关键词： α地中海贫血   超声   早孕   心胸横径比   胎盘  

摘要： 目的探讨超声测量孕11~13^(+6)周胎儿心胸横径比预测重型α地中海贫血(以下简称α地贫)的价值。方法回顾性分析孕11~13^(+6)周单胎孕妇的449例胎儿,依据父母双方或胎儿的α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿,311例)、轻型组(轻型α地贫胎儿,87例)、重型组(重型α地贫胎儿,51例),测量头臀径(CRL)、心胸横径比(CTR)、胎盘厚度(PT)、颈后透明层厚度(NT),比较组间的差异。通过构建受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC),确定各指标预测重型α地贫的最佳诊断界值、敏感度、特异度。结果3组之间的孕妇年龄、胎儿CRL相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。重型组胎儿CTR、PT、NT值分别为0.53±0.04、(18.5±4.7)mm、(2.1±1.2)mm,明显高于轻型组和对照组[0.44±0.11、(13.2±2.3)mm、(1.6±0.5)mm;0.38±0.04、(13.0±2.1)mm、(1.4±0.6)mm],差异有统计学意义(P<0.01)。根据ROC曲线,CTR、PT、NT预测重型α地贫的曲线下面积分别是0.995、0.783、0.746,诊断界值分别是0.48、16.5 mm、1.8 mm。敏感度分别为98.0%、62.7%、60.8%,特异度分别为97.2%、80.6%、80.3%。结论早孕期CTR预测重型α地贫的价值高于PT、NT,应当重视、推广,更好发挥其临床应用价值。

关键词： 英德地区   地中海贫血   基因型   复合型地贫  

摘要： 目的:通过对英德地区地中海贫血(简称地贫)患者基因结果的分析,探讨英德地区地贫患者的基因型分布特点,加强本地区人群对地贫的认识,为地贫的临床防治提供理论基础。方法:选取2018年1月〜2020年5月来義院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的育龄夫妇作为研究对象,总结其基因突变类型的分布情况。结果:5314名受检者中,2992名受检者为地贫携带者;阳性率为56.3%。其中792例β地贫(占26.47%)中包括常见的几种基因突变类型β CD41-42/βn、βCD17/βn、β CD43/βn、βIVS-Ⅱ-654/βn、β-28/βn、β-29/βn、β CD26/βn、β CD71-72/βn,还发现几种较少见的突变类型βCD27-28/β、β CD41-42/β-28、βIVS-I-1/β、βCD14-15/β;其中,βCD41-42/βn比例占42.92%,βIVS-Ⅱ-654/βn所占比例为24.50%,为两种较常见的0地贫基因型。2104例a地贫(占70.32%)携带者中包括常见的几种基因缺失及突变类型为,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α 4.2/αα,α CSα/αα、αWSα/αα、α QSα/αα;--SEA/-α 3.7、--SEA/-α 4.2、--SEA/α CS α、--EA/α QSα、--SEA/αWS α、--α 3.7/-α 3.7、αWSα/ααWS、-α3.7/αWSα、αQSα/αQSα、-α3.7/-α4.2;还发现两例较少见的类型--SEA/α αHK.其中--SEA/αα基因型所占比例为66.59%,-α3.7/αα所占比例为16.92。96例αβ复合型地贫基因(占3.21%)携带者中,有23种基因型,其中包括了两例较罕见的基因型,如--SEA/αα复合βCD41-42/β-28和--SEA/ααHK复合βIVS-Ⅱ-654/βn。结论:本文对英德市地中海贫血患者基因型特征的深入分析,加深了对地中海贫血人群的认识,为地中海贫血的临床医学预防提供了理论依据。为了更好地进行干预,防止地中海贫血和重度地中海贫血患者的出生,并改善地中海贫血患者的生活质量,应改善标准地中海贫血基因型的诊断,应进行保护性筛查,并应进行产前检查通过专门指导,从而提高中国人口的综合素质,减轻社会发展的压力,减少发病率,实现优生。

