关键词： 婚检人群   地中海贫血   健康教育  

摘要： 目的 研究健康教育干预在地中海贫血防治中的临床价值,降低中重度地贫患儿出生.方法 选取2018年1月到2018年12月的婚检人群604例作为研究对象,根据平行对比法设定组别,实施健康教育宣传前人群设为对照组(302例),实施健康教育后人群设为观察组组(302例),结果观察组干预后的地中海贫血知识调查明显优于对照组,组间显示存在统计学意义(P<0.05).结论 健康教育可明显提高人们对地中海贫血相关基础知识水平和防治知识水平.

关键词： 地中海贫血   输血依赖型   铁代谢   心功能   肾功能   儿童  

摘要： 目的分析输血依赖型β地中海贫血小儿铁代谢与心肾功能的关系。方法选取2014年2月至2019年2月海口市第三人民医院收治的108例输血依赖型β地中海贫血病儿,并于同时间段向社会招募96例健康小儿,分别记为研究组和正常组。检测并对比两组铁代谢指标、心功能指标及肾功能指标,采用Pearson相关性分析法分析研究组小儿铁代谢分别与心功能及肾功能的关系。结果两组血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、总铁结合力(TIBC)指标均差异有统计学意义(P<0.05),且研究组各指标均明显高于正常组[(18.36±3.59)μmol/L比(12.44±2.17)μmol/L、(271.41±57.35)μg/L比(112.24±18.36)μg/L、(94.62±15.63)μmol/L比(62.18±9.74)μmol/L];研究组左心室射血分数(LVEF)指标显著低于正常组(P<0.05)[(47.32±5.56)%比(54.28±6.89)%]、研究组左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)指标均显著高于正常组(P<0.05)[(52.64±5.91)mm比(47.42±4.36)mm、(38.28±4.69)mm比(33.45±4.13)mm];两组尿微量白蛋白(mAlb)、β2-微球蛋白(β2-MG)、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(UNAG)均差异有统计学意义(P<0.05),且研究组均明显高于正常组[(21.31±3.93)mg/d比(16.47±3.27)mg/d、(181.31±27.62)μg/L比(173.44±25.13)μg/L、(11.58±2.42)U/L比(8.84±1.23)U/L];研究组中铁代谢指标SI、SF、TIBC与LVEF指标呈负相关,与LVEDD、LVESD、mAlb、β2-MG、UNAG均呈正相关。结论输血依赖型β地中海贫血小儿铁代谢指标SI、SF、TIBC、心功能指标LVEF、LVEDD、LVESD及肾功能指标mAlb、β2-MG、UNAG均存在异常。铁代谢与心功能、肾功能均存在相关性。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   无创诊断   产前诊断   应用进展  

摘要： 地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,以我国南方地区最为高发,无彻底根治手段,若要预防重型地中海贫血患儿出生只能在产前做羊水穿刺进行判断,提高临床生产质量。然产前穿刺技术毕竟属于有创性操作,在采集胎儿遗传物质过程中可能对胎儿造成损伤或导致孕妇流产、宫内感染等,在如此情况下无创性产前诊断就成了重点研究方向。本文主要对α和β地中海贫血无创性产前诊断技术进行综述,以供相关人士参考。

