关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   鉴别诊断  

摘要： 目的研究血常规检验在缺铁性贫血、地中海贫血诊断中的应用价值。方法选取2017年7月至2018年8月本院收治的51例缺铁性贫血患者作为对照组,另选取同期收治的49例地中海贫血患者作为观察组。所有患者均接受血常规检查,比较两组患者血液标本的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞分布密度(RDW)。诊断价值经ROC曲线分析,评价其诊断地中海贫血的诊断价值。结果两组患者血液中Hb及MCV水平均低于正常参考值,MCH在正常范围内。观察组Hb水平低于对照组,MCV、RDW水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MCH水平比较差异无统计学意义。ROC曲线结果显示,血常规检验检测血液样本中Hb、MCV和RDW单独及联合地中海贫血的AUC分别为0.842、0.811、0.824、0.902,均>0.80,诊断效能均较理想。结论通过血常规检验检测血液样本中Hb、MCV和RDW三个指标鉴别地中海贫血和缺铁性贫血,地中海贫血患者Hb水平呈高表达,RDW、MCV水平呈低表达,三者用于诊断地中海贫血有一定诊断价值,可为临床治疗提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   超声检查   产前   心肌做功指数   心胸比率   大脑中动脉峰值流速   胎儿  

摘要： 目的探讨超声自动测量技术测量胎儿左心室心肌做功指数(MPI),并结合心胸比率(CTR)与大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV),评估胎儿重型α地中海贫血风险的价值。资料与方法收集经羊水或脐带血穿刺确诊地中海贫血基因型的单胎具有重型α地中海贫血风险胎儿79例及正常对照组65例,α地中海贫血胎儿分为重型、中间型、轻型、静止型,采用超声自动测量技术测量胎儿左心室MPI,同时测量胎儿CTR、MCA-PSV,并分析联合3个指标对胎儿重型α地中海贫血的评估效能。结果重型α地中海贫血胎儿左心室MPI(0.51±0.05)较中间型(0.47±0.02)、轻型(0.44±0.04)和对照组(0.44±0.03)显著增大(F=22.79,P<0.05)。MPI与MPI+CTR评估胎儿重型α地中海贫血风险的敏感度均为66.67%,特异度分别为90.24%、99.19%;MPI+MCA-PSV与MPI+CTR+MCA-PSV评估重型α地中海贫血风险的敏感度均为47.62%,特异度分别为97.56%、100.00%。结论MPI预测重型α地中海贫血风险价值中等,MPI联合CTR可以有效提高评估胎儿重型α地中海贫血风险的效能。

关键词： 地中海贫血   血常规   血红蛋白电泳   育龄人群   宁德市  

摘要： 目的调查分析宁德市育龄人群免费地中海贫血(简称地贫)防控方案的实施情况并提出改进。方法对宁德市9个县市育龄人群的静脉血,采用血常规和血红蛋白电泳进行串联筛查,符合《福建省地中海贫血防控试点项目技术服务规范》的标本采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。未知突变外送公司采用测序法进一步检测。结果 2017年7月至2020年12月有28430对育龄夫妇接受筛查,其中有461对(922人)做了地贫基因检测,423人检测出地贫基因携带,同型地贫携带有41对,进入到免费产前诊断的夫妇有10对,无中间型或重型胎儿被诊断出。粗略计算出宁德市育龄人群的地贫基因总携带率为4.17%,按比例计算出α地贫基因携带率为2.59%,β地贫基因携带率为1.49%,β地贫基因复合α地贫基因携带率为0.09%。α地贫基因携带者中基因类型频数排在前三名的是--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα,所占的构成比分别是76.5%、14.5%、3.1%,这3种基因类型占α地贫的94.1%;β地贫基因携带者中基因类型频数前三名的是IVS-Ⅱ-654(C>T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(AAG>TAG),占的构成比分别是43.5%、28.6%、9.9%,这3种基因类型占β地贫的82.0%。发现6对α地贫携带夫妇漏筛,漏筛率为14.6%(6/41)。结论目前宁德市地中海贫血防控模式存在缺陷,我们提出符合本地区的地贫防控新方案,在筛查地贫的同时还应关注异常血红蛋白对地贫的影响。