关键词： 田径运动员   贫血   地中海贫血  

摘要： 【目的】实验探究4名田径运动员贫血的原因。【方法】检测运动员血细胞成分、血红蛋白电泳、地贫基因等。【结果】4名运动员的血细胞成分主要检测结果显示他们均有轻度贫血;陈某血红蛋白A2(Hb A2)值为4.8%,明显高于正常值;劳某、周某和石某检出东南亚缺失型α地贫-1基因;4名运动员的G-6-PD活性检测均为正常。【结论】4名运动员均为地中海贫血基因携带者,其中劳某、周某和石某携带东南亚缺失型α地贫-1基因,基因型(--/αα);陈某携带β-地贫基因。

关键词： 地中海贫血Hb H病   27.6kb缺失   二代测序  

摘要： 目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征。方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术检测罕见基因突变。结果:在88例病例中发现3例由-α^(27.6)缺失型突变导致Hb H病的病例,3例均为广西人。病例1为11个月大的女婴,病例2为44岁女性,病例3为10岁男童,3例均表现为中度小细胞低色素贫血,Hb平均值为76.8 g/L,红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均下降。无黄疸、肝脾肿大和输血史。Hb分析结果显示,3例病例有Hb Bart’s和Hb H,依次为Hb Bart’s 7%,Hb H 4%和Hb H 3%。基因检测结果均显示为α-珠蛋白基因27.6 kb缺失复合东南亚缺失型突变(--^(SEA)/-α^(27.6))。结论:在广西地区发现-α^(27.6)缺失型突变,当复合东南亚缺失型突变可导致Hb H病,临床上表现为中度贫血,Hb分析有Hb Bart’s和Hb H。此类型基因突变较为罕见,容易漏诊,需进一步的基因分析确诊。

关键词： 地中海贫血   磁共振成像   体层摄影术,X线计算机  

摘要： 地中海贫血(TM)是一种常见的珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血。X线、CT与常规MRI有助于诊断及评估TM骨骼病变及髓外造血。基于MRI的T2*定量分析技术、扩散加权成像及磁敏感加权成像可对比分析TM多脏器铁沉积水平。磁共振波谱成像及功能MRI可进一步研究TM神经认知方面的代谢改变及脑区功能连接。就上述各种影像方法在TM骨骼病变、髓外造血、铁沉积及继发脑认知功能改变中的研究进展予以综述。

关键词： 脐带血   红细胞参数   α-地中海贫血   筛查   检验效能  

摘要： 目的研究脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法选择2018年1—12月于南方医科大学附属中山市博爱医院出生且基因诊断为α-地中海贫血的202例新生儿作为α-地中海贫血组,另外选择802名正常新生儿作为正常对照组。对所有新生儿进行脐带血血常规检验,并抽取外周血进行α-地中海贫血基因检测,观察和比较两组新生儿脐带血中红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)、血细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的水平。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算曲线下面积(AUC),比较各参数单独或联合检测的诊断效能。结果202例α-地中海贫血患儿基因型中,以--^(SEA)/αα基因型最常见〔49.50%(100/202)〕,其次为-α^(3.7)/αα〔33.17%(67/202)〕;α-地中海贫血组的RBC和RDW均明显高于正常对照组〔RBC(×10^(12)/L):4.88±0.68比4.43±0.46,RDW:(16.66±1.22)%比(14.96±0.38)%,均P<0.01〕,而Hb、MCV、MCH、MCHC和MCV/RBC水平均明显低于正常对照组〔Hb(g/L):147.78±17.20比154.96±15.74,MCV(fL):101.87±8.20比111.37±5.10,MCH(pg):30.56±3.23比35.02±1.83,MCHC(g/L):299.62±14.19比314.76±15.63,MCV/RBC:21.52±5.09比25.45±3.39,均P<0.01〕。MCH的截断值为33.65 pg时,诊断α-地中海贫血的敏感度为所有指标中最高(83.2%);MCV+MCH联合检测的特异度最高(94.6%);MCH+MCV/RBC联合检测对α-地中海贫血的检验效能最高(AUC=0.889),其对应的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为81.7%、87.8%、62.7%和95.0%。结论脐带血血常规红细胞参数联合应用对α-地中海贫血的诊断具有较高的敏感度和特异度,能够为该疾病临床诊断和防控提供重要的参考依据,值得临床应用和推广。

