关键词： 血液检验   临床诊断   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的评价针对贫血患者进行血液检验的临床诊断效果。方法入选该院2019年3月-11月期间收治临床诊断缺铁性贫血、地中海贫血患者各50例,分别建立缺铁性贫血组、地中海贫血组,同期纳入该院接受健康体检的非贫血受检者50名建立对照组。3组受检者均进行血液检验,对比各组受检者红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞容积均值(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞血红蛋白均值(MCH)以及RBC/MCV比值,分析血液检验对缺铁性贫血、地中海贫血诊断符合率。结果地中海贫血组患者的MCV、RBC、MCH、Hb以及RDW指标水平低于对照组,RBC/MCV指标水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者MCV、MCH、Hb以及RBC/MCV指标水平低于对照组,RDW指标水平相高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组患者RBC与RDW指标水平低于缺铁性贫血组患者,地中海贫血组患者Hb与RBC/MCH指标水平高于缺铁性贫血组患者,差异有统计学意义(P<0.05);血液检验对地中海贫血组的检出率(84.00%)与缺铁性贫血组的检出率(88.00%),差异无统计学意义(χ^(2)=0.332,P>0.05)。结论通过进行血液检验有助于诊断及鉴别诊断地中海贫血、缺铁性贫血,该检验方法具有临床推广应用价值。

关键词： 海口地区   育龄夫妇   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的:分析海口地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型和构成比,为本地区的地贫防控工作提供参考。方法:采用跨越断裂点PCR、PCR-反向点杂交及PCR-电泳法,对婚前或产前地贫筛查的2 494例被检者进行基因检测。结果:2 494例样本中共检出1 037例地贫基因携带者,检出率为41.57%,其中α-地贫、β-地贫及α-β复合型地贫分别占75.02%、18.61%及6.36%。α-地贫778例,以缺失型为主,占76.99%(599/778),共检出20种基因型,占比最高的依次是--^(SEA)/αα(33.42%,260/778)、-α^(3.7)/αα(23.91%,186/778)与-α4.2/αα(19.02%,148/778),发现1例由外省迁入的稀有型HKαα/-α^(3.7)。β-地贫193例,均为轻型(β0/βA或β+/βA),共检出8种基因型,占比最高的分别是41-42M/N(74.61%,144/193)与654M/N(10.36%,20/193)。α-β复合型地贫66例,共检出15种复合基因型,占比最高的3种依次是αα^(WS)/αα合并41-42M/N(28.79%,19/66)、-α3.7/αα合并41-42M/N与-α4.2/αα合并41-42M/N(均为16.67%,11/66)。结论:海口市育龄人群的地贫基因携带率较高,基因型分布与本省其他市县有一定差异,需注意人口流入对本地区地贫基因频谱改变的影响。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因分型  

摘要： 目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月~2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   孕妇   四君寿胎汤   贫血   早产  

摘要： 目的探讨四君寿胎汤对地中海贫血孕妇贫血状况的改善效果,以期指导地中海贫血孕妇的中药治疗。方法选择2019年5月—2020年10月期间我院诊治的200例地中海贫血孕妇,根据随机数字表法将其分为两组,观察组与对照组,各100例,观察组患者给予四君寿胎汤,1剂/d,连续治疗3个月,对照组患者给与安慰剂,1剂/d,连续治疗3个月;治疗前、治疗3个月后,比较两组血液检测指标[血红蛋白(HGB)、红细胞(RBC)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)]、中医症候积分、肝肾指标[谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酐(Cre)、尿素(ure)、总胆汁酸(TBA)],记录两组孕妇妊娠结局、新生儿情况并比较。结果治疗前,两组HGB、RBC、HCT、MCV、MCH比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗3个月后,两组均升高,且观察组高于对照组(P<0.05);治疗前,两组食少纳呆、体倦乏力、食后或午后腹胀、大便异常症候积分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗结束后,两组症候积分均较治疗前降低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后,两组ALT、AST、TBA、Cre、Ure差异无统计学意义(P>0.05)。两组胎儿宫内窘迫、宫内生长受限发生率、产妇产后出血率比较,观察组较对照组发生率低,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组早产发生率较对照组明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇分娩孕周大于对照组,剖宫产率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组新生儿窒息率、转PICU率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组新生儿出生体重、HGB高于对照组(P<0.05)。结论四君寿胎可以改善地中海贫血孕妇的整体贫血状况,对肝肾功能无不良影响,中医证候得到改善,且有利于减少早产发生风险,降低剖宫产率,改善新生儿情况。

关键词： 融合基因   地中海贫血   基因测序   导流杂交  

摘要： 目的探讨当前分子诊断常规方法在α-地中海贫血(地贫)融合基因检测中的应用。方法采用缺口PCR法、PCR-导流杂交法和α_(2)珠蛋白基因Sanger测序3种方法,检测2例α_(2)珠蛋白融合地贫基因并进行比对。结果2例样本PCR-导流杂交法在-α^(4.2)突变位点有弱显影;缺口PCR法未检出异常条带;Sanger测序准确检出α_(2)珠蛋白基因7个点突变(nt34528T>C、nt34532A>C、nt34535G>A、nt34538C>A、nt34546G>A、nt34556A>G、nt34662T>C)。结论PCR-导流杂交法试剂盒提示可能存在α-地贫融合基因,α_(2)珠蛋白基因直接测序可准确检测α-地贫融合基因。

