关键词： β-地中海贫血   修饰基因   胎儿血红蛋白  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是由于β-珠蛋白基因突变后,导致β-珠蛋白链合成减少,正常合成的α-链过多而游离聚集在红细胞膜上,引起细胞膜破裂造成溶血性贫血。研究发现,在成人体内重新激活γ-珠蛋白基因(γ-基因)表达γ-珠蛋白,可以结合多余的α-珠蛋白,缓解了β-地贫患者的贫血程度。本文从Xmn1-HBG2基因、HBS1L-MYB基因、反式作用因子、红系相关转录因子和锌指转录因子对γ-基因调控作用机制进行综述。以期深入理解它们在β-地贫病中对γ-基因的调控作用和意义,并为临床治疗等提供指导,为β-地贫患者提供治疗的可能。

关键词： 血常规红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   临床诊断  

摘要： 研究地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中应用血常规红细胞参数检验的临床价值。方法:纳入2020年3月~2021年6月,本院就诊的地中海贫血患者20例作为甲组,另外纳入同阶段就诊的缺铁性贫血患者作为乙组,将甲乙组患者作为本次研究主要对象,对比两组患者应用血常规红细胞参数检验结果。结果:对比甲乙组贫血患者血常规检测结果,MCH指标数据差异不明显(P>0.05);甲组贫血患者Hb、MCHC检测指标明显高于乙组,差异显著(P<0.05);甲组中RBC、RDW、MCV检测指标则显著低于乙组,数据差异明显(P<0.05)。结论:针对不同类型贫血患者而言,实施血常规红细胞参数检验可有效鉴别疾病类型,临床诊断中应用价值较高。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 分析缺铁性贫血的血常规检验与地中海贫血血常规检验结果的差。方法:纳入我院在2019.06.01到2020.06.01间接诊血常规检验患者为研究主体,一共有90人,把他们分成健康组(30例)、缺铁性贫血组(30例)和地中海贫血组(30例),对三组展开血常规检查。结果:在PLT和WBC异常率方面,地中海贫血组更高(P<0.05),缺铁性贫血组患者与地中海贫血组患者的MCHC、RBC、MCV、MCH与RDW的指标和健康组间差异具有统计学意义(P<0.05)。讨论:在血常规检验中,可以MCHC、RBC、MCV、MCH与RDW指标当作判断贫血的重要指标,准确鉴别患者的贫血类型。

关键词： 育龄人群   血红蛋白E   血液学参数   基因型   地中海贫血  

摘要： 目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统计筛查结果。结果信宜地区共确诊54例异常HbE病患者,育龄人群异常HbE病患病率为0.398%(54/13 568)。其中单纯 HBB:C.79G>A 44 例,HBB:C.79G>A 合并-α~(3.7)/αα 2 例,HBB:C.79G>A 合并—~(SEA)/αα 5 例、HBB:C.79G>A合并--~(SEA)/-α4.2 1例,HBB:C.79G>A合并β~(41-42) 1例,HbE合并中国型胎儿血红蛋白持续增高症[Chinese(~Aγδβ)~0thalassaemia] 1例。Hb电泳可有效检测异常HbE病,当异常HbE病基因突变时,表型变化存在较大的差异。结论异常HbE可合并不同地中海贫血基因型,其临床表型具有异质性,只分析其血液学结果用于产前筛查中会导致异常HbE被漏检,育龄人群是否需要进一步的产前诊断需基于其珠蛋白基因型、临床表型及血液学参数的具体分析。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法:选取本院2019年1月——2020年1月收治的120例贫血患者作为研究对象,其中包括60例地中海贫血患者,将其纳入地中海贫血组;还有60例为缺铁性贫血患者,将其纳入缺铁性贫血组,对两组患者分别进行血常规检验,通过对比两组的检查结果,探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。结果:两组的红细胞血红蛋白数量(MCH)差异不大(P>0.05);两组的平均红细胞血红蛋白浓度指标(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布范围(RDW)差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中发挥着重要的作用,通过对MCHC、MCV和RDW这三项指标进行对比,可以有效地区分地中海贫血和缺铁性贫血,极大地提高了确诊率,因此具有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   下肢溃疡   治疗  

摘要： 病例介绍患者1,男,19岁,体重52 kg,身高170 cm。因"外伤致左踝关节内上方出现溃疡2+个月,就近医院换药未见好转且溃疡逐渐增大"于2020年2月3日前来四川大学华西医院皮肤科就医,遵医嘱至伤口治疗中心换药。患者3年前曾因外伤在相同部位出现皮肤溃疡,于就近医院换药后皮肤愈合(方案不详);1年前相同部位因无明显诱因出现破溃,就近医院换药后愈合(方案不详)。

关键词： 当β地中海贫血   α珠蛋白基因三联体   中间型地中海贫血   ααα^(anti 3.7)   ααα^(anti 4.2)  

摘要： 目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为β^(CD17)杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测ααα^(anti4.2)片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测ααα^(anti3.7)片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。

关键词： 轻型地中海贫血   妊娠   铁蛋白   血红蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血孕妇的补铁时机与效果。方法选取2018年1月至2018年6月本院收治的轻型地中海贫血孕妇80例作为地贫组,并选取同期健康孕妇80名作为对照组,地贫组患者早期铁缺乏(血清铁蛋白<30μg/L)开展铁剂补充,比较两组不同妊娠时期的血红蛋白水平及妊娠结局。结果地贫组孕10~13、24~27、32~35、37~41周的血红蛋白水平均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组血红蛋白下降水平比较差异无统计学意义;两组孕10~13周需补铁率比较差异无统计学意义;地贫组孕24~27、32~35、37~41周需补铁率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组剖宫产率、产后出血率、新生儿体质量与新生儿Apgar评分比较差异无统计学意义。结论轻型地中海贫血孕妇妊娠中晚期对铁的需求量高,尽早开展补铁干预可改善孕妇妊娠结局。

关键词： 地中海贫血   规范化治疗   发展新方向   蓝皮书   取得的成绩   总结回顾   新路径  

摘要： 《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》在京发布。5月8日,中国地中海贫血防治蓝皮书发布暨国际地中海贫血防治论坛在京召开。会上发布了《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》,总结回顾我国地中海贫血防治工作方面取得的成绩和进展,分析当前困难和挑战,提出未来发展新方向和新路径,继续为我国地中海贫血规范化治疗和救助提供研究参考。

关键词： β-地中海贫血   红细胞输注   Rh血型系统   配合性输血  

摘要： 目的研究β-地中海贫血患者长期红细胞输注中应用RhCcEe抗原配合性输血策略的效果。方法选取2018年5月至2019年8月郑州大学附属儿童医院收治的86例β-地中海贫血患者作为研究对象,采用系统随机化法均分为研究组(ABO、RhC、c、D、E、e抗原相合性或相容性输血)和对照组(ABO、RhD相合性输血)。观察两组输血12周后的临床疗效,比较两组输血前及输血12周后的血液学指标[血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)]、心脏功能[脑钠肽(BNP)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)],观察两组不良反应发生情况及不规则抗体产生情况。结果输血12周后,两组治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。输血12周后,研究组Hb、HCT水平均较输血前显著上升(P<0.05),输血前及输血12周后,两组Hb、HCT水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。输血12周后,两组BNP、cTnⅠ水平均较输血前显著下降,研究组明显低于对照组(P<0.05)。研究组不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。两组不规则抗体阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论RhCcEe抗原配合性输血策略在β-地中海贫血患者长期红细胞输注中应用效果良好,能够有效地减少患者输血不良反应,改善心脏功能。