关键词： 妊娠合并轻型地中海贫血   筛查   妊娠结局  

摘要： 目的分析妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及患者的妊娠结局。方法150例孕妇,其中50例妊娠合并轻型地中海贫血孕妇作为地中海贫血组[血红蛋白<100 g/L及血红蛋白电泳异常,基因诊断确诊为轻型地中海贫血],50例妊娠合并血红蛋白<100 g/L孕妇作为非地中海贫血组(血红蛋白<100 g/L,血红蛋白电泳正常),50例正常妊娠孕妇作为对照组(血红蛋白≥100 g/L及血红蛋白电泳正常)。三组均进行血细胞分析。比较三组血红蛋白、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及妊娠结局(剖宫产率、新生儿体重)。结果地中海贫血组和非地中海贫血组的血红蛋白水平比较差异无统计学意义(P>0.05);地中海贫血组的MCH、MCV低于非地中海贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组的血红蛋白、MCH、MCV低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组和非地中海贫血组的MCH、MCV比较差异无统计学意义(P>0.05);非地中海贫血组的血红蛋白低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组和非地中海贫血组的剖宫产率分别为48.00%、46.00%,均高于对照组的26.00%,差异具有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组和非地中海贫血组剖宫产率比较差异无统计学意义(P>0.05);三组新生儿体重比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠合并轻型地中海贫血以及非地中海贫血孕妇的筛查比较重要,细胞分析可作为其有效的筛查方式,合并轻型地中海贫血以及非地中海贫血均可导致剖宫产率增加。

关键词： 血液检验   贫血诊断   鉴别诊断   诊断效果   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的观察贫血诊断与鉴别诊断中应用血液检验的临床效果。方法对该院在2019年6月-2020年6月收治的80例需要进行血液检验的贫血患者的临床资料进行回顾性分析,根据其贫血类型的不同将其分为对照组和研究组,其中对照组共计40例患者,均为地中海贫血;研究组共计40例患者,均为缺铁性贫血,比较两组患者的血液检验结果(包括红细胞平均体积、红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞平均血红蛋白量),同时观察两组患者的检验诊断效果。结果对照组红细胞平均体积(67.93±3.68)fl、红细胞体积分布宽度(16.02±2.75)%显著小于研究组(74.60±3.09)fl、(22.03±2.96)%,红细胞平均血红蛋白浓度(314.88±14.07)g/L、红细胞平均血红蛋白量(24.15±3.14)pg显著高于研究组(290.03±13.72)g/L、(21.96±2.41)pg,差异有统计学意义(t=8.779、9.408、7.997、3.483,P<0.05);对照组灵敏度(95.00%)、符合率(80.00%)、特异性(65.00%)与研究组97.50%、85.00%、67.50%,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论将血液检验应用到贫血诊断与鉴别诊断中,可以取得良好的检验诊断效果,诊断符合率高,可以对地中海贫血和缺铁性贫血做出有效鉴别。

关键词： 血清铁   血红蛋白   平均红细胞体积   妊娠妇女地中海贫血  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合平均红细胞体积(MCV)、血清铁含量检测在妊娠妇女地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2019年1月~2020年10月于本院进行孕期检查的妊娠妇女120例,结合其地中海贫血基因检测结果进行小组划分,75例存在疑似α-地中海贫血、β-地中海贫血、异常血红蛋白病的孕妇纳入地贫组,45例指标正常无异常的受检者,纳入非地贫组,均予以受检者进行MCV、Hb电泳及血清铁联合检测,对比联合检测、单项指标检测的灵敏度。结果 MCV、Hb电泳及血清铁联合检测的阳性检出率、灵敏度均高于单项检测对应指标,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对妊娠妇女地中海贫血筛查采取血清铁含量联合MCV、Hb检测,能有效提高其指标检测灵敏度,用于孕妇病情筛查能有效降低其漏诊、误诊风险,应用价值显著,值得推广。

