关键词： 儿童   地中海贫血   诊治进展  

摘要： 地中海贫血为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病,起于珠蛋白肽链合成障碍,是我国南方儿童最常见和危害最大的遗传病之一。近年来随着生物技术等的发展,它的的诊治取得了相应的进展。本文就此予以阐述。

关键词： 地中海贫血   筛查模式   基因检测  

摘要： 目的对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价。方法选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象。以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析。结果模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39%、7.25%、7.86%、6.76%;阴性预测值分别为94.66%、98.52%、93.90%、96.84%;特异性分别为53.53%、17.24%、88.88%、13.19%;敏感性分别为55.13%、96.15%、14.10%、93.59%;漏诊率分别为44.87%、3.85%、85.90%、6.41%。模式二阴性预测值最高、漏诊率最低。结论模式二为地贫最佳筛查模式,在条件允许的情况下,应选择模式二进行地贫筛查。

关键词： 地中海贫血   风险夫妇   干预   经济   高效  

摘要： 目的探讨准确、经济、高效的地中海贫血(地贫)干预方法。方法对20525对新婚夫妇全部采血做血常规检查。观察组通过红细胞平均体积筛选出阳性人群做血红蛋白电泳,电泳后再选择部分人做α地贫基因检测诊断出所有地贫风险夫妇。对照组全部做血红蛋白电泳,共设置6个筛查参数,指导筛查阳性的夫妇再次抽血做α及β基因检测诊断出所有地贫风险夫妇。指导两组风险夫妇通过产前诊断淘汰受累胎儿。结果观察组10235对夫妇中检出392对风险夫妇,检出率3.83%,每对平均投入4246元;需跟踪392对夫妇;1年内淘汰25例地贫儿,每例平均投入77090元。对照组10290对夫妇中检出207对风险夫妇,检出率2.01%,每对平均投入11279元;整个流程需跟踪4433对夫妇;一年内淘汰7例地贫儿,每例平均投入345436元。两组比较风险夫妇检出率、每干预1例地贫儿投入经费、需跟踪人数差异显著。结论观察组投入人力及检测经费显著少于对照组,成功干预的地贫儿却显著高于对照组,合理选择筛查方法及流程能显著提高效率。

关键词： 地中海贫血   基因型分布   血液学参数   育龄女性   筛查  

摘要： 目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。

关键词： 宁波地区   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况。方法选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型α-地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突变,21种β-地贫基因点突变,分析其基因类型及构成情况。结果确诊507例为地贫基因携带者,检出率为56.8%。在507例中检出α-地贫基因携带者211例共有8种基因型类型其中最常见的为--~(SEA)/α,占86.2%,检出β-地贫基因携带者291例,共有12种基因型类型,其中较为常见的是IVS-Ⅱ-654(C>T)(38.8%)、CD41-42(-TTCT)(30.3%),CD17(A>T)(22.0%);检出αβ-复合地贫基因携带者5例共有4种基因型类型,分别为-α~(3.7)αα.IVS-Ⅱ-654(C>T);-α~(3.7)/αα,CD41-42(-TTCT);-α~(4.2)/αα,CD41-42(-TTCT);--~(SEA)/αα,CD17(A>T)。结论宁波地区总体地贫基因携带率较高,且基因类型多元化,已成为影响本地区人口素质的重要影响因素之一。

关键词： 血红蛋白   铁蛋白   转铁蛋白受体   妊娠期   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白受体(TfR)在妊娠中期与晚期轻型地中海贫血患者中诊断价值。方法选取2017年8月至2019年7月在我院治疗妊娠中期及晚期轻型地中海贫血患者各40例,并以同期健康孕检者40例为健康对照组。比较三组血清HGB、SF、TfR水平;分析血清HGB、SF、TfR水平间的相关性及其与患者发生地中海贫血的相关性;分析血清HGB、SF、TfR水平对地中海贫血的诊断价值。结果妊娠中期、妊娠晚期组HGB、SF水平低于健康对照组,TfR水平高于健康对照组(P<0.05);妊娠晚期组HGB、SF水平低于妊娠中期组,TfR水平高于妊娠中期组(P<0.05);血清TfR水平与血清HGB、SF水平成负相关,血清HGB水平与SF水平呈正相关(P<0.05);患者血清HGB、SF水平与发生地中海贫血成负相关,血清TfR水平与发生地中海贫血成正相关(P<0.05);经ROC曲线分析得,血清HGB、SF、TfR水平联合检测诊断地中海贫血的AUC大于单独检测(P<0.05)。结论血清HGB、SF、TfR水平联合检测对妊娠期中晚期轻型地中海贫血具有诊断价值。

