关键词： 婚前检查   免费婚检   出生人口素质   地中海贫血   关口前移   出生缺陷   西乡塘区   地贫  

摘要： 近期,广西壮族自治区南宁市西乡塘区积极开展地中海贫血(以下简称地贫)防治工作,有效预防控制出生缺陷,进一步提高了辖区出生人口素质。坚持关口前移,强化源头管控。将地贫检测作为婚前检查的重要项目,通过实行免费婚检做好地贫源头管控工作。大力开展婚检宣传,采取发放宣传资料、设立咨询电话、开展义诊、举办讲座等方式,提高居民婚检认知度。

关键词： 妊娠   地中海贫血   生血宝合剂   复方硫酸亚铁叶酸片   妊娠结局  

摘要： 目的分析生血宝合剂联合复方硫酸亚铁叶酸片治疗妊娠合并地中海贫血的临床效果及对患者妊娠结局的影响。方法64例妊娠合并地中海贫血患者,按抽签法分为生血宝合剂组与联合组,各32例。生血宝合剂组服用生血宝合剂治疗,联合组在生血宝合剂组治疗基础上口服复方硫酸亚铁叶酸片治疗。比较两组血常规参数[平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(FER)]、中医症候积分及妊娠结局。结果治疗后,两组MCV、FER、Hb、RBC水平均高于本组治疗前,且联合组MCV、FER、Hb、RBC水平分别为(78.50±3.49)fl、(28.08±8.49)ng/ml、(108.54±4.20)g/L、(4.32±2.48)×10^(12)/L,均高于生血宝合剂组的(72.53±4.91)fl、(13.53±4.91)ng/ml、(91.96±4.86)g/L、(3.01±2.51)×10^(12)/L,差异均具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组面色萎黄、潮热盗汗、心悸气短积分均低于本组治疗前,且联合组面色萎黄、潮热盗汗、心悸气短积分分别为(1.64±0.49)、(1.48±0.45)、(1.31±0.43)分,均低于生血宝合剂组的(2.85±0.50)、(2.36±0.58)、(2.16±0.52)分,差异均具有统计学意义(P<0.05)。联合组妊娠期高血压、产后出血、胎儿窘迫、低体重儿、新生儿窒息发生率均低于生血宝合剂组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论生血宝合剂联合复方硫酸亚铁叶酸片可改善妊娠合并地中海贫血患者妊娠结局,减轻不适反应,改善血常规,有应用意义。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规红细胞参数检验   血红蛋白   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 目的对于血常规红细胞参数检验在地中海贫血以及缺铁性贫血疾病鉴别诊断中的应用价值进行探讨。方法回顾性医院2019年1月—2020年1月收治的地中海贫血患者作为此次课题观察对象,一共50例,与此同时选择同期缺铁性贫血患者50例,两组患者全部接受血常规红细胞参数检验,对比两组红细胞参数水平。结果地中海贫血组患者的红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白量、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度与缺铁性贫血组患者对比差异具有统计学意义(P <0.05)。结论临床中通过血常规红细胞参数检验用来鉴别诊断地中海贫血以及缺铁性贫血,存在较高的应用价值。

关键词： 血常规检验   贫血鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨血常规检验在小细胞性贫血鉴别诊断中的临床价值。方法便利选取2018年2月—2020年3月该院收治的小细胞贫血患者120例,采用迈瑞BC-5380全自动血液细胞分析仪血液检验的方法对研究对象的外周血进行检验,依照小细胞性贫血类型将其分为地中海贫血组(研究1组)与缺铁性贫血组(研究2组),各60例,同时选取同时期60名健康人员作为对照组,分别对三组研究对象进行红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等血常规指标进行检查,对研究对象的上述指标值进行观察,并比较两组(研究1组与研究2组)血常规患者检测的符合率。结果研究1组患者的Hb(102.34±12.08)g/L、RBC(5.11±0.42)×10^(9)/L、MCHC(326±6.7)g/L明显高于研究2组(86.19±7.82)g/L、(3.18±0.36)×10^(9)/L、(274±6.8)g/L,差异有统计学意义(t=8.693、27.025、42.194,P<0.001);研究2组的RDW(17.06±3.08)%明显低于研究1组(23.04±1.04)%,差异有统计学意义(P<0.05);高于对照组(14.19±1.34)%,差异有统计学意义(P<0.05);对照组的Hb(124.56±12.21)%、MCH(30.2±3.87)pg、MCV(90.86±9.34)fL水平明显高于研究1组,差异有统计学意义(P<0.05);高于研究2组患者,差异有统计学意义(P<0.001);研究1组与研究2组患者检测的符合率分别为83.33%(50/60)与66.67%(40/60),白细胞检测结果显示正常率分别为3.33%(2/60)与15%(9/60),差异有统计学意义(χ^(2)=4.444、4.904,P<0.01)。结论血常规检验在贫血鉴别诊断中的应用具有较高的临床价值,可作为诊断贫血和鉴别贫血类型患者一项检查。

