺失型突变(--^(SEA)/-α^(27.6))。结论:在广西地区发现-α^(27.6)缺失型突变,当复合东南亚缺失型突变可导致Hb H病,临床上表现为中度贫血,Hb分析有Hb Bart’s和Hb H。此类型基因突变较为罕见,容易漏诊,需进一步的基因分析确诊。

关键词： 地中海贫血   磁共振成像   体层摄影术,X线计算机  

摘要： 地中海贫血(TM)是一种常见的珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血。X线、CT与常规MRI有助于诊断及评估TM骨骼病变及髓外造血。基于MRI的T2*定量分析技术、扩散加权成像及磁敏感加权成像可对比分析TM多脏器铁沉积水平。磁共振波谱成像及功能MRI可进一步研究TM神经认知方面的代谢改变及脑区功能连接。就上述各种影像方法在TM骨骼病变、髓外造血、铁沉积及继发脑认知功能改变中的研究进展予以综述。

关键词： 血液检测   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 探究地中海贫血以及缺铁性贫血诊断与鉴别中实施血液检验的效果。方法:将2018年4月至2020年4月在我院接受地中海贫血和缺铁性贫血的患者200例,按照贫血类型分为A组(地中海贫血)100例和B组(缺铁性贫血)100例,同时,选取100例体检健康者作为研究对象,设置为C组。三组均血液检测,观察血红蛋白(HB)、血液红细胞(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液检测相关指标;比较A组和B组的诊断和鉴别效果。结果:A组和B组血红蛋白、MCV及MCH均低于C组(P<0.05);B组血红蛋白低于A组(P<0.05),MCH高于A组(P<0.05);A组RBC高于B组和C组(P<0.05),B组RBC低于C组(P<0.05);A组RDW高于B组和C组(P<0.05),A组RDW高于C组(P<0.05);A组和B组的诊断和鉴别效果均较佳。结论:地中海贫血和缺铁性贫血的诊断与鉴别中采用血液检测的方式效果较好,其检测的准确度较高,具有良好的诊断和鉴别效果,该方法值得推广。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别  

摘要： 研究血常规检验的作用。探讨该技术在鉴别不同种类贫血的意义。方法:回顾性分析2018年5月至2019年5月的142例贫血病人病例。其中71例缺铁性贫血(IDA组),71例地贫(THAL组)。并以同期71例健康体检人群为对照组,对比三组血常规检验结果。结果:结果证明两组贫血患者组间RBC、MCV、RDW、Hb以及MCHC存在明显差异(P<0.05)。前三项指标THAL组更低,后两项指标IDA组更低。比较组间MCH,两组检测结果无明显差异(P>0.05)。三组比较,贫血患者与对照组5项指标均存在显著差异(P<0.05)。IDA组、THAL组符合率、灵敏度以及特异性无差异(P>0.05)。结论:血常规检验能有效诊断贫血,鉴别不同类型的贫血,有利于开展临床治疗工作。

关键词： 地中海贫血筛查   产前检查   孕妇  

摘要： 分析地中海贫血筛查在产前检查中的应用效果。方法:于2018年1月1日-2019年12月31日时间段内,选择2773例来我院接受产前检查的孕妇,作为本次研究的对象。通过分析患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)与血红蛋白分析结果,获得研究结果。结果:对2773例孕妇开展血常规测定检查和血红蛋白分析检测,全部孕妇中血常规检出652例地中海贫血筛查阳性者,占据筛查样本的23.51%(652/2773),对652例地中海贫血筛查阳性者,开展基因诊断分析,确诊例数为427例,符合率为65.49%(427/652);血红蛋白分析检出疑为α-地贫携带者195例,疑为β-地贫携带者165例,占据筛查样本的13%(360/2773)。对195例疑α-地贫携带者,开展基因诊断分析,确诊例数为173例;对165例疑为β-地贫携带者,开展基因诊断分析,确诊例数为152例,360例地贫筛查阳性孕妇中确诊符合率为90.28%(325/360)。2773例孕妇中需取羊水或脐血做产前诊断的孕妇有38例,经过产前基因诊断发现8例重度地贫患儿,占比为21.05%(8/38)。孕妇引产后,再次进行脐带血基因诊断全部确诊,符合率100%。研究中血常规检出地贫筛查阳性率较高,但确诊符合率较低;血红蛋白分析检出地贫筛查阳性率较低,但确诊符合率较高。在产前检查中同时用两种方法进行地贫筛查,能提高筛查的准确率和减少漏诊率。结论:孕妇产前检查中同时把血常规和血红蛋白分析作为地中海贫血筛查的手段,可避免重症地中海贫血患儿的出生,提高优生优育率,具有推广应用价值。