关键词： 地中海贫血   筛查试验   评价   简阳市  

摘要： 目的对四川省简阳市地贫筛查试验进行分析与评价,为地贫筛查流程的优化提供科学依据。方法对简阳市2014-10/2018-12接受地贫基因检测的168人的筛查数据进行分析,采用灵敏度、特异度和似然比等评价指标。运用SPSS 22.0软件进行统计分析,灵敏度和特异度的比较采用χ2检验,绘制各指标的ROC曲线并计算AUC。结果MCV、MCH、HbA2和HbF 4项指标的灵敏度分别为88.07%、91.74%、88.07%和14.68%,特异度分别为83.05%、77.97%、38.98%和84.75%,阳性似然比分别为5.20、4.16、1.44和0.96,阴性似然比分别为0.14、0.11、0.31和1.01。HbF的灵敏度低于其他指标(χ2=117.520,130.004,117.520,P<0.01),HbA2的特异度低于其他指标(χ2=24.085,18.463,26.186,P<0.01)。血常规检查、血红蛋白分析、串联试验和并联试验四项筛查试验的灵敏度分别为92.66%、88.99%、99.08%和82.57%,特异度分别为76.27%、25.42%、18.64%和83.05%,阳性似然比分别为3.90、1.19、1.22和4.87,阴性似然比分别为0.10、0.43、0.05和0.21。夫妇筛查方案3(双方血常规检查阳性且至少一方血红蛋白分析阳性)的灵敏度(84.62%)和特异度(86.67%)均较高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的AUC分别为0.895、0.901、0.608、0.970、和0.700,HbA2对β地贫的筛查价值最高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的最佳截断值分别为77.50 fl、24.85 pg、2.75%、3.88%和0.75%。结论 MCV、MCH和HbA2具有较高的筛查价值,目前简阳市地贫筛查试验的特异度较低,误诊的可能性大,地贫筛查流程亟待优化。

关键词： 地中海贫血   地中海基因检测   红细胞脆性试验   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的研究平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞脆性试验(EFT)联合基因检测在地中海贫血(地贫)诊断中的价值。方法选择本院3956例普通患者为研究对象,将224例地贫基因突变的患者设为观察组,另将同期就诊的248例非地贫患者设为对照组。比较观察组中α地贫基因突变患者与对照组的MCV、MCH、EFT水平;比较观察组中β及αβ地贫混合基因突变患者与对照组的MCV、MCH、EFT水平;比较观察组和对照组在MCV、MCH、EFT的单一检出率和三项联合检出率。结果血常规化验发现α地贫患者的MCV、MCH、EFT水平分别为(69.82±6.11)fl、(22.64±2.29)pg、(56.78±4.97)%,均低于对照组的(85.76±7.94)fl、(31.57±3.56)pg、(80.43±7.12)%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β地贫及αβ地贫混合患者的MCV、MCH、EFT水平均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组MCV、MCH、EFT单一检出率以及三项联合检出率分别为84.82%、82.59%、69.64%、91.52%,均高于对照组的18.15%、16.53%、15.32%、24.60%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、MCH、EFT用于诊断地贫具有良好的应用价值,联合检测能够提高检出率,可以为潜在的地贫患者及地中海基因携带者提供新的诊断选择方案。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查   应用价值  

摘要： 目的:探析血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用意义。方法:选取本院2020年1-11月收治的600例地中海贫血患者设为观察组,包括341例α地中海贫血及259例β地中海贫血。同期选取100例健康者为对照组。两组均开展血红蛋白电泳检验,对比组间电泳检测结果、血红蛋白水平。结果:观察组电泳检测阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β地中海贫血、α地中海贫血、对照组HbA水平逐渐升高,α地中海贫血、对照组、β地中海贫血HbA2水平逐渐升高,对照组、α地中海贫血、β地中海贫血HbF水平逐渐升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用血红蛋白电泳开展地中海贫血筛查,有利于检出地中海贫血及鉴别地中海贫血类型,应用价值显著。

关键词： MCV   血红蛋白电泳   红细胞脆性试验   地中海贫血  

摘要： 目的探讨MCV、血红蛋白电泳及红细胞脆性试验联合检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法方便选择该院2018年1月—2019年6月收治的82例地中海贫血患者作为研究组,选择同期非地中海患者102例作为对照组,比较结果。结果两组3项指标检测结果,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV筛查特异度89.22%低于血红蛋白电泳,差异有统计学意义(χ^(2)=4.964,P<0.05),而血红蛋白电泳灵敏度87.80%及红细胞脆性试验灵敏度91.46%低于MCV灵敏度98.78%,差异有统计学意义(P<0.05)。平行检测灵敏度100.00%高于系列检测,差异有统计学意义(χ^(2)=6.856,P<0.05),平行检测特异度82.35%低于系列检测100.00%,差异有统计学意义(χ^(2)=6.925,P<0.05)。结论MCV、血红蛋白电泳及红细胞脆性试验联合检测对地中海贫血的筛查价值显著。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   基因检测   突变率  

