关键词： β地中海贫血   贫血,缺铁性   电泳   诊断  

摘要： 目的探究毛细血管血红蛋白(Hb)电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血的诊断价值。方法选取2018年1月至2019年12月在河南省直第三人民医院接受治疗的120例贫血患者,按照简单随机抽样的分组方法分为妊娠期轻型β地中海贫血组(基因诊断确诊)(β地中海贫血组)和缺铁性贫血组(骨髓穿刺涂片),每组60例。择取该院同期接受体检的自愿者60例作为健康对照组。所有对象均给予毛细血管Hb电泳检测联合血常规检查,比较3组血常规指标[红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、Hb]及毛细血管Hb电泳指标[糖化血红蛋白(HbA1c)、血红蛋白A2(HbA2)]差异,并分析其单独鉴别及联合检验对妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血的诊断价值。结果3组MCV、MCH、RDW、Hb等血常规指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3组HbA1c、HbA2水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。排除差异无统计学意义的两项指标,设β地中海贫血为阳性,缺铁性贫血为阴性,结果显示联合检测较单独检测HbA2、MCV、MCH、RDW指标的敏感性、特异性、准确率、阳性预测值、阴性预测值更高,分别为93.4%、94.9%、94.2%、95.0%、93.3%。结论毛细血管Hb电泳检测联合血常规较相关指标单独检测具有更好的临床诊断意义。对妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血地鉴别有重要的价值,其准确率较高,可为临床诊断提供可靠依据。

关键词： 产检   地中海贫血   血常规   血红蛋白电泳   博罗县地区  

摘要： 目的分析博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查情况。方法选取博罗县地区3 133例产检孕妇作为筛查对象,采集其血液样本,同时进行血常规和血红蛋白电泳筛查,记录血常规、血红蛋白电泳筛查结果,对比α地中海贫血、β地中海贫血血清学指标特点。结果 3 133例产检者中血常规地中海贫血阳性490例(15.64%);血红蛋白电泳筛查地中海贫血阳性480例(15.32%),其中疑似α地中海贫血369例、疑似β地中海贫血111例。α地中海贫血患者的血红蛋白A2 (HbA2)低于β地中海贫血患者(P <0.05)。结论博罗县地区产检人群地中海贫血检出率较高,应尽早进行产前地中海贫血筛查,HbA2在筛查工作中的应用价值较高。

关键词： 地中海贫血   缺如   基因检测   长江以南地区   珠蛋白基因   北部湾   统计分析   沿海地区  

摘要： 地中海贫血是珠蛋白基因突变致单基因常染色体隐性遗传性疾病,由于珠蛋白生物合成受阻、产量缺如或不足所致[1-3],中国长江以南地区为高发区,沿海地区地中海贫血检出率更高[4-5]。为了解北部湾居民地中海贫血异常基因分布状况,对2018年月1-12月在钦州市第二人民医院就诊北部湾居民患者423例按性别分组统计分析如下。

关键词： 血红蛋白   电泳   地中海贫血   筛查   分型   疾病预防  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果。方法选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果。结果200例筛查患者中共检测出56例患者为地中海贫血患者,其中α地中海贫血20例(10.00%),β地中海贫血26例(13.00%),混合地中海贫血3例(1.50%),其他血红蛋白病7例(3.50%)。α地中海贫血患者HbA高于混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);β地中海贫血患者HbA2高于α地中海贫血、混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);混合地中海贫血患者HbF高于α地中海贫血、β地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05)。结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值显著,可以根据Hb的含量对地中海贫血的疾病进行分类,并对重型地中海贫血患者的预防具有重要的意义。