关键词： 地中海贫血   髓外造血   影像学特征   CT   MRI  

摘要： 目的:分析地中海贫血髓外造血的影像学特征。方法:以我院2017年10月—2020年10月收治的129例地中海贫血患者为研究对象,分别对所有患者行M R I及CT检查,收集所有研究对象影像学资料,分析髓外造血发生情况及影像学特征。结果:129例研究对象中出现髓外造血的患者占比6.98%,其中重度患者发生髓外造血率较高(P<0.05)。9例发生髓外造血患者影像特征包括软组织肿块,肿块以圆形、椭圆形等为主,肿块边缘较清晰,肿块数量差异较大,少的为2块,多的10几块,MR I示T2W I、T1W I肋骨与椎体信号增强,CT可见肋骨明显的膨胀性改变,并椎体骨小梁粗大、稀疏等。结论:在鉴别地中海贫血患者出现髓外造血情况上,CT、MRI等检查手段各具特点与优势,CT、MRI准确性较高,值得推广。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的分析全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法选取100例贫血患者作为观察组,其中53例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,47例地中海贫血患者作为地中海贫血组;另选取同期80例健康志愿者作为对照组。所有研究对象均接受全自动血细胞分析仪血常规检验,观察并比较地中海贫血组、缺铁性贫血组与对照组的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW),缺铁性贫血组与地中海贫血组的诊断符合率。结果缺铁性贫血组MCV水平(79.82±7.26)fl、RDW水平(21.86±6.21)%均高于地中海贫血组的(64.56±8.12)fl、(15.46±4.76)%,RBC水平(4.22±0.67)×10^(12)/L、Hb水平(84.99±11.46)g/L均低于地中海贫血组的(4.69±0.62)×10^(12)/L、(101.36±10.23)g/L,差异有统计学意义(P<0.05);但缺铁性贫血组与地中海贫血组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组和地中海贫血组RBC、Hb、MCV、MCH水平均明显低于对照组,RDW水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组的诊断符合率高于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用全自动血细胞分析仪血常规检验具有显著的诊断效果,可有效鉴别诊断缺铁性贫血与地中海贫血,其有效性、可行性较高,建议将Hb、RBC、MCV、MCH、RDW等血液指标作为诊断标准。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白A2   诊断  

摘要： 目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值。方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析。结果:1178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者;以HbA2>3.5%为界筛查出91.3%β°杂合地中海贫血和94.74%β^+杂合地中海贫血;以HbA2<2.5%为界筛查出30.19%静止型α地中海贫血和66.07%标准型α地中海贫血;血常规筛查阳性,因HbA2正常范围而导致对α地中海贫血漏诊率为47%,对β地中海贫血的漏诊率为1.01%。结论:HbA2对不同类型的α地中海贫血和β地中海贫血的诊断价值不同。以HbA2>3.5%作为β地中海贫血分型的界定值有较高的敏感性,以HbA2<2.5%作为α地中海贫血分型的界定值敏感性低。应重视血常规筛查阳性时,电泳正常患者的进一步筛查。

关键词： 地中海贫血   铁过载   核磁共振   血清铁蛋白  

摘要： 目的:探讨地中海贫血铁过载脏器的MRI影像学特征分析及其与MRI T2*值的关系。方法:回顾性选取90例重型β地中海贫血患者作为研究对象,所有患者均进行了心脏、肝脏、胰腺、肾脏器官的MRI检查,同时测定了血清铁蛋白(SF),收集其临床资料,分析各器官MRI T2*值之间及与SF间的关系。结果:90例患者SF平均值为(2596.13±982.36)μg/L。根据SF进行铁过载程度的分组,三组间肝脏与胰腺T2*值存在统计学差异,均随着SF过载程度的加重而降低(P<0.05)。pearson相关性分析结果显示,SF与肝脏及胰腺T2*值呈显著负相关(P<0.05),与心脏、肾脏以及脾脏的T2*值均无相关性(P>0.05)。肝脏和脾脏、肝脏和胰腺间的T2*值呈显著正相关(P<0.05),其他器官间的T2*值均无相关性(P>0.05)结论:重型β地中海贫血患者容易发生心脏、肝脏等器官铁过载,过载脏器MRI T2*值呈现减低,其中血清铁负荷与肝脏、胰腺T2*值存在显著负相关。