关键词： 胎死腹中   平均红细胞血红蛋白含量   地中海贫血筛查   β珠蛋白基因   珠蛋白生成障碍性贫血   珠蛋白肽链   血红蛋白   地贫  

摘要： 地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血。

关键词： 地中海贫血   组学   多组学   非编码RNA  

摘要： 地中海贫血是全球最大的单基因病之一,其携带率超过5%。我国长江以南各省(区,市)携带率较高,是出生缺陷防治工作的一大挑战。地中海贫血及血红蛋白调控相关的分子机制、生物标志物及治疗靶点的研究能为地中海贫血的防治工作提供新的思路。近年来逐渐兴起并且不断完善的组学研究是地中海贫血研究中的热门方法及热点课题,在基因组、转录组、蛋白组及代谢组学等多个领域都有地贫相关研究。组学相关技术以高通量及较高的准确性为特点,为我们提供了一个更高效的研究策略。它不仅能让我们总览一个疾病各种类型分子的变化规律,还能让我们更深入地揭示病理生理过程背后的分子机制,更有效地筛选地贫相关的分子标志物及治疗靶点。本研究对近年来地中海贫血及血红蛋白表达相关的研究和热点进行综述,总结组学及非编码RNA在地中海贫血中的研究进展。

关键词： β-地中海贫血   修饰基因   胎儿血红蛋白  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是由于β-珠蛋白基因突变后,导致β-珠蛋白链合成减少,正常合成的α-链过多而游离聚集在红细胞膜上,引起细胞膜破裂造成溶血性贫血。研究发现,在成人体内重新激活γ-珠蛋白基因(γ-基因)表达γ-珠蛋白,可以结合多余的α-珠蛋白,缓解了β-地贫患者的贫血程度。本文从Xmn1-HBG2基因、HBS1L-MYB基因、反式作用因子、红系相关转录因子和锌指转录因子对γ-基因调控作用机制进行综述。以期深入理解它们在β-地贫病中对γ-基因的调控作用和意义,并为临床治疗等提供指导,为β-地贫患者提供治疗的可能。

关键词： 育龄人群   血红蛋白E   血液学参数   基因型   地中海贫血  

摘要： 目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统计筛查结果。结果信宜地区共确诊54例异常HbE病患者,育龄人群异常HbE病患病率为0.398%(54/13 568)。其中单纯 HBB:C.79G>A 44 例,HBB:C.79G>A 合并-α~(3.7)/αα 2 例,HBB:C.79G>A 合并—~(SEA)/αα 5 例、HBB:C.79G>A合并--~(SEA)/-α4.2 1例,HBB:C.79G>A合并β~(41-42) 1例,HbE合并中国型胎儿血红蛋白持续增高症[Chinese(~Aγδβ)~0thalassaemia] 1例。Hb电泳可有效检测异常HbE病,当异常HbE病基因突变时,表型变化存在较大的差异。结论异常HbE可合并不同地中海贫血基因型,其临床表型具有异质性,只分析其血液学结果用于产前筛查中会导致异常HbE被漏检,育龄人群是否需要进一步的产前诊断需基于其珠蛋白基因型、临床表型及血液学参数的具体分析。

关键词： 地中海贫血   下肢溃疡   治疗  

摘要： 病例介绍患者1,男,19岁,体重52 kg,身高170 cm。因"外伤致左踝关节内上方出现溃疡2+个月,就近医院换药未见好转且溃疡逐渐增大"于2020年2月3日前来四川大学华西医院皮肤科就医,遵医嘱至伤口治疗中心换药。患者3年前曾因外伤在相同部位出现皮肤溃疡,于就近医院换药后皮肤愈合(方案不详);1年前相同部位因无明显诱因出现破溃,就近医院换药后愈合(方案不详)。

关键词： 当β地中海贫血   α珠蛋白基因三联体   中间型地中海贫血   ααα^(anti 3.7)   ααα^(anti 4.2)  

摘要： 目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为β^(CD17)杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测ααα^(anti4.2)片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测ααα^(anti3.7)片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。

关键词： 轻型地中海贫血   妊娠   铁蛋白   血红蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血孕妇的补铁时机与效果。方法选取2018年1月至2018年6月本院收治的轻型地中海贫血孕妇80例作为地贫组,并选取同期健康孕妇80名作为对照组,地贫组患者早期铁缺乏(血清铁蛋白<30μg/L)开展铁剂补充,比较两组不同妊娠时期的血红蛋白水平及妊娠结局。结果地贫组孕10~13、24~27、32~35、37~41周的血红蛋白水平均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组血红蛋白下降水平比较差异无统计学意义;两组孕10~13周需补铁率比较差异无统计学意义;地贫组孕24~27、32~35、37~41周需补铁率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组剖宫产率、产后出血率、新生儿体质量与新生儿Apgar评分比较差异无统计学意义。结论轻型地中海贫血孕妇妊娠中晚期对铁的需求量高,尽早开展补铁干预可改善孕妇妊娠结局。

关键词： 地中海贫血   规范化治疗   发展新方向   蓝皮书   取得的成绩   总结回顾   新路径  

摘要： 《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》在京发布。5月8日,中国地中海贫血防治蓝皮书发布暨国际地中海贫血防治论坛在京召开。会上发布了《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》,总结回顾我国地中海贫血防治工作方面取得的成绩和进展,分析当前困难和挑战,提出未来发展新方向和新路径,继续为我国地中海贫血规范化治疗和救助提供研究参考。

关键词： β-地中海贫血   红细胞输注   Rh血型系统   配合性输血  

摘要： 目的研究β-地中海贫血患者长期红细胞输注中应用RhCcEe抗原配合性输血策略的效果。方法选取2018年5月至2019年8月郑州大学附属儿童医院收治的86例β-地中海贫血患者作为研究对象,采用系统随机化法均分为研究组(ABO、RhC、c、D、E、e抗原相合性或相容性输血)和对照组(ABO、RhD相合性输血)。观察两组输血12周后的临床疗效,比较两组输血前及输血12周后的血液学指标[血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)]、心脏功能[脑钠肽(BNP)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)],观察两组不良反应发生情况及不规则抗体产生情况。结果输血12周后,两组治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。输血12周后,研究组Hb、HCT水平均较输血前显著上升(P<0.05),输血前及输血12周后,两组Hb、HCT水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。输血12周后,两组BNP、cTnⅠ水平均较输血前显著下降,研究组明显低于对照组(P<0.05)。研究组不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。两组不规则抗体阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论RhCcEe抗原配合性输血策略在β-地中海贫血患者长期红细胞输注中应用效果良好,能够有效地减少患者输血不良反应,改善心脏功能。