关键词： 去白红细胞输注   重型β地中海贫血   血清乳酸脱氢酶   血红蛋白   T细胞亚群  

摘要： 目的分析对重型β地中海贫血患儿实施去白红细胞输注治疗的临床价值。方法回顾性选取2018年1月至2019年12月广东省阳春市人民医院输血科74例重型β地中海贫血患儿,遵从"平衡序贯法"分组,将其分为对照组(37例,悬浮红细胞输注治疗)和观察组(37例,去白红细胞输注治疗)。观察两组非溶血发热性输血反应发生率、血清乳酸脱氢酶(LDH)、血红蛋白(Hb)、T细胞亚群情况。结果经对症治疗后观察组患者非溶血发热性输血反应发生率仅为2.70%,明显低于对照组的21.62%,差异有统计学意义(P <0.05)。治疗前两组临床LDH、Hb、T细胞亚群水平比较,差异无统计学意义(P> 0.05);治疗后观察组LDH水平较低,Hb水平、T细胞亚群水平高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论对重型β地中海贫血患儿实施治疗,建议采纳去白红细胞输注治疗模式,可有效改善患儿LDH及Hb水平并降低非溶血发热性输血反应发生率。

关键词： 去铁酮   去铁胺   重型地中海贫血   血糖代谢   铁代谢  

摘要： 目的:探讨使用去铁酮+去铁胺对重型地中海贫血患儿血糖、铁代谢的影响。方法:选取100例患儿随机分成观察组与对照组各50例,对照组单用去铁胺治疗,观察组则使用去铁酮联合去铁胺治疗,比较两组疗效。结果:治疗后两组血糖代谢正常率比治疗前高,观察组高于对照组(P<0.05)血清白蛋白水平治疗后比治疗前低,观察组低于对照组(P<0.05);临床疗效观察组96.00%明显高于对照组82.00%(P<0.05)。结论:使用去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的效果满意,显著改善患儿血糖及铁代谢。

关键词： 血液检测   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 探究地中海贫血以及缺铁性贫血诊断与鉴别中实施血液检验的效果。方法:将2018年4月至2020年4月在我院接受地中海贫血和缺铁性贫血的患者200例,按照贫血类型分为A组(地中海贫血)100例和B组(缺铁性贫血)100例,同时,选取100例体检健康者作为研究对象,设置为C组。三组均血液检测,观察血红蛋白(HB)、血液红细胞(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液检测相关指标;比较A组和B组的诊断和鉴别效果。结果:A组和B组血红蛋白、MCV及MCH均低于C组(P<0.05);B组血红蛋白低于A组(P<0.05),MCH高于A组(P<0.05);A组RBC高于B组和C组(P<0.05),B组RBC低于C组(P<0.05);A组RDW高于B组和C组(P<0.05),A组RDW高于C组(P<0.05);A组和B组的诊断和鉴别效果均较佳。结论:地中海贫血和缺铁性贫血的诊断与鉴别中采用血液检测的方式效果较好,其检测的准确度较高,具有良好的诊断和鉴别效果,该方法值得推广。

关键词： 贫血患儿   PDCA循环管理   肝脾肿大   地中海贫血   用血安全   输血治疗   溶血性贫血   黄疸  

摘要： 地中海贫血是一种以进行性溶血性贫血、黄疸和肝脾肿大为特征的遗传性溶血性疾病[1]。输血是地中海贫血临床治疗的有效手段之一,若输血过程不规范,将威胁患者的生命安全[2]。PDCA循环管理是按照计划、实施、确认和处置4个阶段进行,并且不断循环进行的一种管理工作程序。为规范输血行为,避免输血差错的发生,保障患者用血安全。本研究进一步探讨PDCA循环在儿童地中海贫血输血治疗中的应用价值,现报告如下。