关键词： 红细胞平均体积   红细胞分布宽度   平均血红蛋白含量   网织红细胞  

摘要： 目的:探析红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均血红蛋白含量(MCH)及网织红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的检测价值。方法:回顾性选取2017年9月~2019年9月收治的65例地中海贫血、缺铁性贫血及健康体检者的临床资料,根据检测人群分为对照组(n=22)、观察组(n=21)及健康组(n=22),对比三组MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数的变化。结果:与健康组相比,对照组、观察组MCV、MCH明显低,RDW明显高(P<0.05);与对照组相比,观察组检测后MCV、RDW无明显变化(P>0.05),但MCH明显低(P<0.05);与健康组相比,对照组、观察组网织红细胞血红蛋白(RET-He)、低荧光强度网织红细胞(LFR)明显低,网织红细胞相对值(RET)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、网织红细胞绝对值(RET#)明显高(P<0.05);与对照组相比,观察组检测后LFR、MFR无明显变化(P>0.05),但RET-He、RET、RET#明显低(P<0.05)。结论:MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中具有较高价值。

关键词： 重型β地中海贫血   患儿照顾者   生活质量   社会支持  

摘要： 目的评价重型β地中海贫血患儿照顾者的生活质量、社会支持,分析其相关影响因素,为实施干预措施提供依据。方法采用方便抽样法选取2019年8—12月广西壮族自治区百色市113例2~15岁规律输血的重型β地中海贫血患儿照顾者作为研究对象。采用自制的一般资料调查问卷、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)及社会支持评定量表(SSRS)进行调查。结果患儿照顾者生活质量得分为(48.02±8.91)分,其中得分最高为社会功能维度,最低为物质生活维度。多因素回归分析显示:重型β地中海贫血患儿照顾者生活质量的影响因素主要为共同照顾人数(P=0.001)、社会支持(P=0.001)、与患儿关系(P=0.003)、自付医药费占比(P=0.041)。结论重型β地中海贫血患儿照顾者生活质量水平低,需要社会支持、医疗服务、心理关怀等多方面综合干预模式来改善其生活质量。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因检测   筛查   诊断  

摘要： 目的分析血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的应用价值。方法随机选择2017年12月至2019年12月于潮州市湘桥区妇幼保健院检验科进行地中海贫血筛查的1000例患者作为研究对象,均予以Hb电泳检测,对结果异常者行地中海贫血基因检测,并以基因检测结果为金标准,分析Hb电泳的诊断价值。结果以基因检测结果为金标准,Hb电泳诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确度分别为94.94%、11.11%、72.82%、46.67%、71.04%。α-地中海贫血患者的HbA_(2)、HbA值均低于阴性者,差异均有统计学意义(P<0.05);β-地中海贫血患者的HbA_(2)值高于阴性者,HbA值低于阴性者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在地中海贫血的筛查中,Hb电泳具有良好的应用价值,可以作为常规筛查手段之一,但鉴于其还存在一定的假阳性及假阴性,因此需通过基因检测作进一步确诊。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因突变   民族   基因表型   基因缺失  

摘要： 目的分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布。方法选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女6586例为研究对象;采用PCR扩增-导流杂交技术检测地中海贫血基因类型,采用基因测序方法鉴定检出的少见地中海贫血基因突变类型;计算此育龄妇女人群的α-地中海贫血基因携带率与β-地中海贫血基因携带率,比较该人群汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女地中海贫血基因类型分布。结果本研究共检出地中海贫血基因携带者680例(携带率为10.32%),其中α-地中海贫血基因携带者336例(携带率为5.10%),东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合子133例(占比39.58%)、右侧缺失型(-α3.7/αα)杂合子134例(占比39.88%)是本地区的α-地中海贫血主要类型,β-地中海贫血基因携带者323例(携带率为4.90%),β-地中海贫血基因携带者中17M杂合子122例(占比37.77%)、41-42M杂合子135例(占比41.79%)是本地区的主要β-地中海贫血类型,复合地中海贫血携带者21例(携带率为0.32%);该人群中各民族间地中海贫血基因携带率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论贵州铜仁市育龄妇女中α-地中海贫血以东南亚型缺失(--SEA/αα)和右侧缺失型(-α3.7/αα)为主,β-地中海贫血以17M和41-42M杂合子为主,该地区各民族间育龄妇女基因携带率相似。

