关键词： 地中海贫血   筛查   产前检查   效果  

摘要： 研究分析地中海贫血筛查在产前检查中的效果。方法:选定2018年4月至2020年4月新婚夫妇和孕早期夫妇3665例开展课题研究,对所有产妇均实施地中海贫血筛查,采取基因检测方式,统计检出地中海贫血产妇例数,计算产前诊断概率及患病患儿妊娠情况。结果:经数据统计,所有产妇中检出患病产妇219例,对检出患病产妇夫妻双方同行基因检测,检出同型地中海贫血45例,其中产前诊断和产后诊断患病数据对比无差异(P>0.05),数据比对,临床基因检测开展后,检出患病患儿终止妊娠概率与继续妊娠概率比对具有差异性(P<0.05)。结论:产前检查中对产妇开展地中海贫血筛查,能够对胎儿是否患病做出有效检测,并及时接受临床有效诊疗,在临床中具有筛查开展必要性。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析血常规检验在贫血不同类型的鉴别及价值。方法:本次研究单位为贺州市人民医院,筛选贫血患者作为研究对象,时间在2019年度3月-2020年度3月,根据不同疾病类型进行分组,包括地中海贫血(观察组)、缺铁性贫血(研究组),并选择健康体检者(对照组),均为100例。分析并且对比三组各项指标。结果:观察组血清MCH(24.11±2.57)pg、MCV水平(69.45±5.21)fL、研究组的血清MCH(20.15±2.17)pg、MCV水平(77.36±4.62)fL均低于对照组健康体检者,研究组的RDW水平(23.12±3.01)%高于观察组RDW水平(15.92±2.71)%以及对照组RDW水平(12.01±0.21)%,Hb水平(85.41±10.12)g/L、RBC(3.21±0.42)×109/L和其他两组具有差异,观察组患者RBC(5.86±0.46)×109/L高于对照组健康体检者(P<0.05)。结论:利用血常规检验,可以较好的判断缺铁性贫血、地中海贫血,对患者的鉴别价值较高。

关键词： 地中海贫血   基因突变   产前诊断  

摘要： 目的探讨41例罕见β地中海贫血基因突变类型。方法采用GAP-PCR、多重连接探针扩增技术和β珠蛋白基因Sanger测序法分析2019—2020年于清远市妇幼保健院就诊的80例疑似罕见β地中海贫血(简称“地贫”)携带者标本。结果本研究结果显示,在80例疑似罕见地贫患者中,共发现了20例罕见的β地贫基因突变和21例稀有β地贫缺失。其中,在20例罕见β地贫基因中检出9种突变类型,21例稀有β地贫缺失中共检出3种类型。结论β地贫基因测序可以发现罕见β突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。

关键词： 地中海贫血   高通量测序技术   新生儿足底干血片   基因筛查  

摘要： 了解黔西南州地区新生儿地中海贫血携带率、各类突变率及构成比。方法:对22663例新生儿样本通过高通量测序技术(NGS)进行地贫基因分析。结果:筛查出地中海贫血的新生儿2303例,地中海贫血基因筛出率为10.16%;包括1279例gaP-PCR(α-缺失型)、316例α-突变型、628例β-地贫、98例α合并β地贫、其他异常血红蛋白突变或致病性不明确变异66例。结论:高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血的临床效果确切,分辨率及灵敏度高;能检测到常规方法不能检测到的罕见缺失和突变,可发现新突变类型,降低漏检风险。

关键词： 地中海贫血   肺含铁血黄素沉积症   激素治疗  

摘要： 患儿,男,5岁7个月,因“确诊地中海贫血、间断咳嗽,气喘2年半”于2019年6月8日入昭平县人民医院儿科,胸部CT示肺部感染,外周血常规示Hb75g/L,超敏C反应蛋白及C反应蛋白未见异常;综合患儿之前反复在我院因β-地中海贫血(轻型)输血,肺部感染多次在我院住院治疗,及肺部影像改变,考虑为肺含铁血黄素沉积症的可能;因我院条件有限,直接转诊到广州市妇女儿童医疗中心,经检查确诊为肺含铁血黄素沉积症。并经激素治疗9个月后,肺部影像吸收好转,停用激素6个月,贫血程度减轻,咳嗽,气喘症状好转。由于地中海贫血合并肺含铁沉积症的病例在国内尚未报道,故提升对其认知和诊疗水平尤为重要。

