关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别  

摘要： 研究血常规检验的作用。探讨该技术在鉴别不同种类贫血的意义。方法:回顾性分析2018年5月至2019年5月的142例贫血病人病例。其中71例缺铁性贫血(IDA组),71例地贫(THAL组)。并以同期71例健康体检人群为对照组,对比三组血常规检验结果。结果:结果证明两组贫血患者组间RBC、MCV、RDW、Hb以及MCHC存在明显差异(P<0.05)。前三项指标THAL组更低,后两项指标IDA组更低。比较组间MCH,两组检测结果无明显差异(P>0.05)。三组比较,贫血患者与对照组5项指标均存在显著差异(P<0.05)。IDA组、THAL组符合率、灵敏度以及特异性无差异(P>0.05)。结论:血常规检验能有效诊断贫血,鉴别不同类型的贫血,有利于开展临床治疗工作。

关键词： 红细胞参数   血小板参数   地中海贫血   携带者   筛选  

摘要： 目的分析血小板及红细胞参数联合筛查学龄前儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带者的价值。方法选择2018年6月至2019年10月在东莞市樟木头医院体检的3~6岁健康儿童547例作为研究对象,纳入的研究者均排除了缺铁性贫血,所有研究对象均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因,按是否携带地贫基因分为研究组(124例)和对照组(423例)。结果研究组儿童的红细胞压积(HCT)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)、血小板分布宽度(PDW)均高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为5.312、8.969、16.376、18.351、10.538、14.325、3.932、4.839,均P<0.001)。这些指标筛查地贫基因携带者的曲线下面积(AUC)均>0.600,可用于筛查地贫基因携带者,优越性排序为MCH>MCV>RBC>MCHC>HGB>PDW>HCT>PLT,而联合预测的AUC为0.939,介于MCH和MCV之间。MCV和MCH筛查学龄期儿童地贫基因携带者的最优截断值分别是80.35μL和25.15pg,灵敏度分别为84.70%和86.30%,特异度分别为90.30%和98.10%。结论血小板及红细胞参数均可用于筛查地贫基因携带者,MCV或MCH单独筛查地贫基因携带者的效能较好,与联合预测的效果相似。MCV<80.35μL和MCH<25.15pg可能是更适合于学龄前儿童地贫基因携带者的筛查指标,但是筛选前需要先排除缺铁性贫血。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析。方法:针对2017年9月~2019年3月某院收治的1856例地中海贫血患者,按照数字表法均分为使用血红蛋白电泳检测的参照组和使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的观察组各928例,比较两组的血红蛋白指标、地中海贫血检出率。结果:检测后,参照组的血红蛋白指标显著差于观察组;参照组的地中海贫血检出率显著低于观察组,有统计学意义(P<0.05)。结论:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测提高了临床检查的准确性,保障了临床在地中海贫血患者诊断方面的正确率,值得推广。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   贫血鉴别诊断   血液检验  

摘要： 目的分析在诊断与鉴别贫血的过程中血液检验的临床应用效果.方法本研究选取2019年3月~2020年3月期间我院收治的45例地中海贫血患者和45例缺铁性贫血患者分别作为A组与B组,同时,选取同期在我院接受健康体检的健康人39例作为C组,每组均实施血液检验,对比其相关检验指标的水平.结果B组患者与C组体检者相比,其红细胞分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)明显较高,而血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞容积(MCV)和RBC/MCV明显较低(P<0.05);A组患者与C组体检者相比,其RDW、RBC、RBC/MCV相对较高,而Hb、MCH、MCV则显著较低(P<0.05);A组患者与B组患者相比,其RDW、MCH、MCV明显较低,而RBC、Hb与RBC/MCV则显著较高(P<0.05).结论在实施贫血鉴别诊断的过程中,血液检验具有着理想的效果,不仅仅贫血患者与健康人之间的相关血液检验指标存在着一定的差异,同时,地中海贫血患者与缺铁性贫血患者之间的各项血液检验指标也存在着一定的差异,在有效诊断贫血的同时达到了鉴别贫血类型的目的.

关键词： β地中海贫血   血红蛋白A 2   临界值   平均红细胞体积  

摘要： 目的探讨临界血红蛋白A_(2)(HbA_(2))人群β地中海贫血的检出情况。方法纳入HbA_(2)处于临界值(>3%~4.0%)的3203例地中海贫血筛查者,均接受地中海贫血基因检测。统计β地中海贫血的总体检出率,并比较不同平均红细胞体积(MCV)者的β地中海贫血检出率。结果在3203例HbA_(2)处于临界值的受检者中,β地中海贫血检出率为12.33%(395/3203);HbA_(2)>3.0%~3.5%、HbA_(2)>3.5%~4.0%的受检者的β地中海贫血检出率分别为4.23%(93/2199)、30.08%(302/1004)。无论是在HbA_(2)>3.0%~3.5%的受检者中还是在HbA_(2)>3.5%~4.0%的受检者中,MCV<80 fL者的β地中海贫血检出率均高于MCV≥80 fL者(均P<0.05)。结论临界HbA_(2)者中存在一定比例的β地中海贫血患者,尤其是HbA_(2)在>3.5%~4.0%的患者,建议进一步行基因检测;此外,结合MCV水平或可提高临界HbA_(2)人群的β地中海贫血的诊断准确率。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因分型  

