关键词： 新生儿疾病筛查   先天性甲减   苯丙酮尿症   蚕豆病   先天性肾上腺皮质增生症   地中海贫血  

摘要： 目的调查黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日新生儿遗传代谢性疾病的筛查结果。方法采用实时数据分析调查的方法,对黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日出生并在黄冈市妇幼保健院进行遗传代谢病5项[先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和地中海贫血]检测的235361例活产新生儿的结果及确诊数据进行分析和统计。结果2016年1月1日—2019年6月30日期间共筛查235361例新生儿,确诊CH患儿61例,发病率约为1:3858;确诊PKU患儿14例,发病率约为1:16812;确诊G6PD缺乏症(蚕豆病)患儿179例,发病率约为1:1315;确诊CAH患儿9例,发病率约为1:26151;确诊地中海贫血患儿446例,发病率约为1:528。结论黄冈市CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH及地中海贫血发病率均低于全国平均发病率。加强健康教育和普及,通过分析质量控制指标加强质量管理,规范筛查流程,减少漏筛,提高召回确诊病例,不断提高服务质量。

关键词： α地中海贫血   基因   携带者   筛查  

摘要： 目的通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者(包括血红蛋白等正常范围者)的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序(NGS)确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)。其中--^(SEA)/αα为Ⅰ组,-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα合并为Ⅱ组,αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα、αα^(QS)/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群(健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病),进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常(<27 pg)占77.9%~98.7%,较同组MCV低于正常的发生率更普遍(P<0.01)。与广泛使用的MCH<27 pg作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH<28 pg作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%(P<0.05)。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26%~2.97%,平均(2.54±0.18)%,与常用的判断界值(HbA2<2.5%)相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照[(2.88±0.21)%]相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH<28 pg作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。

关键词： α地中海贫血   基因诊断   云南省红河州地区   民族  

摘要： 目的:了解云南省红河州地区人群α地中海贫血基因的携带率、基因突变的类型及分布特点,分析不同类型α地中海贫血在平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白等中的差异性。方法:选取并收集2015年至2019年于红河州第一人民医院行血液学筛查阳性的小细胞低色素性携带者或贫血患者及育龄妇女产检的DNA样本,采用PCR反向斑点杂交或PCR荧光溶解曲线技术诊断分析α地中海贫血阳性的突变类型及频率。结果:在1016例受检者中,基因诊断确诊为α地中海贫血者141例(13.88%),细分为3类,分别为静止型(36.17%)、标准型(51.77%)、Hb H病(12.06%);在对其MCV、MCH、HB的结果进行统计分析时发现,呈下降趋势,差异显著(P<0.05);基因突变类型有9种,其中α缺失型基因以--SEA为主(51.06%),其次为-α3.7/αα缺失型(29.79%);α突变型基因以αCSα为主(3.55%);复合杂合缺失者多见,共检出17例(12.06%),以--SEA/-α3.7为主(10.64%);在地区分布上,α地中海贫血主要分布于蒙自(47.52%),其次为金平(17.02%);在民族分布上,主要分布于汉族(49.65%),其次为壮族(15.60%)、彝族(13.48%)、傣族(7.09%);双重杂合突变者蒙自略高于金平(4.26%∶3.55%),除汉族外,傣族(2.13%)和壮族(2.13%)的发生率较高,而且贫血最为严重。结论:云南省红河州地区人群α地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性,以基因型--SEA和--SEA/-α3.7为主,主要分布于蒙自、金平的汉族、壮族及傣族。HbH病组贫血指标最为明显,显著区别于其他组。

关键词： β地中海贫血   胰腺   铁   磁共振成像   葡萄糖代谢障碍  

摘要： 目的采用MRI-T2^(*)技术定量分析β-重型地中海贫血(β-TM)心肌、肝脏、胰腺铁沉积,观察其与糖代谢的相关性。方法回顾性分析109例β-TM患者,其中91例于MR检查前后2周内接受空腹血糖检测,根据检测结果将其分为血糖升高组(n=19)及血糖正常组(n=72),比较组间临床资料及MRI指标差异,分析心肌、肝脏、胰腺R2*值(1/T2^(*))与血糖代谢指标的相关性。采用Logistics回归分析糖代谢异常的危险因素,绘制心肌、肝脏、胰腺R2*预测血糖升高的受试者工作特征(ROC)曲线,评价其诊断效能。结果109例β-TM患者心肌T2^(*)值27.72(15.87,31.16)ms,肝脏T2^(*)值1.71(1.34,3.07)ms,胰腺T2^(*)值6.09(3.76,15.02)ms。血糖升高组与血糖正常组间年龄、输血年限、总输入铁量、去铁年限、空腹血糖、胰岛素抵抗指数、心肌R2*及胰腺R2*差异均有统计学意义(P均<0.05)。心肌及胰腺R2*均与空腹血糖呈正相关(r=0.36、0.41,P均<0.01),肝脏R2*与空腹血糖无明显相关(P=0.76)。肝脏R2*、胰腺R2*均为糖代谢异常危险因素(P均<0.05)。心肌及胰腺R2*预测空腹血糖升高的曲线下面积(AUC)均为0.80(P均<0.01)。结论心肌、胰腺铁沉积与β-TM血糖代谢存在一定相关性;心肌和胰腺R2*预测β-TM血糖升高的诊断效能佳。

