关键词： β-地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数   公式   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数及公式在β-地中海贫血(β-thalassemia minor,β-TT)和缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的效能,评价β-TT和IDA的11个鉴别公式在遵义地区的应用价值,并确定适用于本地区的最佳临界值。方法纳入2018年11月—2019年10月首次就诊于遵义市第一人民医院的213例β-TT和IDA患者,回顾分析2组患者血常规红细胞参数;计算每个鉴别公式的敏感度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、约登指数及正确识别率;根据受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)得出鉴别公式的最佳临界值(cut-off value)。结果β-TT组患者Hb、HCT、MCHC高于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV、RDW明显低于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05);2组患者的RBC差异无统计学意义(P>0.05)。RDW、Green and king公式(GK)和England and Fraser公式(EF)曲线下面积(AUC)分别为0.993,0.961和0.954,具有较好的鉴别性能,Shine and Lal公式(SL)和RBC的AUC分别为0.637和0.128,不适合作为本地区鉴别β-TT和IDA的公式。确定不同于原始值的新cut-off值为临界值。结论红细胞参数对鉴别诊断β-TT与IDA有较好的临床价值;RDW、GK和EF公式适合作为遵义地区β-TT和IDA患者的鉴别公式;新cut-off值可能更适合遵义地区鉴别β-TT和IDA。

关键词： 地中海贫血   免疫治疗   造血干细胞移植   二次移植  

摘要： 造血干细胞移植是目前唯一能治愈重型β地中海贫血的方法,但移植难度大,移植失败后再次移植风险更大,如何改进预处理方案提高移植成功率尚无定论,该文报道了1例接受非血缘HLA全相合供者造血干细胞移植术后发生原发排斥并接受二次移植成功患儿。该例患儿被确诊为Pesaron分度Ⅲ度的重型β地中海贫血,首次接受非血缘HLA全相合供者造血干细胞移植术,移植失败,原发排斥,自身造血恢复后1年再次接受另一非血缘HLA全相合供者外周血干细胞移植术。二次移植前30 d予氟达拉滨联合地塞米松免疫抑制治疗,调整预处理方案,并输注骨髓间充质干细胞促进植入。二次移植后患儿获得稳定植入,完全脱离输血状态至35个月,发生肺炎1次,无其他并发症。该例治疗结果提示,移植前予氟达拉滨联合地塞米松抑制受者T淋巴细胞功能可促进植入。减低强度预处理方案,辅助输注骨髓间充质干细胞促进造血重建,可以克服非血缘外周血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的原发排斥,促进二次移植成功。

