关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血常规检验在贫血不同类型的鉴别及价值。方法:本次研究单位为贺州市人民医院,筛选贫血患者作为研究对象,时间在2019年度3月-2020年度3月,根据不同疾病类型进行分组,包括地中海贫血(观察组)、缺铁性贫血(研究组),并选择健康体检者(对照组),均为100例。分析并且对比三组各项指标。结果:观察组血清MCH(24.11±2.57)pg、MCV水平(69.45±5.21)fL、研究组的血清MCH(20.15±2.17)pg、MCV水平(77.36±4.62)fL均低于对照组健康体检者,研究组的RDW水平(23.12±3.01)%高于观察组RDW水平(15.92±2.71)%以及对照组RDW水平(12.01±0.21)%,Hb水平(85.41±10.12)g/L、RBC(3.21±0.42)×109/L和其他两组具有差异,观察组患者RBC(5.86±0.46)×109/L高于对照组健康体检者(P<0.05)。结论:利用血常规检验,可以较好的判断缺铁性贫血、地中海贫血,对患者的鉴别价值较高。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法:选取本院2019年1月——2020年1月收治的120例贫血患者作为研究对象,其中包括60例地中海贫血患者,将其纳入地中海贫血组;还有60例为缺铁性贫血患者,将其纳入缺铁性贫血组,对两组患者分别进行血常规检验,通过对比两组的检查结果,探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。结果:两组的红细胞血红蛋白数量(MCH)差异不大(P>0.05);两组的平均红细胞血红蛋白浓度指标(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布范围(RDW)差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中发挥着重要的作用,通过对MCHC、MCV和RDW这三项指标进行对比,可以有效地区分地中海贫血和缺铁性贫血,极大地提高了确诊率,因此具有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血患儿   洗涤红细胞   去白红细胞  

摘要： 研究地中海贫血患儿输注不同洗涤红细胞后的效果。方法:选择我院2018年5月6日~2019年7月1日治疗的40例地中海贫血患儿进行洗涤红细胞输注研究,采用数字随机方式将其分为一组(20例,普通红细胞)与二组(20例,去白红细胞),研究指标为治疗效果与不良反应。结果:治疗后,二组地中海贫血患儿总有效治疗高于一组地中海贫血患儿,P<0.05;治疗后,二组地中海贫血患儿不良反应低于一组地中海贫血患儿,P<0.05。结论:地中海贫血患者接受去白红细胞洗涤红细胞输注后效果更好,可以提升细胞活性,减少不良反应。

关键词： 地中海贫血   高通量测序技术   新生儿足底干血片   基因筛查  

摘要： 了解黔西南州地区新生儿地中海贫血携带率、各类突变率及构成比。方法:对22663例新生儿样本通过高通量测序技术(NGS)进行地贫基因分析。结果:筛查出地中海贫血的新生儿2303例,地中海贫血基因筛出率为10.16%;包括1279例gaP-PCR(α-缺失型)、316例α-突变型、628例β-地贫、98例α合并β地贫、其他异常血红蛋白突变或致病性不明确变异66例。结论:高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血的临床效果确切,分辨率及灵敏度高;能检测到常规方法不能检测到的罕见缺失和突变,可发现新突变类型,降低漏检风险。

关键词： 地中海贫血   肺含铁血黄素沉积症   激素治疗  

摘要： 患儿,男,5岁7个月,因“确诊地中海贫血、间断咳嗽,气喘2年半”于2019年6月8日入昭平县人民医院儿科,胸部CT示肺部感染,外周血常规示Hb75g/L,超敏C反应蛋白及C反应蛋白未见异常;综合患儿之前反复在我院因β-地中海贫血(轻型)输血,肺部感染多次在我院住院治疗,及肺部影像改变,考虑为肺含铁血黄素沉积症的可能;因我院条件有限,直接转诊到广州市妇女儿童医疗中心,经检查确诊为肺含铁血黄素沉积症。并经激素治疗9个月后,肺部影像吸收好转,停用激素6个月,贫血程度减轻,咳嗽,气喘症状好转。由于地中海贫血合并肺含铁沉积症的病例在国内尚未报道,故提升对其认知和诊疗水平尤为重要。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因检测   桂林临桂区  

摘要： 目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年5月—2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、婚检、孕检和住院期间疑似地中海贫血的患者共计6 496例作为分析对象,采用Gap-PCR、PCR-RDB及DNA测序技术检测并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因类型及其构成比。结果:在6 496例就诊人群中检出地中海贫血基因阳性携带者1 363例,总阳性率20.98%。其中缺失型α地贫基因单缺失677例、双缺失26例;非缺失型α地贫基因突变115例、α缺失加突变型4例,α地贫基因阳性率为12.66%;出现的11种α地贫基因异常以--^(SEA)/αα为主(50.36%),其次为-α^(3.7)/αα(23.84%),而α地贫基因突变型以ααCS为主(6.93%)。β地贫基因携带者共514例,阳性率为7.93%;出现12种β-基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)为主(55.64%),其次是CD17(A→T)(20.23%)。αβ复合型地中海贫血25例(0.39%),以-α^(3.7)/βCD17(24%)和--^(SEA)/βCD41-42(16%)为主。2例少见型地中海贫血基因型分别为α基因缺失型中的中国香港型α地贫(HKαα/αα或HKαα/-α^(3.7))和β基因突变型IVS-I(-2)或codon30(A→G)β0杂合突变。结论:桂林市临桂地区为地中海贫血高发区,α地贫基因--^(SEA)/αα突变率比较高,其次为右侧缺失型(-α^(3.7)/αα);β地贫基因以CD41-42(-TTCT)突变率比较高,其次是CD17(A→T)。结合临桂地区民族分布特点,本研究结果为制订地中海贫血的地域性筛查、诊疗计划和开展优生工作提供参考数据。

