关键词： 地中海贫血   筛查试验   评价   简阳市  

摘要： 目的对四川省简阳市地贫筛查试验进行分析与评价,为地贫筛查流程的优化提供科学依据。方法对简阳市2014-10/2018-12接受地贫基因检测的168人的筛查数据进行分析,采用灵敏度、特异度和似然比等评价指标。运用SPSS 22.0软件进行统计分析,灵敏度和特异度的比较采用χ2检验,绘制各指标的ROC曲线并计算AUC。结果MCV、MCH、HbA2和HbF 4项指标的灵敏度分别为88.07%、91.74%、88.07%和14.68%,特异度分别为83.05%、77.97%、38.98%和84.75%,阳性似然比分别为5.20、4.16、1.44和0.96,阴性似然比分别为0.14、0.11、0.31和1.01。HbF的灵敏度低于其他指标(χ2=117.520,130.004,117.520,P<0.01),HbA2的特异度低于其他指标(χ2=24.085,18.463,26.186,P<0.01)。血常规检查、血红蛋白分析、串联试验和并联试验四项筛查试验的灵敏度分别为92.66%、88.99%、99.08%和82.57%,特异度分别为76.27%、25.42%、18.64%和83.05%,阳性似然比分别为3.90、1.19、1.22和4.87,阴性似然比分别为0.10、0.43、0.05和0.21。夫妇筛查方案3(双方血常规检查阳性且至少一方血红蛋白分析阳性)的灵敏度(84.62%)和特异度(86.67%)均较高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的AUC分别为0.895、0.901、0.608、0.970、和0.700,HbA2对β地贫的筛查价值最高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的最佳截断值分别为77.50 fl、24.85 pg、2.75%、3.88%和0.75%。结论 MCV、MCH和HbA2具有较高的筛查价值,目前简阳市地贫筛查试验的特异度较低,误诊的可能性大,地贫筛查流程亟待优化。

关键词： 地中海贫血   地中海基因检测   红细胞脆性试验   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的研究平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞脆性试验(EFT)联合基因检测在地中海贫血(地贫)诊断中的价值。方法选择本院3956例普通患者为研究对象,将224例地贫基因突变的患者设为观察组,另将同期就诊的248例非地贫患者设为对照组。比较观察组中α地贫基因突变患者与对照组的MCV、MCH、EFT水平;比较观察组中β及αβ地贫混合基因突变患者与对照组的MCV、MCH、EFT水平;比较观察组和对照组在MCV、MCH、EFT的单一检出率和三项联合检出率。结果血常规化验发现α地贫患者的MCV、MCH、EFT水平分别为(69.82±6.11)fl、(22.64±2.29)pg、(56.78±4.97)%,均低于对照组的(85.76±7.94)fl、(31.57±3.56)pg、(80.43±7.12)%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β地贫及αβ地贫混合患者的MCV、MCH、EFT水平均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组MCV、MCH、EFT单一检出率以及三项联合检出率分别为84.82%、82.59%、69.64%、91.52%,均高于对照组的18.15%、16.53%、15.32%、24.60%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、MCH、EFT用于诊断地贫具有良好的应用价值,联合检测能够提高检出率,可以为潜在的地贫患者及地中海基因携带者提供新的诊断选择方案。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查   应用价值  

摘要： 目的:探析血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用意义。方法:选取本院2020年1-11月收治的600例地中海贫血患者设为观察组,包括341例α地中海贫血及259例β地中海贫血。同期选取100例健康者为对照组。两组均开展血红蛋白电泳检验,对比组间电泳检测结果、血红蛋白水平。结果:观察组电泳检测阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β地中海贫血、α地中海贫血、对照组HbA水平逐渐升高,α地中海贫血、对照组、β地中海贫血HbA2水平逐渐升高,对照组、α地中海贫血、β地中海贫血HbF水平逐渐升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用血红蛋白电泳开展地中海贫血筛查,有利于检出地中海贫血及鉴别地中海贫血类型,应用价值显著。

关键词： MCV   血红蛋白电泳   红细胞脆性试验   地中海贫血  

摘要： 目的探讨MCV、血红蛋白电泳及红细胞脆性试验联合检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法方便选择该院2018年1月—2019年6月收治的82例地中海贫血患者作为研究组,选择同期非地中海患者102例作为对照组,比较结果。结果两组3项指标检测结果,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV筛查特异度89.22%低于血红蛋白电泳,差异有统计学意义(χ^(2)=4.964,P<0.05),而血红蛋白电泳灵敏度87.80%及红细胞脆性试验灵敏度91.46%低于MCV灵敏度98.78%,差异有统计学意义(P<0.05)。平行检测灵敏度100.00%高于系列检测,差异有统计学意义(χ^(2)=6.856,P<0.05),平行检测特异度82.35%低于系列检测100.00%,差异有统计学意义(χ^(2)=6.925,P<0.05)。结论MCV、血红蛋白电泳及红细胞脆性试验联合检测对地中海贫血的筛查价值显著。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   基因检测   突变率  