关键词： 地中海贫血筛查   产前检查   孕妇  

摘要： 分析地中海贫血筛查在产前检查中的应用效果。方法:于2018年1月1日-2019年12月31日时间段内,选择2773例来我院接受产前检查的孕妇,作为本次研究的对象。通过分析患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)与血红蛋白分析结果,获得研究结果。结果:对2773例孕妇开展血常规测定检查和血红蛋白分析检测,全部孕妇中血常规检出652例地中海贫血筛查阳性者,占据筛查样本的23.51%(652/2773),对652例地中海贫血筛查阳性者,开展基因诊断分析,确诊例数为427例,符合率为65.49%(427/652);血红蛋白分析检出疑为α-地贫携带者195例,疑为β-地贫携带者165例,占据筛查样本的13%(360/2773)。对195例疑α-地贫携带者,开展基因诊断分析,确诊例数为173例;对165例疑为β-地贫携带者,开展基因诊断分析,确诊例数为152例,360例地贫筛查阳性孕妇中确诊符合率为90.28%(325/360)。2773例孕妇中需取羊水或脐血做产前诊断的孕妇有38例,经过产前基因诊断发现8例重度地贫患儿,占比为21.05%(8/38)。孕妇引产后,再次进行脐带血基因诊断全部确诊,符合率100%。研究中血常规检出地贫筛查阳性率较高,但确诊符合率较低;血红蛋白分析检出地贫筛查阳性率较低,但确诊符合率较高。在产前检查中同时用两种方法进行地贫筛查,能提高筛查的准确率和减少漏诊率。结论:孕妇产前检查中同时把血常规和血红蛋白分析作为地中海贫血筛查的手段,可避免重症地中海贫血患儿的出生,提高优生优育率,具有推广应用价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血液检验在临床鉴别和诊断地中海贫血与缺铁性贫血中的应用效果。方法选择2019年8月—2020年8月郴州市第四人民医院收治的110例地中海贫血和缺铁性贫血患者作为研究对象,根据疾病诊断结果分为地中海贫血组和缺铁性贫血组,每组各55例;另外选择同期55名健康体检者作为健康对照组。比较各组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血清铁蛋白(SF)水平。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组患者的RBC、Hb、MCV、MCHC、MCH、SF水平均明显低于健康对照组,RDW水平均明显高于健康对照组〔RBC(×10^(12)/L):3.3±0.7、2.7±0.5比4.6±0.9,Hb(g/L):95.5±10.4、73.2±10.5比126.8±10.9,MCV(fL):71.2±6.6、75.4±6.8比90.6±6.2,MCHC(g/L):312.3±25.4、292.3±30.4比355.6±30.3,MCH(pg):19.9±2.4、18.6±2.4比30.4±2.2,SF(μg/L):87.3±15.3、4.6±3.3比114.5±38.7,RDW(%):15.4±1.7、20.2±1.6比12.2±1.5,均P<0.05〕;地中海贫血组的RBC、Hb、MCHC、SF水平均明显高于缺铁性贫血组,MCV和RDW水平均明显低于缺铁性贫血组(均P<0.05),两组MCH水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论血液检验操作简单,有助于临床医师准确区分地中海贫血和缺铁性贫血,为医师给予不同患者针对性治疗提供参考。

关键词： 地中海贫血   妊娠期   铁蛋白   妊娠结局   血红蛋白  

摘要： 目的:探讨不同类型α地中海贫血孕妇妊娠期血常规、铁蛋白水平变化。方法:回顾性分析2017年4月~2019年4月76例不同类型α地中海贫血孕妇临床资料,根据其类型分为轻型组及中间型组,各38例,并另选同期健康孕妇38例设为对照组。分别于孕早期、中期、晚期进行血常规及铁蛋白检测。比较三组孕妇不同时期血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)变化及妊娠结局。结果:中间型组在孕早期、中期、晚期HGB水平均低于轻型组及对照组,差异有统计学意义(P<0.05);轻型组在孕早期、中期、晚期HGB水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);中间型组、轻型组孕早期SF水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);中间型组、轻型组及对照组在孕中期、晚期时SF水平相比,差异无统计学意义(P>0.05);对照组新生儿体质量明显高于轻型组及中间型组,差异有统计学意义(P<0.05);三组新生儿1 min Apgar评分相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:地中海贫血孕妇会随着基因缺失加重贫血现象,降低HGB水平,且随着孕期变化增大铁消耗,减少SF含量,致使新生儿发育受到影响,体质量低于正常新生儿,中间型地中海贫血孕妇变化更为明显。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   筛查技术  

