关键词： 中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血   东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症   台湾型β地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断  

摘要： 目的评价血常规检验在鉴别地中海贫血、缺铁性贫血中的效果。方法回顾性分析2018年3月~2021年3月期间巨野县中医医院接诊的110例贫血患者,其中观察组55例缺铁性贫血患者,对照组55例地中海贫血患者,以上参与研究的对象均接受血常规检验,对比两组贫血患者的红细胞计数(red blood cell count,RBC)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞平均血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞计数/红细胞平均体积(RBC/MCV)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)。结果对照组的RBC、MCV、MCH大于观察组,对照组的Hb小于观察组,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组的RBC/MCV、HCT大于观察组,对照组的RDW和MCHC均小于观察组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验在贫血筛查中效果突出,通过RBC、MCV、Hb、MCH、RBC/MCV、HCT、RDW和MCHC等均可以作为鉴别诊断(地中海贫血、缺铁性贫血)的重要依据。

关键词： 地中海贫血   出生缺陷   广西   血红蛋白病   防治  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是常染色体隐性遗传病,中国以广西地区携带率最高。广西自20世纪50年代开始开展地贫防治工作,取得系列的成果。特别是近10年来,广西开展地贫群防群控模式后,取得显著的成就。该文阐述广西地贫防治工作概况、经验、取得的成就以及展望。

关键词： ɑ-地中海贫血   β-地中海贫血   PCR-反向斑点杂交法  

摘要： 目的回顾性分析赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血基因类型及分布。方法采集475例孕期妇女外周血,通过PCR-反向斑点杂交法,分析缺失型ɑ-、突变型ɑ-和突变型β-地中海贫血基因类型。结果赣南地区孕期妇女ɑ、β地中海贫血基因总携带率为60.80%,缺失型ɑ-地中海贫血基因携带率为39.68%,突变型ɑ-地中海贫血基因携带率为1.26%,突变型β-地中海贫血基因携带率为17.89%,ɑ、β复合型地中海贫血基因携带率为2.32%。其中缺失型ɑ-地中海贫血以--^(SEA)/ɑɑ、-ɑ^(3.7)/ɑɑ、-ɑ^(4.2)/ɑɑ为主,占总缺失型的95%以上;突变型ɑ-地中海贫血以ɑɑ/ɑ^(QS)ɑ为主,占总突变型的66.67%以上;β-地中海贫血主要的几种突变类型为IVS-Ⅱ-654、CD41/42、-28、CD17、CD27/28,占β-地中海贫血的90%。结论赣南地区孕期妇女地中海贫血携带率较高,以缺失型ɑ-地中海贫血基因的检出为主,为该地区孕期妇女开展遗传咨询和产前诊断等提供指导。

关键词： 大脑中动脉血流速度   肝内脐静脉血流速度   α-地中海贫血   胎儿   诊断效能  

摘要： 目的:探讨大脑中动脉(MCA)联合肝内脐静脉(IHUA)血流速度检测在胎儿α-地中海贫血诊断中的效能。方法:选取具有α-地中海贫血风险的64例胎儿为研究对象,另选取正常胎儿150名作为对照,所有胎儿均行MCA、IHUA血流速度检测,对具有α-地中海贫血风险的胎儿行羊膜腔穿刺检测,以羊膜腔穿刺检测结果为金标准,比较MCA、IHUA血流速度单项检测及联合检测在胎儿α-地中海贫血诊断中的效能。结果:经羊膜腔穿刺检测确诊α-地中海贫血胎儿40例,非α-地中海贫血胎儿24例。MCA、IHUA血流速度单项检测诊断α-地中海贫血胎儿的灵敏度、特异度、准确度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);联合检测与MCA、IHUA血流速度单项检测诊断的特异度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);MCA联合IHUA血流速度检测诊断α-地中海贫血胎儿的灵敏度、准确度均高于二者单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MCA联合IHUA血流速度检测诊断胎儿α-地中海贫血胎儿的效能高于二者单项检测。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数   诊断  

摘要： 目的探讨红细胞检测参数对鉴别育龄期女性缺铁性贫血及地中海贫血基因携带者中的作用及价值。方法选取101例在我院生殖医学门诊就诊的分别诊断为缺铁性贫血及地中海贫血基因携带阳性的育龄女性为2组研究对象,回顾性分析2组血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞体积(MCV)的数值,设立对照组并与之进行对比。结果地中海贫血基因携带者组的RDW、MCV、MCH低于缺铁性贫血组,地中海贫血基因携带者组的红细胞计数及血红蛋白高于缺铁性贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论红细胞检测相关参数在地中海贫血基因携带者与缺铁性贫血患者中差异有统计学意义,可通过该检测手段有效鉴别出地中海贫血和缺铁性贫血患者,给患者后续确诊检查、孕前检查项目及治疗方案的选择提供依据。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的分析血液检验在地中海贫血与缺铁性贫血中的诊断价值,为疾病的早期诊断提供依据。方法回顾性分析平阴县中医医院2019年7月至2020年7月收治的145例贫血患者,根据疾病类型分为A组(71例,缺铁性贫血患者)和B组(74例,地中海贫血患者),同时回顾性分析同期72例健康体检者的临床资料,将其作为C组。3组研究对象均进行常规血液检验,比较3组研究对象的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞分布宽度(RDW)水平,分析RDW、MCH、MCV检验对地中海贫血的诊断价值。结果A、B组患者Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC水平均低于C组,而RDW水平高于C组;B组患者Hb、RBC、MCH、MCHC水平均高于A组,而RDW、MCV水平均低于A组(均P<0.05);ROC曲线分析显示,RDW检验对地中海贫血诊断的AUC值、灵敏度、特异度、准确度及约登指数均高于MCH、MCV检验。结论Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC、RDW等各项血液检验指标可较好地鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,而其中RDW相对MCH、MCV对地中海贫血的诊断价值更高,为后续患者诊疗提供重要的依据。

