关键词： 血常规   血红蛋白电泳   地贫基因  

摘要： 探讨血常规中的MCV、MCH、RBC、Hb等指标联合血红蛋白电泳A2检测结果在地贫筛查中的可行性。方法:收集我院2018年8月-2020年4月同时进行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因三项都筛查的孕检对象共140 例,根据基因反馈结果,以是否出现地贫基因正常情况进行分组,地贫基因正常为对照组(n=70),地贫基因异常为观察组(n=70),对其血常规中的MCV、MCH、RBC、Hb四指标及血红蛋白电泳A2结果进行回顾性整理分析,地贫基因正常者进对照组,地贫基因异常者进观察组 结果::血常规中的RBC、Hb指标主要用于判定是否贫血或贫血的程度,MCV、MCH指标与血红蛋白电泳A2联合检测结果,用于指导送检地贫基因,对照组与观察组(P<0.01)具有显著差异,可在临床中推广。结论:地贫基因筛查中,可以通过血常规联合血红蛋白电泳进行监测,能够有效发现地贫基因异常情况。

关键词： 地中海贫血   分类   孕期筛查   产前诊断  

摘要： 探究地中海贫血的分类及其孕期筛查与产前诊断。方法:将我院2018年1月--2020年12月的4355对夫妇作为观察对象,并且采用回顾资料分析方法,获得育龄夫妇采用地中海贫血产前检查诊断情况。结果:(1)对4355对夫妇筛查可疑地中海贫血统计中,红细胞脆性或MCV筛查阳性占比17.96%,α地中海贫血占比13.70%,β地中海贫血占比4.26%,可疑地中海贫血夫妇占比4.82%。(2)基因诊断1564例可疑地中海贫血类型统计中,α地中海贫血占比7.68%,β地中海贫血杂合子占比4.76%,α复合β地中海贫血占比0.36%,同型地中海贫血夫妇占比1.68%。(3)对73对高危夫妇进行产前诊断结果统计中,诊断出地中海贫血病患儿21例,占比28.77%。其中复合轻型α地中海贫血占比2.73%,双重杂复合子占比4.11%,HbBarts水肿病占比20.93%,HbH病占比9.59%。结论:育龄夫妇采用地中海贫血产前检查能够筛查出地中海贫血患儿,以便采取针对性措施治疗,降低该种患儿出生率。

关键词： 佛山禅城   地中海贫血   基因类型  

摘要： 目的统计分析佛山禅城地区人群中地中海贫血基因类型。方法对2019—2020年就诊佛山市禅城区中心医院的5843例疑似地贫人群采用PCR-流式荧光杂交技术进行地贫基因检测分析。结果 5843例中检出地贫1884例(检出率32.24%),其中α地贫1206例(20.64%),β地贫595例(10.18%),α复合β地贫83例(1.42%);检测出17种α地贫基因类型,以-(SEA)/αα(11.65%)、-α(3.7)/αα(4.84%)为主,检出15种β地贫基因类型,以(41-42)/β(N)(4.77%)、β(654)/β(N)(1.99%)为主,12种α复合β地中海贫血基因类型以-α(3.7)/ααβ(41-42)/β(N)和--(SEA)/ααβ(41-42)/β(N)为主。结论佛山禅城地区α地贫检出率高于β地贫;类型以-(SEA)/αα、-α(3.7)/αα、(41-42)/β(N)、β(654)/β(N)多见;该地区地贫基因的检出率较高且类型较多,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。

关键词： 贫血,低色素性   地中海贫血   贫血,缺铁性   红细胞分布宽度   红细胞平均体积  

摘要： 目的分析小细胞低色素性贫血(MHA)女性外周血红细胞实验参数检测结果及指导意义。方法选取我院87例MHA患者(2017年8月至2020年6月)为MHA组,均为女性,其中58例缺铁性贫血(IDA),29例地中海贫血;另取同期我院健康体检女性56名为健康对照组。采用全自动血球分析仪(美国贝克曼库尔特公司,DXH800)测定2组红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW),并分析RDW、MCV单独及联合诊断MHA及RDW诊断IDA的价值。结果地中海贫血及IDA患者RDW较健康体检者高,MCV较健康体检者低,且地中海贫血者RDW较IDA者低(P<0.05);RDW、MCV联合检测MHA敏感性为92%、特异性为95%;RDW诊断IDA的AUC为0.712,敏感性为91%,特异性为86%。结论MHA女性外周血MCV、RDW异常改变,二者联合检测对MHA诊断效能较高,可为临床MHA诊疗工作提供依据。

关键词： 妊娠晚期   轻型地中海贫血   缺铁   补铁治疗   临床疗效   安全性  

摘要： 目的:探究补铁治疗对妊娠晚期轻型地中海贫血合并缺铁孕妇疗效及安全性。方法:选取2018年3月-2020年8月在本中心建档并规律产前检查确诊为轻型地中海贫血合并缺铁的妊娠晚期孕妇120例,根据患者治疗意愿分为A组、B组和C组各40例。A组不予补铁治疗,B组口服多糖铁复合物胶囊治疗,C组口服多维铁口服溶液治疗。观察3组孕妇治疗前后血清铁蛋白(SF)、血红蛋白(Hb)、网织红细胞血红蛋白(Ret-He)及可溶性转铁蛋白受体(sTfR)水平变化,观察孕妇围产指标及不良妊娠结局。结果:治疗后B组和C组患者SF、Hb、Ret-He水平均高于治疗前,sTfR水平低于治疗前(P<0.05),但B组与C组上述指标无差异(P>0.05)。A组孕妇产后24h出血量高于B组和C组,新生儿体重、1min Apgar评分均低于B组和C组(P<0.05),B组和C两组上述指标无差异(P>0.05)。A组孕妇早产、产后出血、羊水异常、产后失血性休克、足月儿低体重不良妊娠结局发生率均高于B组和C组(P<0.05),孕妇产褥感染发生率3组无差异(P>0.05)。结论:口服铁剂补铁治疗均能有效改善妊娠晚期轻型地中海合并缺铁孕妇缺铁及贫血症状,利于降低不良妊娠结局风险,临床效果及安全性较好。