摘要： 目的研究了解深圳市宝安区本地和非本地籍贯地中海贫血(地贫)基因突变类型及突变率。方法选择2912例深圳市宝安区的普通患者作为研究对象,均采用血细胞分析仪进行血常规检测,对于平均红细胞体积(MCV)<82 fl的病例行红细胞脆性实验,可疑病例进行地贫基因检测。分析地贫基因突变类型及突变率,本地和非本地的地贫基因突变情况。结果2912例研究对象共检测出地贫基因突变者164例,地贫基因突变率为5.63%,其中α地贫基因突变者124例,突变率为4.26%,共检出6种基因类型,其中--SEA基因缺失比例最高,占地贫基因突变总数的43.90%;β地贫基因突变者37例,突变率为1.27%,共检测出10种基因类型,其中CD41-42(-TTCT)基因突变占比最高,为7.32%;αβ地贫混合基因突变3例,突变率为0.10%。本地籍贯1448例中146例出现基因突变,突变率为10.08%,其中α地贫基因突变110例、突变率为7.60%,β地贫基因突变33例、突变率为2.29%,αβ地贫混合基因突变3例、突变率为0.21%;非本地籍贯1464例中18例出现基因突变,突变率为1.23%,其中α地贫基因突变14例、突变率为0.96%;β地贫基因突变4例、突变率为0.27%。124例α地贫基因突变者中本地籍贯110例、突变率为7.60%,非本地籍贯14例、突变率0.96%,α地贫基因突变类型为我国长江以南各省高发区域常见基因类型,检出6种基因型,包括缺失型地贫基因-α3.7、-α4.2、--SEA和非缺失型α地贫基因αCS、αQS、αWS。37例β地贫基因突变中检出10种基因类型,其中本地籍贯突变者33例、突变率为2.28%,非本地籍贯突变者4例、突变率为0.27%。结论本地籍贯人群的地贫基因突变率与广东省内其他区域基本相似,本地籍贯人群的地中海基因突变率高于非本地籍贯人群。

关键词： 地中海贫血   基因   携带   G6PD活性  

摘要： 目的分析携带不同地中海贫血基因人群的G6PD活性。方法通过血液常规初筛,经过地贫基因明确诊断地中海贫血阳性人群78例,采用高效液相色谱法(HPLC)对亚型进行鉴别,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(RDB)对α、β地贫基因进行诊断。检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组,比较正常组和不同地贫基因携带人群G6PD活性的差异。结果HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β、非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)均发生了G6PD活性增高。与正常组对比,HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β患者的G6PD活性均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组对比,非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)患者的G6PD活性无显著增高,差异无统计学意义(P>0.05)。结论G6PD活性增高的程度对携带不同地中海贫血基因的判断有参考价值,G6PD活性升高可辅助地中海贫血的诊断。

关键词： 新生儿疾病筛查   先天性甲减   苯丙酮尿症   蚕豆病   先天性肾上腺皮质增生症   地中海贫血  

摘要： 目的调查黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日新生儿遗传代谢性疾病的筛查结果。方法采用实时数据分析调查的方法,对黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日出生并在黄冈市妇幼保健院进行遗传代谢病5项[先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和地中海贫血]检测的235361例活产新生儿的结果及确诊数据进行分析和统计。结果2016年1月1日—2019年6月30日期间共筛查235361例新生儿,确诊CH患儿61例,发病率约为1:3858;确诊PKU患儿14例,发病率约为1:16812;确诊G6PD缺乏症(蚕豆病)患儿179例,发病率约为1:1315;确诊CAH患儿9例,发病率约为1:26151;确诊地中海贫血患儿446例,发病率约为1:528。结论黄冈市CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH及地中海贫血发病率均低于全国平均发病率。加强健康教育和普及,通过分析质量控制指标加强质量管理,规范筛查流程,减少漏筛,提高召回确诊病例,不断提高服务质量。

关键词： α地中海贫血   基因   携带者   筛查  

摘要： 目的通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者(包括血红蛋白等正常范围者)的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序(NGS)确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)。其中--^(SEA)/αα为Ⅰ组,-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα合并为Ⅱ组,αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα、αα^(QS)/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群(健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病),进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常(<27 pg)占77.9%~98.7%,较同组MCV低于正常的发生率更普遍(P<0.01)。与广泛使用的MCH<27 pg作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH<28 pg作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%(P<0.05)。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26%~2.97%,平均(2.54±0.18)%,与常用的判断界值(HbA2<2.5%)相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照[(2.88±0.21)%]相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH<28 pg作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。

关键词： α地中海贫血   基因诊断   云南省红河州地区   民族  

摘要： 目的:了解云南省红河州地区人群α地中海贫血基因的携带率、基因突变的类型及分布特点,分析不同类型α地中海贫血在平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白等中的差异性。方法:选取并收集2015年至2019年于红河州第一人民医院行血液学筛查阳性的小细胞低色素性携带者或贫血患者及育龄妇女产检的DNA样本,采用PCR反向斑点杂交或PCR荧光溶解曲线技术诊断分析α地中海贫血阳性的突变类型及频率。结果:在1016例受检者中,基因诊断确诊为α地中海贫血者141例(13.88%),细分为3类,分别为静止型(36.17%)、标准型(51.77%)、Hb H病(12.06%);在对其MCV、MCH、HB的结果进行统计分析时发现,呈下降趋势,差异显著(P<0.05);基因突变类型有9种,其中α缺失型基因以--SEA为主(51.06%),其次为-α3.7/αα缺失型(29.79%);α突变型基因以αCSα为主(3.55%);复合杂合缺失者多见,共检出17例(12.06%),以--SEA/-α3.7为主(10.64%);在地区分布上,α地中海贫血主要分布于蒙自(47.52%),其次为金平(17.02%);在民族分布上,主要分布于汉族(49.65%),其次为壮族(15.60%)、彝族(13.48%)、傣族(7.09%);双重杂合突变者蒙自略高于金平(4.26%∶3.55%),除汉族外,傣族(2.13%)和壮族(2.13%)的发生率较高,而且贫血最为严重。结论:云南省红河州地区人群α地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性,以基因型--SEA和--SEA/-α3.7为主,主要分布于蒙自、金平的汉族、壮族及傣族。HbH病组贫血指标最为明显,显著区别于其他组。