关键词： 贫血患者   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断符合率   血常规检验   分析  

摘要： 目的:综合分析贫血患者资料,探究其血常规检验的临床成效。方法:本次研究对象(n=60例)均来自江苏省东海县中医院,筛选起始时间在2018年4月,截止时间在2021年4月,患者疾病分类为:贫血,而后依据贫血类型不同进行分组,具体名称为[A组(地中海贫血患者)、B组(缺铁性贫血患者),纳入各组30例,并展开血常规检验,对比两组最终效果,包括诊断准确率及血常规指标:红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW-CV)]。结果:(1)诊断准确率方面,A组地中海贫血患者、B组缺铁性贫血患者对比(90.00%比96.67%,P>0.05),组间数据无意义;(2)关于A组地中海贫血患者MCV(64.81±1.55)fl、RDW-CV(14.02±0.25)%指标,相比B组缺铁性贫血患者[(71.64±1.86)fl、(20.73±0.71%)数据较低(P<0.05);A组MCHC指标[(319.07±21.92)g/L比(258.97±13.01)g/L,P<0.05]较B组较高;MCH指标方面,A组(23.83±1.74)pg、B组(24.11±1.65)pg无差异(P>0.05)。结论:鉴别贫血类型期间,在地中海贫血、缺铁性贫血方面,展开血常规检验效果确切,显著表现在MCV、RDW-CV及MCHC指标方面,可大力推行。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨缺铁性贫血及地中海贫血血液检验鉴别诊断中的应用价值和临床意义。方法选取该院2017年4至2021年6月内所接诊的贫血患者90例,依照血液检验结果选取45例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,选取45例地中海贫血患者作为地中海贫血组,分析两组病人的血液检验指标。结果在Hb、MCV、MCHC、MCH以及血常规指标中,缺铁性贫血组的红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞平均体积(MCV)数据指标则较地中海贫血组显著增高(P<0.05),血红蛋白浓度(HGB)数据指标则较地中海贫血组显著减少(P<0.05)。结论血常规检验在缺铁性贫血以及地中海贫血诊断中具有较高的应用价值,且操作简便、快捷,价位较低廉、准确率高等优点,值得在临床上推广使用。

关键词： 医师   家庭   健康知识   态度   实践   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的探讨家庭医师责任制结合知信行教育对提高地中海贫血筛查阳性孕妇之丈夫(简称"地贫孕阳丈夫")行地贫筛查依从性的影响。方法选择2018年10月-2019年10月某街道卫生服务中心辖区内地贫孕阳丈夫100例,采用随机数字表法分为对照组和研究组,各50例,对照组进行常规健康宣教,研究组进行家庭医师责任制结合知信行教育模式宣教。对比分析两种健康教育模式下的地贫孕阳丈夫行地贫筛查依从性的影响。结果干预前两组地贫孕阳丈夫对地贫的相关知识、健康信念和依从性比较差异无统计学意义(P值均>0.05)。进行干预后,研究组地贫的相关知识得分为(19.46±2.23)分、健康信念得分为(16.32±1.70)分、行为依从性为88%,均高于对照组的(14.62±3.20)分、(16.32±1.70)分、72%,差异有统计学意义(t值分别为-8.77,-6.52,χ2=10.8,P值均<0.05)。结论将家庭医师服务结合知信行教育模式应用于地贫防控工作中,可有效提高地贫孕阳丈夫筛查依从性。

关键词： 异常血红蛋白   东南亚型地中海贫血   Hb Matsue-Oki基因突变  

摘要： 目的报道我国首例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的病例1例。方法在产前筛查中发现1例血红蛋白分析异常峰,即运用西森美康XN 1000进行血细胞分析、高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析、采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交技术诊断及跨越断裂点的聚合酶链反应技术进行地中海贫血基因型分析、运用基因测序对异常血红蛋白突变位点进行测序。结果红细胞计数为7.29×1012/L,血红蛋白浓度为148.0 g/L,红细胞平均体积60.62 fL,红细胞平均血红蛋白量为20.32 pg;高效液相色谱法分析血红蛋白组分结果为血红蛋白A20.5%,血红蛋白F 0.2%,血红蛋白A 41.9%,D窗发现异常血红蛋白变异体46.1%;地贫基因型为东南亚缺失型地中海贫血;异常血红蛋白基因测序显示该患者α2基因的第75个密码子发生突变,有天冬氨酸变为天冬酰胺,即HbMatsue-Oki。结论该异常血红蛋白HbMatsue-Oki病例为我国首例发现并报道,其合并东南亚缺失型地中海贫血时未加重原有的表型。

关键词： luspatercept   β地中海贫血   受体   转化生长因子β  

摘要： luspatercept(Lus)是一种促红细胞成熟剂,可促进晚期红细胞成熟。Lus由新基公司和Acceleron制药公司共同研发,2019年10月被美国食品和药物管理局批准用于红细胞输血依赖型β-地中海贫血成人患者的治疗。临床试验表明,Lus能有效降低β-地中海贫血成人患者的输血负荷,其常见的不良事件为头痛、骨痛或关节痛、头晕、高血压和高尿酸血症。

