关键词： 地中海贫血髓外造血   影像学特征分析   病症特点   治疗方案  

摘要： 目的探究地中海贫血髓外造血患者的影像学特征。方法该次研究实验时间段设置为2015年4月—2019年3月,在该时间段内对该院数据库进行调查分析,将其中66例存在地中海贫血患者的个体资料录入,研究开展实验,所有患者均进行MRI检查以及CT检查两种方式,对所有患者引向血液检查结果进行讨论分析后,总结不同检查方式的患者症状表现特征。结果MRI检查中,TIW1以及T2W1加权成像均可见患者的上椎体、肋骨普遍性,其图像信号均匀并且呈现低信号,髓外造血影像中可见患者脊柱旁肿块有清晰边界,而TIW1信号较高,呈现不均匀特征,T2W1信号较低,通过增强扫描可见有明显强化特点。CT检查中可见患者的上肋骨有明显膨胀性改变患者的肋骨、椎体以及辅助骨小梁呈现粗大特征,并且较为稀疏。结论地中海贫血髓外造血在CT和MRI中均有十分明显的影像学特征表现,故而在临床诊断时,可根据患者的病症特点和个体状况,选择合理的影像学诊断方式,这样有助于判断患者的病情状况,对于患者后续治疗工作的开展来说有积极意义。

关键词： 重型地中海贫血患儿   长期输血   不规则抗体筛查   抗体特异性鉴定  

摘要： 目的:了解海南地区长期输血的地中海贫血患儿不规则抗体阳性率及抗体特异性并分析其产生原因。方法:采用微柱凝胶法对在本院接受输血治疗的49例地中海贫血患儿进行不规则抗体筛查,对抗体筛查阳性标本进行抗体特异性鉴定。结果:14例患儿出现抗体筛查阳性,抗体特异性鉴定检出Rh血型抗体11例,不规则抗体和自身抗体同时存在1例,抗-JK^a和抗-JK^b各1例。男、女性抗体筛查阳性率分别为16.1%(5/31)和50.0%(9/18),女性抗体筛查阳性率高于男性。汉、黎族抗体筛查阳性率分别为18.4%(7/38)和63.6%(7/11),黎族抗体筛查阳性率高于汉族。开始治疗时间在出生-6月龄、6月龄-1岁和1岁以上出现抗体筛查阳性的例数和百分比分别为3例(15.8%)、3例(20.0%)和8例(53.3%)。α地中海贫血3例抗体筛查均阴性、β地中海贫血抗体筛查阳性4例(14.8%)、αβ混合型地中海贫血抗体筛查阳性9例(60.0%)、未明确地中海贫血类型的抗体筛查阳性1例(25.0%),αβ混合型地中海贫血患儿输血后抗体筛查阳性率最高。以上差异均有统计学意义(P<0.05)。但从ABO血型来比较抗体筛查阳性率之间的关系显示,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:地中海贫血患儿长期输血后产生抗体大多属于Rh同种抗体;混合型地中海贫血患儿更易产生抗体;黎族抗体筛查阳性率高于汉族,这可能是由黎汉族之间存在的血型基因差异导致。

关键词： 脐带血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标。结果:2919例新生儿脐带血共检出地中海贫血314例,阳性检出率为10.76%。2605例非地中海贫血患儿的RBC、RDW的平均水平低于314例地中海贫血患儿;非地中海贫血患儿的Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC、MCV/RBC水平高于地中海贫血患儿,两组间各指标的比较均有显著性差异。其中α地中海贫血组的RBC和RDW水平高于非地中海贫血组,而Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组;β地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC水平均低于非地中海贫血组;α,β复合地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组。MCV的cut-off值设为106.05fl时,灵敏度为0.548,特异度为0.907,特异度在各指标中最高。MCH+MCV/RBC联合诊断的ROC曲线下面积最大,为0.807,其中灵敏度为0.710,特异度为0.841,阳性预测值为0.348,阴性预测值为0.960。结论:单一脐带血红细胞指标对于地中海贫血的筛查各有优缺点,而联合MCH+MCV/RBC可以提高其对地中海贫血筛查或诊断的准确性,对于降低重型地中海贫血患儿的出生率有积极的作用,在基层医院具有很高的普及价值。

关键词： β地中海贫血   平均血红蛋白   血红蛋白A2   基因检测   诊断价值  

摘要： 目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2018年10月-2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周血样本进行检测。以基因诊断结果为金标准,计算MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、约登指数,绘制ROC曲线确定MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的诊断效能。结果:136例检测对象中,基因检测阳性84例,阴性52例。MCH、HbA2、MCH联合HbA2检测阳性率分别为94.0%、84.5%及98.8%,三者阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。三种检测方法的约登指数分别为0.690、0.653和0.911,联合检测的约登指数较单一指标高(P<0.05)。ROC曲线分析MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的AUC分别为0.820、0.779和0.903,MCH联合HbA2检测β地中海贫血的AUC最大(P<0.05)。结论:MCH、HbA2在β地中海贫血诊断中具有一定的应用价值,MCH联合HbA2检测可进一步提高β地中海贫血的检出率,为提高人口质量减少重型地贫儿的出生提供科学理论依据。

