关键词： 血红蛋白H   地中海贫血   基因型   基因缺失   点突变   广西壮族自治区胎儿  

摘要： 目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2))缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较,采用线性趋势χ^(2)检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4421)。2015-2019年,每年的胎儿Hb H病检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中,占比前4位的Hb H病基因型分别为-α^(3.7)/--^(SEA)(39.32%,173/440),α^(CS)α/--^(SEA)(30.23%,133/440),-α^(4.2)/--^(SEA)(14.09%,62/440)与α^(WS)α/--^(SEA)(10.91%,48/440)。另外,32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变,其中20例被检出合并β^(CD41-42)/β^(N),6例合并β^(CD17)/βN,2例合并β^(CD17)/β^(CD17),2例合并β^(CD71-72)/β^(N)基因型,1例合并β^(CD43)/β^(N),1例合并β^(-28)/β^(N)。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中,1例(0.23%)自然流产,228例(51.82%)选择人工终止妊娠;135例(30.68%)顺产分娩,65例(14.77%)剖宫产术分娩;11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较高。对生育人群广泛开展地产前中海贫血筛查及其基因检测,对预防Hb H病新生儿出生缺陷具有重要意义。

关键词： 重型β-地中海贫血   儿童   治疗   生存状况  

摘要： 目的从行政区域范围了解珠海地区重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存状况。方法分析2014年1月至2015年12月广东珠海≤14岁β-TM患儿的治疗依从性、生长发育和器官功能状况以及β-TM年出生人数。结果研究期间珠海共62例,57例(91.9%)依从调查和随访。57例并发症发生率:脾大77.2%,肝大61.4%,生长迟缓59.6%,ALT升高22.8%,亚临床甲状腺功能减退14.0%,左心射血分数降低7.0%,胰岛素抵抗5.3%。不规范输血主要影响脾大和心功能,而不规范祛铁则影响血清铁蛋白、生长发育、ALT、内分泌系统和心功能;血清铁蛋白多数未得到良好控制。22.8%和36.2%患儿不规范输血和祛铁治疗,医保覆盖和知识宣教是首位和次位影响因素。新出生β-TM逐年减少。结论珠海的调查结果在一定程度上反映我国中上发达地区β-TM患儿的生存状况;医疗保障、宣教及规范治疗仍是今后工作的重点。

关键词： 地中海贫血   基因分型   土家族   苗族  

摘要： 目的了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率和基因突变类型。方法2019年3-7月,采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法,在重庆市的11个调查点,采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血,利用跨越断裂点(Gap)-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果共调查土家族人群516例,年龄为(28.63±5.26)岁,男性258例、女性258例;苗族人群270例,年龄为(28.62±5.35)岁,男性139例、女性131例。土家族地贫基因携带率为5.04%(26/516),α、β地贫的携带率分别为1.94%(10/516)和2.52%(13/516);检出3种临床意义不明的新发突变,分别为HBA_(2):c.46G>A(Gly>Ser)、HBB:c.^(*)+129T>A、HBB:c.-39T>G,各1例。苗族地贫基因携带率为7.78%(21/270),α、β地贫的携带率分别为3.33%(9/270)和4.44%(12/270)。土家族和苗族α地贫基因型均以-α^(3.7)/为主;β地贫基因型土家族Codons 41/42(-TTCT)beta^(0)、Codon 17(A>T)beta^(0)、IVS-Ⅱ-654(C>T)beta+均较多,苗族以Codons 41/42(-TTCT)beta^(0)为主。结论重庆市土家族和苗族地贫基因携带率均较高,不同民族间地贫基因类型不同。3种临床意义不明新发突变基因型的临床意义应重点关注。

关键词： 血常规检验   贫血鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 观察在贫血鉴别诊断过程中应用血常规检验的临床效果。方法:从2019年04月~2020年06月期间本院收治的贫血患者中随机抽取42例作为对象展开研究,依据贫血类型分为研究I组(地中海贫血)21例、研究II组(缺铁性贫血)21例,并随机抽取同期健康体检者21例作为参比组,对比三组研究对象血常规检验结果。结果:研究I组、研究II组与参比组血常规检验结果存在明显差异(P<0.05)。研究I组患者RDW-CV、RBC及MCV指标均显著低于研究II组;且MCHC指标明显高于研究II组(P<0.05)。研究I组与研究II患者MCH指标不具有统计学差异(P>0.05)。结论:血常规简便易行,价格低廉,检验结果较为准确可靠,可作为贫血鉴别诊断的首选方法,具有较高的临床推广价值。

