关键词： β地中海贫血   胰腺   铁   磁共振成像   葡萄糖代谢障碍  

摘要： 目的采用MRI-T2^(*)技术定量分析β-重型地中海贫血(β-TM)心肌、肝脏、胰腺铁沉积,观察其与糖代谢的相关性。方法回顾性分析109例β-TM患者,其中91例于MR检查前后2周内接受空腹血糖检测,根据检测结果将其分为血糖升高组(n=19)及血糖正常组(n=72),比较组间临床资料及MRI指标差异,分析心肌、肝脏、胰腺R2*值(1/T2^(*))与血糖代谢指标的相关性。采用Logistics回归分析糖代谢异常的危险因素,绘制心肌、肝脏、胰腺R2*预测血糖升高的受试者工作特征(ROC)曲线,评价其诊断效能。结果109例β-TM患者心肌T2^(*)值27.72(15.87,31.16)ms,肝脏T2^(*)值1.71(1.34,3.07)ms,胰腺T2^(*)值6.09(3.76,15.02)ms。血糖升高组与血糖正常组间年龄、输血年限、总输入铁量、去铁年限、空腹血糖、胰岛素抵抗指数、心肌R2*及胰腺R2*差异均有统计学意义(P均<0.05)。心肌及胰腺R2*均与空腹血糖呈正相关(r=0.36、0.41,P均<0.01),肝脏R2*与空腹血糖无明显相关(P=0.76)。肝脏R2*、胰腺R2*均为糖代谢异常危险因素(P均<0.05)。心肌及胰腺R2*预测空腹血糖升高的曲线下面积(AUC)均为0.80(P均<0.01)。结论心肌、胰腺铁沉积与β-TM血糖代谢存在一定相关性;心肌和胰腺R2*预测β-TM血糖升高的诊断效能佳。

关键词： 血液检验   红细胞参数   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的研究并探讨血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的检验价值。方法100例贫血患者,依照贫血类型不同分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,每组50例。另选择同时间段50例体检健康者作为对照组。三组均进行血液检验。比较三组红细胞参数[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)]。结果对照组Hb、MCH、MCV、RBC高于缺铁性贫血组,RDW低于缺铁性贫血组,Hb、MCH、MCV高于地中海贫血组,RBC、RDW低于地中海贫血组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组的Hb(100.31±13.02)g/L、RBC(5.09±0.43)×10^(12)/L、MCH(24.06±3.74)pg高于缺铁性贫血组的(84.98±11.07)g/L、(3.16±0.39)×10^(12)/L、(19.57±2.64)pg,MCV(70.11±6.97)fl、RDW(17.05±3.12)%明显低于缺铁性贫血组的(75.12±7.13)fl、(22.10±4.18)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过血液检验贫血患者的红细胞参数,有助于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血的类型,提高诊断准确性。

关键词： 泰国型α-地中海贫血   直接PCR   产前诊断   基因诊断  

摘要： 目的:建立一种快速、简便且无需核酸提取的泰国型α缺失地中海贫血的快速基因诊断方法及其在产前诊断中应用。方法:设计可以扩增α-珠蛋白基因簇中--THAI等位基因的特征序列引物组,直接以待测样本为模板,不需要核酸提取,进行聚合酶链反应(PCR)直接扩增,扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳即可分析结果。结果:成功建立泰国缺失型地中海贫血的快速基因诊断方法,并且直接以全血、羊水、干血斑、脐带血为模板进行扩增的结果与常规跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术确定基因型完全一致。结论:该法不需要提取核酸,减少操作步骤与实验室污染、节约成本、快速、准确,可作为常规方法用于临床样品的地中海贫血分子基因检测及巴氏水肿胎和缺失型HbH病的产前诊断及泰国型α-地中海贫血的产前诊断新方法。

关键词： 地中海贫血   基因突变   珠蛋白   DNA序列分析  

摘要： 目的:分析4例少见地中海贫血(地贫)患者的DNA序列、临床表型,提高对地贫的认识。方法:对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果:地贫基因常规检测显示,例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2(HBA1/A2)基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白(HBB)基因点突变,例4检测到αα^(--SEA)缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示:例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A(IVS-II-142 G>A)突变。同时,例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。结论:本研究发现了新的珠蛋白基因突变,HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A(IVS-II-142 G>A)突变在中国地贫患者中为首次报道,HBB:c.393T>G突变为全球首次报道,丰富了地贫基因突变数据库。