关键词： 地中海贫血   基因检测   泉州地区   罕见突变  

摘要： 目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变。结果:1 302例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者667例,阳性检出率约51.23%。检出α-地贫基因携带者380例,以--^(SEA)/αα为主(69.21%),中间型α-地贫42例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见;检出β-地贫274例,以β IVS-Ⅱ-654/β^(N)(35.40%)和β^(CD41-42)/β^(N)(33.94%)为主,检出中/重型β地贫17例,以β^(IV-Ⅱ-654)/β^(IVS-Ⅱ-654)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(CD17)为主;同时检出α复合β地贫13例。其中,1例Term CD+32罕见β-地贫基因突变为福建省首次报道,1例CD14-15突变为泉州地区首次报道。另外,鉴定了 3例异常血红蛋白,其中2例为Hb Q-Thailand,1例为Hb G-Honolulu。结论:泉州地区儿童地贫突变类型多样且中/重型地贫患儿较多,需进一步加强地贫防控,减少中/重型地贫患儿出生。

关键词： 新型冠状病毒肺炎   新型冠状病毒   地中海贫血   溶血性贫血  

摘要： 目的分析重型新型冠状病毒肺炎(NCP)合并急性溶血性贫血的临床特点并总结其诊治策略。方法回顾性分析1例重型NCP合并急性溶血性贫血的临床资料,并结合国内外资料进行文献复习。结果重型NCP并发急性溶血性贫血患者出现气促,指脉氧饱和度降低,两肺间质多发磨玻璃影、实变影,血浆游离血红蛋白进行性下降、尿游离胆红素阳性,外周血涂片可见破碎和畸形红细胞;给予口服阿比多尔(0.2 g,3次/天)及洛匹那韦/利托那韦(500 mg,2次/天),雾化重组人干扰素α-2b(500万IU,2次/天),加温湿化高流量鼻导管氧疗,静滴甲泼尼龙琥珀酸钠、免疫球蛋白,碳酸氢钠碱化尿液,患者治愈成功。结论对于重型NCP合并急性溶血性贫血病例,及时给予抗病毒、糖皮质激素、免疫球蛋白及高流量氧疗等综合治疗可有效治愈。

关键词： 新生儿地中海贫血   α地中海贫血   β地中海贫血   α地中海贫血复合β地中海贫血  

摘要： 目的了解阳江市新生儿地中海贫血检出率及基因分布情况。方法33286例出生48 h~7 d的新生儿,均进行地中海贫血基因筛查,分析新生儿地中海贫血初筛结果及α地中海贫血、β地中海贫血、α复合β地中海贫血基因类型。结果33286例新生儿中,地中海贫血阳性患儿共6076例,其中α地中海贫血阳性3890例,β地中海贫血阳性2052例,α地贫复合β地中海贫血阳性134例;对6076例患儿召回进行地贫基因检测,共召回1947例,召回率为32.04%。经基因检测确诊为地中海贫血基因携带者1584例,其中α地中海贫血1202例(75.88%);β地中海贫血318例(20.08%);α复合β地中海贫血64例(4.04%)。1202例α地中海贫血基因阳性受检者中,静止型α地中海贫血441例(36.69%),标准型α地中海贫血728例(60.57%),中间型α地中海贫血33例(2.75%);常见α地中海贫血基因为--^(SEA)/αα59.40%(714/1202)、-α^(3.7)/αα20.55%(247/1202)、-α^(4.2)/αα7.07%(85/1202);318例β地中海贫血基因阳性受检者中,轻型β地中海贫血315例(99.06%),重型β地中海贫血3例(0.94%);常见的β地中海贫血基因为β^(41-42)/β^N 39.62%(126/318)、β^(654)/β^N 22.96%(73/318)及β^(-28)/β^N 18.55%(59/318);常见的α复合β地中海贫血基因为(--^(SEA)/αα)/(β^(41-42)/β^N)(31.25%)、(--^(SEA)/αα)/(β^(654)/β^N)(12.50%)和(--^(SEA)/αα)/(β^(-28)/β^N)(9.38%)。结论阳江市新生儿地中海贫血阳性检出率为4.76%,以α地中海贫血为主,其中又以静止型和标准型α地中海贫血最为常见;α地中海贫血以--^(SEA)/αα基因型最为常见,β地中海贫血以β^(41-42)/β^N基因型最为常见,α复合β地中海贫血以(--^(SEA)/αα)/(β^(41-42)/β^N)基因型最为常见。通过地中海贫血筛查,促进了该地地中海贫血预防缺陷工作的开展。