摘要： 地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现。携带者之间的婚配有25%的风险孕育重型地贫患儿,故在地贫高发区进行地贫产前筛查和产前诊断是一种有效预防重型地贫患儿出生的重要举措。了解地贫的临床分型、血液学特点及筛查方法,防止地贫漏诊、误诊,以及遗传咨询尤为重要。本文就地贫的临床分型、血液学特点以及近年来其对应分型常用的筛查方法做一简单综述。

关键词： α-地中海贫血   胎盘   超声检查,多普勒,彩色   Z-评分   心胸横径比   基因  

摘要： 目的探讨中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血的预测价值。资料与方法选取产前检查为重型α-地中海贫血高风险的中孕期单胎孕妇288例行胎儿超声检查,其中患病组72例,非患病组216例,孕周14~22周,测量胎盘厚度(PT),并换算成Z-评分,同时测量胎儿心胸横径比(CTR),运用受试者工作特征曲线比较PT、PT Z-评分及CTR对重型α-地中海贫血的预测效能,进一步将PT Z-评分与CTR联合应用与CTR的预测效能进行比较。结果①患病组的PT、PT Z-评分及CTR均高于非患病组,差异有统计学意义(P<0.05)。②以截断值PT=2.44 cm、PT Z-评分=1.77、CTR=0.52预测重型α-地中海贫血的曲线下面积分别为0.858、0.880、0.964,三者对重型α-地中海贫血均具有较高的预测价值(P<0.05)。③PT Z-评分与CTR联合应用时,其预测重型α-地中海贫血的敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值均明显提高,并联试验时敏感度提高至95.83%,串联试验的特异度提高至99.54%,并联试验阴性预测值提高至98.30%,串联试验阳性预测值提高至98.15%。结论中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血具有一定的预测效能,与CTR联合应用可以提高胎儿重型α-地中海贫血的产前检出率。

关键词： 东南亚缺失型α-地中海贫血   孕期   血清铁蛋白   血红蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局。方法选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范产检无妊娠并发症的孕妇156例为对照组。比较两组孕妇早孕期(11~14周)、中孕期(24~28周)、晚孕期(28周至分娩)的SF和血红蛋白(Hb)水平,同时比较两组孕妇SF及Hb异常的患病率及妊娠结局。结果观察组孕妇早孕期SF水平为(81.38±51.91)μg/L,明显高于对照组的(69.74±38.25)μg/L,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇中孕期和晚孕期的SF水平分别为(21.41±19.72)μg/L、(15.55±12.70)μg/L,与对照组的(20.74±21.27)μg/L、(15.27±12.18)μg/L比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组孕妇早、中、晚孕期的Hb水平分别为(111.67±8.14)g/L、(103.01±7.32)g/L、(105.50±9.11)g/L,明显低于对照组的(122.87±9.91)g/L、(111.92±8.88)g/L、(113.69±10.30)g/L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的妊娠期糖尿病(GDM)率和妊娠期高血压疾病(HDP)率分别为35.51%、5.80%,明显高于对照组的24.36%、1.28%;产后出血(PPH)率和剖宫产率分别为7.25%、34.06%,明显高于对照组的1.92%、22.44%,新生儿出生体质量为(3035.00±499.54)g,明显低于对照组的(3298.88±405.24)g,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组孕妇的早产率分别为5.07%、1.92%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇的孕早期SF明显偏高,孕期的Hb明显偏低,GDM率、HDP率、PPH率、剖宫产率明显升高,新生儿出生体质量明显偏低。