关键词： 地中海贫血   基因分型   基因诊断   基因突变  

摘要： 目的了解深圳市龙华区地中海贫血基因突变类型及分布状况,为该地区优生优育提供参考和指导。方法收集2017年1月~2019年12月到深圳市龙华区人民医院进行地中海贫血筛查人群12898例,通过检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本通过血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛,初筛表型阳性者则进一步行地中海贫血基因诊断,分析基因诊断结果。结果12,898例地中海贫血初筛阳性受检者3126例,阳性率为24.23%;基因诊断为地中海贫血905例,检出率为7.02%;α-地中海贫血547例,检出率为4.24%,常见缺失类型基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、分别占64.53%、20.48%、8.23%,--SEA/αα基因阳性率高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比较,差异有统计学意义(P<0.05);β地中海贫血基因突变324例,检出率为2.51%,共检出13种基因型,均为杂合子,其常见突变类型基因型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28,分别占35.49%、24.69%、15.12%,CD41-42基因突变检出率高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);α、β复合型地中海贫血34例。结论深圳市龙华区地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,东南亚缺失型(--SEA/αα)是α-地中海贫血基因型中最为常见,而β-地中海贫血中,以CD41-42突变和IVS-Ⅱ-654突变最为常见,该地区α、β地中海贫基因型构成排序基本符合广东省地中海贫血基因分布特点,应对该地区育龄人群开展地中海贫血相关知识宣传、加强孕前筛查以及产前诊断,促进优生优育。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因型   产前诊断  

摘要： 目的了解漳州地区人群地中海贫血基因型分布状况,为该地区制定实施地中海贫血防控措施提供资料。方法选取2017年8月—2019年10月2 731例送检标本,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测,结果可疑病例进一步检测验证,对结果进行分析。结果 2 731例中基因检测结果阳性1 354例,阳性率为49.58%,其中α-地中海贫血995例,β-地中海贫血334例,α复合β地中海贫血25例。α-地中海贫血中最常见是--SEA/αα和-α~(3.7)/αα,β地中海贫血中最常见的是β 654/β和41-42M/β N。结论漳州地区人群地中海贫血发病率较高,应做好宣传和教育,确实做好新婚和计划怀孕夫妇的地中海贫血检测以及高风险孕妇的产前诊断工作。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   糖化血红蛋白   影响效果  

摘要： 研究不同贫血情况对糖化血红蛋白测定的影响效果。方法:作者通过选择院内近一年来收治的各种类型的贫血患者60例,按照病理分型,分成地中海贫血组(n=30)和缺铁性贫血组(n=30),然后选择同期来院内健康体检的健康人群30例,对三组人员的测定结果进行比较。结果:缺铁性贫血患者的铁代谢4项指标测定结果均和地中海贫血以及健康人群相比(P<0.05);地中海贫血患者和缺铁性贫血患者以及健康人群的糖化血红蛋白水平相比,(P<0.05);健康人群和地中海贫血患者以及缺铁性贫血患者的血红蛋白相比,(P<0.05)。结论:通过糖化血红蛋白测定结果对贫血患者的血糖控制效果进行反应,可能未必真实,缺铁性患者的糖化血红蛋白测定结果可能偏低,地中海贫血患者的糖化血红蛋白的测定结果可能偏高。

关键词： 重型β地中海贫血   输血管理   全过程护理模式   应用效果  

摘要： 目的探讨在重型β地中海贫血患儿输血管理中应用全过程护理模式的临床效果。方法该研究方便选取地中海贫血患儿60例及其家长60名,参与研究的患儿均为重型β地中海贫血,病例收集时间在2019年1—12月间,参照双盲法将60例患儿及其家长分别分为对照组和研究组,每组30例。在患儿的输血管理中对照组实施常规性护理措施,研究组实施全过程护理模式,比较两种护理方式的临床效果差异及患儿家长的满意度和社会支持情况。结果研究组护理总满意度(90.00%)明显高于对照组(66.67%),不良反应发生率(6.67%)明显低于对照组(26.67%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.812、4.320,P<0.05)。在生活质量方面,对照组和研究组在护理前的评分差异无统计学意义(P>0.05),而护理后,研究组生活质量评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);护理前,对照组和研究组的患儿家长在客观支持、主观支持以及社会支持利用度评分方面差异无统计学意义(P>0.05);护理后,研究组患儿家长上述3项评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在重型β地中海贫血患儿的输血管理中开展全过程护理模式可以给予患儿最优质的护理服务,在减少不良反应的同时保障患儿护理后的生活质量,临床应用效果显著。