摘要： 目的研究了解深圳市宝安区本地和非本地籍贯地中海贫血(地贫)基因突变类型及突变率。方法选择2912例深圳市宝安区的普通患者作为研究对象,均采用血细胞分析仪进行血常规检测,对于平均红细胞体积(MCV)<82 fl的病例行红细胞脆性实验,可疑病例进行地贫基因检测。分析地贫基因突变类型及突变率,本地和非本地的地贫基因突变情况。结果2912例研究对象共检测出地贫基因突变者164例,地贫基因突变率为5.63%,其中α地贫基因突变者124例,突变率为4.26%,共检出6种基因类型,其中--SEA基因缺失比例最高,占地贫基因突变总数的43.90%;β地贫基因突变者37例,突变率为1.27%,共检测出10种基因类型,其中CD41-42(-TTCT)基因突变占比最高,为7.32%;αβ地贫混合基因突变3例,突变率为0.10%。本地籍贯1448例中146例出现基因突变,突变率为10.08%,其中α地贫基因突变110例、突变率为7.60%,β地贫基因突变33例、突变率为2.29%,αβ地贫混合基因突变3例、突变率为0.21%;非本地籍贯1464例中18例出现基因突变,突变率为1.23%,其中α地贫基因突变14例、突变率为0.96%;β地贫基因突变4例、突变率为0.27%。124例α地贫基因突变者中本地籍贯110例、突变率为7.60%,非本地籍贯14例、突变率0.96%,α地贫基因突变类型为我国长江以南各省高发区域常见基因类型,检出6种基因型,包括缺失型地贫基因-α3.7、-α4.2、--SEA和非缺失型α地贫基因αCS、αQS、αWS。37例β地贫基因突变中检出10种基因类型,其中本地籍贯突变者33例、突变率为2.28%,非本地籍贯突变者4例、突变率为0.27%。结论本地籍贯人群的地贫基因突变率与广东省内其他区域基本相似,本地籍贯人群的地中海基因突变率高于非本地籍贯人群。

关键词： 血常规红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   临床诊断  

摘要： 研究地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中应用血常规红细胞参数检验的临床价值。方法:纳入2020年3月~2021年6月,本院就诊的地中海贫血患者20例作为甲组,另外纳入同阶段就诊的缺铁性贫血患者作为乙组,将甲乙组患者作为本次研究主要对象,对比两组患者应用血常规红细胞参数检验结果。结果:对比甲乙组贫血患者血常规检测结果,MCH指标数据差异不明显(P>0.05);甲组贫血患者Hb、MCHC检测指标明显高于乙组,差异显著(P<0.05);甲组中RBC、RDW、MCV检测指标则显著低于乙组,数据差异明显(P<0.05)。结论:针对不同类型贫血患者而言,实施血常规红细胞参数检验可有效鉴别疾病类型,临床诊断中应用价值较高。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 分析缺铁性贫血的血常规检验与地中海贫血血常规检验结果的差。方法:纳入我院在2019.06.01到2020.06.01间接诊血常规检验患者为研究主体,一共有90人,把他们分成健康组(30例)、缺铁性贫血组(30例)和地中海贫血组(30例),对三组展开血常规检查。结果:在PLT和WBC异常率方面,地中海贫血组更高(P<0.05),缺铁性贫血组患者与地中海贫血组患者的MCHC、RBC、MCV、MCH与RDW的指标和健康组间差异具有统计学意义(P<0.05)。讨论:在血常规检验中,可以MCHC、RBC、MCV、MCH与RDW指标当作判断贫血的重要指标,准确鉴别患者的贫血类型。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因分型  

摘要： 了解常德地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,以减少地中海贫血儿出生,降低岀生缺陷发生率。方法:对2017年1月至2019年1月就诊于我院医学遗传科行孕前或产前检查的适龄夫妇和临床送检的疑诊病例进行基因检测,分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及频率。结果:在1042例人群中检查出患有地中海贫血的共有685例,其中α地中海贫血有239例,其发生率最高的3种基因类型分别为- - SEA/αα(66.11%)、?α3.7/αα(20.50%)、?α4.2/αα(6.28%)。β地中海贫血有430例,分别以41?42M(33.72%)、654M(30.0%)、17M(20.23%)最为常见。另外,发现α、β复合型地中海贫血16例,以-α3.7/αα,17M(25.0%)、- - SEA /αα,41-42M(25.0%)多见。结论:本研究展示了湖南常德地区地中海贫血的分布情况,该研究结果对常德地区开展产前筛查、产前诊断及地中海贫血遗传咨询具有重要的参考价值。

关键词： 地中海贫血   基因   携带   G6PD活性  

摘要： 目的分析携带不同地中海贫血基因人群的G6PD活性。方法通过血液常规初筛,经过地贫基因明确诊断地中海贫血阳性人群78例,采用高效液相色谱法(HPLC)对亚型进行鉴别,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(RDB)对α、β地贫基因进行诊断。检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组,比较正常组和不同地贫基因携带人群G6PD活性的差异。结果HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β、非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)均发生了G6PD活性增高。与正常组对比,HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β患者的G6PD活性均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组对比,非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)患者的G6PD活性无显著增高,差异无统计学意义(P>0.05)。结论G6PD活性增高的程度对携带不同地中海贫血基因的判断有参考价值,G6PD活性升高可辅助地中海贫血的诊断。