关键词： 血液检验   贫血   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   应用价值  

摘要： 目的评价血液检验在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选取50例地中海贫血患者作为A组,另选同期50例缺铁性贫血患者作为B组,同期来本院体检的健康者50例作为对照组。三组受检人员均需接受血液检验。比较三组血液检验结果[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、RBC/MCV比值]。结果对照组的Hb(125.96±12.56)g/L、RBC/MCV比值(13.71±2.74)、MCH(33.87±4.61)pg、MCV(93.53±8.36)fl均高于A组的(99.87±11.42)g/L、(7.62±1.48)、(25.21±3.96)pg、(69.95±5.79)fl和B组的(84.76±11.74)g/L、(3.45±1.64)、(19.98±3.37)pg、(76.41±6.32)fl,RDW(13.74±2.68)%低于A组的(15.59±2.01)%和B组的(22.92±3.54)%,差异有统计学意义(P<0.05)。A组的RBC(6.08±0.42)×10^(12)/L高于对照组的(3.45±0.43)×10^(12)/L和B组的(4.32±0.27)×10^(12)/L,且对照组RBC高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。B组的Hb、MCH、RBC/MCV比值均低于A组,MCV、RDW均高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在贫血鉴别诊断中应用血液检验,不仅能够明确患者的贫血类型,而且可以为进一步诊疗提供科学、客观的参考数据,值得在临床工作中积极应用或推广。

关键词： 地中海贫血   诊断   超声  

摘要： 目的:分析地中海贫血的产前诊断中超声影像分析的作用。方法:选取我院2018年9月—2020年8月确诊的80例地中海贫血胎儿作为观察组进行研究,另选80例同期健康胎儿作为对照组进行研究,两组均采用超声检查,比较超声检查指标水平,对观察组超声检出率进行分析。结果:经过对大脑中动脉流速、心胸比值、胎盘厚度进行比较,观察组数值均显著较大(P<0.05),脐动静脉内径比值比较,观察组数值较小(P<0.05);观察组80例患者经超声共检出73例地中海贫血胎儿,检出率为91.25%(73/80),其中,35例α-地中海贫血,占比47.95%(35/73);38例β-地中海贫血,占比52.05%(38/73)。结论:地中海贫血产前诊断中应用超声技术,通过分析其影像及检测指标,能为临床地中海贫血的产前诊断提供科学参考资料。

关键词： 胎死腹中   平均红细胞血红蛋白含量   地中海贫血筛查   β珠蛋白基因   珠蛋白生成障碍性贫血   珠蛋白肽链   血红蛋白   地贫  

摘要： 地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血。

关键词： 地中海贫血   组学   多组学   非编码RNA  

摘要： 地中海贫血是全球最大的单基因病之一,其携带率超过5%。我国长江以南各省(区,市)携带率较高,是出生缺陷防治工作的一大挑战。地中海贫血及血红蛋白调控相关的分子机制、生物标志物及治疗靶点的研究能为地中海贫血的防治工作提供新的思路。近年来逐渐兴起并且不断完善的组学研究是地中海贫血研究中的热门方法及热点课题,在基因组、转录组、蛋白组及代谢组学等多个领域都有地贫相关研究。组学相关技术以高通量及较高的准确性为特点,为我们提供了一个更高效的研究策略。它不仅能让我们总览一个疾病各种类型分子的变化规律,还能让我们更深入地揭示病理生理过程背后的分子机制,更有效地筛选地贫相关的分子标志物及治疗靶点。本研究对近年来地中海贫血及血红蛋白表达相关的研究和热点进行综述,总结组学及非编码RNA在地中海贫血中的研究进展。