关键词： 地中海贫血   HbH病   江西地区   产前诊断  

摘要： 目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9 883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,对符合产前诊断指征的5个HbH患者家系于合适孕周行地贫产前诊断。地贫基因检测使用Gap-PCR、Dot-RDB及Sanger测序技术。结果 9 883例受检者中共检出34例HbH患者,检出率为0.34%(34/9 883),其中W-3.7α/--SEA 19例(57.58%),-4.2α/--SEA 9例(27.27%),αSα/--SEA与αCSα/--SEA各1例,国内首次报道的α(CD61(AAG>TAG))α/--SEA 1例,HbH合并β-地贫3例(8.82%);34例HbH患者均表现出小细胞低色素血液学特点,1例HbH-WS患者Hb正常,其余33例HbH患者由个体差异呈轻度或中度贫血;31例单纯性HbH患者HbA2值降低,3例合并β-地贫HbH患者HbA2值升高,仅30例HbH患者经血红蛋白电泳出现HbH带,19例患者经血红蛋白电泳出现Hb Bart′s带;地贫产前诊断结果显示1例胎儿为Hb Bart′s水肿胎,1例为重型β-地贫,1例为3.7缺失型HbH,2例分别为α-地贫和β-地贫携带者。结论江西地区育龄HbH患者基因型以缺失型HbH为主,以-3.7α/--SEA最为常见,HbH患者多为轻到中度小细胞低色素贫血。对有生育中、重型地贫患儿风险的HbH患者,产前诊断是有效降低出生缺陷的重要手段。

关键词： 红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白量   贫血   鉴别  

摘要： 目的:探讨红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白量鉴别诊断缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)和地中海贫血(Thalassemia,THA)的效果。方法:收集2019年1月—2019年12月于辽阳泌尿外科医院就诊为缺铁性贫血患者70例,地中海贫血患者70例,同期健康人群70例,检测三组研究对象红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(Mean Corpuscular hemoglobin,MCH),将贫血组与健康组进行比较。纳入自愿参加研究的患者父母及健康组父母,比较三组父母红细胞常规差异与患者疾病的相关性。结果:贫血组患者的红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白量均与健康组有差异,含量均小于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。IDA组患者父母检测异常率为(33.33%),THA患者父母检测异常率为(75.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白量在鉴别、诊断缺铁性贫血及地中海贫血时有重要效果,临床应用意义广。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   诊断应用  

摘要： 目的 探究血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用及准确性.方法 选取我院2019年03月至2020年06月治疗的50例缺铁性贫血患者(IDA组)、50例地中海贫血患者(THAL组)以及同时间段接受检查的50例健康人员(对照组)作为研究对象,分别对三组人员的血常规指标进行分析.结果 通过数据分析,三组人员的红细胞(RBC)计数、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)比较差异具有统计学意义(P<0.05),THAL组中红细胞(RBC)计数、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)水平都高于IDA组,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05);三组人员的红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血供蛋白含量(MCH)比较差异具有统计学意义(P<0.05),IDA组和THAL组中红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血供蛋白含量(MCH)比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中具有较高的应用价值和准确性.

关键词： 地中海贫血   地中海贫血基因   铁蛋白   缺铁性贫血,小细胞低色素性贫血  

摘要： 目的了解和分析云浮地区小细胞低色素性贫血儿童的主要病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,为本地区儿童的健康成长保驾护航。方法60例在本院进行体检诊断为小细胞低色素性贫血患儿,进行地中海贫血基因以及铁蛋白检测。分析小细胞低色素性贫血患儿病因以及小细胞低色素性地中海贫血患儿基因型。结果60例小细胞低色素性贫血儿童单纯地中海贫血有35例,阳性率为58.3%,单纯缺铁性贫血有12例,阳性率为20.0%,地中海贫血合并缺铁性贫血有9例,阳性率为15.0%,其他类型有4例,阳性率为6.7%。44例小细胞低色素性地中海贫血儿童(单纯地中海贫血35例,地中海贫血合并缺铁性贫血9例),其中主要基因型:α-地中海贫血有32例,主要基因型为αα/--SEA,有26例(59.1%);β-地中海贫血有12例,主要基因型为41-42M/N,有5例(11.4%)。结论本地区儿童小细胞低色素性贫血主要病因是地中海贫血,同时缺铁性贫血比例也不少。因为儿童是祖国的未来,少年强则国家强,为了本地区的儿童健康成长,地中海贫血筛查和地中海贫血基因的检测在此类此类儿童中尤为重要。

关键词： 血常规检查   缺铁性贫血   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 探讨血常规检查在缺铁性贫血和地中海贫血中的诊断价值。方法:选取从2019年5月至2020年5月之间缺铁性贫血人员、地中海贫血人员和健康者各20例作为本次调查对象,分别命名为第一组、第二组和第三组。三组人员均采用血常规检查,并对两组人员检查后的各项血常规指标做出比较。结果:三组人员在通过血常规检查后,对比和分析所有人员的Hb、MCV、MCH、RDW等各项血常规指标,第一组、第二组人员指标水平均明显低于第三组人员,差异明显具有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检查为缺铁性贫血和地中海贫血疾病的治疗提供了较为有力的诊断依据,保证了检查结果的精准性,也有利于治疗方案顺利推进。