关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因突变   民族   基因表型   基因缺失  

摘要： 目的分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布。方法选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女6586例为研究对象;采用PCR扩增-导流杂交技术检测地中海贫血基因类型,采用基因测序方法鉴定检出的少见地中海贫血基因突变类型;计算此育龄妇女人群的α-地中海贫血基因携带率与β-地中海贫血基因携带率,比较该人群汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女地中海贫血基因类型分布。结果本研究共检出地中海贫血基因携带者680例(携带率为10.32%),其中α-地中海贫血基因携带者336例(携带率为5.10%),东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合子133例(占比39.58%)、右侧缺失型(-α3.7/αα)杂合子134例(占比39.88%)是本地区的α-地中海贫血主要类型,β-地中海贫血基因携带者323例(携带率为4.90%),β-地中海贫血基因携带者中17M杂合子122例(占比37.77%)、41-42M杂合子135例(占比41.79%)是本地区的主要β-地中海贫血类型,复合地中海贫血携带者21例(携带率为0.32%);该人群中各民族间地中海贫血基因携带率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论贵州铜仁市育龄妇女中α-地中海贫血以东南亚型缺失(--SEA/αα)和右侧缺失型(-α3.7/αα)为主,β-地中海贫血以17M和41-42M杂合子为主,该地区各民族间育龄妇女基因携带率相似。

关键词： 地中海贫血   渝东北地区   基因类型  

摘要： 目的了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况。方法利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果。结果3534例标本中检出地中海贫血阳性患者427例,检出率为12.1%,其中α地中海贫血182例,β地中海贫血234例。α地中海贫血以--SEA/αα缺失基因型为主(55.5%),其次是-α3.7/αα缺失基因型(37.4%),-α4.2/αα缺失基因型(7.1%)。β地中海贫血以CD17位点突变为主(42.3%),其次是IVS-II-654(26.1%),CD41-42(20.5%),CD71-72(3.0%)。其中IVS-II-654位点突变基因型较其他已报道地区所占比例明显偏高。结论重庆渝东北开州地区地中海贫血基因分布规律同整个重庆地区以及其他各省的主要基因型分布规律大体一致,但也存在着一定的地域特点,β地中海贫血IVS-II-654突变基因型较其他地区的占比明显偏高。同时,整个渝东北地区的地中海贫血阳性检出率在青壮年组偏高,应加强育龄青年群体对该疾病的筛查及指导工作,做好宣传普及教育工作,减少地贫患儿尤其是重症地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   羊水过少   妊娠期并发症   围产儿  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇合并羊水过少对围产结局的影响。方法回顾性分析400例产妇的临床资料,其中100例为地中海贫血合并羊水过少组(A组),100例为地中海贫血、羊水量正常组(B组),100例为无地中海贫血、羊水过少组(C组),100例为正常产妇组(D组)。比较4组产妇妊娠期并发症发生率、围产儿情况及分娩方式。结果 A组孕妇妊娠期高血压发生率大于C组和D组(P<0.05);A组胎儿窘迫的发生率大于B组和D组(P<0.05);B组孕妇妊娠期糖尿病的发生率大于D组(P<0.05);A组产妇新生儿体质量低于其他3组,胎儿生长受限、低体重儿发生率高于其他3组,阴道分娩率低于B组和D组(均P<0.05)。结论地中海贫血合并羊水过少孕妇更容易发生妊娠期并发症,影响胎儿生长发育,选择剖宫产可能对孕妇和胎儿较为安全。

关键词： 地中海贫血   基因检测   育龄人群   贵州少数民族  

摘要： 目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112例,进行血常规检测和(或)血红蛋白电泳分析,初筛阳性样本进行地贫基因检测,表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样本进一步进行地贫基因测序分析。结果 27112例送检标本中,经血常规和(或)血红蛋白电泳分析共检出阳性样本9912例,总地贫筛查阳性率为36.56%;地贫筛查表型阳性样本经PCR结合反向点杂交(RDB)法检测,共检出4090例阳性,总地贫基因检出率为41.26%;地贫基因阳性样本中α-地贫基因携带者共计1892例,共有22种突变类型,主要以SEA杂合子、3.7杂合子和4.2杂合子为主,总突变率占83.03%,汉族与其他少数民族α-地贫基因型分布情况大致相同;地贫基因阳性样本中β-地贫基因携带者共计2052例,共有18种突变类型,主要以β17杂合子、β41-42杂合子和β654杂合子为主,总突变率占92.99%;地贫基因阳性样本中αβ-地贫基因携带者共计146例,共检出19种基因类型;9912例阳性结果中夫妇为同型地贫共127例,产前地贫基因检出中间型α-地贫11例,重型α-地贫5例,重型β-地贫9例,中重型或重型αβ-地贫3例,产前诊断阳性率为22.05%。结论贵州省部分地区不同民族育龄人群地贫基因型分布具有民族性和区域性等特点,初步了解贵州部分少数民族的地贫基因携带情况,有助于对该民族地贫危害性进行评估,为有效防控地贫提供基础数据。