关键词： 地中海贫血   渝东北地区   基因类型  

摘要： 目的了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况。方法利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果。结果3534例标本中检出地中海贫血阳性患者427例,检出率为12.1%,其中α地中海贫血182例,β地中海贫血234例。α地中海贫血以--SEA/αα缺失基因型为主(55.5%),其次是-α3.7/αα缺失基因型(37.4%),-α4.2/αα缺失基因型(7.1%)。β地中海贫血以CD17位点突变为主(42.3%),其次是IVS-II-654(26.1%),CD41-42(20.5%),CD71-72(3.0%)。其中IVS-II-654位点突变基因型较其他已报道地区所占比例明显偏高。结论重庆渝东北开州地区地中海贫血基因分布规律同整个重庆地区以及其他各省的主要基因型分布规律大体一致,但也存在着一定的地域特点,β地中海贫血IVS-II-654突变基因型较其他地区的占比明显偏高。同时,整个渝东北地区的地中海贫血阳性检出率在青壮年组偏高,应加强育龄青年群体对该疾病的筛查及指导工作,做好宣传普及教育工作,减少地贫患儿尤其是重症地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   羊水过少   妊娠期并发症   围产儿  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇合并羊水过少对围产结局的影响。方法回顾性分析400例产妇的临床资料,其中100例为地中海贫血合并羊水过少组(A组),100例为地中海贫血、羊水量正常组(B组),100例为无地中海贫血、羊水过少组(C组),100例为正常产妇组(D组)。比较4组产妇妊娠期并发症发生率、围产儿情况及分娩方式。结果 A组孕妇妊娠期高血压发生率大于C组和D组(P<0.05);A组胎儿窘迫的发生率大于B组和D组(P<0.05);B组孕妇妊娠期糖尿病的发生率大于D组(P<0.05);A组产妇新生儿体质量低于其他3组,胎儿生长受限、低体重儿发生率高于其他3组,阴道分娩率低于B组和D组(均P<0.05)。结论地中海贫血合并羊水过少孕妇更容易发生妊娠期并发症,影响胎儿生长发育,选择剖宫产可能对孕妇和胎儿较为安全。

关键词： 地中海贫血   基因检测   育龄人群   贵州少数民族  

摘要： 目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112例,进行血常规检测和(或)血红蛋白电泳分析,初筛阳性样本进行地贫基因检测,表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样本进一步进行地贫基因测序分析。结果 27112例送检标本中,经血常规和(或)血红蛋白电泳分析共检出阳性样本9912例,总地贫筛查阳性率为36.56%;地贫筛查表型阳性样本经PCR结合反向点杂交(RDB)法检测,共检出4090例阳性,总地贫基因检出率为41.26%;地贫基因阳性样本中α-地贫基因携带者共计1892例,共有22种突变类型,主要以SEA杂合子、3.7杂合子和4.2杂合子为主,总突变率占83.03%,汉族与其他少数民族α-地贫基因型分布情况大致相同;地贫基因阳性样本中β-地贫基因携带者共计2052例,共有18种突变类型,主要以β17杂合子、β41-42杂合子和β654杂合子为主,总突变率占92.99%;地贫基因阳性样本中αβ-地贫基因携带者共计146例,共检出19种基因类型;9912例阳性结果中夫妇为同型地贫共127例,产前地贫基因检出中间型α-地贫11例,重型α-地贫5例,重型β-地贫9例,中重型或重型αβ-地贫3例,产前诊断阳性率为22.05%。结论贵州省部分地区不同民族育龄人群地贫基因型分布具有民族性和区域性等特点,初步了解贵州部分少数民族的地贫基因携带情况,有助于对该民族地贫危害性进行评估,为有效防控地贫提供基础数据。