关键词： 地中海贫血   基因类型   杭州萧山地区  

摘要： 目的分析杭州萧山地区地中海贫血患者基因检测结果,了解萧山地区地中海贫血基因突变类型。方法选取2016年4月至2020年8月浙江萧山医院收治的疑似地中海贫血患者358例,采用PCR+导流杂交法进行常规α、β地中海贫血基因检测。结果358例受检者经过基因检测确诊236例,阳性率为65.92%。236例中携带α地中海贫血基因64例,β地中海贫血基因168例,α合并β地中海贫血基因4例。64例α地中海贫血基因中共检测出4种常见α地中海贫血等位基因,以东南亚缺失型αα/--SEA基因最多共53例,占比为82.81%。比较少见的α地中海贫血2基因型中非缺失型纯合子αCSα/αCSα有1例。168例β地中海贫血基因携带者共检测出7种常见β地中海贫血等位基因,以CD41-42基因型最多共60例,占比35.71%。结论杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型中α地中海贫血等位基因以东南亚缺失型αα/--SEA基因最多,β地中海贫血等位基因以CD41-42基因最多;β地中海贫血基因检出率明显高于α地中海贫血基因。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 观察血常规检测结果对鉴别诊断缺铁性贫血、地中海贫血的临床价值。方法:随机选取我院2015年4月至2020年10月收治 例贫血患者作为本次研究的观察组,依据患者贫血类型将其分为观察组(缺铁性贫血)、观察 组(地中海贫血),同时选取 例同期健康人员作为本次研究的对照组,所有受检者均给予血常规检测,对研究结果进行分析与讨论。结果:相较对照组,观察A组、观察B组的 (红细胞分布宽度)更高,(红细胞计数)、(血红蛋白)、(平均红细胞血红蛋白含量)、(平均红细胞体积)、(平均红细胞血红蛋白浓度)更低。观察B组MCHC、Hb较观察A组高,RBC、RDW、MCH、MCV较观察A组低,均P<0.05。结论:血常规检测结果可作为检测患者贫血、贫血类型的重要鉴别与诊断依据,具有较高应用价值。

关键词： 血液细胞形态学检查   血常规检查   漏诊  

摘要： 目的评估血常规检查在地中海贫血、缺铁性贫血诊断中的价值。方法选择35例地中海贫血患者(地中海贫血组)、35例缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组)以及35例同期接受常规体检的健康者(健康组)。三组均进行血常规检查。比较地中海贫血组与健康组、缺铁性贫血组与健康组血常规指标[平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)]水平,并比较三组血常规检查阳性率,观察白细胞、红细胞异常情况。结果地中海贫血组患者的MCH、MCV、Hb水平均低于健康组, RDW水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者的MCH、MCV、Hb水平均低于健康组, RDW水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。健康组血常规检查中共检出1份标本异常,阳性率为2.86%;地中海贫血组患者的血常规检查结果全部为阳性(100.00%), 33份标本伴白细胞计数升高, 33份标本均可见红细胞计数异常, 12例伴红细胞形态异常,镜下可见靶形红细胞, MCV异常、RDW异常患者分别为10、11例;缺铁性贫血组患者的血常规检查结果全部为阳性(100.00%), 34份标本伴白细胞计数升高, 32份标本均可见红细胞计数异常, 11例伴红细胞形态异常,镜下可见靶形红细胞。MCV异常、RDW异常患者分别为13、14例。地中海贫血组和缺铁性贫血组的血常规检查阳性率均高于健康组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检查用于地中海贫血贫血、缺铁性贫血感染诊断时,检测结果的准确度较高,可借助细胞形态特征、细胞数量特征在识别疾病方面的优势,确保贫血感染患者的有效检出。

关键词： 全自动毛细管电泳   血红蛋白病   地中海贫血   新生儿   筛查   地贫基因检测  

摘要： 目的对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当HbBart's含量>1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用HbA指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。

关键词： 骨髓增生异常综合征   地中海贫血   SF3B1基因突变   病例报告  

摘要： 骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS1例。该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10%的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5%,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6%;β地中海贫血基因突变;外周血SF3B1基因突变。该例患者诊断为β地中海贫血继发的伴环形铁粒幼细胞的多系病态造血MDS。提示小细胞性MDS在诊断时应考虑地中海贫血的继发或原发可能。

关键词： PCR-流式荧光杂交技术   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊水等样本,提取基因组DNA,采用PCR-流式荧光杂交技术和传统多重Gap-PCR和PCR-RDB技术对样本进行α和β-地中海贫血基因平行检测,分析基因诊断结果,评估两者在地中海贫血基因诊断中的一致性。结果:2种方法均检出正常基因型389 (占38.86%,389/1001)例,异常基因型59种,共612 (占61.14%,612/1001)例,包括α-地中海贫血416例、β-地中海贫血162例和αβ-复合地中海贫血34例。α-地中海贫血基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地中海贫血中检出Cd41-42突变频率最高,其次是IVS-Ⅱ-654和CD17。检出罕见型HKαα/--SEA1例。与Gap-PCR和PCR-RDB技术相比,PCR-流式荧光杂交法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,这2种检测方法结果一致性很好。结论:PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速,与传统技术联合平行检测有助于提高地中海贫血孕妇产前诊断的准确性。