关键词： 地中海贫血   糖化血红蛋白A1c   糖耐量异常   孕妇  

摘要： 目的:探讨携带三种常见地中海贫血(简称地贫)基因型对糖耐量异常孕妇糖化血红蛋白A1c(HbA1c)检测的影响。方法:选择2018年11月~2020年11月在南海区妇幼保健院产科规律产检,于24~28周行葡萄糖耐量试验,确诊为糖耐量异常的单胎妊娠妇女120例进行病例对照研究,按携带基因类型分为α-SEA型组30例、IVS-Ⅱ-654型组30例、CD41-42型组30例,未携带对照组30例。检测同时期空腹血糖(FPG)、血液学指标和HbA1c值。结果:α-SEA型组、IVS-Ⅱ-654组、CD41-42型组和未携带对照组HbA1c(%)分别为5.44±0.49、538±0.57、5.28±0.52和5.61±0.47,三个地贫携带组均低于未携带对照组,CD41-42型组最低,但单因素方差分析差异并不具有统计学意义(P>0.05);FPG也不具有统计学意义(P>0.05);血液学指标具有统计学意义(P<005)。结论:糖耐量异常孕妇单一携带α-SEA、IVS-Ⅱ-654或者CD41-42三种常见地贫基因型时,HbA1c结果略低于非携带组,并不影响HbA1c在糖耐量异常孕妇中的使用。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   血红蛋白电泳筛查   基因诊断  

摘要： 目的探究平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年12月在本院产前诊断机构进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的4136例受检者,通过MCV、MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血,分析多种检测方法对常见地中海贫血筛查的应用效果。结果根据统计,血红蛋白电泳4135例,异常1655例,基因检测阳性134例,筛查的敏感度较高,并且经过检测发现,常见地中海贫血患者的MCV、MCH、血红蛋白水平与正常值比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地中海贫血初筛阳性的指标,结合进一步的地中海贫血基因诊断,对地中海贫血的筛查和诊断有重要意义,值得临床推广。

关键词： 妊娠期   地中海贫血   补铁实际   妊娠结局   血清铁蛋白  

摘要： 对轻型地中海贫血(MA)孕妇的补铁时机与效果进行分析。方法:选择100例轻型地中海贫血孕妇,分为A组(不给予补铁治疗);B组(排除铁过载后口服铁剂治疗);C组(血清铁蛋白:SF≤20μg/L开始补铁治疗)。对其补铁实际与效果进行分析。结果:三组血红蛋白(Hb)、SF均下降,其中A下降幅度更高,差异显著,P<0.05。结论:轻型MA孕妇SF下降明显,加重贫血程度,因此应对产妇SF水平进行检测,应以SF水平作为标准,及时补铁,具有较高的临床价值。

关键词： 生血宝合剂   妊娠   地中海贫血   治疗效果  

摘要： 研究分析生血宝合剂用于妊娠合并地中海贫血治疗中的效果。方法:共选定90例产科妊娠合并地中海贫血患者,时间截点为2019年4月至2020年4月,平均分组,常规组给药安慰剂,研究组给药生血宝合剂,观察血清学指标、造血细胞因子、妊娠结局。结果:研究组治疗前后血清学指标、造血细胞因子指标项均改善明显,高于常规组(P<0.05),统计分娩结局,研究组用药后,妊娠结局较常规组良好(P<0.05)。结论:给予妊娠合并地中海贫血疾病患者生血宝合剂进行治疗,可使患者贫血情况得到改善,恢复机体造血功能,从而保障患者良好妊娠结局。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   贫血诊断   血常规指标  

摘要： 分析缺铁性贫血诊断中血常规检验的应用价值。方法:选取2020年3月~2021年3月贫血病例85例,贫血类型分组,A组(缺铁性贫血)42例,B组(地中海贫血)43例,比较检验结果。结果:A组MCV、RDW、RBC指标低于B组(P<0.05),A组MCH、MCHC、Hb指标高于B组(P<0.05)。结论:应用血常规检验可辅助缺铁性贫血诊断,避免误诊为地中海贫血,促进精准确诊,应用价值较高。

关键词： 政府主导   全方位多层次合作平台模式   地中海贫血   防控价值  

摘要： 目的:探讨实施政府主导的全方位多层次合作平台模式在地中海贫血防控中的成效。方法:对照组采取常规地中海贫血防控管理模式,研究组实施针对地中海贫血防控工作的政府主导的全方位多层次合作平台模式。结果:研究组、对照组孕妇地中海贫血筛查阳性率对比P>0.05,研究组地中海贫血阳性孕妇丈夫筛查率、地中海贫血筛查双阳夫妇基因诊断率、高风险重型地中海贫血胎儿产前诊断率、重症地中海贫血胎儿干预率均显著高于对照组(P<0.05)。结论:政府主导的全方位多层次合作平台模式有利于提高地中海贫血防控成效。