关键词： 血红蛋白A_(2)   α地中海贫血   临界值   受试者工作曲线  

摘要： 目的探讨信宜地区婚育人群血红蛋白A_(2)(Hb A_(2))筛查α地中海贫血(地贫)的最佳临界值及应用。方法回顾性分析2018年7月~2020年7月在本院就诊的婚育人群共4764例,并绘制Hb A_(2)受试者工作曲线(ROC曲线)。结果信宜地区婚育人群α-地贫基因型分布以轻型α地贫为主,静止型、轻型、中间型α地贫组及健康组各组间Hb A_(2)的含量比较,差异均有统计学意义(P<0.01);静止型α地贫组、健康对照组的不同性别之间Hb A_(2)的含量比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论信宜地区男性婚育人群筛查α地贫的最佳Hb A_(2)临界值为2.6%,女性婚育人群筛查α地贫的最佳Hb A_(2)临界值为2.7%,根据不同性别分别制定Hb A_(2)临界值,旨在提高信宜地区婚育人群筛查α地中海贫血的检测效能。

关键词： 贫血诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 探讨分析血液检验诊断贫血的应用意义与检验结果。方法:近两年入院接受治疗的贫血患者60例作为本次研究的对象(观察组),然后对照组主要选取60例健康人,针对全部受检对象,积极开展血液检验工作,将两组患者 RDW、MCH、RBC等指标值作为研究评价指标。同时,缺铁性贫血组和地中海贫血组,为观察组贫血患者的分型,对两组患者的检验结果进行对比与观察。结果:观察组贫血患者的各项指标与对照组相比差异明显(P<0.05);在MCH值上两组对比差异并不大(P>0.05);缺铁性贫血组患者的RDW值与地中海贫血组患者相比,前者更高,且Hb值和RBC值与地中海贫血组相比,后者更高一些,对比差异明显(P<0.05)。结论:在贫血诊断方面,血液检验的应用价值极为显著,不仅可以为临床医师及时发现贫血症状提供便利性,而且还可以准确鉴别贫血类型,为制定治疗方案提供一定的依据,从而给予患者生活质量强有力的扶持和保证。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的:探讨血常规检查鉴别诊断信宜地区地中海贫血与缺铁性贫血患者价值。方法:选取2019年1月~2020年9月临床上收治的高度可疑90例地中海贫血和90例缺铁性贫血患者作为研究组A和研究组B,同时选取同时期健康体检的90名健康人群作为对照组,比较三组血常规检测结果,分析血常规诊断地中海贫血与缺铁性贫血效能。结果:研究组A、B Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC、SF指标水平较对照组显著降低,RDW指标水平较对照组显著提高(P<0.05);研究组A Hb、RBC、MCHC、SF指标水平显著高于研究组B,RDW、MCV指标水平显著低于研究组B(P<0.05),研究组A、B MCH指标水平无显著性差异(P>0.05);血常规诊断地中海贫血、缺铁性贫血的灵敏度、特异度、符合率无显著性差异(P>0.05),Kappa值均>0.7,诊断效能高。结论:对于信宜地区的地中海贫血和缺铁性贫血患者采用血常规鉴别诊断具有较高的效能,可作为信宜地区临床上鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血的首选方法。

关键词： 地中海贫血   全血细胞分析   血红蛋白电泳分析  

摘要： 目的:探讨地中海贫全血筛查中血细胞和血红蛋白电泳分析技术的应用价值。方法:选取2019年2月至2020年8月在阳江市妇幼保健院就诊的疑似地中海贫血患者75例作为研究对象,受检者均需进行全血细胞和血红蛋白电泳分析,比较全血细胞分析与其联合血红蛋白电泳分析对地中海贫血筛查的准确度、灵敏度和特异度。结果:全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析对地中海贫血患者的检测灵敏度、特异度、准确度均高于全血细胞分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:全血细胞分析联合血红蛋白电泳分析应用在地中海贫血筛查中有良好的效果,可有效提升该疾病的诊断准确度。

关键词： 江西   宁都   地中海贫血   基因特点  

摘要： 目的了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点。方法收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析。结果4744例受检者中共有838例(17.66%)确诊为地中海贫血基因携带者。其中603例(12.71%)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61%)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33%)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型。结论江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性。

关键词： 吴志奎   地中海贫血   遗传病   溶血性贫血   益髓生血  

摘要： 地中海贫血是单基因遗传病,发病率高、危害性大、致残率高,至今尚无特效疗法。中国中医科学院广安门医院吴志奎教授根据中医“肾藏精、生髓”及“精血同源”理论结合现代医学研究,提出“肾藏精”→“精生髓”→“髓生血”理论,并始终坚持运用“补肾益髓生血”法治疗地中海贫血。研究证实益髓生血颗粒可通过改善患者造血功能、减轻红细胞损伤与破坏等发挥治疗作用,可减轻患者贫血症状,提高生活质量并延长寿命。