关键词： 弥漫性较低级别胶质瘤   α地中海贫血伴智力低下综合征基因   1p/19q联合缺失   异柠檬酸脱氢酶基因  

摘要： 目的探讨不同亚型异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变弥漫性较低级别胶质瘤中α地中海贫血伴智力低下综合征X染色体连锁基因(ATRX)缺失和1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)联合缺失的表达及意义。方法回顾性分析2012年6月至2017年6月确诊并在苏州大学第一附属医院和常熟市第二人民医院手术及放化疗治疗的IDH突变型成年较低级别弥漫性胶质瘤患者142例,依据组织学分型分为星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤两组,采用免疫组化法检测ATRX缺失,FISH法检测1p/19q联合缺失,比较两组ATRX缺失及1p/19q联合缺失的差异,χ2检验评价各参数间相关性的显著性。平均随访40个月(10-88个月),分析ATRX缺失及1p/19q联合缺失与生存时间之间的关系。结果星形细胞瘤组ATRX缺失显著高于少突胶质细胞瘤组,少突胶质细胞瘤组1p/19q联合缺失显著高于星形细胞瘤组,差异有统计学意义(P<0.05)。星形细胞瘤组中ATRX缺失的患者预后优于野生型ATRX的患者,中位生存时间分别为46、40个月,差异有统计学意义(P<0.05)。少突胶质细胞瘤组中1p/19q联合缺失患者的预后优于1p/19q正常患者,中位生存时间分别为53个月、42个月,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ATRX缺失和1p/19q联合缺失可用于鉴别IDH突变型星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤,可作为评价IDH突变型弥漫性较低级别胶质瘤预后的独立因素。联合应用基因变异的分类比单纯组织学分类更准确。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 探究贫血鉴别诊断中应用血常规检验的临床价值。方法:将2019年1月--2019年12月作为研究开始和结束时间,整个研究为期一年,选择期间内在我院接受治疗的98例贫血患者为研究对象,以基因检测结果为依据,将上述患者平均分成两组,每组各49例,对照组患者的基因检测结果为缺铁性贫血,观察组患者的基因检测结果为地中海贫血,两组患者均接受血常规检查,并于检查结束后对比检验结果。结果:血常规检验诊断符合率:观察组为95.92%,对照组为93.88%,两组诊断符合率无统计学差异(p>0.05);检验相关指标:观察组红细胞体积和红细胞体积分布宽度变异系数低于对照组,红细胞平均血红蛋白浓度高于对照组,组间差异具有统计学意义(p<0.05)。结论:贫血鉴别诊断中应用血常规检验具有显著应用价值,该检验方法可准确区分地中海贫血与缺铁性贫血,有利于后续诊治工作的顺利开展。

关键词： 地中海贫血   基因型   儿童  

摘要： 目的了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布。方法2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测。对2703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析。结果30417例地中海贫血筛查阳性患儿中,确诊地中海贫血23214例(76.32%),其中α、β及α合并β地中海贫血检出率分别为47.77%、23.75%和4.80%。检出13种α地中海贫血等位基因共计18480个,以--^(SEA)为主(54.98%),包括7种罕见等位基因:--^(THAI)(0.43%)、HKαα(0.02%)、-α^(30)(0.01%)、-α^(1.0)(0.01%)、-α^(2.4)(0.01%)、-α^(21.9)(0.01%)和HBA_(2):C272-279 del(0.01%);检出17种β地中海贫血等位基因共计9168个,主要为CD41-42(47.79%),其次是CD17(25.53%),包括3种罕见等位基因:IVS-Ⅱ-5(0.02%)、IVS-I-2(0.01%)和Gγ(Aγδβ)0(0.01%)。14531例α地中海贫血患儿中检出37种基因类型,6种主要类型为--^(SEA)/αα(52.20%)、-α^(3.7)/αα(13.24%)、α^(CS)α/αα(7.52%)、-α^(4.2)/αα(6.06%)、--^(SEA)/-α^(3.7)(5.91%)和α^(WS)α/αα(3.41%),共占88.34%。7223例β地中海贫血患儿中检出49种基因类型,6种主要类型为CD41-42/β^(N)(45.81%)、CD17/β^(N)(24.30%)、IVS-Ⅱ-654/β^(N)(7.49%)、-28/β^(N)(5.62%)、CD71-72/β^(N)(4.42%)和CD26/β^(N)(3.94%),共占91.13%。1460例α合并β地中海贫血患儿中检出137种基因类型,主要为--^(SEA)/αα合并CD41-42/β^(N)(14.17%)、CD17/β^(N)(8.35%)。HbH病(α0/α+)2050例,包括合并β地中海贫血杂合子134例;巴氏水肿胎(--^(SEA)/--^(SEA))12例;β地中海贫双重杂合子355例、纯合子128例,包括合并α地中海贫血93例。结论广西地区儿童地中海贫血基因突变多样,基因类型丰富;以α地中海贫血为主,--^(SEA)/αα是主要基因类型;α合并β地中海贫血比例较高,β地中海贫血双重杂合子和纯合子(中重型)患儿出生较多。