关键词： 地中海贫血   G-6PD缺乏症   糖尿病  

摘要： 分析遗传性血红蛋白病与糖尿病发病危险因素的关系。方法:2018年6月至2020年6月我院体检中心、内分泌门诊及住院并能坚持来我院门诊复查的遗传性血红蛋白病与糖尿病200例,分为4组:有糖尿病有血红蛋白病;有糖尿病没有血红蛋白病;没有糖尿病有血红蛋白病;没有糖尿病没有血红蛋白病。分析糖尿病和非糖尿病患者血清铁、转铁蛋白饱和度、铁蛋白、空腹胰岛素、C-肽(C-P)、FPG)、HbA?C、HOMA-IR、HOMA-β等。结果:糖尿病患者G6PD 缺乏症检出率为15.3%,地中海贫血基因缺陷的检出率为32.7%。异常血红蛋白病合并糖尿病患者Hb、血清铁、转铁蛋白饱和度、HOMA-β低于无糖尿病合并异常血红蛋白病患者(P<0.05),而铁蛋白、HOMA-IR高于后者(P<0.05)。结论:合并有异常血红蛋白病的糖尿病患者贫血更严重,胰岛素抵抗更明显。

关键词： 轻型地中海贫血   妊娠期   血红蛋白   铁蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的:探究轻型地中海贫血患者妊娠期间血红蛋白、铁蛋白指标改变情况与其妊娠结局状况。方法:试验组调查资料来自收入的32例轻型地中海贫血妊娠患者相关样本内容,参照组调查资料来自同期收入的32例健康妊娠孕妇相关样本内容,研究孕11~13周、孕24~27周、孕37~41周血红蛋白、铁蛋白指标测定结果,评估顺产及剖宫产情况、顺产2 h中流血总量、剖宫产术中流血总量,研究铁蛋白异常的轻型地中海贫血妊娠患者接受干预之前和接受干预之后铁蛋白指标测定结果。结果:试验组孕11~13周、孕24~27周、孕37~41周血红蛋白指标测定结果较参照组具体数据资料减小,差异有统计学意义(P<0.05);试验组孕11~13周铁蛋白指标测定结果较参照组具体数据资料增加,差异有统计学意义(P<0.05),各组别孕24~27周、孕37~41周铁蛋白指标测定结果比较,差异无统计学意义(P>0.05);各组别顺产例数、剖宫产例数比较差距结果不高,差异无统计学意义(P>0.05),试验组顺产2 h内流血总量、剖宫产术中流血总量较参照组具体数据资料增加,差异有统计学意义(P<0.05);铁蛋白异常的轻型地中海贫血妊娠患者接受干预之后铁蛋白指标测定结果较接受干预之前提升,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:轻型地中海贫血患者妊娠期间血红蛋白、铁蛋白指标出现一定程度改变,检测以上两种指标的改变情况,有助于尽早诊断轻型地中海贫血患者是否存在缺铁性贫血情况,进而实施补铁干预和营养方面指导干预,改善其妊娠结局。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因检测   桂林临桂区  

摘要： 目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年5月—2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、婚检、孕检和住院期间疑似地中海贫血的患者共计6 496例作为分析对象,采用Gap-PCR、PCR-RDB及DNA测序技术检测并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因类型及其构成比。结果:在6 496例就诊人群中检出地中海贫血基因阳性携带者1 363例,总阳性率20.98%。其中缺失型α地贫基因单缺失677例、双缺失26例;非缺失型α地贫基因突变115例、α缺失加突变型4例,α地贫基因阳性率为12.66%;出现的11种α地贫基因异常以--^(SEA)/αα为主(50.36%),其次为-α^(3.7)/αα(23.84%),而α地贫基因突变型以ααCS为主(6.93%)。β地贫基因携带者共514例,阳性率为7.93%;出现12种β-基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)为主(55.64%),其次是CD17(A→T)(20.23%)。αβ复合型地中海贫血25例(0.39%),以-α^(3.7)/βCD17(24%)和--^(SEA)/βCD41-42(16%)为主。2例少见型地中海贫血基因型分别为α基因缺失型中的中国香港型α地贫(HKαα/αα或HKαα/-α^(3.7))和β基因突变型IVS-I(-2)或codon30(A→G)β0杂合突变。结论:桂林市临桂地区为地中海贫血高发区,α地贫基因--^(SEA)/αα突变率比较高,其次为右侧缺失型(-α^(3.7)/αα);β地贫基因以CD41-42(-TTCT)突变率比较高,其次是CD17(A→T)。结合临桂地区民族分布特点,本研究结果为制订地中海贫血的地域性筛查、诊疗计划和开展优生工作提供参考数据。

