关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床应用价值分析  

摘要： 在本研究中就血常规检验在患者疾病与诊断鉴别的过程中所体现的应用价值与现实意义进行深入探讨分析,希望深入了解血常规检验在地中海贫血患者与缺铁性贫血患者的诊断与鉴别过程中所体现的重要价值。方法:本研究自2020年1月开始,截止于2021年8月。选取的样本对象共分为三类,分别为我院所收治的地中海贫血患者四十例、我院所收治的缺铁性贫血患者四十例、经我院体检确定为健康人群的个体四十位。对以上三组个体分别加以血常规检验,并就血常规检验结果数据进行对比分析。结果:收集三组个体的血常规检验数据并进行深入对比可知,地中海贫血患者与缺铁性贫血患者两组患者无论是红细胞血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞分布宽度都要高于健康组个体,并且红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、血红蛋白水平均低于健康组个体。通过对地中海贫血患者与缺铁性贫血患者两组患者之间的数据比较分析可知,患有两种疾病的患者,血常规检验相关数据所体现的差异性也较为显著结论:在临床诊断过程中,应用血常规检验对于地中海贫血疾病与缺铁性贫血疾病的临床诊断与鉴别,具有重要的应用价值,可以应用于两种疾病的鉴别诊断与治疗。应用血常规检验后,可以较为准确地确定患者所患有的疾病类型,不断提升诊断结果的准确性,从而为针对性治疗提供更好的理论依据,有利于患者临床治疗效果的提升,因此可在临床疾病诊断过程中加以应用并深入研究。

关键词： 儿童   地中海贫血   基因突变  

摘要： 探讨北海地区<14岁儿童地贫基因情况。方法:回顾分析疑似地贫患儿合计1217例,均对其α、β地贫有关基因点的突变情况开展检测分析。结果:1217例疑似患儿当中,检出地贫基因合计750例,占据比例是61.6%,α-地贫基因合计457例,占据比例是37.6%,β-地贫基因合计258例,占据比例是21.2%,α、β地贫复合基因合计35例,占据比例是2.9%。HKαα/--SEA、α-地中海贫血突变基因类(--/αCD31α)、α-地中海贫血基因SEA合并融合基因各1例。结论:北海地区地中海贫血患儿基因突变检出率较高,且存在多例罕见病例。

关键词： 毛细管电泳法   孕前检查   地中海贫血  

摘要： 浅析毛细管电泳法(CE)在孕前地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查中的应用价值。方法:纳入本单位2020年01月至2020年12月300例孕前检查者为观察对象,均接受CE地贫筛查,最终对疑似地贫并自愿接受基因检测的51例样本进行进一步观察,以基因检测作为诊断金标准,评估CE法在孕前地贫筛查中的检出效能。结果:本次CE检测的阳性率为17.00%(51/300)。51例患者接受进一步的基因检测,最终确诊率90.20%(46/51)。CE检测α-地贫中,真阳性23例,假阳性1例,真阴性2例,假阴性1例;β-地贫真阳性15例,假阳性0例,真阴性2例,假阴性1例;HbH病真阳性2例,假阳性0例,真阴性0例,假阴性0例;HbCS病真阳性3例,假阳性0例,真阴性0例,假阴性1例。α-地贫的敏感度、特异度、准确率依次为95.83%、66.67%、92.59%;β-地贫依次为93.75%、100.00%、94.44%;HbH病依次为100.00%、100.00%、100.00%;HbCS病依次为75.00%、100.00%、75.00%。结论:孕前经CE技术筛查地贫风险,结果具有敏感度高、特异度高、准确率高的优势,是较为理想的地贫筛查工具。

关键词： 地中海贫血   临床诊断   红细胞参数   临床价值  

摘要： 目的研究血液检验红细胞参数在地中海贫血患者诊断中的利用价值。方法选取广东省中山市民众医院在2018年1月-2020年4月收治的贫血患者共90例,根据贫血类型不同,将其分为地贫组和贫血组,地贫组患者35例均属于地中海贫血,贫血组患者55例均属于缺铁性贫血,对两组患者的血常规指标情况进行对比分析。结果对地贫组和贫血组患者的红细胞计数、平均血红蛋白量指标进行分析对比,地贫组患者在红细胞计数、血红蛋白值及红细胞体积、红细胞分布的体积宽度上的指标均低于贫血组,地贫组患者在红细胞血红蛋白浓度及血红蛋白值上均高于贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组患者红细胞血红蛋白量的指标无统计学意义(P>0.05)。结论对地中海贫血患者的临床诊断中,血液检查红细胞参数能够帮助医生更准确地进行确诊,从而能够更准确地展开及时治疗,在临床上诊断中起到了重要的作用,更值得被推广和提倡。

关键词： 新生儿   干血斑   地中海贫血   基因  

摘要： 目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血(简称地贫)检出情况及基因特征,为政府决策部门拟定适宜的地贫防控政策提供数据支持。方法借助海南省新生儿疾病筛查网络,采取知情同意原则收集2020年1-6月在白沙黎族自治县出生的新生儿足跟血干血斑样本。采用荧光PCR熔解曲线法检测我国人群常见地贫基因类型,并对部分样本采用PCR+导流杂交法进行验证,对疑似新突变或罕见突变样本外送基因公司进行测序分析。结果共收集新生儿干血斑样本391份,检出地贫基因样本252份,检出率为64.45%(252/391)。其中,α地贫基因检出213份,检出率为54.48%(213/391);β地贫基因检出13份,检出率为3.32%(13/391);α合并β地贫基因检出26份,检出率为6.65%(26/391)。检出少见型α地贫-α^(4.2)/HKαα和少见型β地贫β^(CD39)/β^(N)各1份。按民族划分,在238份黎族样本中检出地贫基因样本176份,检出率为73.95%(176/238);在137份汉族样本中检出地贫基因样本67份,检出率为48.91%(67/137);在16份其他民族样本中检出地贫基因样本9份,检出率为56.25%(9/16)。结论海南省白沙黎族自治县新生儿地贫基因检出率较高,α地贫最常见。建议海南省相应政府部门在白沙黎族自治县尽早开展新生儿地贫基因检测,以保证出生人口的生活质量。

