关键词： 圣愈汤   地中海贫血   临床疗效  

摘要： 目的:探讨圣愈汤加减治疗地中海贫血的临床疗效及安全性。方法:选取2018年6月—2020年6月我院收治的82例地中海贫血患儿,根据治疗方案分为观察组和对照组,每组41例。对照组予以输血联合去铁酮治疗方案,观察组在对照组基础上加用圣愈汤辨证加减治疗,检测记录血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、血清铁蛋白(SF)水平和生活质量(QOL)评分,观察治疗期间不良反应。结果:治疗后半年,两组Hb、HCT、QOL均显著增加,SF水平显著降低,观察组Hb、HCT、QOL水平显著高于对照组,SF水平显著低于对照组(P<0.05),治疗过程中两组不良反应以消化道反应、肝功能损害及粒细胞减少为主,观察组不良反应发生率为17.1%(7/41),对照组为19.5%(8/41),组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:圣愈汤加减治疗地中海贫血能有效改善Hb、HCT和SF水平,提高生活质量,安全性良好。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因频率   基因检测   型别  

摘要： 目的了解珠海地区孕前地中海贫血基因检测中α-缺失型地贫和β-地贫的基因检出情况。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月在珠海市妇幼保健院参加孕前检查的25320对夫妇(50640人)的地贫基因检测结果。结果25320对夫妇的地贫基因携带率为13.73%(6951/25320),其中α-地贫基因携带率为9.85%(4986/25320),β-地贫基因携带率为3.88%(1965/25320);α-地贫基因携带者检出9种基因型,5种缺失型α-地贫基因为--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI、αααHK,其等位基因构成比分别为77.10%、15.94、6.32%、0.50%、0.14%;β-地贫基因携带者共检出16种基因型,其等位基因排在前6位的型别分别为CDs41-42(40.81%)、IVS-Ⅱnt654(25.14%)、TATA box-28(16.03%)、CD17(8.96%)、CD26(3.41%)、CDs71-72(2.39%)。结论珠海市新婚夫妇地贫基因携带率仍较高,携带者需加强遗传咨询,对于符合产前诊断指征的孕妇及时进行遗传咨询和干预管理,严控重型地贫出生率,优生优育。

关键词： 终末期肝病   遗传性球形红细胞增多症   地中海贫血  

摘要： 终末期肝病是指各种慢性肝病的晚期阶段,以黄疸、脾大、腹水、肝性脑病等临床表现为主。遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血是归属于溶血性贫血。既往报道同时患有上述两种贫血的患者较少,且本例患者的黄疸、贫血与临床单一疾病的特征不符,为少见病例。

关键词： α-珠蛋白   起始密码子变异   HBA2基因   右侧缺失型  

摘要： 目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T>A(***1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T>A(***1Lys)α/-α3.7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2 c.2T>A(***1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c.2T>A(***1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词： 巨幼细胞性贫血   消化系统疾病   地中海贫血   慢性腹泻   缺铁性贫血   遗传相关   孕产妇   婴幼儿  

摘要： 贫血是婴幼儿、少年儿童、孕产妇、老年人、消瘦人群、素食人群和消化系统疾病患者常见的健康问题。贫血最为常见的是缺铁性贫血;也有因失血过多引起,例如慢性腹泻、长期痔疮发作以及月经量过多等;还有巨幼细胞性贫血,主要因叶酸和(或)维生素B12缺乏所致;此外,常见的还有与遗传相关的地中海贫血。

关键词： β地中海贫血   无效造血   铁代谢   铁超载  

摘要： β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： 血红蛋白电泳   基因   地中海贫血   诊断   准确性  

摘要： 目的:探索血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性。方法:选取健康体检者85例,作为对照组;另选取疑似地中海贫血患者85例,作为观察组。两组均进行地中海贫血基因、血红蛋白电泳检测,并分析其差异。结果:观察组HbF水平高于对照组,HbA、MCV水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血HbF水平高于α-地中海贫血,HbA、MCV水平均低于α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05)。血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断正确率为98.65%,灵敏度为98.65%,误诊率为1.35%,特异度为100.00%,漏诊率为0。结论:在评估地中海贫血患者时,运用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测,可提高诊断正确率。

关键词： β-MA   治疗依从性   并发症   护理  

摘要： 探究重型β-地中海贫血(β-mediterranean anemia,β-MA)患儿治疗依从性、并发症发生情况及护理分析。方法:筛选我院2018年1月-2019年2月62例β-MA根据输血依从程度分为依从组(32例)和非依从组(30例)。根据除铁治疗的遵守度分为遵守组(35例)和非遵守组(27例),比较两组的遵守治疗和并发症。,并根据目前现状所存在的问题提出针对性护理对策。结果:本组研究中,输血、去铁治疗依从组的并发症发生率均低于对照组,P<0.05。结论:重型β-MA治疗过程中,输血和去铁治疗依从性低的患儿,发生并发症的几率高。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   效果  

摘要： 研究通过血液检验鉴别诊断贫血的效果。方法:研究中将贫血患者列为观察组(地中海贫血30例、缺铁性贫血30例),将健康体检者列为对照组(30例),选自2018年3月-2020年3月,均实行血液检验,分析该检验的应用价值。结果:三组检查结果对比①地中海贫血的HGB、RBC、RBC/MCV、MCH等指标高于缺铁组,MCV、RDW等指标低于对照组,(p<0.05);②与对照组相比,地中海贫血RBC、RBC/MCV、RDW等指标明显偏高,HGB、MCV、MCH等指标明显偏低,(p<0.05);③与对照组相比,缺铁性贫血除RDW指标明显偏高外其他指标均偏低,(p<0.05)。结论:通过对不同类型贫血患者及健康者的血液检验结果相互对比发现,在地中海贫血、缺铁性贫血、无贫血等情况下,指标存在明显差异,有助于疾病的筛查、鉴别与诊断。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的:分析血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血的临床诊断价值。方法:选取60例2019年1月2020年1月期间在我院就诊的贫血患者为研究对象,按贫血类型分为缺铁性贫血患者(对照组)和地中海贫血患者(观察组),每组30例。两组患者均采取血常规检验,对比患者血液Hb、RDW、RBC、MCH、MCHC以及MCV指标。结果:观察组Hb、MCHC值显著高于对照组(P<0.05);观察组RDW、RBC和MCV值均低于对照组(P<0.05)。两组患者MCH值差别不大(P>0.05)。结论:血常规检验能有效鉴别和诊断地中海贫血与缺铁性贫血,且准确率较高,临床应用价值大。