关键词： 地中海贫血   β缺失型   基因型   表型  

摘要： 目的分析中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症(HPFH)和台湾型3种β缺失型地中海贫血(简称地贫)的基因型与表型,为地贫筛查提供参考。方法选取行血红蛋白(Hb)电泳检测的患者72397例,采用跨越断裂点-聚合酶链反应和聚合酶链反应-反向斑点杂交法对HbF≥5%、年龄≥6个月的患者进行常见地贫基因和3种罕见β缺失型地贫分型检测及红细胞参数检测、DNA测序。结果检出19例中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)、18例东南亚型-HPFH和3例台湾型地贫患者。单纯中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)杂合子地贫患者的红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、HbF和HbA2水平分别为(69.1±2.2)fL、(22.7±1.1)pg、(15.4±2.6)%和(2.5±0.2)%;单纯东南亚型-HPFH杂合子地贫患者分别为(75.0±5.3)fL、(25.5±1.8)pg、(23.8±5.2)%和(3.9±0.8)%;单纯台湾型杂合子地贫患者分别为(64.7±4.1)fL、(20.2±2.1)pg、(8.0±5.2)%和(6.4±1.1)%,3种地贫患者各项指标差异均有统计学意义(P<0.05)。中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)复合-α3.7缺失杂合子地贫患者的MCV、MCH、HbF和HbA2水平分别为(70.9±0.9)fL、(23.9±1.2)pg、(12.8±1.8)%和(2.7±0.1)%;中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)复合βE缺失杂合子地贫患者分别为57.0 fL、19.0 pg、54.1%和2.5%;东南亚型-HPFH复合--SEA缺失杂合子地贫患者分别为(70.9±2.8)fL、(23.1±1.4)pg、(17.3±7.5)%和(3.9±1.0)%。结论深圳地区β缺失型地贫以中国型G_(γ)^(+)(A_(γδβ))^(0)和东南亚型-HPFH多见,台湾型少见,三者单纯杂合子的HbF水平均升高,表现为轻型β地贫特征,合并其他类型地贫时可改变原来的血液学表型。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探讨地中海贫血和缺铁性贫血患者通过血液检查分析的诊断效果。方法 选取2019.04-2021.01期间在本院实施血液检查的142例贫血患者为本次研究对象,同时选择70例健康人群血液检查结果作为参考,分析对比3组患者HB、MCHC、RBC、MCV、RDW水平。结果 从血液检查结果上看,贫血患者HB、MCHC、RBC、MCV水平均低于健康人群,RDW水平高于健康人群,P<0.05。其中缺铁性贫血组患者血液检查RBC、Hb、MCHC水平均明显低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血液检验RBC、Hb、MCV、RDW、MCHC水平可以为医师提供诊断依据,以准确分辨地中海贫血和缺铁性贫血,可在临床广泛推广。

关键词： 育龄   地中海贫血   基因检测   血液学表型参数  

摘要： 目的:分析育龄男女地贫基因检测与血液学表型的关系。方法:选取2018年1月30日—2019年12月31日到我院进行地中海贫血项目检测的育龄男女3820例,均为经过血常规和血红蛋白电泳初筛后进行基因检测;比较不同地贫基因类型患者血液学表型参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))]分布情况,分析不同血液学表型参数对α型地贫基因的诊断价值,并采用多元Logistics回归分析α型地贫基因与血液学表性参数变化的关系。结果:携带者中α型地中海贫血的构成比高于β型、α/β复合型(P<0.05);α型患者的MCV、MCH高于β型、α/β复合型,HbA_2低于β型、α/β复合型(P<0.05);MCH、HbA_(2)诊断α型地贫基因的AUC>MCV(P<0.05);α型地贫基因与血液学表性参数变化无关(P>0.05)。结论:α型为普宁市地中海贫血的主要类型,且MCH、HbA_(2)对α型地贫基因具有诊断价值。