关键词： 地中海贫血   基因型   儿童  

摘要： 目的了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布。方法2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测。对2703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析。结果30417例地中海贫血筛查阳性患儿中,确诊地中海贫血23214例(76.32%),其中α、β及α合并β地中海贫血检出率分别为47.77%、23.75%和4.80%。检出13种α地中海贫血等位基因共计18480个,以--^(SEA)为主(54.98%),包括7种罕见等位基因:--^(THAI)(0.43%)、HKαα(0.02%)、-α^(30)(0.01%)、-α^(1.0)(0.01%)、-α^(2.4)(0.01%)、-α^(21.9)(0.01%)和HBA_(2):C272-279 del(0.01%);检出17种β地中海贫血等位基因共计9168个,主要为CD41-42(47.79%),其次是CD17(25.53%),包括3种罕见等位基因:IVS-Ⅱ-5(0.02%)、IVS-I-2(0.01%)和Gγ(Aγδβ)0(0.01%)。14531例α地中海贫血患儿中检出37种基因类型,6种主要类型为--^(SEA)/αα(52.20%)、-α^(3.7)/αα(13.24%)、α^(CS)α/αα(7.52%)、-α^(4.2)/αα(6.06%)、--^(SEA)/-α^(3.7)(5.91%)和α^(WS)α/αα(3.41%),共占88.34%。7223例β地中海贫血患儿中检出49种基因类型,6种主要类型为CD41-42/β^(N)(45.81%)、CD17/β^(N)(24.30%)、IVS-Ⅱ-654/β^(N)(7.49%)、-28/β^(N)(5.62%)、CD71-72/β^(N)(4.42%)和CD26/β^(N)(3.94%),共占91.13%。1460例α合并β地中海贫血患儿中检出137种基因类型,主要为--^(SEA)/αα合并CD41-42/β^(N)(14.17%)、CD17/β^(N)(8.35%)。HbH病(α0/α+)2050例,包括合并β地中海贫血杂合子134例;巴氏水肿胎(--^(SEA)/--^(SEA))12例;β地中海贫双重杂合子355例、纯合子128例,包括合并α地中海贫血93例。结论广西地区儿童地中海贫血基因突变多样,基因类型丰富;以α地中海贫血为主,--^(SEA)/αα是主要基因类型;α合并β地中海贫血比例较高,β地中海贫血双重杂合子和纯合子(中重型)患儿出生较多。

关键词： 重型β-地中海贫血   铁过载   发育迟缓   体重低下  

摘要： 目的:研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿的生长发育异常及其与铁过载的关系。方法:按照要求选取34例β-TM患儿,针对患儿的身高体重进行测量,并且采用化学免疫发光法机型血清铁蛋白(SF)的水平,对比相关数据指标,观察疾病和相关指标的关系。结果:34例患儿中18例生长迟缓,12例体重低下。平均血清铁蛋白(SF)2635.95±1685.52ug/L,28例轻度铁过载,18例重度铁过载。生长迟缓、体重低下的患儿较正常患儿SF增高,差异有统计学意义(P<0.05)。经治疗护患儿血红蛋白水平上升,前后比较差异具有统计学意义,P<0.05。结论:β-TM患儿存在生长发育异常,且与铁过载有关;规范祛铁可降低铁过载、改善患儿预后。

关键词： 重型β地中海贫血   年龄   基因型   现状  

摘要： 重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)是β0地中海贫血突变的纯合子或β0与β+地中海贫血突变的双重杂合子,在临床表现上为严重贫血,需定期输血才能维持生命。如果不进行祛铁,大多数TM患者的寿命不超过20岁^([1])。国际地中海贫血联合会(thalassaemia international federation,TIF)制定的TM治疗指南中,输血和祛铁治疗是主要的治疗方式,也是长期生存的保证^([2])。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测  

摘要： 针对血常规检查对地中海以及缺铁性贫血患者的价值分析。方法:此次试验选取2018-8月-2019年3月,在本院就诊的血常规检查患者共计60例,缺铁性贫血患者60例,针对以上患者进行空腹抽血,通过抗凝管进行分装,摇匀后采用自动血液分析仪进行血常规检测。结果:通过医院血液科的常规检测流程,以及专业的检测设备得出,地中海贫血的血常规检测高于缺铁性贫血患者。结论:血常规检查十分重要,通过对血常规检查中各项数据进行分析,可以快速对患者的贫血类型进行确定。

关键词： 磁共振成像   重型β地中海贫血患儿   沉铁状态   铁过载发病率   铁过载严重程度  

摘要： 为了深入研究对重型β地中海贫血患儿实施磁共振成像干预后,患儿沉铁状态及铁过载发病率与铁过载严重程度。方法:选取我院2019年9月至2020年9月期间收治的已确诊重型β地中海贫血患儿共40例,选取我院2019年9月至2020年9月期间健康人员共40例,均给予磁共振成像干预。对比两组患儿沉铁状态及铁过载发病率与铁过载严重程度。结果:干预结束后,研究组沉铁状态及铁过载发病率与铁过载严重程度显著更高。差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:临床对重型β地中海贫血患儿实施磁共振成像干预,可有效评估患儿沉铁状态及铁过载发病率与铁过载严重程度,为患儿治疗提供依据,故方案值得推广。