关键词： 地中海贫血   血常规   红细胞参数   检验  

摘要： 目的研究血常规红细胞参数检验在地中海贫血诊断中的价值。方法选择地中海贫血患者作为研究1组,缺铁性贫血确诊患者作为研究2组以及同期接受体检健康者作为对照组,各50例。对三组血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白量、红细胞分布宽度、红细胞平均体积、红细胞计数水平等6项血常规红细胞参数进行检测,并且对比6项指标检测结果的阳性率。结果研究2组血红蛋白(83.76±3.49)g/L、平均红细胞血红蛋白浓度(258.61±8.75)g/L均低于研究1组的(102.95±4.26)、(278.16±10.30)g/L,研究1组均低于对照组的(113.60±4.72)、(332.85±12.94)g/L;研究1组平均红细胞血红蛋白量(21.29±0.85)pg、红细胞分布宽度(61.27±3.59)fl、红细胞计数(3.06±0.15)×10^(9)/L均低于研究2组的(23.27±1.62)pg、(76.94±4.51)fl、(4.29±0.37)×10^(9)/L,研究2组均低于对照组的(26.83±2.14)pg、(88.62±4.75)fl、(5.36±0.39)×10^(9)/L;研究2组红细胞平均体积(21.85±4.16)%高于研究1组的(18.95±2.17)%,研究1组高于对照组的(10.62±3.57)%;差异均具有统计学意义(P<0.05)。研究2组血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞平均体积检测阳性率高于研究1组,且研究1组高于对照组;研究1组红细胞计数、红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白量检测阳性率高于研究2组,且研究2组高于对照组;差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血常规红细胞参数水平与正常健康人群和缺铁性贫血患者比较存在明显异常,临床上可将该特征作为对地中海贫血进行鉴别的重要参考依据。

关键词： 地中海贫血   肾藏精   精生髓   髓化血   补肾益髓  

摘要： 中医学“肾藏精、生髓”理论指导辨治地中海贫血已历30余年,临床检验其疗效肯定。基于理论溯源及临床中医证候调查结果,提出“肾生髓、髓生血”是中医药治疗地中海贫血的理论基础,结合“肾藏精、生髓”理论指导辨治地中海贫血的临床实践及现代分子生物学研究,认为该理论实际上分为“肾藏精”“精生髓”“髓化血”三个不同层次。通过一系列动物及临床研究从以上三个不同层次解析并验证“肾藏精、生髓”理论在指导地中海贫血治疗中的科学性,揭示了三个层次之间的区别以及联系,并使该理论的内涵在细胞、分子、信号途径、基因表达等不同层面得到总结和提炼。

关键词： 异常血红蛋白   Hb Rush   地中海贫血   基因型和表型   Hb F  

摘要： 目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证。结果这对夫妇男方符合缺铁性贫血的特征。女方毛细管电泳血红蛋白在Zone8有定量值显著增加的异常条带HbX(42.53%),女性为单纯的Hb Rush突变杂合子,突变为Hb Rush,beta 101(G3)GAG>CAG,Glu(谷氨酸)>Gln(谷氨酰胺),基因型为αα/ααβ^(N)/β^(Rush)。男方未检出这23种常见的地中海贫血基因变异,基因型为αα/ααβ^(N)/β^(N)。结论本研究结果证实了中国南方人群中存在Hb Rush突变;单纯Hb Rush杂合突变异常血红蛋白可不产生任何临床症状;血红蛋白Hb Rush造成溶血性贫血的原因是形成不稳定的杂合四聚体(α^(A)α^(A)β^(A)β^(Rush)),因此需要在人群中进行流行病学调查和研究进一步确认。

关键词： 微阵列芯片技术   α-地中海贫血   β-地中海贫血   干血斑  

摘要： 目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。

关键词： α缺失型地中海贫血   Gap-PCR   PCR-膜反向点杂交  

摘要： 目的探讨不同α缺失型地中海贫血患者红细胞各参数特点。方法应用PCR-膜反向点杂交技术(reversed dot blot,RDB)、跨越断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血基因,全自动血细胞分析仪检测红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW-CV),运用SPSS19.0系统统计分析试验组与健康对照组以及--^(SEA)/、-α^(4.2)/、-α^(3.7)/、-α^(3.7)/--^(SEA)&-α^(4.2)/--^(SEA)各组之间红细胞各参数是否有统计学意义。结果⑴与健康对照组相比,α缺失型地中海贫血组Hb、MCV、MCH、MCHC明显减低,RDW-CV明显增高,差异有统计学意义(P<0.01);⑵以α^(4.2)/、-α^(3.7)/两组相比,--^(SEA)/组MCV、MCH、MCHC三指标明显下降,且-α^(3.7)/--^(SEA)&-α^(4.2)/--^(SEA)组结果下降更为明显,均具有统计学意义(P<0.01);RDW-CV各组间无统计学意义。结论α缺失型地中海贫血患者大部分红细胞指标可出现明显变化,且这种变化与缺失片段长度密切相关。