关键词： 地中海贫血   β缺失型   基因型   表型  

摘要： 目的分析中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症(HPFH)和台湾型3种β缺失型地中海贫血(简称地贫)的基因型与表型,为地贫筛查提供参考。方法选取行血红蛋白(Hb)电泳检测的患者72397例,采用跨越断裂点-聚合酶链反应和聚合酶链反应-反向斑点杂交法对HbF≥5%、年龄≥6个月的患者进行常见地贫基因和3种罕见β缺失型地贫分型检测及红细胞参数检测、DNA测序。结果检出19例中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)、18例东南亚型-HPFH和3例台湾型地贫患者。单纯中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)杂合子地贫患者的红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、HbF和HbA2水平分别为(69.1±2.2)fL、(22.7±1.1)pg、(15.4±2.6)%和(2.5±0.2)%;单纯东南亚型-HPFH杂合子地贫患者分别为(75.0±5.3)fL、(25.5±1.8)pg、(23.8±5.2)%和(3.9±0.8)%;单纯台湾型杂合子地贫患者分别为(64.7±4.1)fL、(20.2±2.1)pg、(8.0±5.2)%和(6.4±1.1)%,3种地贫患者各项指标差异均有统计学意义(P<0.05)。中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)复合-α3.7缺失杂合子地贫患者的MCV、MCH、HbF和HbA2水平分别为(70.9±0.9)fL、(23.9±1.2)pg、(12.8±1.8)%和(2.7±0.1)%;中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)复合βE缺失杂合子地贫患者分别为57.0 fL、19.0 pg、54.1%和2.5%;东南亚型-HPFH复合--SEA缺失杂合子地贫患者分别为(70.9±2.8)fL、(23.1±1.4)pg、(17.3±7.5)%和(3.9±1.0)%。结论深圳地区β缺失型地贫以中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)和东南亚型-HPFH多见,台湾型少见,三者单纯杂合子的HbF水平均升高,表现为轻型β地贫特征,合并其他类型地贫时可改变原来的血液学表型。

关键词： 育龄   地中海贫血   基因检测   血液学表型参数  

摘要： 目的:分析育龄男女地贫基因检测与血液学表型的关系。方法:选取2018年1月30日—2019年12月31日到我院进行地中海贫血项目检测的育龄男女3820例,均为经过血常规和血红蛋白电泳初筛后进行基因检测;比较不同地贫基因类型患者血液学表型参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))]分布情况,分析不同血液学表型参数对α型地贫基因的诊断价值,并采用多元Logistics回归分析α型地贫基因与血液学表性参数变化的关系。结果:携带者中α型地中海贫血的构成比高于β型、α/β复合型(P<0.05);α型患者的MCV、MCH高于β型、α/β复合型,HbA_2低于β型、α/β复合型(P<0.05);MCH、HbA_(2)诊断α型地贫基因的AUC>MCV(P<0.05);α型地贫基因与血液学表性参数变化无关(P>0.05)。结论:α型为普宁市地中海贫血的主要类型,且MCH、HbA_(2)对α型地贫基因具有诊断价值。

关键词： 红细胞分布宽度   地中海贫血   受试者工作曲线  

摘要： 目的:探讨红细胞分布宽度(RDW)与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb) A_(2)联合筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法:检测地贫患者和体检健康者(健康对照组)的RDW水平,比较两组RDW水平变化。绘制受试者工作曲线(ROC),计算约登指数,评价RDW的诊断性能,建立RDW筛查地贫诊断界值。另外选取621例疑似地贫患者,设置3组筛查方案,分别为MCV+MCH+HbA_(2)、MCV+MCH+RDW(>16.0)+HbA_(2)和MCV+MCH+RDW(> 15.15)+HbA_(2),对3组筛查方案进行性能评价。结果:地贫患者RDW水平明显高于体检健康者(健康对照组),差异具有统计学意义(P <0.05)。选用RDW> 15.15作为筛查地贫的诊断界值。MCV+MCH+RDW(> 15.15)+HbA_(2)地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、诊断符合率分别为75.46%、48.83%、26.50%、89.06%、24.54%和54.06%。结论:建立了RDW筛查地贫的诊断界值,在MCV(<82.0 fl)+MCH(<27.0 pg)+HbA_(2)(<2.5%或≥3.5%)+RDW(> 15.15)筛查方案中将RDW> 15.15作为诊断界值在3种地贫筛查方案中具有较好的筛查价值。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   检验  

摘要： 目的:探讨贫血鉴别诊断中血常规检验的临床应用价值。方法:在本院范围内,以2019年3月-2020年3月为时间节点,选取受试者54例,将其分为地中海贫血(THAL,28例)、缺铁性贫血(IDA,8例)组与正常组(18例),用生化分析仪、血细胞分析仪对三组血常规进行检测。结果:THAL组、IDA组的RDW、RBC、HB、RBC、MCHC相比正常组,均有明显差异(P<0.05),IDA组的RDW、HB、RBC与THAL组相比,差异显著(P<0.05)。结论:采用血液常规检验方法对贫血进行鉴别诊断,快速且简便,应用价值突出。