关键词： 重型β-地中海贫血   铁过载   发育迟缓   体重低下  

摘要： 目的:研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿的生长发育异常及其与铁过载的关系。方法:按照要求选取34例β-TM患儿,针对患儿的身高体重进行测量,并且采用化学免疫发光法机型血清铁蛋白(SF)的水平,对比相关数据指标,观察疾病和相关指标的关系。结果:34例患儿中18例生长迟缓,12例体重低下。平均血清铁蛋白(SF)2635.95±1685.52ug/L,28例轻度铁过载,18例重度铁过载。生长迟缓、体重低下的患儿较正常患儿SF增高,差异有统计学意义(P<0.05)。经治疗护患儿血红蛋白水平上升,前后比较差异具有统计学意义,P<0.05。结论:β-TM患儿存在生长发育异常,且与铁过载有关;规范祛铁可降低铁过载、改善患儿预后。

关键词： 血常规   血红蛋白电泳   地贫基因  

摘要： 探讨血常规中的MCV、MCH、RBC、Hb等指标联合血红蛋白电泳A2检测结果在地贫筛查中的可行性。方法:收集我院2018年8月-2020年4月同时进行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因三项都筛查的孕检对象共140 例,根据基因反馈结果,以是否出现地贫基因正常情况进行分组,地贫基因正常为对照组(n=70),地贫基因异常为观察组(n=70),对其血常规中的MCV、MCH、RBC、Hb四指标及血红蛋白电泳A2结果进行回顾性整理分析,地贫基因正常者进对照组,地贫基因异常者进观察组 结果::血常规中的RBC、Hb指标主要用于判定是否贫血或贫血的程度,MCV、MCH指标与血红蛋白电泳A2联合检测结果,用于指导送检地贫基因,对照组与观察组(P<0.01)具有显著差异,可在临床中推广。结论:地贫基因筛查中,可以通过血常规联合血红蛋白电泳进行监测,能够有效发现地贫基因异常情况。

关键词： 重型β地中海贫血   年龄   基因型   现状  

摘要： 重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)是β0地中海贫血突变的纯合子或β0与β+地中海贫血突变的双重杂合子,在临床表现上为严重贫血,需定期输血才能维持生命。如果不进行祛铁,大多数TM患者的寿命不超过20岁^([1])。国际地中海贫血联合会(thalassaemia international federation,TIF)制定的TM治疗指南中,输血和祛铁治疗是主要的治疗方式,也是长期生存的保证^([2])。

关键词： 佛山禅城   地中海贫血   基因类型  

摘要： 目的统计分析佛山禅城地区人群中地中海贫血基因类型。方法对2019—2020年就诊佛山市禅城区中心医院的5843例疑似地贫人群采用PCR-流式荧光杂交技术进行地贫基因检测分析。结果 5843例中检出地贫1884例(检出率32.24%),其中α地贫1206例(20.64%),β地贫595例(10.18%),α复合β地贫83例(1.42%);检测出17种α地贫基因类型,以-(SEA)/αα(11.65%)、-α(3.7)/αα(4.84%)为主,检出15种β地贫基因类型,以(41-42)/β(N)(4.77%)、β(654)/β(N)(1.99%)为主,12种α复合β地中海贫血基因类型以-α(3.7)/ααβ(41-42)/β(N)和--(SEA)/ααβ(41-42)/β(N)为主。结论佛山禅城地区α地贫检出率高于β地贫;类型以-(SEA)/αα、-α(3.7)/αα、(41-42)/β(N)、β(654)/β(N)多见;该地区地贫基因的检出率较高且类型较多,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测  

摘要： 针对血常规检查对地中海以及缺铁性贫血患者的价值分析。方法:此次试验选取2018-8月-2019年3月,在本院就诊的血常规检查患者共计60例,缺铁性贫血患者60例,针对以上患者进行空腹抽血,通过抗凝管进行分装,摇匀后采用自动血液分析仪进行血常规检测。结果:通过医院血液科的常规检测流程,以及专业的检测设备得出,地中海贫血的血常规检测高于缺铁性贫血患者。结论:血常规检查十分重要,通过对血常规检查中各项数据进行分析,可以快速对患者的贫血类型进行确定。