关键词： α-地中海贫血   基因突变   基因缺失   血液学表型   回顾性分析  

摘要： 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42%),其中非缺失型Hb H病(α^(T)α/--^(SEA))患者79例,轻型α—地中海贫血(α Tα/-α)患者17例。除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),α^(T)α/--^(SEA)型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于αTα/-α型患者。α^(S)α/--SEA与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的Hb分别为(86±20) g/L、(84±9)g/L,均明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(114±16) g/L (P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的 MCHC 分别为(278.8±8.5) g/L、(282.1±21.1) g/L,也明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(315.4±19.5) g/L(P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者之间血液学表型无明显差异。除了 MCH、MCV,α^(WS)α/--^(SEA)与αTα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异。仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A_(2)结果为(2.3±0.9) %,α^(T)α/--^(SEA)与αTα/-α型以及不同α^(T)α/--^(SEA)型患者Hb A_(2)之间均无明显差异。结论:α^(WS)α/--^(SEA)型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)两型患者轻。

关键词： 二代测序   α/β复合型地中海贫血   植入前遗传学诊断  

摘要： 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。

关键词： β-地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数   公式   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数及公式在β-地中海贫血(β-thalassemia minor,β-TT)和缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的效能,评价β-TT和IDA的11个鉴别公式在遵义地区的应用价值,并确定适用于本地区的最佳临界值。方法纳入2018年11月—2019年10月首次就诊于遵义市第一人民医院的213例β-TT和IDA患者,回顾分析2组患者血常规红细胞参数;计算每个鉴别公式的敏感度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、约登指数及正确识别率;根据受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)得出鉴别公式的最佳临界值(cut-off value)。结果β-TT组患者Hb、HCT、MCHC高于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV、RDW明显低于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05);2组患者的RBC差异无统计学意义(P>0.05)。RDW、Green and king公式(GK)和England and Fraser公式(EF)曲线下面积(AUC)分别为0.993,0.961和0.954,具有较好的鉴别性能,Shine and Lal公式(SL)和RBC的AUC分别为0.637和0.128,不适合作为本地区鉴别β-TT和IDA的公式。确定不同于原始值的新cut-off值为临界值。结论红细胞参数对鉴别诊断β-TT与IDA有较好的临床价值;RDW、GK和EF公式适合作为遵义地区β-TT和IDA患者的鉴别公式;新cut-off值可能更适合遵义地区鉴别β-TT和IDA。

关键词： 地中海贫血   免疫治疗   造血干细胞移植   二次移植  

摘要： 造血干细胞移植是目前唯一能治愈重型β地中海贫血的方法,但移植难度大,移植失败后再次移植风险更大,如何改进预处理方案提高移植成功率尚无定论,该文报道了1例接受非血缘HLA全相合供者造血干细胞移植术后发生原发排斥并接受二次移植成功患儿。该例患儿被确诊为Pesaron分度Ⅲ度的重型β地中海贫血,首次接受非血缘HLA全相合供者造血干细胞移植术,移植失败,原发排斥,自身造血恢复后1年再次接受另一非血缘HLA全相合供者外周血干细胞移植术。二次移植前30 d予氟达拉滨联合地塞米松免疫抑制治疗,调整预处理方案,并输注骨髓间充质干细胞促进植入。二次移植后患儿获得稳定植入,完全脱离输血状态至35个月,发生肺炎1次,无其他并发症。该例治疗结果提示,移植前予氟达拉滨联合地塞米松抑制受者T淋巴细胞功能可促进植入。减低强度预处理方案,辅助输注骨髓间充质干细胞促进造血重建,可以克服非血缘外周血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的原发排斥,促进二次移植成功。

关键词： 弥漫性较低级别胶质瘤   α地中海贫血伴智力低下综合征基因   1p/19q联合缺失   异柠檬酸脱氢酶基因  

摘要： 目的探讨不同亚型异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变弥漫性较低级别胶质瘤中α地中海贫血伴智力低下综合征X染色体连锁基因(ATRX)缺失和1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)联合缺失的表达及意义。方法回顾性分析2012年6月至2017年6月确诊并在苏州大学第一附属医院和常熟市第二人民医院手术及放化疗治疗的IDH突变型成年较低级别弥漫性胶质瘤患者142例,依据组织学分型分为星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤两组,采用免疫组化法检测ATRX缺失,FISH法检测1p/19q联合缺失,比较两组ATRX缺失及1p/19q联合缺失的差异,χ2检验评价各参数间相关性的显著性。平均随访40个月(10-88个月),分析ATRX缺失及1p/19q联合缺失与生存时间之间的关系。结果星形细胞瘤组ATRX缺失显著高于少突胶质细胞瘤组,少突胶质细胞瘤组1p/19q联合缺失显著高于星形细胞瘤组,差异有统计学意义(P<0.05)。星形细胞瘤组中ATRX缺失的患者预后优于野生型ATRX的患者,中位生存时间分别为46、40个月,差异有统计学意义(P<0.05)。少突胶质细胞瘤组中1p/19q联合缺失患者的预后优于1p/19q正常患者,中位生存时间分别为53个月、42个月,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ATRX缺失和1p/19q联合缺失可用于鉴别IDH突变型星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤,可作为评价IDH突变型弥漫性较低级别胶质瘤预后的独立因素。联合应用基因变异的分类比单纯组织学分类更准确。