关键词： 镰状细胞病   β地中海贫血   单基因疾病   血液疾病   遗传缺陷   基因编辑   血红蛋白   SCD  

摘要： 输血依赖性β地中海贫血(transfusion-dependent β-thalassemia,TDT)和镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)是全球最常见的单基因疾病。SCD是血红蛋白的遗传缺陷,会导致红细胞变成月牙形。这些细胞可以溶解并阻塞小血管,从而剥夺人体组织中的氧气。该疾病可引起极度疼痛并损害肺、心脏、肾脏和肝脏。β地中海贫血是一种血液疾病,可减少血红蛋白的产生。

关键词： 地中海贫血   基因整合   基因组编辑  

摘要： 地中海贫血为单基因遗传性溶血性疾病,由于β-珠蛋白链合成部分或完全受抑制而造成一系列病理生理改变。目前,根治该病的方法是重塑造血系统,利用基因改造的自体造血干细胞进行移植,可避免传统异基因造血干细胞移植的人类白细胞抗原配型困难和免疫排斥等问题。β-地中海贫血基因治疗策略主要有基因整合与基因组编辑,前者依赖慢病毒载体的开发,在染色体上添加了有完整功能的HBB基因;后者随着特异性核酸酶的研发而迅速发展,可对HBB基因进行原位修复。本文对此2种基因治疗策略的最新进展作一综述。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   血红蛋白电泳   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的分析莆田市育龄人群地中海贫血(地贫)现状,为预防和控制重型地贫患儿的出生提供依据。方法选取2018年1月至2021年1月在莆田市5个县区婚检的42166对育龄夫妇血样,其中任意一方血常规平均红细胞体积<80 fl和(或)平均血红蛋白含量<27 pg,则夫妇双方血样送至莆田市妇幼保健院检测血红蛋白电泳,若双方血红蛋白电泳阳性则采用PCR扩增和反向杂交技术进行地贫基因检测。结果有5974对育龄夫妇进行血红蛋白电泳监测,初筛阳性率为14.2%,进入基因诊断程序的有214对(428例),基因检出阳性169例,诊断率为39.5%,169例地贫基因携带者中α地贫103例(60.9%),占比最高的基因型为--^(SEA/)αα,β地贫64例(37.9%),占比最高的基因型为IVS-Π-654/N,α合并β地贫2例(1.2%);检出19对同型地贫夫妇,12对为同型α地贫(63.1%),6对为同型β地贫(31.6%),1对为同型α复合β地贫(5.3%)。结论通过对育龄夫妇地贫筛查和同型地贫产前诊断,有效降低重型地贫患儿出生率,提高人口素质。

关键词： 孕晚期   轻型地中海贫血   血液特点   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨轻型地中海贫血孕妇血液特点及对妊娠结局的影响。方法:选择2013年1月—2020年7月本院收治的轻型地中海孕妇55例为地贫组,同期正常孕妇114例为对照组,检测孕晚期(孕28~41周)血液指标并分析妊娠结局。结果:地贫组与对照组比较红细胞平均体积(MCV)(70.67±1.10 fL、90.33±0.57fL)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)(22.10±0.36 pg、29.81±0.24pg)及血红蛋白(Hb)值(94.33±1.95 g/L、118.33±1.18g/L)均低,血红细胞计数(RBC)高于对照组(4.31±0.10×10^(12)/L、3.95±0.04×10^(12)/L)(P<0.01);地贫组与对照组比较剖宫产率(27.3%、55.3%)、新生儿体重(3016.9±82.2g、3316.1±50.7g)、巨大儿比率(1.8%、10.5%)均低,低出生体重儿比率(12.7%、4.4%)、孕期输血率(12.7%、0.9%)均高(P<0.05);围产期并发症两组无差异(P>0.05);回归性分析并未发现地贫与妊娠期并发症间有显著关系。结论:轻型地中海贫血虽不会增加妊娠期并发症的发生率,但可增加低出生体重儿的风险。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别  

摘要： 目的:探讨采取血常规检验对地中海与缺铁性两种贫血类型的诊断鉴别价值。方法:选取2018年1月~2020年6月1200例贫血患者与600例健康体检者为研究对象,将661例患者纳入地中海贫血组,539例患者纳入缺铁性贫血组,600例体检者纳入对照组,均采集患者静脉血液,检测并比较各组MCHC、RDW、MCV及MCH指标水平。结果:地中海贫血组与缺铁性贫血组在各指标上均与对照组差异有统计学意义(P<0.05),地中海贫血组MCHC、MCH高于缺铁性贫血组,地中海贫血组RDW、MCV均低于缺铁性贫血组,对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检验是临床中用于诊断鉴别地中海贫血与缺铁性贫血简单、准确及快捷的方法,值得在临床中大力推广应用。