摘要： 了解常德地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,以减少地中海贫血儿出生,降低岀生缺陷发生率。方法:对2017年1月至2019年1月就诊于我院医学遗传科行孕前或产前检查的适龄夫妇和临床送检的疑诊病例进行基因检测,分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及频率。结果:在1042例人群中检查出患有地中海贫血的共有685例,其中α地中海贫血有239例,其发生率最高的3种基因类型分别为- - SEA/αα(66.11%)、?α3.7/αα(20.50%)、?α4.2/αα(6.28%)。β地中海贫血有430例,分别以41?42M(33.72%)、654M(30.0%)、17M(20.23%)最为常见。另外,发现α、β复合型地中海贫血16例,以-α3.7/αα,17M(25.0%)、- - SEA /αα,41-42M(25.0%)多见。结论:本研究展示了湖南常德地区地中海贫血的分布情况,该研究结果对常德地区开展产前筛查、产前诊断及地中海贫血遗传咨询具有重要的参考价值。

关键词： β-地中海贫血   β-珠蛋白   γ-珠蛋白   慢病毒载体   基因治疗  

摘要： β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因异常而导致的单基因遗传病,是地中海贫血中最常见的类型。尽管目前治疗地中海贫血的方法有很多,比如输血、铁螯合、脾切除、异体造血干细胞移植(HSCT)等,但在治愈地中海贫血的道路上仍面临巨大的挑战。本文主要根据β-地中海贫血的发病机制系统阐述其目前的临床治疗策略,并着重叙述基因治疗技术如何治愈β-地中海贫血的研究进展。

关键词： 血蛋白电泳   地中海贫血   基因型   诊断敏感试验  

摘要： 目的分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值。方法选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电泳检测,初筛结果表现为阳性时再行地中海贫血基因分型检测,观察地中海贫血患者的基因分布,并评估不同筛查方式的诊断效能。结果648例地中海贫血患者中376例(58.0%)为α型,223例(34.4%)为β型,49例(7.6%)为α+β复合型。α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的平均血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)A2水平与对照组比较差异均具有统计学意义(P<0.05),并且α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的MCH、MCV与HbA2阳性率均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性检出率明显高于其他方法,并且HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性预测值、阴性预测值、特异性及敏感性均显著高于其他方法。结论血常规与血红蛋白电泳检测在不同地中海贫血基因分型患者中均有异常表现,血常规、血红蛋白电泳检测联合基因检测具有可靠的诊断价值,可为地中海贫血的筛查及诊断起到改善作用。

关键词： 网织红细胞血红蛋白含量   地中海贫血   红细胞   血红蛋白A2  

摘要： 目的:探讨小细胞或低色素人群中Ret-He和RBC在地中海贫血中的分布情况及联合HbA2对地中海贫血检测的价值。方法:选取本院2018年5月-2019年12月门诊检测出或住院的小细胞或低色素患者145例,将其分为地贫组(68例)及非地贫组(77例),并同时按贫血程度将患者分为非贫血、轻度贫血、中度贫血及重度贫血共4组,对患者进行Ret-He、RBC、RDW-CV及HbA2检测,比较各项参数的分布情况,并分析RBC、Ret-He与HbA2联合检测以辅助诊断地中海贫血的灵敏度特异度。结果:在小细胞或低色素患者中,根据贫血程度分级,Ret-He从非贫血组至重度贫血组逐渐下降(P<0.05);而RDW-CV则从轻度贫血组至重度贫血组逐渐上升(P<0.05);RBC及Ret-He在地贫组患者中均较非地贫组明显升高(P<0.05),而RDW-CV则在地贫组中较非地贫组明显降低(P<0.05);同时Ret-He在α-地贫中较β-地贫明显升高(P<0.05)。进行ROC曲线分析,Ret-He以19.25 pg为截断值,RBC以4.95×10^12/L为截断值时,联合HbA2,特异度为93.51%,灵敏度为66.18%,阳性预测值为90%,阴性预测值为75.189%。结论:在小细胞或低色素患者中,RBC、Ret-He及RDW-CV在地贫组及非地贫组的分布存在差异,并受贫血程度影响。加入Ret-He及RBC可提高小细胞或低色素患者依靠HbA2进行地中海贫血初筛时的特异度。

关键词： 非输血   地中海贫血   NTDT  

摘要： 对于非输血型地中海贫血患者,长期反复输血反而容易让患者产生抗体,对于康复非常不利。对这类人群的治疗方案应该先找准病因,分析贫血的类型,要认真诊断并确诊,避免反复输血导致的同种免疫。