关键词： 血液检验   红细胞参数   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的研究并探讨血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的检验价值。方法100例贫血患者,依照贫血类型不同分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,每组50例。另选择同时间段50例体检健康者作为对照组。三组均进行血液检验。比较三组红细胞参数[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)]。结果对照组Hb、MCH、MCV、RBC高于缺铁性贫血组,RDW低于缺铁性贫血组,Hb、MCH、MCV高于地中海贫血组,RBC、RDW低于地中海贫血组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组的Hb(100.31±13.02)g/L、RBC(5.09±0.43)×10^(12)/L、MCH(24.06±3.74)pg高于缺铁性贫血组的(84.98±11.07)g/L、(3.16±0.39)×10^(12)/L、(19.57±2.64)pg,MCV(70.11±6.97)fl、RDW(17.05±3.12)%明显低于缺铁性贫血组的(75.12±7.13)fl、(22.10±4.18)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过血液检验贫血患者的红细胞参数,有助于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血的类型,提高诊断准确性。

关键词： 泰国型α-地中海贫血   直接PCR   产前诊断   基因诊断  

摘要： 目的:建立一种快速、简便且无需核酸提取的泰国型α缺失地中海贫血的快速基因诊断方法及其在产前诊断中应用。方法:设计可以扩增α-珠蛋白基因簇中--THAI等位基因的特征序列引物组,直接以待测样本为模板,不需要核酸提取,进行聚合酶链反应(PCR)直接扩增,扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳即可分析结果。结果:成功建立泰国缺失型地中海贫血的快速基因诊断方法,并且直接以全血、羊水、干血斑、脐带血为模板进行扩增的结果与常规跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术确定基因型完全一致。结论:该法不需要提取核酸,减少操作步骤与实验室污染、节约成本、快速、准确,可作为常规方法用于临床样品的地中海贫血分子基因检测及巴氏水肿胎和缺失型HbH病的产前诊断及泰国型α-地中海贫血的产前诊断新方法。

关键词： 地中海贫血   基因突变   珠蛋白   DNA序列分析  

摘要： 目的:分析4例少见地中海贫血(地贫)患者的DNA序列、临床表型,提高对地贫的认识。方法:对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果:地贫基因常规检测显示,例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2(HBA1/A2)基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白(HBB)基因点突变,例4检测到αα^(--SEA)缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示:例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A(IVS-II-142 G>A)突变。同时,例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。结论:本研究发现了新的珠蛋白基因突变,HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A(IVS-II-142 G>A)突变在中国地贫患者中为首次报道,HBB:c.393T>G突变为全球首次报道,丰富了地贫基因突变数据库。

关键词： 血红蛋白A_(2)   α地中海贫血   临界值   受试者工作曲线  

摘要： 目的探讨信宜地区婚育人群血红蛋白A_(2)(Hb A_(2))筛查α地中海贫血(地贫)的最佳临界值及应用。方法回顾性分析2018年7月~2020年7月在本院就诊的婚育人群共4764例,并绘制Hb A_(2)受试者工作曲线(ROC曲线)。结果信宜地区婚育人群α-地贫基因型分布以轻型α地贫为主,静止型、轻型、中间型α地贫组及健康组各组间Hb A_(2)的含量比较,差异均有统计学意义(P<0.01);静止型α地贫组、健康对照组的不同性别之间Hb A_(2)的含量比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论信宜地区男性婚育人群筛查α地贫的最佳Hb A_(2)临界值为2.6%,女性婚育人群筛查α地贫的最佳Hb A_(2)临界值为2.7%,根据不同性别分别制定Hb A_(2)临界值,旨在提高信宜地区婚育人群筛查α地中海贫血的检测效能。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的:探讨血常规检查鉴别诊断信宜地区地中海贫血与缺铁性贫血患者价值。方法:选取2019年1月~2020年9月临床上收治的高度可疑90例地中海贫血和90例缺铁性贫血患者作为研究组A和研究组B,同时选取同时期健康体检的90名健康人群作为对照组,比较三组血常规检测结果,分析血常规诊断地中海贫血与缺铁性贫血效能。结果:研究组A、B Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC、SF指标水平较对照组显著降低,RDW指标水平较对照组显著提高(P<0.05);研究组A Hb、RBC、MCHC、SF指标水平显著高于研究组B,RDW、MCV指标水平显著低于研究组B(P<0.05),研究组A、B MCH指标水平无显著性差异(P>0.05);血常规诊断地中海贫血、缺铁性贫血的灵敏度、特异度、符合率无显著性差异(P>0.05),Kappa值均>0.7,诊断效能高。结论:对于信宜地区的地中海贫血和缺铁性贫血患者采用血常规鉴别诊断具有较高的效能,可作为信宜地区临床上鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血的首选方法。

关键词： 地中海贫血   全血细胞分析   血红蛋白电泳分析  

摘要： 目的:探讨地中海贫全血筛查中血细胞和血红蛋白电泳分析技术的应用价值。方法:选取2019年2月至2020年8月在阳江市妇幼保健院就诊的疑似地中海贫血患者75例作为研究对象,受检者均需进行全血细胞和血红蛋白电泳分析,比较全血细胞分析与其联合血红蛋白电泳分析对地中海贫血筛查的准确度、灵敏度和特异度。结果:全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析对地中海贫血患者的检测灵敏度、特异度、准确度均高于全血细胞分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析应用在地中海贫血筛查中有良好的效果,可有效提升该疾病的诊断准确度。