关键词： 血常规检测结果   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析两种不同类型贫血疾病采用血常规检测开展鉴别诊断的意义。方法:选取2019年3月~2021年4月我院78例贫血疾病患者,将其中47例缺铁性贫血(IDA)纳为甲组,其他31例地中海贫血纳为乙组,另选取同期接受常规体检的42例正常人(健康组)作为对照,所有入组对象均接受血常规检查,比较三组血常规中红细胞相关指标的差异。结果:与健康组相比,甲组及乙组患者血常规红细胞各项指标均存在显著差异(P<0.05);甲组与乙组的平均红细胞血红蛋白含量比较,无显著差异(P>0.05);甲组患者平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞计数、平均红细胞比容及血红蛋白含量均低于乙组,其红细胞体积分布宽度显著大于乙组(P<0.05)。结论:血常规所测得的红细胞相关指标,能够一定程度上区分地中海贫血与IDA。

关键词： 血液细胞形态学检查   血常规检查   漏诊  

摘要： 探讨分析血常规检验应用于地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的临床效果。方法:从2018年-2020年于我院收治的地中海贫血患者中,选取100例作为研究对象,作为观察组1,再同期选取缺铁性贫血患者(100例)作为研究对象,作为观察组2,另外同期选取接受常规体检的健康者(100例)作为研究对象,作为对照组,将血常规指标水平作为三组研究对象的评价指标。结果:观察组1各项指标水平明显与对照组更低,但RDW明显比对照组更高,相互对比具有差异性(P<0.05);观察组2除了RDW以外,其他各项指标水平与对照组相比均更低,相互对比存有差异性(P<0.05);对照组标本异常为2份,阳性率为2.00%。观察组1血常规检查结果全部为阳性,其阳性率为100%。观察组2全部为阳性,阳性率为100%。观察组1和观察组2的血常规检查阳性率明显比对照组更高,存有统计学意义(P<0.05)。结论:在地中海贫血和缺铁性贫血诊断中,血常规检验具有较高的应用价值,可以提高检测结果的准确性,通过细胞形态特征,为识别疾病创造有利条件,确保贫血感染患者检出有效性的稳步提升。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   鉴别诊断  

摘要： 探讨不同贫血类型中血常规检验的鉴别价值。方法:选取我院收治的106例贫血患者进行研究,时间2018年6月至2020年6月,贫血患者包括地中海贫血53例和缺铁性贫血53例,对所有患者进行血常规检验,并比较分析检验的结果。结果:在MCH水平上比较,两组无显著差异(P>0.05),在Hb、MCHC水平上比较,缺铁组较地中海组低,在RBC、RDW、MCV水平上比较,缺铁组较地中海组高(P<0.05);在WBC、PLT异常率上比较,缺铁较地中海组高(P<0.05)。结论:在地中海贫血和缺铁性贫血检查中,血常规检验能有效进行鉴别诊断,值得推广。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验  

摘要： 分析血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果。方法:随机选取本院82例贫血患者,时间选自2019年1月-2020年5月,分组依据贫血类型,分别是缺铁性贫血组(41例)与地中海贫血组(41例),对照组为同期41例健康体检者,检测所有受检者血液,检查指标包括MCV、RBC、RDW、Hb和MCH。结果:缺铁性贫血组及地中海贫血组MCH和MCV较对照组低,差异明显(P<0.05);地中海贫血组RBC和RBC/MCV较对照组及缺铁性贫血组高,差异显著(P<0.05);缺血性贫血组RDW较对照组及地中海贫血组高,而Hb和RBC较对照组及地中海贫血组低,差异明显(P<0.05)。结论:贫血鉴别诊断期间,血液检验应用效果明显,在反应贫血类型的同时,对于疾病的判定十分有利,其可以加快患者康复速度,值得临床应用与推广。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 探究贫血鉴别诊断中应用血常规检验的临床价值。方法:将2019年1月--2019年12月作为研究开始和结束时间,整个研究为期一年,选择期间内在我院接受治疗的98例贫血患者为研究对象,以基因检测结果为依据,将上述患者平均分成两组,每组各49例,对照组患者的基因检测结果为缺铁性贫血,观察组患者的基因检测结果为地中海贫血,两组患者均接受血常规检查,并于检查结束后对比检验结果。结果:血常规检验诊断符合率:观察组为95.92%,对照组为93.88%,两组诊断符合率无统计学差异(p>0.05);检验相关指标:观察组红细胞体积和红细胞体积分布宽度变异系数低于对照组,红细胞平均血红蛋白浓度高于对照组,组间差异具有统计学意义(p<0.05)。结论:贫血鉴别诊断中应用血常规检验具有显著应用价值,该检验方法可准确区分地中海贫血与缺铁性贫血,有利于后续诊治工作的顺利开展。