关键词： 梧州地区   儿童   基因型构成分析  

摘要： 目的了解梧州地区地中海贫血高风险儿童地中海贫血的检出率及基因型构成情况,为制定防治策略、降低发病率提供参考。方法应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对2010—2018年的梧州地区地中海贫血高风险患儿进行α地中海贫血4种缺失型、3种点突变以及β地中海贫血的17种点突变进行检测和构成分析。结果地中海贫血初筛阳性为1421例,经基因确诊为地中海贫血共871例,阳性率为61.29%。涉及4种缺失型,14种突变类型。α地中海贫血452例(51.89%);β地中海贫血337例(38.69%),α复合β地中海贫血82例(9.41%)。梧州地区儿童α地中海贫血常见基因型为:-SEA/αα,-SEA/-α3.7,-α3.7/αα,-SEA/αCSαCS,αWSα/αα,-SEA/-α4.2,-α4.2/αα,αCSα/αα。梧州地区儿童β地中海贫血杂合子以CD41-42、CD17、-28、CD71-72等4种基因型最为常见,双重杂合子以CD41-42/-28、CD41-42/IVS-2-654、CD41-42/CD71-72等3种基因型最为常见。纯合子以CD41-42/CD41-42、-28/-28,2种基因型最为常见。结论控制地中海贫血预防是关键,加强政府投入,大规模筛查突变基因携带者,阻止重型地贫患儿出生。

关键词： 骨髓增生异常综合征   BK病毒   免疫抑制药   再生障碍性贫血   造血干细胞移植   术后感染   护理经过   地中海贫血  

摘要： 多瘤病毒家族成员BK病毒广泛存在于正常人群中,造血干细胞移植技术(HSCT)是治疗血液肿瘤疾病最有效的手段之一。HSCT术后为抗排异而使用免疫抑制药,易导致患者体内潜伏的BK病毒被激活,从而出现一系列尿频、尿急、尿痛等临床症状。现将我科移植后感染BK病毒22例患者的护理经过总结如下:1临床资料2016年1月至2018年12月我院收治的HSCT术后感染BK病毒患者22例。其中男16例,女6例;年龄<18岁11例(50.0%),18~40岁9例(40.9%),>40岁2例(9.1%);急性白血病10例(45.5%),地中海贫血9例(40.9%),骨髓增生异常综合征、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血各1例(各4.5%)。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   红细胞参数  

摘要： 目的浅析在贫血鉴别诊断中应用血液检验红细胞参数的临床价值。方法此次研究对象为本院收治的80例贫血患者,研究时段为2019年1月至2020年1月,按照贫血类型进行小组划分,将其分为缺铁性贫血与地中海贫血各40例,另外选取48例进行健康体检的人员作为对照组,对比组间检验效果。结果地中海贫血组、缺铁性贫血组分别与对照组对比,红细胞压积、红细胞、红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白量及细胞平均体积水平,差异显著(P<0.05)。地中海贫血组比缺铁性贫血组红细胞压积、红细胞、红细胞平均血红蛋白量参数更高,红细胞体积分布宽度、细胞平均体积参数更低,数据对比差异显著(P<0.05)。结论血液检验红细胞参数可将缺铁性贫血与地中海贫血的贫血情况直接反映出来,为临床治疗提供有效依据,确保临床效果,值得临床实践。

关键词： 地中海贫血   孕妇   基因诊断   高通量测序   湖南郴州  

摘要： 目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。

关键词： β-地中海贫血   基因治疗   基因编辑  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是比较常见的遗传性血液病。近年来随着基因治疗的快速发展,β-地贫的基因治疗也取得了显著进展。β-地贫的基因治疗主要集中在β-珠蛋白基因(HBB)和γ-珠蛋白基因(HBG)。一方面通过对HBB基因进行原位修复或导入正常外源基因来增加β-珠蛋白表达;另一方面通过基因编辑来抑制γ-珠蛋白阻遏物(如BCL11A)的表达,重新诱导胎儿血红蛋白(HbF)产生。本文将对β-地贫基因治疗的最新研究进展进行概述。

关键词： β-地中海贫血   血红蛋白A   孕周   日龄  

摘要： 目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血HbA电泳的影响因素。方法:对99275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测。结果:在99275例新生儿中,筛出1408例阳性患儿,筛查阳性率1.41%;对其中709例患儿进行地中海贫血基因检测,检出350例基因突变患儿。经统计分析,Hb A不同含量各组阳性预测值有统计学差异,不同孕周阳性预测值有统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中,不同基因缺陷型的Hb A含量无统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中不同表型的Hb A含量无统计学差异;日龄和孕周与Hb A含量成正相关。结论:将毛细管电泳技术用于筛查β-地中海贫血时,对足月儿筛查效率较高;日龄和孕周与新生儿Hb A含量有关。